Èske nou ka detekte pwoblèm jenetik nan tibebe a nan vant manman an bonè? Ann pale de (Echantiyonaj Viloz Koriyonik - CVS)!

Si w se yon manman, ou pwobableman enkyete anpil pou tibebe ki nan vant ou a, pa vre? Li nòmal pou w mande tèt ou si l an sante epi si l gen pwoblèm. Nan moman sa yo, gen yon tès espesyal yo rele "Echantiyonaj Viloj Koriyonik" oswa "tès CVS" ki disponib ki ede detekte kèk kondisyon jenetik oswa maladi konjenital nan tibebe a. Èske nou ta dwe pale sou sa pi an detay?

Senpleman, tès `CVS` sa a se yon tès yo ka fè byen bonè nan gwosès la, ant 10yèm ak 13yèm semèn. Li enplike pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a, yo rele `vilos koryonik`, epi egzamine yo. Piske selil `vilos koryonik` sa yo pwodui pa ze fètilize a, enfòmasyon jenetik yo anjeneral menm jan ak enfòmasyon jenetik tibebe a. Kidonk, yo voye selil sa yo nan yon laboratwa epi yo analize yo pou wè si tibebe a gen nenpòt kondisyon jenetik. Sa ka menm detèmine sèks tibebe a.

Poukisa yo fè tès CVS sa a? Pou ki moun yo rekòmande li?

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou, èske tout moun bezwen fè tès `CVS` sa a? Non, pa vreman. Se pa yon pati obligatwa nan swen prenatal ou. Doktè yo sèlman rekòmande tès sa a pou moun ki gen sèten faktè risk, oubyen si lòt tès depistaj prenatal ki pa anvayisan oubyen ultrason montre nenpòt anomali. Sepandan, desizyon pou fè tès sa a oubyen non se ou menm ki pou deside . Ou ka diskite avantaj ak dezavantaj sa a avèk doktè w epi pran desizyon w.

Doktè yo ka sijere yon tès CVS nan ka sa yo:

• Si ou te gen yon pitit anvan ki te gen yon maladi jenetik.
• Si ou gen 35 an oswa plis lè w ap akouche tibebe w la.
• Si yon eskanè oswa yon lòt tès anvan te montre ke tibebe a gen yon risk ogmante pou l gen yon maladi jenetik.
• Si ou menm, patnè w, oswa nenpòt moun nan fanmi w gen yon maladi jenetik (oswa si li te deja genyen youn).

Kilè li akseptab pou sote tès CVS la?

Sepandan, nan kèk ka, doktè yo ka konseye w pou w pa fè tès sa a. Ann wè ki lè sa ap fèt.

• Si ou te gen senyen nan vajen pandan gwosès ou.
• Si ou gen yon enfeksyon, pa egzanp yon enfeksyon seksyèlman transmisib (IST).

Ki kondisyon CVS ka detekte?

Kisa egzakteman nou ka detekte ak tès `CVS` sa a? Sa a ede sitou idantifye kèk maladi jenetik, espesyalman pwoblèm ak kwomozòm yo. Èske w konnen kwomozòm yo se bagay ki gen `ADN` ak konpozisyon jenetik tibebe a. Kidonk, tès sa a ka tcheke si gen twòp kwomozòm sa yo, twò piti, oswa si gen gwo chanjman nan estrikti kwomozòm yo. Se poutèt chanjman kwomozòm sa yo ke kèk maladi konjenital ak lòt pwoblèm sante rive.

Pou bay kèk egzanp:

• Sendwòm Down oswa Trisomi 21
• Fibwoz sistik
• Maladi selil falsifòm
• Maladi Tay-Sachs
• Trisomi 18 oubyen Sendwòm Edwards
• Trisomi 13 oubyen Sendwòm Patau

Èske gen bagay yon tès CVS pa ka detekte?

Wi, gen yon bagay pou w sonje. Tès `CVS` sa a pa ka detekte tout anomali nesans . Pa egzanp, bagay tankou `Defo tib nè (NTD)`, ki se pwoblèm nan kolòn vètebral oswa sèvo tibebe a, pa ka detekte pa tès sa a. Èske w te janm tande pale de `(Spina bifida)`? Se bagay sa yo. Gen lòt tès pou detekte kondisyon sa yo, pa egzanp, `(Tès Alfa-fetoprotein (AFP))` se yon bon bagay, epi `(Amniocentèz)` se yon bon bagay.

Epitou, gen kèk domaj estriktirèl nan kò tibebe a, tankou pwoblèm kè, fann nan bouch, oswa fann nan palè, ke tès `CVS` sa a pa ka detekte. Anjeneral, yo ka detekte sa yo ak yon eskanè `ultrason`, ki anjeneral fèt ant 18 ak 20 semèn gwosès la.

Kisa k ap pase anvan tès CVS la?

Oke, ann di ou deside fè yon tès CVS. Kisa k ap pase anvan sa? Anjeneral, y ap refere w pou konsèy jenetik ak yon konseye jenetik oswa yon espesyalis nan medsin matènèl ak fetal. Konseye sa a ap eksplike w risk ak benefis tès la. Anplis de sa, y ap fè yon ultrason pou wè egzakteman konbyen semèn gwosès ou genyen. Sa ap ede detèmine pi bon moman pou fè yon tès CVS.

Kijan yo fè tès CVS la? Èske li fè mal?

Yon kesyon anpil moun genyen se si tès CVS la fè mal. Li pa vrèman douloure, men ou ka santi yon ti malèz. Gen de fason doktè yo fè tès sa a:

1. Nan vajen an (metòd trans-sèvikal)

Sa k pase nan sa a se, yo mete yon aparèy yo rele yon `(Speculum)` nan vajen ou. Se yon aparèy mens ki gen fòm bèk kanna, ou ka deja wè sa si ou te fè yon `(Pap test)`. Yo itilize sa a pou elaji mi vajen an yon ti kras, epi doktè a mete yon tib plastik mens nan `(Columbus la)`. Apre sa, anba gidans yon `(Ultrason)`, yo voye tib la nan plas `(Plasenta)` a ye a, epi apati de la, yo pran echantiyon selil `(viloz koryonik)` yo.

2. Nan vant lan (metòd trans-abdominal)

Nan pwosedi sa a, gide pa yon ultrason, doktè a mete yon zegwi mens nan po vant ou rive nan plasenta a epi li pran yon echantiyon selil. Nan pwosedi transabdominal sa a, yo ka ba ou anestezi lokal pou diminye malèz la.

Toulede metòd sa yo pran mwens pase 30 minit pou konplete tès la.

Kisa k ap pase apre tès CVS la?

Ou ka ale lakay ou touswit apre tès CVS la. Li pi bon pou ou repoze pandan kèk èdtan apre ou fin ale lakay ou. Pifò moun ka reprann aktivite nòmal yo nan jou kap vini an. Sepandan, doktè w la ka mande w pou w evite aktivite seksyèl, fè egzèsis, oswa aktivite ki mande anpil fòs pandan de ou twa jou .

Èske mwen bezwen fè yon dezyèm tès CVS?

Pafwa, yon dezyèm tès CVS ka nesesè. Sa ra anpil. Sa vle di ke si premye tès la pa kolekte ase selil, ou ka bezwen fè l yon dezyèm fwa pou jwenn kantite selil ki nesesè a.

Epitou, si w ap fè marasa, epi chak tibebe gen plasenta separe, ou ka bezwen fè de tès CVS pou chak tibebe.

Ki risk ak efè segondè tès CVS la?

Apre tès la, ou ka santi yon ti kranp nan vant ou. Ti tach nan vajen an nòmal tou. Si yo te fè tès la nan vant ou, ou ka santi yon ti doulè kranp nan vant ou.

Tès CVS la jeneralman san danje, men li pa san kèk risk . Li enpòtan pou diskite sou risk sa yo ak doktè w epi konprann yo. Ann gade ki risk sa yo ye:

• Foskouch: Risk pou yon foskouch akoz yon tès CVS se mwens pase 1 sou 100, oubyen mwens pase 1% . Sa se yon pousantaj ki ba anpil.
• Enfeksyon: Menm jan ak nenpòt pwosedi medikal, gen yon ti chans pou enfeksyon.
• Defòmasyon nan manm yo: Trè raman, sitou si tès CVS la fèt anvan 10 semèn gwosès la, gen yon chans pou tibebe a fèt ak yon defòmasyon nan manm li yo. Se poutèt sa li enpòtan pou fè sa a alè.
• Senyen: Pandan ke kèk senyen se nòmal, nan ka ki ra, ka gen anpil senyen nan vajen apre CVS.
• Likid amniotik k ap koule:Pafwa, twòp likid amniotik (likid ki antoure tibebe a) ka koule, sa ki ka lakòz konplikasyon pandan gwosès la.
• Sansibilizasyon Rh: Sa rive lè gwoup san ou Rh negatif epi tibebe ki poko fèt la Rh pozitif, epi de gwoup san yo melanje. Sepandan, gen tretman pou sa.

Ki benefis tès CVS yo ofri?

Pi gwo avantaj tès `CVS` sa a se ou ka konnen rezilta tès jenetik yo byen bonè nan gwosès la . Lè ou konnen enfòmasyon sa a davans, sa pèmèt ou pran desizyon sou sante ou pi vit.

Pa egzanp, ou ka prepare davans pou nenpòt swen espesyal tibebe w la ka bezwen apre akouchman an. Oubyen, enfòmasyon sa a ka enpòtan lè w ap deside si w ap kontinye gwosès la ou non.

Yon lòt avantaj enpòtan se ke tès `CVS` sa a gen yon presizyon apeprè 99% . Sa vle di ou ka fè rezilta tès sa a konfyans.

Konbyen tan li pran pou jwenn rezilta tès CVS la?

