Èske gen yon pwoblèm ak kwomozòm tibebe w la? Ann pale de Aneuploidi an tèm senp!

Li nòmal pou ou menm, ki pral vin yon manman, pou ou gen anpil enkyetid ak laperèz sou bagay sa yo kounye a. Sitou lè w ap panse ak sante ti bebe ki nan vant ou a. Pafwa nou mande doktè yo, oubyen menm moun ki anba nou yo, sou "maladi jenetik" oubyen "pwoblèm kwomozòm". Se de sa nou pral pale jodi a, yon kondisyon yo rele Aneuploidi . Non an ka sanble yon gwo bagay, men pa enkyete w. Nou pral pale de sa trè senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa kwomozòm yo ye? Ann konprann li yon fason senp.

Imajine, chak ti selil nan kò nou gen ti boul fil anndan l. Se sa nou rele kwomozòm . Anndan kwomozòm sa yo gen ADN nou an, ki trèzenpòtan. Menm jan ak yon pwogram nan yon òdinatè, ADN sa a gen tout enstriksyon ak enfòmasyon kò nou bezwen pou l grandi, devlope, epi fè tout bagay. Nou jwenn enstriksyon sa yo nan men manman nou ak papa nou. Se poutèt sa pafwa nou sanble ak manman nou, pafwa ak papa nou, epi pafwa nou gen yon melanj de toulede.

Ou menm avè m, nou tout te resevwa 23 kwomozòm nan men manman nou ak 23 nan men papa nou, sa fè yon total 46 kwomozòm . Kwomozòm sa yo ranje an pè andedan selil nou yo; sa vle di, 23 pè. Nan sa yo, 22 pè se menm bagay la pou tout moun. Dènye pè a detèmine si nou se fi oswa gason. Anjeneral, si se yon tifi, li ranje kòm XX , epi si se yon ti gason, li ranje kòm XY .

Selil kò nou yo ap ranplase tout tan. Lè ansyen selil yo mouri, nouvo selil fòme. Nou rele sa divizyon selilè . Se yon pwosesis senp, tankou lè w 'kopye' epi 'kole' sou yon òdinatè. Lè selil yo divize nan fason sa a, kwomozòm nou te pale de yo se egzakteman menm bagay la, epi yo antre nan de nouvo selil ki fòme yo. Sa rive pandan tout lavi nou. Epitou, lè selil debaz ki nesesè pou fòme yon nouvo tibebe, sa vle di, ovul manman an ak espèm papa a, divizyon selilè sa a rive tou. Sepandan, pafwa ka gen ti erè ak defisyans nan divizyon kwomozòm sa a. Kantite egzak kwomozòm ki ta dwe divize a ka pa menm. Si sa rive, gen kèk selil ki pa jwenn kantite egzak kwomozòm ki ta dwe divize a. Se rezon prensipal pou kondisyon jenetik tankou (sendwòm Turner) oswa (sendwòm Down) .

Alò, kisa sa ye (aneuploidi)?

Senpleman, aneuploidi se absans kantite kwomozòm ki kòrèk nan selil nou yo, ki se 46. Laplipa tan, kondisyon sa a rive akòz yon ti erè ki rive lè ovul manman an oswa espèm papa a fòme. Apre sa, pandan tibebe a kòmanse devlope, li kòmanse ak yon chanjman nan kantite kwomozòm yo.

Gen de bagay ki ka rive nan sa:

1.Trisomi: Sa vle di gen yon kopi anplis nan youn nan kwomozòm yo, sa ki bay yon total 47 kwomozòm.

2. Monosomi: Sa vle di gen yon kwomozòm ki manke, sa ki bay yon total 45 kwomozòm.

Lè yon tibebe vin ansent ak kalite anomali kwomozòm sa a, gwosès la souvan pa fini byen. Gen yon gwo risk pou foskouch . Anfèt, etid yo montre ke kondisyon sa a (aneuploidi) responsab pou apeprè mwatye nan tout foskouch ki rive pandan premye trimès la.

Ki prensipal kalite aneuploidi ki genyen?

Jan nou te mansyone pi bonè, gen de prensipal kalite aneuploidi: Trisomi ak Monosomi.

Trisomi

Trisomi vle di tibebe a gen yon kwomozòm anplis. Sa fè kantite kwomozòm total la rive 47. Gen plizyè kondisyon prensipal ki ka rive akoz sa:

• Sendwòm Down: Se kondisyon sa a nou tande pale de li pi plis la. Sa k rive la a se ke gen yon kopi anplis nan kwomozòm 21. Sa vle di gen twa kopi kwomozòm 21. Yo rele sa tou (Trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Se lè gen yon kopi anplis nan kwomozòm 18 la. Yo te konnen l anvan kòm sendwòm Edwards , kondisyon sa a ka lakòz anpil pwoblèm sante nan tibebe ki fèt ak kondisyon sa a.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Sa a se lè gen yon kopi anplis nan kwomozòm 13 la. Anvan sa, yo te konnen li kòm sendwòm Patau , sa a se yon kondisyon tou ki lakòz pwoblèm sante grav.

Monosomi

Monosomi vle di tibebe a resevwa yon kwomozòm mwens. Sa bay yon total 45 kwomozòm. Prensipal kondisyon ki soti nan sa a se:

• Sendwòm Turner: Sa a se yon maladi kwomozòm sèks. Nòmalman, yon timoun fi gen de kwomozòm X (XX). Yon timoun fi ki gen sendwòm Turner gen yon sèl kwomozòm X. Yo rele sa (Monosomi X) . Piske pa gen kwomozòm Y, tibebe sa yo fèt ti fi.

Ki moun ki gen plis chans pou yo afekte pa sitiyasyon sa a?

Anfèt, yon kondisyon yo rele aneuploidi ka afekte nenpòt tibebe . Li rive o aza. Sepandan, gen kèk etid ki montre ke risk la ogmante yon ti kras pandan manman an ap vyeyi . Pa egzanp, yon manman ki gen 20 an gen yon chans sou 1 480 pou l gen yon tibebe ki gen yon anomali kwomozòm, alòske yon manman ki gen 40 an gen yon chans sou 65. Sepandan, sa pa vle di ke manman ki pi jèn yo pa an risk. Nan ka sendwòm Turner a, yo di ke laj pa jwe yon wòl enpòtan.

Se poutèt sa, si w ap panse pou w fè yon tibebe, pale ak yon doktè epi al chèche konsèy jenetik.Li trè enpòtan pou jwenn li. Konsa, ou ka okouran de sitiyasyon sa yo davans, konprann risk ou yo, epi pale tou sou tès ki nesesè yo.

Ki jan aneuploidi komen? Èske gen yon lyen ak foskouch?

Aneuploidi ak anomali kwomozòm yo pi komen pase nou panse. Yo rive nan apeprè youn sou chak 150 gwosès . Aneuploidi responsab tou pou prèske 50% nan foskouch bonè . Sa vle di ke nan pifò ka yo, lanati pral mete fen nan yon gwosès ki gen yon anomali kwomozòm olye pou yo kontinye li.

Ki jan aneuploidi ka afekte gwosès?

Lè yon moun gen yon kwomozòm anplis (trisomi) oubyen lè li manke kwomozòm (monosomi), sa ka afekte gwosès la nan diferan fason.

Trisomi:

Pifò gwosès ki gen trisomi fini nan foskouch . Etid yo montre ke anviwon 35% nan tout foskouch yo akòz trisomi. Sepandan, trè raman, anviwon 1% nan tibebe ki fèt ak kondisyon trisomi. Pami yo, ki pi komen yo se tibebe ki gen (Trisomi 21) oswa (Sendwòm Down). Si yon tibebe fèt ak yon kondisyon trisomi konsa, to siviv tibebe a ka pi ba pase yon tibebe nòmal. Sa a se akòz divès konplikasyon ak domaj konjenital ki rive nan nesans.

Monosomi:

Kondisyon monosomi yo pi ra pase trisomi yo. Nan limit konesans nou, se sèlman Monosomi X, oubyen sendwòm Turner, ki lakòz yon nesans vivan. Sendwòm Turner rive lè se yon sèl kwomozòm X ki prezan. Poutèt pa gen kwomozòm Y, tibebe sa yo fèt kòm tifi.

Ki sentòm aneuploidi yo ye?

Sentòm ki pi komen nan aneuploidi se foskouch . Sa a se lè yon gwosès fini nan mitan tèm nan. Sa rive anjeneral pandan premye trimès la, men pafwa li ka rive pita. Sentòm yon foskouch yo enkli:

• Gen doulè nan vant anba ak nan do.
• Kranp tankou pandan règ.
• Petèt yon ti kras, petèt anpil senyen.

Enpòtan: Si ou panse ou gen sentòm sa yo, ou ta dwe wè yon doktè imedyatman.

Sepandan, byenke anviwon 50% foskouch yo akòz kòz jenetik tankou aneuploidi, pafwa tibebe ka fèt ak kondisyon sa a. Tibebe sa yo gen plis chans pou yo gen anomali konjenital , osi byen ke reta devlopman ak andikap entelektyèl .

