Jeste li ikada osjetili da je vaše dijete malo letargično ili manje aktivno od druge djece? Možda vaše dijete ima poteškoća s pravilnim držanjem vrata ili mu se tijelo čini kao da je opušteno? Normalno je da se roditelj ili majka uplaše kada vide nešto takvo. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali o kojem se u društvu ne govori puno. To je spinalna mišićna atrofija, ili skraćeno SMA. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. U ovom ćemo članku o ovoj bolesti govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Što je točno SMA?
Jednostavno rečeno, spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetsko (nasljedno) stanje. To je bolest povezana sa živčanim sustavom. Zbog ove bolesti, neki mišići u našem tijelu postupno slabe i atrofiraju. Baš kao što neiskorišteni alat postupno hrđa.
Objasnimo ovo malo detaljnije. Naš mozak i leđna moždina šalju poruke mišićima u tijelu govoreći im da se kreću. Te poruke prenosi posebna vrsta živčanih stanica koje djeluju poput električne žice. Nazivamo ih donji motorički neuroni . Ono što se događa kod SMA jest da se ovi motorički neuroni postupno uništavaju. Tada se poruka iz mozga mišićima da se "kreću" ne prima ispravno. Kada se poruka ne primi, mišići postaju neaktivni i postupno slabe.
Zamislite što bi se dogodilo da vam pukne kabel za napajanje televizora kod kuće? Bez obzira koliko je televizor dobar, ne bi radio, zar ne? Tako je s ovim. Čak i ako su vam mišići zdravi, ako su živčane stanice koje im šalju poruke uništene, mišići neće moći raditi.
Kod ove bolesti, mišići najbliži središtu tijela (proksimalni mišići) su posebno oslabljeni. Na primjer, područja poput ramena, kukova i bedara. Mišići udaljeniji od središta tijela (distalni mišići), poput vrhova prstiju, manje su pogođeni. Ova slabost se s vremenom povećava.
Koje su glavne vrste SMA?
SMA nije uvijek ista. Liječnici je dijele na pet glavnih tipova na temelju dobi u kojoj se simptomi počinju javljati, težine bolesti i životnog vijeka. Razumijevanje ove klasifikacije može vam pomoći da bolje razumijete bolest.
| SMA tip | Dob pojave simptoma | Glavne značajke i ozbiljnost |
|---|---|---|
| Tip 0 (Kongenitalna SMA) | Prije rođenja (u fetalnoj fazi) | Najrjeđi i najozbiljniji tip. Dijete se manje kreće u maternici. Pri rođenju se javlja teška mišićna slabost i respiratorni poremećaj . Dijete često umire pri rođenju ili unutar prvog mjeseca. |
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest) | Prije 6 mjeseci | Oko 60% pacijenata sa SMA spada u ovu kategoriju. Teškoće u kontroli vrata, hipotonija , otežano gutanje i disanje glavni su simptomi. Bez respiratorne potpore većina djece umire prije druge godine života. |
| Tip 2 (Dubowitzova bolest) | Između 6 i 18 mjeseci | Ta djeca mogu sjediti, ali ne mogu hodati. Slabost mišića postupno se povećava, posebno u nogama. Respiratorno zatajenje je vodeći uzrok smrti. Oko 70% preživi do 25. godine. |
| Tip 3 (Kugelbert-Welanderova bolest) | Nakon 18 mjeseci | Simptomi su blagi. Poteškoće s hodanjem. Problemi s disanjem su rijetki. Često možete živjeti normalnim životnim vijekom. |
| Tip 4 (Početak u odrasloj dobi) | Nakon 21. godine | Najblaži tip. Simptomi se razvijaju vrlo sporo. Većina ljudi može obavljati svoje poslove i hodati. Očekivano trajanje života obično nije pogođeno. |
Zašto se javlja ova SMA bolest? Koji je uzrok?
Kao što smo već rekli, ovo je genetska bolest. To znači da je uzrokovana defektom u našim genima.
U našem tijelu postoji gen koji se zove SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Glavna funkcija ovog gena je proizvodnja proteina (SMN proteina) koji je neophodan za preživljavanje motornih neurona o kojima smo ranije govorili. Osoba sa SMA ima mutaciju ili defekt u ovom SMN1 genu. Stoga tijelo ne proizvodi dovoljno SMN proteina. Bez ovog proteina, motorni neuroni ne mogu preživjeti. Postupno se smanjuju i umiru.
Dakle, što je gen SMN2?
Srećom, naše tijelo ima još jedan gen sličan genu SMN1. To je gen SMN2 . To je poput 'sigurnosne kopije' gena SMN1. Međutim, ovaj gen SMN2 proizvodi samo vrlo malu količinu SMN proteina.
Težina bolesti određena je brojem kopija gena SMN2. Što više kopija gena SMN2 osoba ima, to tijelo proizvodi više proteina SMN. Stoga, čak i ako je gen SMN1 neaktivan, nedostatak se može donekle nadoknaditi. Stoga su simptomi onih s više kopija SMN2 blaži.
Kako se ova bolest nasljeđuje od djeteta?
Ovo se nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem. To znači da da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju naslijediti defektni SMN1 gen.
Često su oba roditelja "nositelji" - nose jednu kopiju defektnog gena. Ali nemaju nikakve simptome jer imaju jedan dobar SMN1 gen. Kada dva takva roditelja nositelja imaju dijete,
- Postoji 25% šanse da će dijete razviti bolest.
- Postoji 50% šanse da će i dijete biti nositelj.
- Beba ima 25% šanse da bude zdrava bez ikakvih mana.
Kako se dijagnosticira SMA?
Ako se sumnja da vaše dijete ima SMA, liječnik će vas prvo pitati o simptomima vašeg djeteta i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Zatim će obaviti fizički i neurološki pregled.
Glavni test za potvrdu prisutnosti SMA je genetsko testiranje. To je jednostavan krvni test. Može točno dijagnosticirati SMA u 95% slučajeva. U razvijenim zemljama, sva novorođenčad se sada testira na ovu bolest.
Ponekad simptomi SMA mogu biti slični drugim neuromuskularnim bolestima, poput mišićne distrofije. Stoga, ako vaš liječnik ne posumnja odmah na SMA, može zatražiti druge pretrage kako bi pronašao uzrok, kao što su:
- Test krvi za kreatin kinazu (CK): Ovaj enzim se nakuplja u krvi kada su mišići oštećeni. Međutim, razine CK obično nisu povišene kod SMA.
- Elektromiogram (EMG) i studija živčane vodljivosti:Ovi testovi mjere električnu aktivnost mišića i živaca.
- Biopsija mišića: Ovo se više ne radi često. Ovdje se uzima i pregleda mali komadić mišića.
Može li se to otkriti tijekom trudnoće?
Da. Ako netko u vašoj obitelji ima SMA, možete testirati svoju nerođenu bebu na bolest tijekom trudnoće. Postoje dva glavna testa:
1. Amniocenteza: U ovom postupku, mala količina amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici se uzima špricom i podvrgava genetskom testiranju.
2. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Ovdje se uzima mali komadić tkiva iz posteljice i pregledava.
Koji su tretmani za SMA?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za SMA. Ali ne brinite. Mnogo je toga što možete učiniti kako biste kontrolirali simptome, spriječili komplikacije i olakšali život svom djetetu. Osim toga, nedavno su otkriveni neki vrlo učinkoviti lijekovi koji mogu promijeniti tijek bolesti.
Liječenje se može podijeliti u dva glavna dijela:
1. Upravljanje simptomima i potporna njega
Osmišljeni su kako bi smanjili nelagodu uzrokovanu bolešću i pomogli djetetu da živi najbolji mogući život.
- Fizikalna terapija: Pomaže u održavanju pravilnog držanja, sprječavanju ukočenosti zglobova i usporavanju slabosti mišića.
- Radna terapija: Pomaže djetetu da samostalno obavlja svakodnevne zadatke.
- Pomoćna sredstva: Možda ćete morati koristiti razna pomagala, kao što su ortoze, štake, hodalice i invalidska kolica.
- Terapija govora i gutanja: Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.
- Sonda za hranjenje: Ako je gutanje preteško ili opasno, sonda se može umetnuti kroz nos ili želudac izravno u želudac.
- Potpomognuta ventilacija: Kada se pojave poteškoće s disanjem, moraju se koristiti posebni aparati (ventilatori).
2. Lijekovi koji mijenjaju tijek bolesti
Od 2016. godine uvedeno je nekoliko lijekova koji su revolucionirali liječenje SMA. Oni mogu značajno promijeniti tijek bolesti.
- Terapija koja modificira tijek bolesti: Ovi lijekovi djeluju stimulirajući 'rezervni' gen o kojem smo ranije govorili, gen SMN2, i uzrokujući da on proizvodi više SMN proteina. Nusinersen (Spinraza®) i Risdiplam (Evrysdi®) su ova vrsta lijekova.
- Terapija nadomjesnog gena: Ovo je vrlo napredna metoda liječenja.Lijek onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) zamjenjuje nedostajući ili defektni SMN1 gen funkcionalnim SMN1 genom. Riječ je o jednokratnom tretmanu koji se primjenjuje intravenski (IV).
Najvažnije je da su ovi novi tretmani najučinkovitiji kada se započnu prije pojave simptoma ili u najranijoj fazi. Zato je rana dijagnoza toliko važna.
Progresija SMA bolesti i moguće komplikacije
Vremenom, slabost mišića može dovesti do raznih komplikacija.
- Skolioza , iščašenje kuka, prijelomi.
- Pothranjenost i dehidracija zbog otežanog gutanja hrane.
- Infekcije prsnog koša poput aspiracijske pneumonije uzrokovane ulaskom hrane u dišne puteve.
- Slabost pluća i otežano disanje.
Očekivano trajanje života djeteta sa SMA uvelike varira ovisno o vrsti bolesti. Kod tipova 3 i 4, očekivano trajanje života obično nije značajno pogođeno. U težim slučajevima poput tipa 1, izazovi su veći. Međutim, s novo uvedenim tretmanima, očekivano trajanje života i kvaliteta života, posebno za djecu s tipom 1, značajno su se povećali. Stoga je najbolja osoba koja zna najtočnije informacije o stanju vašeg djeteta vaš liječnik.
Poruka za ponijeti kući
- SMA je nasljedna genetska bolest koja oštećuje živčane stanice koje prenose poruke iz mozga do mišića.
- Težina bolesti varira ovisno o tipu (tip 0 do 4).
- Ako vaše dijete ima simptome poput letargije, nedostatka pokreta ili poteškoća s kontrolom vrata, vrlo je važno odmah posjetiti liječnika.
- Danas postoje vrlo učinkoviti, moderni lijekovi koji mogu promijeniti tijek SMA. Što se prije započne liječenje, to su rezultati bolji.
- Liječenje ove bolesti zahtijeva podršku zdravstvenog tima, uključujući liječnike, fizioterapeute i radne terapeute.
- Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate za SMA. Ne ustručavajte se potražiti emocionalnu podršku koja je vama i vašoj obitelji potrebna.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar