Doulè nan vant, san nan poupou a? Li ta ka Sendwòm Polipoz Jivenil (JPS)

Èske ou menm oswa yon moun nan fanmi ou, sitou yon timoun, gen doulè vant souvan? Èske ou remake yon ti san nan poupou ou? Oubyen èske ou santi ou fatige epi ou pa gen fòs? Nou souvan inyore sentòm sa yo kòm yon senp doulè vant oswa yon entolerans manje. Sepandan, pafwa sentòm sa yo ka koze pa yon kondisyon nou pa tande pale de li anpil, men nou ta dwe definitivman konnen. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo, Sendwòm Polipoz Jivenil (JPS).

Kisa egzakteman JPS ye?

Senpleman, Sendwòm Polipoz Jivenil (JPS) se yon kondisyon jenetik kote kwasans anòmal fòme sou mi enteryè sistèm dijestif nou an (gastwoentestinal - aparèy GI). Medikalman, nou rele kwasans sa yo polip . Imajine yon ti boul ki sanble ak yon rezen ki pandye nan yon tij andedan trip nou yo. Se konsa polip sa yo fòme.

Polip sa yo ka fòme nenpòt kote nan sistèm dijestif nou an.

• Lestomak
• Nan ti trip la
• Nan gwo trip la (kolon)
• Rektòm

Men, yo pi souvan jwenn yo nan gwo trip la ak nan rektòm nan. Yon moun ki gen JPS ka genyen ant kèk ak plizyè santèn polip sa yo.

Kounye a, ou ta ka panse ke paske li gen mo "jivenil" ladan l, sa a se yon maladi ki afekte sèlman timoun piti. Pa vreman. Mo "jivenil" la isit la pa refere a laj maladi a devlope. Li refere a nati selil yo ke yo wè lè yo pran polip la epi egzamine anba yon mikwoskòp. Sepandan, nan pifò ka yo, sentòm maladi sa a kòmanse parèt nan anfans oswa adolesans , anjeneral anvan laj 20 an.

Èske gen plizyè kalite prensipal JPS?

Wi, nou ka divize JPS an twa kalite prensipal. Klasifikasyon sa yo baze sou gwosè polip ki fòme yo ak kote yo ye a.

Ki moun ki gen maladi sa a? Èske li eritye?

Se yon mitasyon jenetik ki lakòz JPS, kidonk nenpòt moun ka devlope li. Se yon kondisyon ki ra anpil. Nan lemonn antye, ensidans lan se apeprè youn sou san mil .

Wi, maladi sa a ka eritye . JPS se sa nou rele medikalman yon kondisyon "otozomal dominan". Sa vle di tou senpleman ke menm si yon timoun eritye yon kopi jèn ki te sibi mitasyon pou maladi sa a swa nan men manman l oswa nan men papa l, li sifi pou timoun nan devlope maladi sa a.

• Anviwon 75% nan pasyan JPS yo eritye kondisyon an nan men paran yo.
• Nan 25% ka ki rete yo, maladi a ka rive akòz yon mitasyon espontane nan kò timoun nan, menm si paran yo pa gen mitasyon jèn sa a.

Ki sentòm JPS yo ye?

Prensipal sentòm maladi sa a se fòmasyon polip, jan nou te pale de li pi bonè, nan trip yo. Piske polip yo fòme anndan kò a, nou pa ka wè yo deyò. Nan pifò ka yo, polip yo ka pa montre okenn sentòm jiskaske yo vin yon ti kras pi gwo oswa kantite yo ogmante. Men, lè sentòm yo kòmanse parèt, yo ka sanble ak sa.

Lòt karakteristik ou ka wè lè w fèt

Anviwon 15% nan pasyan JPS yo gen lòt anomali fizik lè yo fèt anplis polip entesten yo.

• Lèv fann ak palè
• Gen dwèt oswa zòtèy anplis (Polidaktili)
• Anomali devlopman nan sèvo, kè, oswa sistèm urinè
• Tòsyon trip yo (Malwotasyon)

Èske gen yon lyen ant JPS ak risk kansè?

Sa a se bagay ki pi enpòtan pou konnen sou maladi sa a. Polip ki devlope akòz JPS yo pa kansè (benign) okòmansman. Yo se timè nòmal. Sepandan, avèk letan, gen yon gwo risk pou polip sa yo transfòme an kansè.

Se poutèt sa, yon moun ki gen JPS gen plis risk pou devlope kalite kansè sa yo:

• Kansè kolorektal
• Kansè nan lestomak
• Kansè nan ti trip
• Kansè pankreyas

Pa pè sa. Sa pa vle di tout moun ap gen kansè. Men, sa vle di risk la pi wo. Se poutèt sa li trèzenpòtan pou dyagnostike maladi a nan bon moman epi pou fè tès depistaj nan bon entèval yo jan doktè w la rekòmande.