Doktè a pran yon echantiyon nan `(vilos koryonik)` yo epi li voye l nan yon laboratwa. Espesyalis yo la fè selil yo grandi nan yon likid espesyal epi teste yo pandan kèk jou. Anjeneral, ou ka jwenn premye rezilta yo nan kèk jou. Sepandan, gen kèk kondisyon ki pran yon ti tan ankò pou teste. Li ka pran jiska 10 jou oswa de semèn pou rezilta sa yo vini. Konseye jenetik ou a ap kontakte w avèk rezilta final yo epi pale avè w sou yo. Si sa nesesè, yo ka diskite tou sou lòt tès ou bezwen fè.

Ki nivo presizyon tès CVS la?

Jan m te mansyone anvan an, tès CVS la gen yon presizyon apeprè 99% . Sepandan, tès sa a pa ka detèmine gravite kondisyon jenetik la avèk presizyon.

Epitou, pafwa rezilta tès yo ka espesifik pou plasenta a. Sa vle di, anomali a sèlman nan plasenta a epi li pa afekte tibebe a nan vant lan. Sa rive sèlman nan 1% a 2% nan tout ka yo.

Kisa pou fè si rezilta tès CVS la pozitif?

Si rezilta tès CVS la montre ke tibebe ki poko fèt la gen yon pwoblèm jenetik, ou ka pale ak konseye w la, patnè w la, epi doktè w la pou w deside kisa pou w fè apre. Doktè w la oswa konseye jenetik ou a ka ede w konprann sa rezilta tès CVS yo reyèlman vle di. Lè sa a, ou ka pran pi bon desizyon yo pou w kontinye.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè apre yon tès CVS?

Si ou gen nenpòt doulè nan vant, kranp, oswa senyen ki pa ale oswa ki ogmante apre yon CVS, al wè doktè w imedyatman. Ou ta dwe di doktè w tou si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo:

• Si ou santi likid amniotik la ap koule (ou ka santi tankou w ap pipi yon ti kras).
• Si ou santi ou gen yon grip ak lafyèv.
• Si ou gen kontraksyon ansanm ak doulè nan vant.
• Si ou gen lafyèv.

Ki diferans ki genyen ant yon tès CVS ak yon tès Amniocentèz?

Yon lòt kesyon anpil moun poze se ki diferans ki genyen ant tès `CVS` la ak tès `(Amniocentèz)` la. Toulede se tès ki egzamine kondisyon jenetik tibebe a nan vant manman an. Sepandan, gen plizyè diferans ant de yo:

• Kilè: Yo fè de tès sa yo nan diferan moman pandan gwosès la. Yo fè CVS nan kòmansman gwosès la (ant 10 ak 12 semèn), pou ou ka dekouvri pi bonè si tibebe w la gen yon maladi jenetik. Yo fè amniocentèz alantou 16 semèn gwosès la.
• Kondisyon yo ka detekte: Amniocentèz ka detekte kondisyon tankou domaj tib nè (NTD) ak spina bifida. CVS pa ka detekte kondisyon sa yo.
• Risk pou fè foskouch: Risk pou fè foskouch pandan tès "Amniocentèz" la yon ti kras pi ba pase pandan tès "CVS".
• Enkonpatibilite Rh: Yo ka fè tès pou enkonpatibilite Rh atravè amniocentèz.
• Konfimasyon: Trè raman, yo ka fè yon tès amniocentèz pou konfime rezilta yon tès CVS.

Doktè w la ka diskite sou faktè risk ou yo epi rekòmande pou w fè youn, toulede, oswa okenn nan tès sa yo.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a konsènan tès CVS la?

Si w ansent, li trè enpòtan pou w poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• "Èske mwen bezwen fè tès prenatal pandan gwosès la?"
• "Èske tibebe mwen an gen plis risk pou l gen yon pwoblèm kwomozòm oswa yon lòt pwoblèm jenetik?"
• "Èske tès `CVS` la oswa tès `(Amniocentèz)` la pi bon pou mwen?"
• "Ki risk ki genyen pou m fè foskouch si m fè tès sa a?"
• "Ki pwoblèm mwen ta dwe konnen apre tès `CVS` la?"
• "Ki sa egzakteman mwen ka aprann nan rezilta tès `CVS` la?"

Bagay ki pi enpòtan pou ou sonje

Echantiyonaj viloz koryonik (CVS) se yon tès ki tcheke sèten pwoblèm jenetik nan tibebe w la. Se pa yon tès obligatwa . Si ou deside fè li, anjeneral yo fè li ant 10 ak 13 semèn gwosès la. Tès la san danje epi rezilta yo egzak, men gen kèk risk. Rezilta tès CVS la ka ede w pran desizyon enpòtan sou sante w. Si w gen gwo risk pou w gen yon tibebe ki gen yon kondisyon jenetik, pale ak doktè w. Y ap ede w deside si tès CVS la bon pou ou.

Tès CVS , tès gwosès, maladi jenetik, plasenta, anomali konjenital, (Echantiyonaj viloz koryonik), (Dyagnostik prenatal)