Ki sa Sendwòm Christianson ye? Èske nou ta dwe pale sou kondisyon jenetik ra sa a?

Èske w te janm mande tèt ou si pitit ou a gen yon reta devlopman? Oubyen èske li sanble li gen difikilte pou mache oswa pale? Pafwa sentòm sa yo ka koze pa yon maladi jenetik ki ra. Jodi a nou pral pale sou yon maladi ki ra men ki enpòtan pou konnen. Li rele Sendwòm Christianson. Pa enkyete w, li trè enpòtan pou w konnen sa.

Ki sa Sendwòm Christianson ye?

Senpleman, Sendwòm Christianson se yon maladi jenetik ki ra anpil, sa vle di, yo raman wè li. Sa afekte sitou sistèm nève nou an. Reflechi sou sa, sistèm nève a se sistèm prensipal ki transmèt mesaj nan kò nou epi ki kontwole tout aksyon yo. Donk, lè sa afekte, bagay tankou mache ak pale ka deranje. Moun ki gen kondisyon sa a fè eksperyans reta devlopman oswa andikap entelektyèl. Laplipa tan, sentòm sa yo kòmanse parèt pandan tibebe.

Ki moun ki plis afekte pa kondisyon sa a? Poukisa li sanble sèlman afekte ti gason yo?

Kounye a gade, maladi sa a yo rele Sendwòm Christianson an parèt sitou nan mitan ti gason yo . Gen yon rezon espesifik pou sa. Li se yon "maladi jenetik ki lye ak X", ki vle di li koze pa yon domaj jenetik ki gen rapò ak kwomozòm X la.

Nou tout gen ti bagay yo rele kwomozòm anndan selil nou yo ki estoke enfòmasyon jenetik. Fanm yo gen de kwomozòm X (XX), epi gason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY).

Kidonk, menm si yon fanm gen mitasyon jèn pou sendwòm Christiansen sou yon kwomozòm X, men lòt kwomozòm X ki an sante a souvan pa lakòz sentòm. Yo ka yon pòtè maladi a. Sa vle di yo gen jèn pou li menm si yo pa gen maladi a.

Men, si yon gason gen mitasyon jèn sa a sou sèl kwomozòm X li a, li pral siman devlope sentòm paske li pa gen yon kwomozòm X ki an sante pou fè travay la. Pou yon fanm devlope maladi sa a, li dwe gen mitasyon sa a sou tou de kwomozòm X yo. Sa trè, trè ra, sa vle di chans pou sa rive yo trè ba.

Ki jan Sendwòm Christianson komen?

Anfèt, li difisil pou di egzakteman ki nivo komen sa a apati estatistik. Paske se yon kondisyon ki ra anpil. Doktè yo di li ra anpil .Se yon kondisyon ki ra. Gen kèk estimasyon ki sijere ke anviwon youn sou 600 ti gason ki gen andikap entelektyèl ki lye ak X ka gen kondisyon sa a. Yon lòt etid te jwenn ke Sendwòm Christianson rive nan anviwon youn sou 100 fanmi ki gen yon timoun ki gen yon andikap devlòpmantal ki lye ak X. Kidonk, ou ka wè jan sa ra, pa vre?

Ki sentòm Sendwòm Christianson yo ye?

Oke, ann wè ki sentòm yon ti gason ki gen Sendwòm Christianson montre. Ou ka wè kèk oswa tout nan sentòm sa yo. Se pa tout timoun ki pral gen tout sentòm yo, e se yon bagay pou w sonje.

Karakteristik prensipal yo ke yo souvan wè yo se:

• Pwoblèm ak mache ak balans (ataksi): Sa vle di li difisil pou kenbe balans, epi ou ka santi w enstab oswa enstab lè w ap mache.
• Epilepsi: Sa vle di ke ka gen kondisyon tankou kriz. Sa a se yon pèt konesans toudenkou ak konvulsion.
• Pwoblèm je: Pa egzanp, strabism, oubyen jan nou di a, 'je kwaze', se yon kondisyon konsa.
• Enkapasite pou pale oswa gwo difikilte: Difikilte pou fòme mo, oswa menm enkapasite pou pale ditou, oswa lapawòl ka trè limite.
• Andikap entelektyèl: Ka gen yon mank kapasite pou aprann, konprann, elatriye. Degre sa a ka varye de yon moun a yon lòt.
• Mikwosefali: Tèt la ka pi piti pase nòmal. Yo mezire sa an relasyon ak laj ak sèks timoun nan.

