Izgleda li trbuh vašeg mališana malo napuhnut? Ili imate osjećaj da vaše dijete ne raste pravilnom brzinom za svoju dob? Ponekad te stvari mogu biti normalne. Ali vrlo rijetko, mogu biti uzrokovane rijetkom genetskom bolešću za koju nismo čuli. Danas govorimo o Niemann-Pickovoj bolesti, koja spada u jednu od tih rijetkih bolesti. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.
Što je Niemann-Pickova bolest?
Jednostavno rečeno, Niemann-Pickova bolest je nasljedno stanje koje nastaje zbog nepotrebnog nakupljanja masnih tvari ili lipida unutar stanica našeg tijela.
Sada se možda pitate: "Što su to lipidi? Zašto se nakupljaju?" Objasnimo to na ovaj način.
Zamislite svaku stanicu u našem tijelu kao malu tvornicu. Toj tvornici je potrebna energija za rad. Ta energija dolazi iz hrane koju jedemo. Masti (lipidi) i proteini u toj hrani razgrađuju se na male komadiće unutar naših stanica i koriste za proizvodnju energije. Osim toga, ovi lipidi (na primjer, kolesterol i ulja) također su potrebni za mnoge važne funkcije, poput izgradnje stijenki naših stanica i proizvodnje hormona.
Normalno, u tijelu zdrave osobe, kada se ti lipidi potroše ili ako ih ima previše, postoje posebni enzimi koji ih razgrađuju i uklanjaju iz tijela. Baš kao sustav koji uklanja otpad iz tvornice kada završi s radom.
Ali kod osobe s Niemann-Pickovom bolešću postoji genetski defekt u proizvodnji enzima ili proteina koji razgrađuju lipide koje sam spomenuo. Kao rezultat toga, neupotrebljivi, nepotrebni lipidi počinju se nakupljati unutar stanica. To je kao hrpa smeća u tvornici s pokvarenim sustavom za odlaganje otpada.
Na taj način se lipidi ne nakupljaju samo na jednom mjestu.
- Mozak
- Jetra
- Slezena
- Pluća
- Koštana srž
Oni se nakupljaju unutar stanica vitalnih organa poput srca. S vremenom se ovi lipidi nakupljaju i sprječavaju pravilno funkcioniranje tih organa. Tada se počinju pojavljivati simptomi.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Simptomi se mogu razlikovati ovisno o organu u kojem se ti lipidi talože. Simptomi se također razlikuju ovisno o vrsti bolesti. Međutim, postoji nekoliko uobičajenih simptoma.
Neurološki simptomi
Ovi simptomi se javljaju kada se lipidi talože u moždanim stanicama.
- Ataksija: Ovo je stanje u kojem mišići tijela nisu u stanju kontrolirati namjerne pokrete, poput hodanja ili posezanja za nečim. Tijelo se osjeća nestabilno i nesigurno.
- Slabost mišića:Tijelo se osjeća beživotno, a mišićni tonus se smanjuje.
- Spastičnost: Ponekad mišići postanu ukočeni i mogu postati trzavi. Pokret postaje vrlo otežan.
- Teškoće s govorom: Nerazgovijetne riječi, nemogućnost jasnog govora.
- Postupno opadanje moždane funkcije: Stvari poput pamćenja i sposobnosti učenja mogu se s vremenom pogoršati.
Simptomi povezani s drugim dijelovima tijela
- Oticanje jetre i slezene: Ovo je često jedan od prvih znakova koji se vide. Ova dva organa se povećavaju zbog naslaga lipida. Zbog toga djetetov trbuh strši prema naprijed i poprima natečen izgled.
- Teškoće s gutanjem i pijenjem: Ovo stanje posebno pogađa malu djecu.
- Promjene u pokretima očiju: Mogu se javiti poteškoće s gledanjem gore-dolje.
- Promjene na rožnici: Rožnica može postati mutna.
- Crvena mrlja poput trešnje: Ovo je vrlo specifičan simptom. Kada liječnik pregledava oko, može vidjeti crvenu mrlju koja izgleda poput trešnje u sredini mrežnice. To se ne događa svima, ali nekim pacijentima se događa.
Važno je da se ovi simptomi ne pojavljuju iznenada. Razvijaju se postupno, malo po malo. Stoga je, ako imate bilo kakvih nedoumica, vrlo važno što prije posjetiti kvalificiranog liječnika i potražiti savjet.
Postoje tri glavne vrste ove bolesti.
