Ako ste majka koja će uskoro roditi, vaš liječnik vam je možda rekao o raznim testovima. Među njima ste možda čuli za test pod nazivom 'NIPT'. Mnoge majke se pomalo uplaše kada čuju to ime. Na pamet im padaju pitanja poput 'Što je ovo?', 'Hoće li ovo naštetiti bebi?'. Zato danas pronađimo jednostavne odgovore na sva vaša pitanja o ovom NIPT testu.
Što je ovaj NIPT test?
Jednostavno rečeno, NIPT je probirni test koji provjerava rizik od kromosomskog poremećaja kod fetusa tijekom trudnoće. Vrlo je jednostavan. Radi se baš kao i obični krvni test, uzimanjem uzorka krvi iz majčine ruke.
Zamislite, kada ste trudni, vaša krv sadrži male fragmente DNK vaše bebe zajedno s vašom vlastitom DNK. To nazivamo „slobodnom DNK (cfDNK)“. Dakle, NIPT test ispituje te fragmente DNK vaše bebe u vašem uzorku krvi i dobiva neku ideju o genetskim informacijama bebe.
Najvažnije je da je ovo samo test. To znači da vam samo govori jeste li u riziku od određenog stanja. To nije dijagnoza . Također vam može reći spol djeteta (dječak ili djevojčica).
Što se traži NIPT testom?
Ovaj test ne može otkriti svaku genetsku bolest, ali može pomoći u određivanju rizika od nekoliko uobičajenih kromosomskih abnormalnosti.
| Pregledano stanje | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Downov sindrom (Downov sindrom - trisomija 21) | Stanje uzrokovano prisutnošću dodatne kopije (tri) kromosoma 21 umjesto dvije. |
| Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom - trisomija 18) | Stanje uzrokovano prisutnošću tri kromosoma umjesto dva, 18. |
| Patauov sindrom (trisomija 13) | Stanje uzrokovano prisutnošću tri kromosoma umjesto dva, 13. |
| Poremećaji spolnih kromosoma | Varijacije u normalnom broju X i Y kromosoma. Primjeri: Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom. |
Nisu svi NIPT testovi usmjereni na sve ovo, stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom kako biste saznali što će točno vaš NIPT tražiti.
Zašto se radi ovaj NIPT test? Za koga je najbolji?
Glavna svrha ovog testa je unaprijed utvrditi je li nerođeno dijete u riziku od određene genetske bolesti. Prije se ovaj test preporučivao samo trudnicama s visokim rizikom. To jest:
- Majka koja je prethodno imala dijete s kromosomskom abnormalnošću.
- Ako se tijekom skeniranja uoči bilo kakva abnormalnost kod bebe.
- Ako je neki drugi prethodni test pokazao bilo kakav rizik.
Međutim, najnovija preporuka je da se svakoj trudnici koja želi napraviti ovaj test treba dati prilika za to, bez obzira na rizik. To je u potpunosti na vašoj diskreciji.
Koje je najbolje vrijeme za polaganje ovog testa?
NIPT se može obaviti u bilo kojem trenutku nakon 10 tjedana trudnoće . Obično se može obaviti sve do poroda.
Razlog tome je što u krvi nema dovoljno fetalne DNA prije 10. tjedna. Stoga je teško dobiti točan rezultat ako to učinite prije 10. tjedna.
Koliko je NIPT test točan i siguran?
Točnost
Točnost ovoga je vrlo visoka. Posebno je točan u otkrivanju Downovog sindroma, s točnošću od gotovo 99% . Za druga stanja točnost može biti nešto niža. Međutim, u usporedbi s drugim prenatalnim testovima (npr. quad screen), vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata NIPT testa je vrlo niska.
Sigurnost
Ovo je najveći problem s kojim se suočavaju mnoge majke.
Ovaj test ne predstavlja nikakav rizik za bebu.Ovo je 100% sigurno jer se radi samo s majčinom krvlju. Ni na koji način ne utječe na bebu.
Što kažu rezultati?
Obično je potrebno oko dva tjedna da se dobiju rezultati. Kada dobijete rezultate, reći će vam nešto poput ovoga:
- Nizak rizik / Negativan: To znači da vaša beba ima vrlo malu vjerojatnost razvoja testiranih stanja.
- Visoki rizik / Pozitivan: To znači da vaša beba može imati određenu vjerojatnost razvoja jednog ili više testiranih stanja.
Rezultat "visokog rizika" ne znači da beba definitivno ima bolest. To samo znači da postoji rizik i da su potrebna daljnja testiranja kako bi se potvrdilo je li bolest prisutna ili ne.
Ako je rizik visok, što učiniti sljedeće?
Ako je tako, vaš liječnik će vam preporučiti dijagnostičke testove koji će vam dati definitivan odgovor "da" ili "ne" .
- Amniocenteza: Test kojim se uzima mala količina tekućine (amnionske tekućine) koja okružuje bebu. To se obično može učiniti nakon 15 tjedana.
- Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Test kojim se uzima vrlo mali uzorak stanica iz djetetove posteljice. Obično se radi između 10. i 13. tjedna.
Vaš liječnik će vam reći više o ovim testovima.
Kako odlučiti hoćete li polagati ovaj test ili ne?
Nema obveze napraviti ovaj test. Ovo je potpuno osobna odluka za vas i vašu obitelj. Kako biste lakše donijeli tu odluku, postavite si ova pitanja:
- Kako bih se osjećao/la da mi ovakav test pokaže "rizičan" rezultat?
- Ako da, bih li bila voljna napraviti potvrdni test poput amniocenteze ili CVS-a?
- Hoće li to utjecati na moje odluke ako rano saznam da moja beba ima genetsku bolest?
- Hoće li me poznavanje ovih informacija rastužiti ili učiniti tjeskobnim? Ili će mi pomoći da se mentalno i fizički pripremim za brigu o bebi?
- Hoće li poznavanje ovih stvari unaprijed pomoći liječnicima da se dobro brinu o bebi nakon poroda?
S odgovorima koje date na ova pitanja, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom i donesite najbolju odluku.
Poruka za ponijeti kući
- NIPT je vrlo siguran test koji se provodi na krvi trudnice i ne šteti bebi.
- Ovo se odnosi na rizik genetskih bolesti poput Downovog sindroma. To nije konačna dijagnoza.
- Ovaj test se može obaviti u bilo kojem trenutku nakon 10 tjedana trudnoće.
- Ne brinite ako rezultat kaže "Visok rizik". To znači da su potrebni dodatni testovi za potvrdu bolesti.
- Odluka o tome hoćete li se odlučiti za ovaj test u potpunosti je vaša osobna. O svim pitanjima ili nedoumicama koje imate razgovarajte sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar