Antanke paran, èske w te janm santi pitit ou a yon ti jan diferan de lòt timoun yo? Petèt li pran yon ti tan pou l pale, oubyen petèt li pran yon ti tan anplis pou l aprann yon bagay nouvo. Ka gen anpil rezon pou sa. Men jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik espesyal ki ka lakòz yon sitiyasyon konsa, men moun pa pale anpil de li nan sosyete nou an. Sendwòm X frajil la.
Senpleman, kisa Sendwòm X frajil ye?
Sa a se yon kondisyon jenetik. Sa vle di li pase de jenerasyon an jenerasyon. Kondisyon sa a ka afekte aprantisaj, konpòtman, aparans ak sante jeneral yon timoun. Gen kèk timoun ki ka gen sentòm ki pa grav anpil, alòske gen lòt ki ka afekte pi gravman. An jeneral, tigason yo afekte pi gravman pase tifi yo .
Timoun ki fèt ak kondisyon sa a ka gen pwoblèm devlopman, tankou difikilte pou aprann ak andikap entelektyèl. Men, pa enkyete w. Avèk tretman apwopriye, edikasyon espesyal, ak terapi, timoun sa yo ka aprann epi devlope tout potansyèl yo.
Ki sentòm kondisyon sa a?
Yon timoun ki gen sendwòm X frajil la ka prezante plizyè sentòm. Gen kèk nan sentòm yo ki gen rapò ak konpòtman, alòske gen lòt ki fizik. Ann gade yo separeman.
| Kalite karakteristik | Karakteristik komen yo wè |
|---|---|
| Pwoblèm aprantisaj ak konpòtman |
|
| Karakteristik fizikman vizib |
Bagay enpòtan an se ke se pa tout timoun ki gen sentòm sa yo. Epitou, jis lefèt ke yon timoun gen sentòm sa yo pa vle di li gen sendwòm X frajil la . Li esansyèl pou wè yon doktè pou yon dyagnostik ki egzak.
Lyen ki genyen ant sendwòm X frajil la ak otis la
Gen yon lyen ant de kondisyon sa yo. Anviwon 40% timoun ki gen sendwòm X frajil yo ka gen otis tou. Epitou, anviwon 80% timoun yo ka gen pwoblèm atansyon, tankou `ADD` oswa `ADHD`.
Ki jan kondisyon sa a pase de jenerasyon an jenerasyon?
Sa yon ti jan konplike, men m ap eksplike l yon fason senp.
Jan ou konnen, tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Kondisyon sa a koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele FMR1 . Jèn sa a sitiye sou kwomozòm X la . Yon pwoteyin ki pwodui pa jèn FMR1 sa a esansyèl pou selil nè yo nan sèvo a kominike youn ak lòt. Pwoteyin sa a nesesè pou sèvo yon timoun devlope byen.
Timoun ki gen sendwòm X frajil yo pwodui yon ti kras oswa yo pa pwodui ditou pwoteyin sa a nan kò yo.
Imajine, gen yon pati yo rele 'CGG' nan jèn FMR1 sa a. Nan yon moun ki an sante, pati sa a repete sèlman 5 a 40 fwa. Men, nan yon timoun ki gen sendwòm X frajil, pati sa a repete plis pase 200 fwa . Plis repetisyon sa a rive, se plis sentòm yo ka grav.
Ki moun sa ap soti pou timoun nan?
- Nan men manman an: Si yon manman se yon pòtè jèn FMR1 modifye sa a, pitit li a (kit se gason oswa fi) gen 50% chans pou l gen kondisyon sa a.
- Nan men papa a: Si yon papa gen jèn sa a, se sèlman timoun fi ki pral eritye l nan men li. Timoun gason pa eritye jèn sa a paske yo resevwa kwomozòm Y la nan men papa yo.
Se poutèt sa ti gason yo pi afekte pa maladi sa a. Piske ti fi yo gen de kwomozòm X, menm si youn gen yon pwoblèm, lòt kwomozòm X ki an sante a ka kontwole domaj la nan yon sèten mezi.
Dyagnostik ak tretman
Pa gen okenn faktè risk ki ka kontwole. Risk prensipal la se yon istwa familyal maladi a. Se poutèt sa, si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa pwoblèm aprantisaj oswa otis, ou ka vle pale ak doktè ou sou jwenn konsèy jenetik anvan ou fè yon timoun.
Kijan pou dyagnostike maladi a?
- Pandan gwosès: Yo ka fè tès sa a menm anvan tibebe a fèt. Yo ka fè tès yo rele amniocentèz (egzamine likid amniotik la nan matris la) oswa echantiyonaj viloz koryonik (CVS) (egzamine yon moso plasenta a) pou wè si mitasyon jèn FMR1 la prezan.
- Apre nesans: Yo ka dyagnostike kondisyon sa a avèk presizyon ak yon senp tès san ki fèt apre tibebe a fin fèt.
Ki tretman yo ye?
Premyèman, sonje poko gen gerizon pou maladi X frajil la. Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede jere sentòm yo epi ede timoun nan viv yon pi bon lavi. Pi vit tretman sa yo kòmanse, se pi bon rezilta yo ap ye.
| Metòd tretman ak jesyon | |
|---|---|
| Terapi |
|
| Edikasyon ak anviwònman | |
| Remèd | Doktè a ka preskri medikaman pou kontwole kondisyon tankou kriz, twoub defisi atansyon ak ipèaktivite (TDAH), enkyetid ak depresyon. Pa bay pitit ou okenn medikaman san konsèy medikal. |
Ki jan sitiyasyon an ye nan laj majè?
Sendwòm X frajil la se yon maladi ki dire tout lavi. Sepandan, avèk bon sipò ak tretman, anpil moun viv yon lavi ki reyisi. Anviwon yon tyè nan fanm yo ka viv poukont yo. Anjeneral, gason yo bezwen plis sipò.
Kondisyon sa a pa diminye dire lavi yo. Yo gen menm dire lavi ak yon moun ki an sante. Bagay ki enpòtan an se rekonèt kapasite yo epi ankouraje yo kòmsadwa.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm X frajil la se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Li pa koze pa fòt pèsonn.
- Sa anjeneral afekte ti gason yo pi gravman.
- Li ka gen ladan difikilte pou aprantisaj, reta nan lapawòl, pwoblèm konpòtman, ak kèk sentòm fizik.
- Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a bonè epi kòmanse tretman apwopriye (terapi lapawòl, okipasyonèl, terapi konpòtman) pou timoun nan.
- Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, avèk yon bon jesyon ak yon sipò ki plen lanmou, yo ka ede timoun nan viv yon lavi ki gen sans e ki gen kè kontan.
- Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman pitit ou a, pale ak pedyat ou (doktè) san pèdi tan.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a