Niemann-Pickova bolest nije uvijek ista. Postoje tri glavne vrste (a u nekim klasifikacijama ih je i više). Svaka vrsta ima različite uzroke, simptome i tijek bolesti. Koristit ćemo tablicu kako bismo bolje razumjeli razlike.
| Vrsta bolesti | Glavne značajke i priroda | Razlog |
|---|---|---|
| Tip A |
| Nedovoljna aktivnost enzima sfingomijelinaze. Ovaj enzim razgrađuje lipid sfingomijelin. |
| Tip B | Uzrok je isti kao i kod tipa A. To jest, aktivnost enzima sfingomijelinaze je smanjena. Međutim, u ovom slučaju, u usporedbi s tipom A, određena aktivnost enzima ostaje. | |
| Tip C | Uzrok nije enzim. Radi se o nedostatku jednog od dva proteina koji se nazivaju NPC1 ili NPC2. Ti proteini prenose kolesterol i druge lipide unutar stanica. |
Mala napomena o tipu D
U prošlosti su pacijenti s tipom C, koji su potomci zajedničkog pretka u regiji Nova Scotia u Kanadi, nazivani tipom D. No, sada znamo da je to također stanje koje pripada tipu C, a uzrokovano je specifičnim defektom u genu NPC1.
Postoji li tretman za ovo?
Poznavanje odgovora na ovo pitanje vrlo je važno za vas i sve ostale. Iskreno, do sada ne postoji lijek za Niemann-Pickovu bolest.
Pa što rade liječnici?
Trenutni tretmani su potporni tretmani . To jest, iako se bolest ne može izliječiti, oni kontroliraju simptome, pružaju pacijentu što je više moguće udobnosti i pomažu mu da mu život bude lakši.
- Zaštita od infekcija: Ovi pacijenti, posebno djeca, skloni su čestim infekcijama. Stoga je vrlo važno zaštititi ih od infekcija poput upale pluća.
- Prehrana: Djeca koja imaju poteškoća s gutanjem možda će trebati hraniti putem sonde za hranjenje.
- Fizioterapija: Vježbe i fizikalna terapija mogu pomoći u kontroli ukočenosti mišića (spastičnosti) i održavanju funkcionalnosti zglobova.
- Liječenje poteškoća s disanjem: Ako su zahvaćena pluća, kao kod pacijenata tipa B, može biti potreban dodatni kisik.
Eksperimentalni tretmani
- Transplantacija koštane srži: Ovo je isprobano kod nekoliko pacijenata s tipom B, ali još nije standardni tretman.
- Enzimska nadomjesna terapija i genska terapija: Znanstvenici se nadaju da će ovi tretmani biti od koristi pacijentima s dijabetesom tipa B u budućnosti, ali oni su još uvijek u fazi istraživanja.
Mnogi ljudi misle da kontroliranjem prehrane i smanjenjem unosa masne hrane mogu zaustaviti nakupljanje tih lipida. Ali istina je da promjena prehrane ne može zaustaviti nakupljanje lipida unutar stanica. Jer problem nije u mastima koje se konzumiraju izvana, već u procesu koji se događa unutar stanica zbog genetskog defekta u tijelu.
Što možete reći o budućnosti? (Prognoza)
Ovo je vrlo osjetljiva tema za razgovor. Budućnost pacijenta, odnosno prognoza, u potpunosti ovisi o vrsti bolesti.
- Tip A: Kao što je ranije spomenuto, ovo je najteži tip. Bebe s ovim stanjem obično umiru u djetinjstvu, prije 2-3 godine, zbog infekcije ili disfunkcije živčanog sustava.
- Tip B: Ovi pacijenti mogu živjeti relativno dugo. Neki dožive i odraslu dob. Međutim, zbog oštećenja pluća, mogu zahtijevati doživotni liječnički nadzor, a ponekad i potporu kisikom.
- Tip C:Vrlo je teško predvidjeti budućnost ove bolesti, jer se dob u kojoj se simptomi pojavljuju i tijek bolesti uvelike razlikuju od osobe do osobe. Neka djeca umiru u mladoj dobi, dok oni s kasnim početkom simptoma i manje teškim slučajevima mogu živjeti do odrasle dobi.
Poruka za ponijeti kući
- Niemann-Pickova bolest je vrlo rijetka, nasljedna genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje masnih tvari (lipida) unutar tjelesnih stanica.
- Postoje tri glavna tipa (A, B i C). Tip A je najteži. Tip B uglavnom utječe na pluća i jetru, dok tip C ozbiljno utječe na živčani sustav.
- Simptomi poput oticanja trbuha (povećana jetra/slezena), otežanog hodanja i usporenog rasta mogu se vidjeti u početku.
- Još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest. Sve što se čini je kontrolirati simptome i pružiti olakšanje pacijentu.
- Ako sumnjate da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, nemojte paničariti i što prije posjetite kvalificiranog pedijatra ili drugog liječnika.
- Istraživanja rijetkih bolesti poput ovih provode se diljem svijeta. Nadajmo se da će se u budućnosti pojaviti bolji tretmani.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar