Ki sa ki Maladi Fabry? Ann aprann plis sou kondisyon ra sa a an tèm senp.

Èske pafwa ou santi sansasyon boule nan pla men w ak nan plant pye w san rezon? Oubyen èske ou santi w fatige anpil epi w pa swe, epi w gen ti tach wouj sou po w? Ou ka panse se bagay nòmal. Men, sa yo kapab tou sentòm yon maladi jenetik ra yo rele Maladi Fabry , ke nou pa tande pale de li anpil. Pa enkyete w, nou pral pale sou non sa a, poukisa li rive, ki sentòm yo, epi si gen yon tretman, nan atik jodi a.

Ki sa egzakteman maladi Fabry a ye?

Senpleman, maladi Fabry a se yon kondisyon ki koze pa yon domaj jenetik nan kò nou. Sa k rive a se ke pwodiksyon yon anzim esansyèl nan kò nou an redwi oswa li absan nèt. Non anzim sa a se alfa-galaktozidaz A , oubyen `(alfa-GAL)` pou pi kout.

Imajine kò nou gen yon sistèm ki tankou yon konpayi ki jete fatra. Anzim sa a yo rele `alpha-GAL` se anplwaye ki pi entelijan nan konpayi sa a. Travay li se netwaye epi kraze sfingolipid yo byen, yon kalite grès (plis presizeman, yon sibstans ki sanble ak grès) ki pwodui andedan selil nou yo.

Kounye a, nan kò yon moun ki gen maladi Fabry, travayè entelijan sa a, anzim `alfa-GAL` la, pa an kantite ase. Kisa k ap pase apre sa? Grès sa yo ki sanble ak fatra yo rele `sfingolipid` yo kòmanse akimile nan kò a. Menm jan yon pil fatra akimile nan yon kay si yo pa retire fatra a. Kalite grès sa a akimile sitou nan veso sangen nou yo, nan kè nou, nan ren nou yo, nan sèvo nou, nan sistèm nève nou yo ak nan po nou. Lè grès akimile konsa sou tan, ògàn sa yo kòmanse domaje. Sa fè pati yon gwoup maladi yo rele maladi depo lizozomal .

Ki prensipal kalite maladi sa a?

Maladi Fabry a ka divize an de kalite prensipal, selon laj sentòm yo kòmanse parèt.

Èske maladi sa a komen? Ki moun ki pran li?

Maladi Fabry a se yon maladi ki ra anpil. Selon estatistik yo, fòm klasik la rive nan apeprè youn sou chak 40,000 gason. Sepandan, fòm ki parèt ta a yon ti jan pi komen. Li ka afekte ant youn sou chak 1,500 ak 4,000 gason.

Li difisil pou di egzakteman ki nivo maladi sa a genyen nan mitan fanm yo, paske gen kèk fanm ki pa gen okenn sentòm ditou, oubyen ki gen sèlman sentòm ki pa grav, kidonk yo viv san yo pa dyagnostike yo ak maladi a.

Se konsa li soti nan jenerasyon an jenerasyon.

Sa a se yon maladi jenetik, sa vle di li pase de paran bay pitit. Jèn defektye ki lakòz sa a se sou kwomozòm X nou an. Ann wè kijan sa mache nan fanmi yo.

• Si papa a gen maladi a: Yon papa ki gen maladi Fabry pase kwomozòm X li a bay tout pitit fi li yo . Sa vle di tout pitit fi li yo ap eritye mitasyon jèn maladi a. Men, pitit gason yo pa an danje . Sa a se paske pitit gason yo resevwa kwomozòm Y a nan men papa yo, pa kwomozòm X la.
• Si manman an gen maladi a: Yon manman ki gen maladi Fabry gen 50% chans pou l pase kwomozòm X ki defektye a bay chak pitit li yo (swa yon pitit fi oswa yon pitit gason) . Se tankou w ap voye yon pyès monnen. Yon timoun ka eritye maladi a, epi lòt la ka pa eritye l.

Ki sentòm maladi Fabry yo ye?

Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm ki grav. Anjeneral, gason yo gen sentòm ki pi grav pase fanm yo.

Men kèk nan sentòm yo souvan wè:

• Doulè nan men ak pye: Men ak pye yo ka santi yo angoudi, pikote, oswa boule. Doulè sa a ka vin pi mal pandan peryòd egzèsis.
• Sansiblite a tanperati: Enkapasite pou tolere chalè ekstrèm oswa frèt ekstrèm.
• Diminisyon swe: Gen moun ki swe yon ti kras (ipoidwoz) . Gen lòt ki pa swe ditou (anidwoz) .
• Chanjman po: Ti tach wouj fonse oswa mov anlè parèt sou zòn tankou pwatrin, do ak zòn jenital. Yo rele sa anjyokeratom .
• Chanjman nan je: Yon modèl espesyal devlope sou kornè je a. Sa a rele kornè vètikil . Sepandan, sa pa afekte vizyon nan okenn fason. Se sèlman yon doktè ki ka wè sa ak yon aparèy espesyal (lanp fant).
• Pwoblèm sistèm dijestif: Pwoblèm tankou doulè nan vant, gonfleman, dyare, oswa konstipasyon souvan rive.
• Sentòm komen: Fatig, vètij, lafyèv, ak doulè nan kò (tankou grip) ka rive.
• Pwoblèm tande: Ou ka pèdi tande oswa ou ka tande yon moun ap sonnen nan zòrèy li (tinnitus) .
• Efè sou ren yo: Ogmantasyon nivo pwoteyin nan pipi a (proteinuri) .
• Anfle: Janm, cheviy, ak pye anfle (èdèm) .

Ki konplikasyon danjere ki ka rive akòz maladi sa a?