Poukisa sa (aneuploidi) rive? Ki kòz yo?

Aneploidi se yon domaj jenetik. Pi souvan, domaj sa a rive anvan ovul manman an ak espèm papa a ini, sa vle di, pandan pwosesis fòmasyon ovul ak espèm. Nou te pale pi bonè sou divizyon selilè. Ovul ak espèm fòme pa yon pwosesis divizyon selilè espesyal yo rele meyoz . La a, yon selil ki gen 46 kwomozòm divize de fwa, sa kreye kat selil (ovul oswa espèm) ak 23 kwomozòm chak. Aneploidi rive lè pè kwomozòm yo pa separe byen pandan meyoz sa a, epi gen kèk ovul oswa espèm ki gen twòp oswa twò piti kwomozòm.

Sa a se yon bagay ki rive o aza e sanzatann . Menm jan ak enprimant nan biwo a pafwa ki sispann fonksyone sibitman, oubyen yon fèy papye enprime nan plas li, ADN nou an kapab gen kalite erè sa yo tou. Pèsonn pa ka di ki lè oswa kijan sa pral rive. Si ou vle konnen plis bagay sou sa, li se yon bon lide pou pale ak yon doktè epi pou w jwenn konsèy jenetik.

Èske gen tès ki ka detekte aneuploidi pandan gwosès la?

Wi, gen plizyè tès yo ka fè pandan gwosès pou detekte si yon tibebe gen yon maladi yo rele aneuploidi. Gen kèk nan tès sa yo ki se tès depistaj, alòske gen lòt ki se tès dyagnostik.

• Tès Prenatal Non-Invazif (NIPT) / Depistaj Prenatal Non-Invazif (NIPS): Sa a se yon tès san senp ki ka fèt apre 10 semèn gwosès. Li pran yon echantiyon san manman an epi li chèche ADN tibebe a ladan l pou wè ki chans li genyen pou l gen maladi tankou Sendwòm Down, Trisomi 18, ak Trisomi 13. Sa sèlman di w risk la, pa kòz egzak la.
• Echantiyonaj Viloz Koryonik (CVS): Sa a se yon tès ki fèt ant 10 ak 13 semèn gwosès la. La a, doktè a pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a epi li teste li pou kondisyon jenetik. Sa ka detekte avèk presizyon kondisyon tankou aneuploidi. Sepandan, li gen yon risk foskouch ki piti anpil.
• Amniocentèz: Sa a se yon tès yo fè anjeneral ant 15 ak 20 semèn gwosès. La a, doktè a pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a epi li egzamine selil tibebe a ladan l. Sa a kapab tou detekte avèk presizyon kondisyon tankou aneuploidi ak kèk lòt anomali konjenital. Genyen tou yon ti risk pou foskouch.

Anvan ou pran yon desizyon konsènan tès sa yo, li trè enpòtan pou ou pale byen ak doktè ou epi konprann avantaj ak dezavantaj yo.

Ki jan yo trete aneuploidi?

Anfèt, pa gen okenn tretman espesifik pou kondisyon sa a (Aneuploidi).Anpil kondisyon aneuploidi ka fatal pou tibebe a, oswa lakòz pwoblèm grav tankou andikap entelektyèl ak domaj fizik. Se poutèt sa, tretman an vize pou trete sentòm ak konplikasyon chak timoun. Sa vle di kreye yon plan tretman ki adapte ak chak timoun epi ki kenbe yo an sante.

Si w ansent, gen yon risk pou w fè yon foskouch akòz (aneuploidi). Yon foskouch se yon eksperyans ki difisil anpil pou yon fanm, ni fizikman ni emosyonèlman. Si sa rive, ou bezwen ba tèt ou tan pou w geri.

Si w ap panse pou w fonde yon fanmi, pale ak yon doktè sou tès jenetik ak fason pou ogmante chans ou pou w gen yon gwosès reyisi.

Èske gen yon bagay nou ka fè pou diminye risk aneuploidi a?

Nou pa ka anpeche aneuploidi nèt paske se yon domaj jenetik o aza. Sepandan, gen plizyè bagay nou ka fè pou diminye risk pou yon tibebe gen yon domaj konjenital:

• Manje yon rejim alimantè ekilibre: Li trè enpòtan pou manje manje nourisan pandan gwosès la.
• Fè tès jenetik anvan ou gen plan pou w vin ansent: Sitou si yon moun nan fanmi w gen yon maladi jenetik, oubyen si w gen plis pase 35 an.
• Evite fimen ak bwè alkòl nèt.
• Pran vitamin prenatal doktè w la rekòmande yo kòrèkteman: sitou vitamin ki gen asid folik.

Si ou fè yon foskouch akòz aneuploidi, èske ou ka vin ansent ankò?

Wi, pifò tan an li posib . Chans pou yon foskouch akòz aneuploidi rive ankò trè ba. Paske, jan nou te di anvan, sa a se yon bagay ki rive o aza. Anpil fanm te fè tibebe ki an sante apre yon foskouch akòz aneuploidi. Sepandan, li se yon bon lide pou pale ak doktè ou sou risk ou genyen yo ak tès ou ka fè anvan ou eseye vin ansent ankò.

Kisa ou ka espere si ou gen yon timoun ki gen aneuploidi?

Souvan, lè yo dyagnostike yon pwoblèm sante (aneuploidi), paran yo oblije fè fas ak yon foskouch. Sa a se yon eksperyans ki tris anpil. Men, sa ki enpòtan pou konprann se ke sa te rive akòz yon domaj jenetik ki te rive pandan konsepsyon an, pa akòz anyen manman an te fè pandan gwosès la. Doktè w la ap ede w refè fizikman ak emosyonèlman apre yon foskouch.

Si yon timoun fèt ak aneuploidi, timoun sa a ka fè fas ak reta devlopman , ti tay, domaj konjenital, ak andikap entelektyèl pandan tout lavi li. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou tcheke sante timoun nan regilyèman avèk yon doktè epi ba li tretman ak sipò ki nesesè yo. Pa gen okenn gerizon konplè pou aneuploidi.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

• Ou gen sentòm yon foskouch.Si ou gen nenpòt sentòm (doulè nan vant, doulè nan do, senyen), al wè yon doktè imedyatman. Li pral di ou si ou bezwen ale lopital ou pa.
• Apre yon foskouch, si ou santi nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman, paske yo ta ka yon siy enfeksyon:
• Si ou gen yon grip ak lafyèv (Frison, Lafyèv)
• Si w ap senyen anpil (Gwo senyen)
• Si ou gen doulè ak malèz souvan

Ki kesyon enpòtan pou ou poze doktè w la?

Lè w ap pale ak yon doktè sou sa, pa bliye poze kesyon sa yo:

• Èske mwen an risk pou m gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik?
• Apre yon foskouch akòz aneuploidi, èske kò mwen an sante ase pou m gen yon lòt tibebe?
• Si mwen gen risk pou m fè yon timoun ki gen yon maladi jenetik, èske ou rekòmande lòt tès depistaj prenatal?

Ki diferans ki genyen ant (Aneuploidi) ak (Poliploidi)?

Aneuploidi ak poliploidi se toulede kondisyon jenetik ki soti nan yon chanjman nan kantite kwomozòm nan ADN yon tibebe. Men, gen yon ti diferans.

• Aneuploidi se prezans yon kwomozòm anplis (pa egzanp 47) oswa yon kwomozòm an mwens (pa egzanp 45). Raman, plizyè kwomozòm ka manke/ajoute.
• Poliploidi se yon kondisyon kote yon moun gen yon seri kwomozòm anplis (sa vle di 23 kwomozòm). Pa egzanp, si ou eritye 23 kwomozòm nan men manman w ak 46 kwomozòm nan men papa w (sa vle di de fwa kantite nòmal la), yo rele sa Triploidi. Sa yo se kondisyon ki ra anpil e souvan fatal.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Aneuploidi ka fè pè lè ou tande pale de li. Men sonje byen, souvan se yon bagay ki rive o aza, san se pa fòt ou. Menm jan òdinatè nou itilize a sispann fonksyone sibitman, menm lè selil nou yo divize, ti erè ka rive pafwa.

Bagay ki pi enpòtan an se konnen ou pa poukont ou. Gen doktè, fanmi ak zanmi ki ka pale sou sa, ba ou konsèy epi ede ou. Si w ap planifye pou w vin ansent, oswa si w deja ansent, pale ouvètman sou sa ak doktè w la. Al chèche konsèy jenetik. Sa ap ede ou konprann kondisyon tankou aneuploidi, risk ou genyen yo ak tès yo ka fè. Epitou, si ou oblije fè fas ak yon eksperyans twomatik tankou yon foskouch, pa ezite jwenn sipò ou bezwen pou refè fizikman ak emosyonèlman apre li.

Nou espere tout bagay ap byen pase!

` Kwomozòm, aneuploidi, jèn, gwosès, foskouch, sendwòm Down, sendwòm Turner, trisomi, monosomi, tès jenetik, domaj nesans, ADN, divizyon selilè