Ima li vaša beba PKU (fenilketonuriju)? Ne brinite, saznajmo to jednostavno!

Radost koju osjećate kada gledate svoju novorođenu bebu je neopisiva, zar ne? Ali onda, kada čujete za neke od testova koji se rade u bolnici nakon što se beba rodi, osjećate se pomalo uplašeno i znatiželjno. Jedan takav test je PKU test. Možda niste čuli za ovo ime. Ali ovo je vrlo važan test. Danas govorimo o ovom rijetkom stanju koje se naziva PKU, ali ako se rano otkrije, može se potpuno kontrolirati i beba može živjeti zdravim životom.

Jednostavno rečeno, što je PKU (fenilketonurija)?

PKU, ili fenilketonurija, rijedak je genetski poremećaj . Nasljeđuje se od roditelja. Dijete s ovim stanjem ne može pravilno probaviti ili razgraditi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u proteinskoj hrani koju jedemo.

Zamislite naša tijela kao veliku tvornicu. Hrana koju jedemo su sirovine koje u nju unosimo. Te sirovine koriste mali radnici koji se zovu enzimi kako bi stvorili stvari koje su našem tijelu potrebne. Beba s PKU ima malu ili nikakvu proizvodnju posebnog enzima zvanog fenilalanin hidroksilaza (PAH), koji razgrađuje fenilalanin.

Što se onda događa? Fenilalanin, koji se dobiva iz majčinog mlijeka, a kasnije i iz hrane koju beba jede, počinje se nakupljati u krvi umjesto da se izlučuje iz tijela. Kada se količina fenilalanina koji se na taj način nakuplja poveća, postaje toksičan za djetetov mozak . Ako se ne liječi, to može oštetiti mozak i uzrokovati ozbiljne komplikacije poput intelektualnog invaliditeta i razvojnih kašnjenja.

Koji su simptomi PKU?

Beba s fenyklerinzom (PKU) pri rođenju izgleda potpuno zdravo. Dakle, u početku možda neće biti primjetnih promjena. Ako se ne liječe, simptomi će se početi pojavljivati ​​između tri i šest mjeseci starosti. Tijekom tog vremena možete primijetiti blaga kašnjenja u razvoju vaše bebe.

Do dobi od otprilike godinu dana, ako se ne liječi, mogu se pojaviti sljedeći simptomi.

Kako trudnoća utječe na majku s PKU?

Ovo je vrlo važna točka. Ako žena s PKU zatrudni i njezino stanje PKU se ne kontrolira tijekom tog vremena, to može utjecati na dijete u maternici. Povećana razina fenilalanina u majčinoj krvi može naštetiti bebi.

To povećava rizik od pobačaja i može uzrokovati razne komplikacije za nerođeno dijete.

• Kongenitalna srčana bolest
• Neke promjene u obliku lica
• Niska porođajna težina
• Mala glava (mikrocefalija)

Zašto se razvija PKU? Koji je uzrok?

Kao što smo ranije spomenuli, PKU je genetska bolest. Uzrokuje je mutacija gena zvanog 'PAH' u našem tijelu. Ovaj 'PAH' gen upućuje naše tijelo da proizvodi enzim koji razgrađuje fenilalanin. Kada postoji mutacija u genu, taj se enzim ne proizvodi ili postoji defekt u njegovoj proizvodnji.

Ova se bolest nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, ide ovako:

Da bi beba razvila bolest, mora primiti po jednu kopiju promijenjenog gena i od majke i od oca . Ako dobiju gen samo od jednog roditelja, beba neće razviti bolest. Međutim, taj roditelj može biti nositelj. To znači da možda neće imati simptome, ali mogu prenijeti gen na svoju djecu u budućnosti.

Kako liječnici dijagnosticiraju PKU?

Prepoznavanje PKU sada je postalo mnogo lakše zahvaljujući probiru novorođenčadi.

Između 24 i 72 sata nakon rođenja djeteta, liječnik ili medicinska sestra u bolnici će ubosti petu vaše bebe malom iglom i uzeti nekoliko kapi krvi na posebnu karticu. To se naziva 'test ubodom pete'. Ovaj uzorak krvi koristi se za provjeru razine fenilalanina u krvi vaše bebe.

Ako je razina fenilalanina u krvi visoka, provode se daljnje pretrage krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza. Ponekad se može napraviti genetski test kako bi se identificirala specifična genetska promjena koja uzrokuje bolest.

Koji su tretmani za PKU?

Ne postoji lijek za fenyklerinitis (PKU). Međutim, stanje se može vrlo dobro kontrolirati tijekom cijelog života . Simptomi se mogu vratiti ako se liječenje prekine. Glavni tretman je posebna prehrana, a ponekad i lijekovi.

1. Posebna dijeta s niskim udjelom fenilalanina

Ovo je najvažniji i glavni dio upravljanja PKU.Osoba s PKU mora se pridržavati prehrane s niskim udjelom fenilalanina do kraja života.

Budući da je fenilalanin dio proteina, hranu bogatu proteinima treba ograničiti .

• Meso, riba, piletina
• Jaja
• Mlijeko i mliječni proizvodi (jogurt, sir)
• Žitarice poput leće i slanutka
• Sojini proizvodi
• Orašasti plodovi

Međutim, budući da tijelu treba određena količina proteina za rast, trebali biste razgovarati s dijetetičarom kako biste utvrdili koliko proteina možete konzumirati. On će stvoriti hranjiv plan prehrane koji je prikladan za dijete/osobu s PKU.

Novorođenčad s PKU treba odmah započeti s posebnom formulom koja ne sadrži fenilalanin.

2. Lijekovi

Za neke pacijente s PKU, lijekovi mogu biti korisni uz prehranu. Treba ih koristiti samo na preporuku liječnika.

• Sapropterin dihidroklorid (Kuvan®): Ovaj lijek pomaže nekim pacijentima u razgradnji fenilalanina u tijelu. Međutim, trebali biste nastaviti slijediti dijetu dok uzimate ovaj lijek.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ovo je cjepivo koje se preporučuje odraslim pacijentima. Ono tijelu daje enzim koji razgrađuje fenilalanin.

Je li moguće živjeti normalnim životom s PKU?

Da, definitivno jest! Iako je PKU doživotno stanje, ako se rano otkrije i pravilno liječi, njegov utjecaj na zdravlje može se svesti na minimum.

Pridržavanje dijete s niskim udjelom proteina do kraja života ponekad može biti izazovno. Ali niste sami. Vaš liječnik i nutricionist uvijek su tu da vam pomognu. Također, pridruživanje grupama podrške s drugim osobama s PKU može vam pomoći da podijelite iskustva i steknete snagu.

Možda ste vidjeli neke bočice „dijetalnih“ napitaka i paketiće žvakaćih guma s upozorenjem „Fenilketonuričari: Sadrži fenilalanin“. Ovo upozorenje služi za informiranje osoba s PKU da proizvod sadrži aspartam, koji sadrži fenilalanin.

Ako ste vi ili vaša obitelj pod stresom zbog vašeg stanja fenyklerotike (PKU), ne ustručavajte se razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje . Mentalno zdravlje je jednako važno kao i fizičko zdravlje.