Èske ou souvan gen nen k ap koule? Èske ou gen tach wouj sou po ou? Èske sa ta ka HHT (Telanjiektazi Emorajik Ereditè)?

Èske ou souvan gen nen k ap koule? Oubyen èske ou gen ti tach wouj sou po ou, sitou sou figi ou, bouch ou, ak pwent dwèt ou? Petèt manman w, papa w, oswa yon lòt moun nan fanmi w te gen pwoblèm sa yo. Nou ka pa peye anpil atansyon sou bagay sa yo, epi nou di: "O, se jis jenerasyon nou an." Men, pafwa ka gen yon rezon medikal dèyè sa ke nou ta dwe konnen. Jodi a n ap pale de yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou nou konnen. Se HHT, oswa Telanjyèktazi Emorajik Ereditè .

Senpleman, kisa HHT ye?

HHT se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Li afekte sitou fason veso sangen nou yo, oubyen veso sangen yo, fòme. Panse a sistèm veso sangen nan kò nou an kòm yon rezo wout. Gen atè, tankou gwo otowout, ak venn, tankou gwo wout. Ti wout segondè ki konekte de gwo wout sa yo rele kapilè.

Sa k rive lakay yon moun ki gen HHT se koneksyon delika sa yo yo rele kapilè pa fòme byen. Okontrè, gen koneksyon dirèk, iregilye, ak fèb ant atè yo ak venn yo. Nan medsin, nou rele koneksyon mal fòme sa yo Malfòmasyon Atèyovenoz (MAV) .

AVM sa yo ka devlope nan nenpòt ògàn nan kò nou, pa egzanp nan nen an, nan poumon yo, nan trip yo, oswa menm nan sèvo a. Yon ti AVM ki devlope sou sifas po a rele Telanjyèktazi . Sa yo se ti tach wouj ki parèt anndan po ou, tankou lèv yo. Veso sangen fèb sa yo ka pete trè fasil. Lè yo pete epi senyen, li ka menm lakòz kondisyon grav, tou depann de kote li ye a.

Maladi sa a afekte anviwon youn sou 5,000 moun atravè lemond. Men, paske anpil moun pa resevwa dyagnostik, yo kwè ke ka gen plis pasyan. Li ka rive lakay moun tout laj ak tout ras. Yo rele l tou sendwòm Osler-Weber-Rendu .

Ki prensipal sentòm maladi HHT yo?

Sentòm HHT yo ka varye de yon moun a yon lòt. Sa depann de ki kote nan kò a veso sangen anòmal (AVM) nou te pale de yo pi bonè yo ye. Gen kèk moun ki ka pa gen okenn sentòm aparan. Men, gen lòt ki ka fè eksperyans sentòm ki grav anpil.

Ann klase sentòm sa yo nan tablo ki anba a.

Poukisa HHT devlope?

Sa a se konplètman jenetik.Li koze pa yon bagay. Sa vle di, se pa yon maladi kontajye. Se yon bagay ki eritye de paran bay pitit. HHT se yon maladi ki koze pa yon jèn dominan (maladi dominan). Sa vle di, si youn nan paran ou yo te gen maladi sa a, ou gen 50% chans pou devlope maladi sa a tou.

HHT koze pa mitasyon nan de jèn (jèn `ENG` la ak jèn `ACVRL1` la), epi syantis yo toujou ap fè rechèch sou sa.

Si ou gen HHT, li trè enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou posiblite pou pitit ou yo eritye li.

Ki jan yo dyagnostike HHT?

Yon doktè ka sispèk sa apre li fin tande pale de sentòm ou yo ak istwa fanmi ou. Malgre ke yo ka fè tès jenetik pou konfime dyagnostik la, souvan yo fè dyagnostik la baze sou sentòm yo.

Doktè w la ap sispèk ou gen HHT si ou gen omwen twa nan bagay sa yo:

• Senyen nan nen repete.
• Prezans plizyè telanjyèktazi nan zòn po kote tach yo anjeneral parèt (figi, bouch, dwèt).
• Gen yon AVM oubyen Telanjiektazi nan yon ògàn andedan kò a (tankou poumon, sèvo, fwa).
• Gen yon manm fanmi pwòch (manman, papa, frè ak sè) ki gen HHT.

Tès pou konfime maladi a

Doktè w la ka rekòmande pou w fè kèk tès, tankou:

• Ultrason: Sa ede wè si gen AVM nan fwa a.
• IRM (Imajri pa Rezonans Manyetik): Trè itil, sitou pou tcheke AVM nan sèvo a.
• Tomografi òdinatè (CT): Li ka jwenn imaj ki pi klè sou ògàn entèn kò a.
• Tès Ti Boulèt (Ekokadyogram): Sa a se yon tès espesyal. Li itilize pou chèche konnen si gen AVM nan poumon yo.

Ki tretman ki genyen pou HHT?

Premye bagay pou w sonje se pa gen gerizon pou HHT. Sepandan, gen anpil tretman efikas ki ka ede kontwole sentòm yo, diminye risk konplikasyon grav, epi ede w viv yon vi nòmal.

Pandan w ap trete sentòm ou genyen kounye a yo, doktè w la ap tcheke tou pou nenpòt AVM kache ki ka pa gen sentòm ankò.

Men kèk metòd tretman:

• Pou senyen nan nen souvan: Sèvi ak odè ak espre saline pou kenbe nen an imid.
• Pou anemi: Bay grenn pou ranplase fè oubyen, si sa nesesè, bay yon transfizyon san.
• Pou sispann senyen an: Tretman lazè ("Ablasyon") detwi ti veso sangen k ap senyen yo.
• Anbolizasyon: Sa enplike bloke veso sangen ki mennen nan yon AVM ki gen risk pou senyen oswa pete ak yon sibstans espesyal.
• Chiriji oswa radyoterapi: Yo itilize sa yo pou retire oswa retresi kèk AVM.
• Sispann sèten medikaman: Medikaman tankou aspirin ki diminye kayo san an ka nesesè sou konsèy yon doktè.

Bagay ou dwe konsidere lè w ap viv ak HHT

Yon moun ki gen HHT ka bezwen siveyans medikal ak tretman pou tout lavi, men avèk tretman apwopriye, pasyan HHT yo gen yon esperans lavi nòmal.

Ki sa nou ka fè pou anpeche senyen nan nen?

• Pale ak doktè w epi evite medikaman ki ogmante senyen (pa egzanp, aspirin, NSAID).
• Kenbe nen ou imid tout tan. Li trè enpòtan pou itilize yon imidifikatè lakay ou, sèvi ak espre saline pou nen, epi aplike odè doktè w la preskri.
• Kenbe yon jounal pou wè si gen sèten manje oswa aktivite ki ogmante senyen nan nen ou.

Si yo dyagnostike ou ak HHT, li trè enpòtan pou konseye rès fanmi ou pou yo fè tès la tou, paske pi vit yo dyagnostike maladi a, se pi gwo konplikasyon yo ka anpeche.