Anplis de sa, ou ka wè kèk lòt karakteristik:

• Twoub spectre otis la: Sentòm tankou ezitasyon pou angaje yo nan entèraksyon sosyal, fè fas ak lòt moun, ak konpòtman repetitif.
• Atrofi serebeleu: Pati nan sèvo nou an ki kontwole balans ak mouvman, yo rele serebeleu a, ka sispann grandi oswa retresi.
• Pwoblèm sistèm dijestif: Pa egzanp, kondisyon tankou maladi refli gastroezofajyen (GERD), ki lakòz sentòm tankou brûlures d'estomac ak regurgitasyon.
• Pèdi kapasite pou mache: Ou ka kapab mache okòmansman, men avèk tan, kapasite ou pou mache a ka diminye oswa menm disparèt. Sa rele 'regresyon' .
• Feblès nan misk (ipotoni): Kò a ka santi l mou epi mou, tankou yon poupe kawoutchou.
• Pèdi pwa oswa pèdi wotè:Ou ka pèdi pwa ak wotè ki apwopriye pou laj ou. Sa vle di kwasans ou ka ralanti.

Sa ki vrèman etranj se ke timoun ki gen Sendwòm Christianson pafwa montre sentòm ki sanble ak timoun ki gen yon lòt kondisyon jenetik yo rele Sendwòm Angelman, tankou parèt kontan san rezon epi souri tout tan.

Jan nou te mansyone pi bonè, fanm ki gen mitasyon jenetik sa a, sa vle di, moun ki pote l, anjeneral ka gen pwoblèm aprantisaj, men yo raman fè eksperyans lòt sentòm grav ke gason yo fè eksperyans.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Christianson?

Si nou gade kòz sa a, Sendwòm Christianson an se yon maladi jenetik . Sa vle di, li koze pa yon chanjman oswa yon mitasyon nan yon jèn. Pou nou pi presi, li koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele SLC9A6 sou kwomozòm X la.

Mitasyon jèn sa a eritye de paran bay pitit. Nan pifò ka yo, paran ki pase mitasyon sa a bay pitit yo se moun ki pote maladi a. Sa vle di ke menm si yo gen chanjman sa a nan jèn yo, yo pa montre sentòm.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Lè yon doktè wè ou oswa pitit ou a, yo ka sispèk Sendwòm Christianson si yo gen nenpòt nan sentòm nou te diskite pi bonè yo.

Imajine, ti Kasun te fèt tankou lòt tibebe yo. Men, piti piti, paran l yo te reyalize ke Kasun te yon ti jan pi gran pase lòt timoun yo. Li te an reta pou l kenbe kou l byen, li te an reta pou l vire, epi li te an reta pou l chita. Apre sa, lè l te kòmanse mache, li te konn tonbe souvan, tankou si l pa t gen balans. Li te kòmanse pale tou trè ta, men pawòl li yo pa t klè. Apre l te kòmanse al lekòl, li te gen difikilte pou l konprann leson yo. Se sèlman lè li te montre l bay yon doktè, ki te fè plizyè tès epi li te dekouvri yon maladi yo rele Sendwòm Christianson.

Pou konfime sa, oubyen pou elimine posiblite sa a, yo fè yon tès san espesyal . Yo itilize tès san sa a pou chèche konnen si gen yon mitasyon nan jèn yo rele SLC9A6 la. Yo rele sa tès jenetik .

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Christianson?

Yon kesyon anpil moun poze se si gen yon gerizon definitif pou sa. Anfèt, poko gen gerizon. Sepandan, sa pa ta dwe dekouraje w. Gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi timoun nan ak fanmi an.

Plan tretman ou menm oswa pitit ou a ka gen ladan l:

• Tretman pou pwoblèm je: bagay tankou linèt, e petèt operasyon pou korije yon strabism (strabism).
• Plan Edikasyon Endividyalize (IEP): Ede timoun ki gen andikap entelektyèl oswa aprantisaj aprann nan yon fason ki konvenyan pou yo.
• Medikaman antiepileptik: Medikaman doktè preskri pou diminye frekans ak gravite kriz yo.
• Terapi fizik: Sa a trè itil pou amelyore fòs kò a, tonus miskilè, kapasite pou mache, ak balans.
• Terapi lapawòl: Amelyore ladrès langaj ak kominikasyon. Kapab anseye lòt metòd kominikasyon tou bay moun ki pa ka pale.
• Terapi okipasyonèl: Ede ak travay chak jou tankou abiye, manje, ak lòt aktivite nan lavi chak jou.

Tout bagay sa yo fèt pou ede timoun nan viv pi bon lavi posib.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Christianson?

Anfèt, pa gen okenn fason pou anpeche Sendwòm Christianson oswa mitasyon jèn ki lakòz li a, paske li jenetik.

Sepandan, si ou sispèk ou ka yon pòtè maladi sa a, oubyen si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, ou ka sibi tès jenetik .

Tès jenetik sa a enplike pran yon echantiyon san ou epi chèche sèten mitasyon jenetik. Apre sa, yon konseye jenetik ap eksplike ou rezilta tès la. Y ap ede ou konprann efè mitasyon sa yo genyen ak ki chans ou genyen pou ou gen yon timoun ki gen Sendwòm Christianson. Sa ka trè enpòtan pou konnen anvan ou kòmanse yon fanmi oswa anvan ou gen yon lòt timoun.

Kijan lavi a pral ye ak sitiyasyon sa a? (Pèspektiv)

Avèk bon swen sipò, tankou terapi fizik ak terapi lapawòl, moun ki gen Sendwòm Christianson ka viv yon bon kalite lavi . Yo ka fonksyone nan pi bon kapasite yo.

Piske rechèch sou maladi sa a toujou ap kontinye, pa gen done egzak sou esperans lavi a. Sepandan, nan pifò ka yo, moun ki gen maladi sa a viv yon lavi nòmal. Sepandan, pafwa yo ka wè yon kondisyon yo rele 'regresyon' , ki vle di yon diminisyon nan kapasite ki te egziste deja. Pa egzanp, kapasite pou pale oswa mache ka bon pou yon ti tan, men apre sa li deteryore ankò. Li bon pou pale ak doktè ou sou bagay sa yo epi prepare w pou fè fas ak yo.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Si ou sispèk ou menm oswa pitit ou a gen Sendwòm Christianson, oubyen si yo te dyagnostike w ak maladi a, ou ka poze doktè w kesyon sa yo. Pa pè mande tout sa k nan tèt ou.

• Ki tès yo itilize pou dyagnostike Sendwòm Christianson?
• Ki kòz egzak sa a? Èske se yon pwoblèm ak jèn mwen yo?
• Ki opsyon tretman ki genyen pou sa? Ki tretman ki pi bon pou pitit mwen an?
• Kisa m ka fè lakay mwen pou amelyore kalite lavi pitit mwen ki gen Sendwòm Christianson an?
• Ki chans ki genyen pou lòt pitit mwen yo, oubyen pitit mwen yo nan lavni, eritye maladi sa a?
• Ki enstitisyon ak gwoup sipò nou ka al jwenn pou jwenn èd nan sitiyasyon sa a?

Ann sonje pwen sa yo (Mesaj pou pote lakay)

• Sendwòm Christianson se yon kondisyon jenetik ki ra anpil .
• Sa afekte sitou sistèm nève a, sa ki lakòz difikilte pou mache ak pale .
• Andikap entelektyèl souvan parèt.
• Kondisyon sa a afekte sitou ti gason (li lye ak X).
• Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sa, gen plizyè tretman ki ka kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a.

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, pi bon bagay pou w fè se pa panike, men chèche konsèy medikal pi vit posib. Sonje byen, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a, epi mande èd epi rete enfòme ap ede w fè fas ak sitiyasyon sa a pi byen.

Sendwòm Christianson , Maladi Jenetik, Sistèm Nève, Lye ak X, Andikap Entelektyèl, Epilepsi, Reta Devlopman