Maladi Fabry: Ann aprann plis bagay sou maladi erityè ra sa a

Èske w santi manm ou yo ap boule oswa ap pikote? Èske pafwa ou santi w fatige anpil menm apre w fin fè ti travay? Malgre ke sa ka sanble bagay nòmal, pafwa ka gen yon kondisyon jenetik ki ra dèyè sa, tankou Maladi Fabry. Ou ka pa menm tande non sa a. Men, li trè enpòtan pou w konnen li. Ann pale de li tou senpleman jodi a.

Senpleman, kisa maladi Fabry ye?

Maladi Fabry a se yon kondisyon jenetik ki prezan nan fanmi nou yo. Li ra anpil. Senpleman, yon moun ki gen maladi sa a pa pwodui yon anzim yo rele alfa-galaktozidaz A (alfa-GAL pou abreje) byen.

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kisa anzim sa a ye. Yon anzim se yon kalite pwoteyin ki ede nan plizyè pwosesis chimik nan kò nou. Fonksyon prensipal anzim alfa-GAL sa a se kraze yon kalite grès yo rele sfingolipid nan kò nou, sa vle di, dijere li epi retire li nan kò a.

Imajine, kisa k ap pase si moun k ap ranmase fatra a pa vin lakay nou pandan plizyè jou? Fatra akimile toupatou nan kay la, pa vre? Se konsa sa ye. Lè anzim alfa-GAL la manke, yon kalite grès yo rele sfingolipid kòmanse akimile nan veso sangen nou yo ak tisi nou yo. Akimilasyon sa a ka domaje kè nou, ren nou, sèvo nou, sistèm nève nou ak po nou. Sa fè pati yon gwoup maladi yo rele maladi depo lizozomal.

Ki prensipal kalite maladi sa a?

Maladi Fabry a ka divize an de kalite prensipal, selon laj sentòm yo kòmanse parèt.

Kijan maladi Fabry devlope? Èske li eritye?

Wi, sa a se yon maladi konplètman erityè. Jèn nou yo sitiye sou bagay yo rele kwomozòm. Jèn defektye ki lakòz maladi sa a sitiye sou kwomozòm X la .

Ann konprann tou senpleman:

• Si papa a gen maladi Fabry:
• Tout pitit fi li yo eritye kwomozòm X ki defektye sa a. Sa vle di tout pitit fi li yo gen potansyèl pou yo devlope maladi sa a.
• Men, paske pitit gason yo eritye kwomozòm Y a nan men papa yo, pitit gason yo pa eritye maladi sa a nan men papa yo.
• Si manman an gen maladi Fabry:
• Paske manman an gen de kwomozòm X, chak pitit li yo (swa yon pitit fi oswa yon pitit gason) gen 50% chans pou eritye kwomozòm X ki defektye a. Sa vle di gen kèk timoun ki ka gen maladi a, epi gen lòt ki ka pa genyen.

Ki sentòm maladi Fabry yo ye?

Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt. Anjeneral, gason yo gen sentòm ki pi grav pase fanm yo. Gen kèk fanm ki ka gen sentòm ki pa grav ditou oswa ki ka gen sentòm ki pa grav ditou.

Men sentòm komen yo:

• Angoudisman, pikotman, oswa doulè grav nan men ak pye yo .
• Twòp doulè pandan egzèsis oswa aktivite fizik.
• Entolerans pou frèt oswa chalè.
• Diminisyon nan swe (ipoidwoz) oswa pa gen swe ditou (anidwoz).
• Pwoblèm nan vant tankou doulè nan vant, dyare, ak konstipasyon.
• Vètij.
• Sentòm ki sanble ak sentòm grip la, tankou lafyèv, doulè nan kò, ak fatig.
• Pèt tande oswa tinnitus (tinnitus).
• Ti boul wouj-vyolèt (anjyokeratom) ki parèt sou po pwatrin, do ak zòn jenital la.
• Anfleman (èdèm) nan janm yo, cheviy yo, ak pye yo.
• Ogmantasyon nan nivo pwoteyin nan pipi a (proteinuri).
• Yon modèl espesyal (kornè vètikil) devlope andedan je a. Sa pa afekte vizyon. Se sèlman avèk yon egzamen je espesyal (egzamen ak lanp fant) ou ka wè li.

Konplikasyon danjere ki ka rive akòz maladi sa a

Kalite grès nou sot mansyone a (sfingolipid) ka akimile nan kò a pandan plizyè ane epi li ka domaje gwo ògàn nou yo. Sa ka mennen nan konplikasyon ki ka menm menase lavi.

• Maladi kè: batman kè iregilye (aritmi), kriz kadyak, kè anfle, ak ensifizans kadyak.
• Ensifizans renal: Avèk letan, dyaliz oswa menm yon transplantasyon ren ka nesesè.
• Konjesyon serebral: Yon konjesyon serebral oswa yon atak ischemik pasajè (AIT) ka rive akòz blokaj veso sangen ki mennen nan sèvo a.
• Domaj nè (neropati periferik).

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Si ou gen sentòm sa yo, doktè ou ka sispèk maladi sa a epi voye ou fè plizyè tès.

Ki tretman yo ye?

Pa gen gerizon pou maladi Fabry a ankò. Men, pa pèdi espwa. Kounye a, gen tretman ki efikas anpil ki ka kontwole sentòm yo, ralanti akimilasyon grès nan kò a, epi anpeche konplikasyon grav.

Gen de metòd tretman prensipal:

1. Terapi Ranplasman Anzim (ERT)

Sa enplike ba ou yon vèsyon anzim alfa-GAL ki fèt nan laboratwa, ke kò ou pa pwodui. Yo bay medikaman sa a kòm yon perfusion IV, tankou saline, chak de semèn.Tretman sa a anpeche akimilasyon grès nan kò a.

2. Terapi Chaperon Oral

Sa a se yon grenn ou pran. Medikaman sa a fonksyone lè li repare anzim alfa-GAL ki defektye a nan kò w epi fè l fonksyone ankò. Sepandan, tretman sa a pa mache pou tout moun. Sa depann de nati mitasyon jenetik ou a. Doktè w la ap deside si sa bon pou ou.

Anplis tretman prensipal sa yo, yo ka bay medikaman apa pou doulè, maltèt nan vant ak lòt sentòm.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si yo dyagnostike w ak maladi Fabry, ou ta dwe kontakte doktè w imedyatman si w santi nenpòt nan sentòm sa yo:

• Sentòm yon kriz kadyak tankou doulè nan pwatrin, souf kout, ak batman kè iregilye (si sa rive, ale nan Sèvis Ijans lopital la (ETU) imedyatman).
• Twòp anfle.
• Sentòm paralizi tankou gwo vètij, chanjman nan vizyon, ak difikilte pou pale (ale nan ETU a imedyatman nan ka sa a tou).
• Pèt tande toudenkou.
• Gwo doulè nan vant oswa gonfleman.

Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè yo dyagnostike ou ak maladi Fabry. Ou ka gen enkyetid sou lavni ou ak pitit ou yo. Sepandan, gen tretman efikas ki disponib kounye a epi nouvo rechèch ap vini. Lè ou swiv plan tretman ou byen epi ou travay kole kole ak doktè ou, ou ka jere sentòm ou yo epi anpeche domaj alontèm.