Normalno je osjećati strah i šok kada vam liječnik kaže da netko u vašoj obitelji, posebno malo dijete, ima Pompeovu bolest. To je rijetka, genetska bolest, pa je prirodno biti zabrinut. Ali dopustite mi da vam kažem, ne brinite. Iako trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, postoje mnogi učinkoviti tretmani koji mogu pomoći pacijentima da žive dulje i s manje komplikacija.
Glavni tretman za Pompeovu bolest je ERT (enzimska nadomjesna terapija).
Jednostavno rečeno, Pompeovu bolest uzrokuje nedostatak enzima koji je neophodan za mišićne stanice u našem tijelu. Kada nedostaje ovaj enzim, vrsta šećera nazvana glikogen nakuplja se unutar stanica, oštećujući mišiće. Zamislite to kao da u našem tijelu rade mali radnici, a mi ih nazivamo enzimima. Kod Pompeove bolesti, ovaj radnik ne radi ispravno.
Dakle, enzimska nadomjesna terapija (ERT) je terapija u kojoj dajemo nedostajući enzim, ili radnik, izvana u tijelo. Za to se lijek koji sadrži sintetički enzim nazvan "alglukozidaza alfa" daje u tijelo kroz venu (IV infuzija). Ovaj tretman je trenutno jedini tretman odobren za Pompeovu bolest.
Ovaj ERT tretman dramatično je povećao očekivano trajanje života pacijenata s Pompeovom bolešću, posebno dojenčadi. U prošlosti je bilo rijetko da beba s ovom bolešću preživi dulje od godinu dana.
Bez liječenja ERT-om, bebe s Pompeovom bolešću postupno zadebljaju srčani mišić, slabe druge mišiće u tijelu i umiru unutar prve godine života. Također gube mišiće potrebne za disanje. Nakon što je započelo liječenje ERT-om, ta se situacija potpuno promijenila. Bebe koje su prve primile ERT sada su u dvadesetima.
Zašto je toliko važno rano započeti liječenje?
Ovo je najvažnije. ERT liječenje može zaustaviti pogoršanje bolesti, ali ne može poništiti štetu koja je već nanesena mišićima. To znači da ako se liječenje odgodi, možete izgubiti sposobnost disanja ili hodanja.
Liječnici pokušavaju započeti liječenje ERT-om unutar prvih nekoliko dana života , posebno kod beba, nakon što dijagnosticiraju stanje. Čak i malo kašnjenje može trajno spriječiti bebu da hoda.
Za osobe s Pompeovom bolešću s kasnim početkom, liječnik će redovito provjeravati i pratiti simptome kako bi odredio najbolje vrijeme za početak ERT-a.
Ovo nije samostalno putovanje - podrška tima stručnjaka
Iako liječenje ERT-om može spasiti život, nije dovoljno. Kako bi se osigurala najbolja kvaliteta života za osobu s Pompeovom bolešću, potreban je multidisciplinarni tim stručnjaka. Klinički genetičar obično je glavna osoba zadužena za liječenje.
U donjoj tablici pogledajte vrste stručnjaka koji bi mogli biti potrebni za to i vrstu podrške koju će pružiti.
| Liječnik specijalist/terapeut | Kakvu pomoć oni dobivaju? |
|---|---|
| Kardiolog | Prate se učinci na srce i propisuje se potrebno liječenje. |
| Pulmolog | Pratit će poteškoće s disanjem i po potrebi osigurati respiratore. |
| Gastroenterolog | Liječi probleme s gutanjem i probavnim sustavom. |
| Nutricionista | Osigurajte potrebnu prehranu za dobar rast, a ako je potrebno, preporučuju se posebne dijete ili hranjenje putem sonde za hranjenje. |
| Fizioterapeut | Vježbe i tretmani se pružaju za jačanje mišića i smanjenje slabosti. |
| Radni terapeut | Pomaganje u samostalnom obavljanju svakodnevnih zadataka (poput odijevanja, jedenja itd.). Ako je potrebno, uče ih se koristiti pomagala poput štapova. |
| Logoped | Pomaže u prevladavanju poteškoća s govorom uzrokovanih slabošću mišića lica i jezika. |
Drugi tretmani osim ERT-a
Lijekovi koji utječu na imunološki sustav
Tijela nekih beba prepoznaju ovu izvana primijenjenu enzimsku terapiju (ERT) kao 'strano' i počinju stvarati antitijela protiv nje. To se naziva 'CRIM-negativno' stanje. Ako se to dogodi, ERT liječenje neće ispravno djelovati.
Kako bi to spriječili, liječnici započinju liječenje indukcijom imunološke tolerancije (ITI) . U ovom slučaju, uz liječenje ERT-om, daje se nekoliko lijekova koji kontroliraju imunološki sustav.
- Rituksimab
- Metotreksat
- Intravenski imunoglobulin (IVIG)
Ono što ovi lijekovi rade jest da "prevare" imunološki sustav da misli da je ERT nešto što pripada tijelu. Tada se tijelo ne bori protiv ERT-a.
Fizikalna terapija i radna terapija
Budući da je slabost mišića glavna značajka Pompeove bolesti, fizikalna terapija je neophodna. Može pomoći u jačanju mišića i održavanju tjelesne funkcije. Radna terapija također može pomoći u razvoju vještina potrebnih za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
Logopedska i nutricionistička terapija
Budući da mišići potrebni za žvakanje i gutanje hrane mogu biti slabi, logoped može pomoći s vježbama gutanja. Također, ponekad može biti potrebna sonda za hranjenje kako bi se bebi osigurale potrebne hranjive tvari. Nutricionist može pružiti potrebne smjernice za to.
Vaša uloga je također vrlo važna.
Kada živite s Pompeovom bolešću, vaš doprinos kao pacijenta ili roditelja je vrlo važan.
„Najvažnija stvar koju sam učinio jest da sam saznao o Pompeovoj bolesti. To mi je dalo puno samopouzdanja i utjehe u svakodnevnom životu s njom“, kaže Ryan Colburn, koji boluje od te bolesti.
Stoga biste trebali surađivati sa svojim liječnikom kako biste razumjeli svoje potrebe i preuzeli vodstvo u dobivanju najboljeg liječenja. Nikada se ne bojte postaviti svom liječniku bilo kakva pitanja koja imate o ovoj bolesti ili liječenju.
Poruka za ponijeti kući
- Iako se Pompeova bolest ne može potpuno izliječiti, današnji tretmani mogu pomoći pacijentima da žive dulje i bolje.
- Glavni tretman je enzimska nadomjesna terapija (ERT). To je tretman koji spašava život.
- Vrlo je važno započeti liječenje što je prije moguće, jer se oštećenje mišića ne može poništiti.
- Uz ERT, ključna je podrška raznih stručnjaka poput fizikalne terapije, nutricionizma i logopedije.
- Kao pacijent ili roditelj, najbolje rezultate možete postići dobrom informiranošću o bolesti i bliskom suradnjom sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar