Postoji li problem s detoksikacijskim sustavom vašeg tijela? Upoznajmo se s poremećajem ciklusa uree!

Svi znamo da naša tijela dobivaju hranjive tvari koje su im potrebne iz hrane koju jedemo. Također, tijekom tog procesa naša tijela proizvode neželjene, ponekad otrovne tvari. Dakle, naša tijela imaju vrlo nevjerojatan sustav za filtriranje tih neželjenih toksina i nošenje dobrih stvari po cijelom tijelu. Ali, što se događa ako postoji slabost u ovom 'filterskom' sustavu? To je jedno od važnih pitanja o kojima ćemo danas razgovarati.

Što je ciklus uree? Razumijmo to vrlo jednostavno!

Zamislite ciklus uree kao sustav filtriranja koji uklanja toksine iz našeg tijela. Pomaže u uklanjanju štetnih tvari iz našeg tijela i transportu korisnih tvari po cijelom tijelu.

Ovaj proces započinje nakon što jedemo. Proteini u hrani koju jedemo razgrađuju se u našem tijelu na aminokiseline . Ove aminokiseline su osnovne jedinice proteina. Baš kao što su cigle potrebne za izgradnju zgrade, ove aminokiseline su bitne za izgradnju mišića, transport hranjivih tvari i održavanje pravilnog funkcioniranja organa.

Kada se ovaj protein probavi, kao otpadni produkt nastaje plin nazvan amonijak . Ovaj amonijak je vrlo toksičan za naše tijelo. Dakle, kako bismo se riješili ovog otrovnog amonijaka, enzimi u našem tijelu - odnosno posebni proteini koji provode kemijske reakcije - pretvaraju ovaj amonijak u bezopasnu tvar zvanu urea u jetri. Ova urea sadrži nekoliko drugih aminokiselina uz amonijak:

• Arginin
• Ornitin
• Citrulin

Zatim, ovi enzimi prenose ureu kroz krv do bubrega. Posljednji korak u ciklusu uree je izlučivanje ove uree u mokraću. Tako funkcionira ciklus uree, jednostavno rečeno.

Dakle, što je poremećaj ciklusa uree?

Poremećaj ciklusa ureje (UCD) je skupina stanja u kojima proces transporta uree kroz tijelo, kao što smo ranije spomenuli, ne funkcionira ispravno. To je obično uzrokovano nedostatkom ili manjkom proteina ili enzima potrebnog za taj proces.

Ovo je genetsko stanje , što znači da je prisutno od rođenja. Liječnici to nazivaju urođenom greškom metabolizma . To uzrokuje nakupljanje otrovnog amonijaka u našoj krvi. To se naziva hiperamonemija . Ovo stanje ima vrlo negativan učinak na naše tijelo, posebno na mozak i druge organe .

Postoje li vrste poremećaja ciklusa ureje?

Da, postoji osam poznatih poremećaja ciklusa ureje. Svaki od njih uzrokovan je nedostatkom specifičnog enzima ili proteina potrebnog za ciklus ureje:

• Nedostatak N-acetilglutamat sintaze (NAGS)
• Nedostatak karbamoilfosfat sintetaze I (CPS1)
• Nedostatak ornitin transkarbamilaze (OTC)
• Nedostatak argininosukcinat sintaze 1 (ASS1) ili citrulinemija tipa I
• Nedostatak citrina ili citrulinemija tipa II
• Nedostatak argininosukcinske liaze (ASL)
• Nedostatak arginaze (ARG)
• Nedostatak ornitin translokaze

Iako ovo može zvučati pomalo znanstveno, svako od ovoga znači da postoji problem u određenoj fazi ciklusa uree.

Tko može razviti ovo stanje?

Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Novorođenčad se može dijagnosticirati univerzalnim testovima krvi za probir novorođenčadi, koji se rade unutar nekoliko dana od rođenja. Međutim, ponekad se simptomi pojave kasnije u životu. U tom slučaju bolest se može dijagnosticirati i kod odraslih.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Da, nedostatak ciklusa ureje je nasljedno stanje. U većini slučajeva, da biste razvili ovo stanje, morate naslijediti genetsku mutaciju i od majke i od oca. To se naziva autosomno recesivni prijenos. Neki tipovi se prenose na vašu djecu nakon začeća, povezani sa spolnim kromosomom. To se naziva X-vezani prijenos.

Koliko je česta ova situacija?

U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da ovo stanje pogađa otprilike jednu od 35 000 osoba. Iako točna statistika nije dostupna u Šri Lanki, ovo se smatra rijetkim stanjem.

Koji su simptomi nedostatka ciklusa ureje?

Prvi znakovi ovog stanja obično su vidljivi pri rođenju. Međutim, ovi se simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Provjerite zvuče li vam ovi simptomi poznato:

• Pospanost, pretjerani umor (letargija)
• Česti plač i nemir kod beba (Nemir kod beba)
• Mučnina ili povraćanje
• Ne može jesti ni hraniti se
• Prebrzo ili presporo disanje
• Zbunjenost, gubitak svijesti

Ove simptome uzrokuje povećanje količine amonijaka u krvi (hiperamonemija). Ovi simptomi mogu varirati od blagih do teških . Također možete primijetiti stvari poput:

• Problemi s kognitivnim razvojem i intelektualni izazovi
• Promjene u ponašanju
• Razvojna kašnjenja - To znači da djetetov razvoj nije primjeren njegovoj dobi.
• Nakupljanje tekućine oko mozga (cerebralni edem)
• Ukočenost mišića, trzanje (spastičnost)
• Epileptička stanja, napadaji
• Stanje nesvijesti, koma

Važno: Simptomi koji utječu na mozak mogu biti opasni po život, stoga je važno odmah potražiti liječničku pomoć ako imate ove simptome.

Koji je razlog tome?

Kao što je ranije spomenuto, nedostatak ciklusa ureje uzrokovan je genetskom mutacijom . Svaka od vrsta o kojima smo ranije raspravljali uzrokovana je različitom genetskom mutacijom:

• Nedostatak N-acetilglutamat sintaze: mutacija u genu NAGS .
• Nedostatak karbamoilfosfat sintetaze I: mutacija u genu CPS1 .
• Nedostatak ornitin transkarbamilaze: mutacija u genu OTC .
• Nedostatak argininosukcinat sintaze 1: mutacija u genu ASS1 .
• Nedostatak citrina: Mutacija u genu SLC25A13 .
• Nedostatak argininosukcinske liaze: mutacija u genu ASL .
• Nedostatak arginaze: Mutacija u genu ARG .
• Nedostatak ornitin translokaze: mutacija u genu SLC25A15 .

Ovi geni odgovorni su za stvaranje proteina i enzima potrebnih za transport uree po tijelu. Kada dođe do genetske mutacije, tijelo ne proizvodi dovoljno tih proteina ili enzima. Tada tijelo ne može ukloniti toksični amonijak, koji se nakuplja u krvi i uzrokuje simptome.

Kako se dijagnosticira ovo stanje?

Vaš liječnik će vas prvo pitati o simptomima, obaviti fizički pregled i uzeti potpunu medicinsku anamnezu. Zatim može zatražiti pretrage krvi ili urina kako bi potvrdio stanje.

Koji se testovi provode za to?

• Profil ili analiza aminokiselina: Uzorak krvi ili urina mjeri razinu aminokiselina u vašem tijelu.
• Biopsija jetre: Uzima se vrlo mali komadić jetre i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo postoje li enzimi povezani s ovim stanjem i kako oni funkcioniraju.
• Genetski test: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerile genetske promjene koje mogu uzrokovati vaše simptome.

Kako se ovo liječi?

Glavni cilj liječenja poremećaja ciklusa ureje je smanjenje količine amonijaka u krvi. To se može postići:

• Konzumiranje prehrane s niskim udjelom proteina.
• Dijaliza: Postupak koji se koristi za uklanjanje toksina iz krvi. To se naziva i hemodijaliza .
• Upotreba lijekova: Lijekovi poput natrijevog fenilacetata i natrijevog benzoata (npr. Ammonul® ) pomažu u uklanjanju amonijaka iz krvi.
• Uzimanje dodataka aminokiselina: Dodaci prehrani poput arginina ili citrulina pomažu tijelu da dovrši ciklus uree.

U vrlo teškim slučajevima hiperamonemije može biti potrebna transplantacija jetre .

Prije početka liječenja, razgovarajte sa svojim liječnikom o nuspojavama novih lijekova i postupaka. Također, obavijestite svog liječnika o svim drugim lijekovima ili dodacima prehrani koje trenutno uzimate. To vam može pomoći u izbjegavanju neželjenih nuspojava.

Ako imate poremećaj ciklusa ureje, koje namirnice trebate izbjegavati?

Prehrana siromašna proteinima najbolji je način za upravljanje ovim stanjem. To je zato što se prilikom razgradnje proteina u hrani koju jedemo stvaraju aminokiseline koje zatim proizvode amonijak. Osoba s poremećajem ciklusa uree ne može prirodno ukloniti taj amonijak. Dakle, prehrana siromašna proteinima može smanjiti rizik od nakupljanja amonijaka u krvi.