Pandan plizyè ane, akimilasyon grès sa yo yo rele "sfingolipid" nan kò a ka lakòz gwo domaj nan veso sangen ak ògàn yo. Sa ka mennen nan konplikasyon ki ka menm menase lavi.

Konplikasyon prensipal yo se:

• Maladi kè: Kondisyon tankou batman kè iregilye (aritmi) , kriz kadyak, kè anfle, ak ensifizans kadyak .
• Ensifizans renal: Domaj nan ren yo ka lakòz pèt konplè fonksyon yo.
• Pwoblèm nè: Domaj nan nè periferik yo (neropati periferik) ka lakòz plis doulè ak pèt sansasyon nan manm yo.
• Konjesyon serebral: Blokaj veso sangen ki ale nan sèvo a ka lakòz paralizi oswa atak ischemik pasajè (AIT) .

Kijan pou fè dyagnostik maladi a? (Dyagnostik)

Si doktè ou a sispèk maladi Fabry, l ap mande plizyè tès pou konfime dyagnostik la.

• Tès anzim:Sa a se yon tès san. Li mezire nivo anzim `alpha-GAL` nan san ou. Si nivo sa a mwens pase 1%, yo sispèk maladi a. Sepandan, tès sa a fyab sèlman pou gason. Li pa apwopriye pou fanm, paske nivo anzim yo ka varye pandan peryòd nòmal.
• Tès jenetik: Sa a se pi bon fason pou konfime maladi a. Teknoloji sekans ADN ka detekte avèk presizyon si gen yon mitasyon, oswa yon domaj, nan jèn GLA a , ki enstwi pwodiksyon anzim "alfa-GAL" la.
• Depistaj pou tibebe ki fèk fèt: Nan kèk peyi, yo fè tès depistaj pou maladi sa yo sou tibebe ki fèk fèt.

Ki tretman ki genyen pou maladi Fabry a?

Pa gen gerizon pou maladi Fabry. Sepandan, gen tretman efikas ki ka ede kontwole sentòm yo epi ralanti akimilasyon grès danjere nan kò a. Objektif prensipal tretman sa yo se anpeche maladi kè, maladi ren, ak lòt konplikasyon grav.

Anplis tretman prensipal sa yo, yo bay medikaman apa pou doulè ak pwoblèm lestomak. Syantis yo ap devlope nouvo tretman tou lè l sèvi avèk teknoloji jeni jenetik.

Ki jan lavi a pral ye avèk maladi sa a? (Pèspektiv)

Maladi Fabry a se yon maladi pwogresif. Sa vle di risk pou sentòm ak konplikasyon ogmante avèk laj. Maladi a ka diminye esperans lavi. An mwayèn, gason ki gen fòm klasik la viv jis nan fen 50 an epi fanm jis nan 70 an.

Men bagay ki pi enpòtan an se ke lè ou resevwa tretman apwopriye, sitou lè ou pran swen sante kè ou ak ren ou yo, ou ka ajoute anpil plis ane nan lavi ou.

Èske yo ka anpeche maladi sa a gaye nan fanmi an?

Piske sa a se yon maladi jenetik, si yon moun nan fanmi ou gen mitasyon jèn ki gen rapò ak maladi sa a, gen yon risk pou pitit ou yo eritye li. Se poutèt sa, si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a, li trè enpòtan pou ou rankontre epi pale ak yon konseye jenetik .

Yon espesyalis konsa ka eksplike pwobabilite pou pitit ou yo eritye jèn nan. Yo ka pale tou sou opsyon ki disponib pou ou si w ap planifye pou w gen timoun. Pa egzanp, gen yon pwosedi yo rele Dyagnostik Jenetik Preenplantasyon (PGD) . Pwosedi sa a teste anbriyon yo anvan yo transfere yo bay manman an pandan Fekondasyon In Vitro (FIV) pou chwazi anbriyon ki an sante ki pa gen jèn ki defektye a.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè imedyatman

Si yo te dyagnostike ou ak maladi Fabry epi ou santi nenpòt nan sentòm sa yo, al wè doktè ou imedyatman oswa ale nan sèvis ijans (ETU) lopital ki pi pre a.

• Doulè nan pwatrin, batman kè iregilye, difikilte pou respire (sa yo ka siy yon kriz kadyak).
• Twòp anflamasyon oswa retansyon likid nan kò a.
• Gwo vètij, pwoblèm vizyon, chanjman nan lapawòl (sa yo ta ka siy yon konjesyon serebral).
• Pèt tande toudenkou.
• Gwo kranp nan vant oswa dyare.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Lè yo dyagnostike w ak maladi sa a, li nòmal pou w gen anpil kesyon. Pa bliye poze kesyon sa yo lè w wè doktè w la.

• Kijan mwen te pran maladi Fabry a?
• Ki kalite maladi Fabry mwen genyen?
• Ki tretman ki pi bon pou mwen?
• Ki risk ak efè segondè tretman sa yo?
• Èske fanmi mwen an gen risk pou yo devlope maladi sa a? Èske nou ta dwe fè tès jenetik?
• Ki tretman medikal ak tès mwen ta dwe kontinye resevwa?
• Ki sentòm konplikasyon mwen ta dwe patikilyèman enkyete m pou yo?

Li nòmal pou ou santi ou tris ak enkye lè yo dyagnostike ou ak maladi Fabry. Ou ka enkyete w pou lavni an ak pitit ou yo. Men sonje byen, kounye a gen tretman ki efikas anpil pou jere maladi sa a. Epi gen anpil rechèch k ap fèt ki ban nou espwa pou lavni. Lè w swiv plan tretman w lan byen epi w travay kole kole ak doktè w la, ou ka jere sentòm ou yo, anpeche domaj alontèm, epi viv yon lavi ki reyisi.