Imate li i vi gubitak sluha i vrtoglavicu? Upoznajmo se s neurofibromatozom tipa 2 (NF2)!

Jeste li iznenada izgubili sluh i osjetili vrtoglavicu? Čujete li samo buku u ušima? Iako mislite da su to normalne stvari, ponekad se iza tih stvari može kriti bolest o kojoj nismo puno čuli, ali bismo trebali biti svjesni. Danas govorimo o takvoj bolesti. Ta bolest je neurofibromatoza tipa 2 ili skraćeno NF2.

Jednostavno rečeno, što je neurofibromatoza tipa 2 (NF2)?

NF2 je genetsko stanje koje utječe na naš živčani sustav. Uzrokuje ga promjena u genu koji kontrolira rast stanica u našem tijelu. Ova genetska promjena uzrokuje da tijelo proizvodi previše stanica. Te se višak stanica može nakupljati i stvarati tumore.

Ali ne brinite, većina ovih kvržica je benigna , što znači da nisu kancerogene. Ove kvržice se uglavnom formiraju u:

• Periferni živci su živci koji se protežu do dijelova našeg tijela, poput udova.
• Membrana između naše lubanje i mozga (meninge).
• Kralješnica.
• Živci koji povezuju mozak i unutarnje uho, a pomažu kod sluha i ravnoteže tijela.

NF2 je stanje koje pripada skupini bolesti koje se nazivaju neurofibromatoza. Ova skupina bolesti uglavnom utječe na našu kožu i živčani sustav.

Koliko je ovo NF2 stanje uobičajeno u društvu?

Ovo je relativno rijetko stanje. Prema statistikama, NF2 pogađa otprilike jednu od 33 000 beba rođenih diljem svijeta. Oko 3% svih pacijenata s dijagnozom neurofibromatoze su pacijenti s NF2.

Koji su simptomi NF2?

Simptomi NF2 mogu se razlikovati od osobe do osobe. Ovise o tome gdje se tumori nalaze u vašem tijelu i koliko su veliki. Većina ljudi prvo osjeti simptome uzrokovane tumorima u živcima koji povezuju uho s mozgom.

Pogledajmo ove simptome kako bismo ih jasno razumjeli:

Simptomi se često počinju pojavljivati ​​između kasnog djetinjstva i 30. godine života. No, stanje može pogoditi bilo koga u bilo kojoj dobi. Kod odraslih su često prvi zahvaćeni živci koji povezuju uho s mozgom. Zato se prvi pojavljuju problemi sa sluhom. Međutim, kod djece se tumori često razvijaju u mozgu ili leđnoj moždini. Ako se simptomi pojave u djetinjstvu ili adolescenciji, to može ukazivati ​​na to da je bolest teža.

Koje vrste tumora se razvijaju kod NF2?

Postoji mnogo različitih vrsta tumora koji se mogu razviti kod NF2. Pogledajmo ih ukratko.

Zašto se razvija NF2? Koji je uzrok?

Glavni razlog za to je promjena u genu zvanom neurofibromin 2 (NF2) u našem tijelu. Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina zvanog 'merlin'. Glavna funkcija ovog proteina je zaustaviti rast tumora. To znači da je tumor-supresor .

Dakle, kada postoji defekt u ovom NF2 genu, protein 'Merlin' se ne proizvodi pravilno. Tada se neke stanice u našem tijelu nekontrolirano dijele, množe i skupljaju u tumore.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Ako se NF2 ne kontrolira, mogu se pojaviti neke komplikacije. To uključuje:

• Potpuni gubitak sluha
• Gubitak vida
• Trajno oštećenje živaca
• Nakupljanje tekućine u mozgu (hidrocefalus)

Iako ovi tumori nisu kancerogeni, postoji mala vjerojatnost da neki NF2 tumori postanu kancerogeni, vrlo rijetko. Stoga su redoviti liječnički pregledi vrlo važni.

Kako se dijagnosticira NF2?

Kada odete liječniku, prvo će vas temeljito pregledati, pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao ovu bolest. Zatim može napraviti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu:

• MRI (magnetska rezonancija): Ovo snimanje može jasno otkriti tumore u živčanom sustavu i koži.
• Test sluha: Provjerite razinu sluha.
• Pregled očiju: Provjerite ima li katarakte ili drugih problema s očima.
• Genetsko testiranje: Za potvrdu postojanja defekta u genu NF2.

Koji su tretmani za NF2?

Još uvijek nema lijeka za ovo. Ali ne brinite, sada postoje mnoge napredne metode za dijagnosticiranje, liječenje i upravljanje ovim tumorima. Vaš liječnik će odabrati liječenje koje je najbolje za vas. Metode liječenja mogu se razlikovati od osobe do osobe.

Evo nekih glavnih metoda liječenja:

• Kirurgija: Kirurško uklanjanje simptomatskih tumora. Kirurgija se također koristi za uklanjanje katarakte.
• Kemoterapija ili radioterapija: Ovi se tretmani koriste za smanjenje veličine nekih tumora. Stereotaktička radioterapija jedna je od takvih naprednih metoda radioterapije.
• Slušni i vidni aparati: Osobe s gubitkom sluha mogu koristiti uređaje poput „slušnih aparata“, „kohlearnih implantata“ ili „slušnih implantata moždanog debla“. Stvari poput naočala mogu pomoći kod problema s vidom.
• Druga pomagala: Ako imate poteškoća s ravnotežom i hodanjem, možete koristiti pomagala za kretanje.
• Lijekovi: Liječnik propisuje lijekove za kontrolu simptoma poput boli.

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Ako imate jedan ili više sljedećih simptoma, svakako posjetite liječnika.

• Promjena vida.
• Promjene sluha ili zujanje u ušima.
• Slabost mišića ili opuštanje lica.
• Nove kožne kvržice ili mrlje.
• Stalna glavobolja.
• Bol u udovima bez ikakvog razloga.
• Imati napadaje (grčeve).

Često su promjene sluha ili vida prvi znakovi ove bolesti. Stoga, ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, bez odgađanja potražite liječničku pomoć.