Evo nekih glavnih namirnica bogatih proteinima koje biste trebali ograničiti u svojoj prehrani:

• Riba
• Piletina
• Jaja
• Govedina
• Vrste graha
• Tofu ili hrana koja sadrži soju

Međutim, budući da su proteini esencijalni za naše tijelo, njihovo potpuno izbacivanje može imati nuspojave, poput usporenog rasta. Stoga vas liječnik može uputiti dijetetičaru ili nutricionistu . Oni vam mogu pomoći u kontroli količine proteina koju jedete. Ponekad vam liječnik može preporučiti i uzimanje dodataka vitamina, minerala ili aminokiselina kako bi se nadoknadili nutritivni nedostaci uzrokovani ograničenjem unosa proteina.

Može li se novorođenče dojiti ako ima ovo stanje?

Vaša beba dobiva proteine ​​iz majčinog mlijeka. Iako možete dojiti, vaš liječnik će često pratiti kako to utječe na vašu bebu. Ako trebate smanjiti unos proteina kod vaše bebe, vaš liječnik vam može preporučiti da svojoj bebi dajete specijaliziranu formulu za dojenčad umjesto majčinog mlijeka.

Može li se ova situacija spriječiti?

Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Ako planirate trudnoću i želite znati rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju .

Kakvu nadu može imati osoba s poremećajem ciklusa ureje?

Čim liječnik dijagnosticira ovo stanje, započet će s liječenjem kako bi se smanjila količina amonijaka u krvi. Za novorođenčad, liječenje će započeti odmah nakon rođenja kako bi se spriječile komplikacije. Nakon što se započne s liječenjem, liječnik će pratiti razinu amonijaka u krvi dok se ne vrati na sigurnu razinu.

Ovo stanje zahtijeva cjeloživotno praćenje i posebnu dijetu s niskim udjelom proteina . Previše proteina može uzrokovati povratak simptoma.

Ako hiperamonemija postane teška, može dovesti do nepovratnog oštećenja mozga, kome ili čak smrti. Stoga razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako upravljati svojim stanjem ili stanjem svoje bebe kako biste izbjegli ove komplikacije opasne po život.

Kakva je prognoza za oporavak u ovom stanju?

Vaši izgledi ovise o težini vaših simptoma. Ako se rano dijagnosticira, liječi i kontrolira tijekom cijelog života, vaš životni vijek može biti normalan. Međutim, ako se ne liječi ili ne dijagnosticira, može biti fatalno.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate simptome ovog stanja, posebno ako se osjećate jako umorno ili ne možete jesti , obratite se liječniku.

Kako vaše dijete raste, važno je provjeravati dostiže li svoje razvojne prekretnice . To jest, radi li stvari koje su primjerene dobi. U suprotnom, posjetite liječnika.

Ako vi ili vaša beba imate napadaj ili otežano disanje, odmah se obratite hitnoj pomoći u bolnici.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Kako da upravljam stanjem svog djeteta?
• Trebam li posjetiti nutricionista?
• Koje su nuspojave liječenja?
• Koje namirnice trebam izbaciti?

Normalno je osjećati tjeskobu kada saznate da vi ili vaša beba imate ovo rijetko genetsko stanje. Vaš liječnik vam može pomoći u upravljanju stanjem. Konzumacijom prehrane s niskim udjelom proteina možete smanjiti način na koji stanje utječe na vaše tijelo. To može pomoći u smanjenju simptoma i pomoći vam da se osjećate bolje. Ako se stalno osjećate umorno, imate problema s jedenjem ili imate neobične promjene u ponašanju, svakako posjetite liječnika.

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, puno smo pričali o poremećaju ciklusa uree. Ukratko, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu:

• Ovo je genetsko stanje: znači da se s tim rađate. Ovdje se događa da naša tijela ne mogu pravilno ukloniti otrovnu tvar zvanu amonijak.
• Vrlo je važno rano prepoznati:Pogotovo za novorođenčad. Ako primijetite simptome, odmah potražite liječničku pomoć.
• Postoje tretmani: Glavna stvar je kontrolirati razinu amonijaka u krvi. To se može postići dijetom s niskim udjelom proteina, lijekovima i drugim tretmanima.
• Potrebno je cjeloživotno liječenje: Ako se pravilno liječi, većina ljudi može živjeti normalnim životom.
• Slijedite liječničke savjete: Vrlo je važno za vaše zdravlje da točno slijedite savjete koje vam je dao liječnik i nutricionist.

Ne paničarite. Najvažnije je biti svjestan ovog stanja i potražiti odgovarajuću liječničku pomoć. Ako imate dodatnih pitanja, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom.

Ciklus uree , amonijak, genetske bolesti, metabolizam proteina, hiperamonemija, pedijatrijske bolesti, metabolički poremećaji