Ki kòz espesifik JPS la?

Jan nou te diskite pi bonè, sa a se yon kondisyon jenetik. JPS sitou koze pa mitasyon nan de jèn nan kò nou yo rele BMPR1A ak SMAD4 .

Pou nou konprann sa, ann pran yon egzanp senp. Imajine selil ki nan kò nou yo tankou machin sou yon wout. De jèn yo rele BMPR1A ak SMAD4 yo tankou ofisye lapolis trafik. Yo kontwole kwasans ak divizyon selil yo, yo bay siyal "OK, divize kounye a" ak "OK, sispann kounye a".

Lè de jèn sa yo sibi mitasyon, tankou lè polis trafik yo ale, selil yo pèdi kontwòl. Yo kòmanse divize nan nenpòt fason yo vle, epi nan yon vitès rapid. Se konsa selil sa yo k ap divize san kontwòl yo reyini ansanm epi fòme timè sa yo yo rele polip.

Anplis JPS, moun ki gen mitasyon nan jèn SMAD4 la gen risk pou yo devlope yon lòt kondisyon jenetik yo rele telanjiektazi emorajik eritye (HHT).

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Lè w di doktè w sentòm ou yo, l ap egzamine w epi l ap poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w. Pou w ka dyagnostike JPS, ou dwe gen omwen youn nan bagay sa yo:

• Gen senk oswa plis polip nan gwo trip la ak/oswa nan rektòm nan.
• Prezans polip nan yon lòt pati nan sistèm dijestif la.
• Ou gen omwen yon polip epi ou gen yon istwa JPS nan fanmi ou.

Gen de tès prensipal pou konfime maladi sa a.

1. Egzamen andoskopik / Kolonoskopi: Sa enplike mete yon tib mens ak fleksib avèk yon kamera ak limyè nan anus la pou egzamine tout andedan gwo trip la ak aparèy dijestif la. Sa ka ede wè si gen polip, konbyen ki genyen, ak ki kote yo ye. Pandan egzamen an, yo ka retire ti polip yo epi yo ka pran yon echantiyon tisi (byopsi) pou fè tès.

2. Tès san jenetik: Yo pran yon echantiyon san epi yo fè tès pou mitasyon jèn BMPR1A oswa SMAD4 ki lakòz JPS. Sa ka konfime maladi a 100% nan ka yo.

Ki tretman ki genyen pou JPS?

Objektif prensipal tretman JPS la se retire polip yo.Sa ka kontwole sentòm yo epi diminye risk pou devlope kansè nan lavni. Doktè w la ap detèmine pi bon tretman pou ou selon laj ou, sante w, kantite polip ou yo, ak kote yo ye a.

Gen plizyè metòd tretman:

• Retire polip pandan yon kolonoskopi: Si polip yo pa anpil epi yo piti an gwosè, ou ka koupe yo epi retire yo ak menm enstriman yo te itilize pou fè egzamen an.
• Retire polip yo ak operasyon: Si polip yo gwo oswa si yo nan yon kote ki difisil pou rive ak yon kolonoskòp, operasyon ka nesesè.
• Retire yon seksyon nan kolon an ak operasyon: Si gen yon gwo kantite polip ki gaye nan yon sèl zòn, doktè yo ka deside retire tout seksyon kolon sa a ak operasyon.

Si timoun piti yo gen yon sèl polip, anjeneral yo retire li pandan yon kolonoskopi. Yo raman fè operasyon sou timoun.

Kijan pou jere maladi a apre dyagnostik la?

JPS se yon kondisyon ki bezwen jere alontèm. Apre tretman ak retire polip yo, nou bezwen siveye tout tan pou wè si yo repouse oswa si nouvo fòme. Se poutèt sa nou fè depistaj .

Doktè w la ap di w pou w fè tès sa yo nan yon orè fiks.

• Tès san
• Kolonoskopi
• Andoskopi siperyè

Premye tès la anjeneral fèt kou sentòm yo parèt oswa anvan laj 15 an. Si rezilta tès la bon, y ap mande w pou w repete tès la chak 3 zan. Sepandan, si w gen polip epi yo te retire yo, ou ka bezwen fè yon tès chak ane . Si polip yo pa retounen, yo ka ogmante entèval ki genyen ant tès yo a 3 zan.

Kilè ou bezwen wè yon doktè?

Si ou gen nenpòt nan sentòm nou te diskite yo, sitou san nan poupou ou , pa janm inyore li. Li ta ka yon senp emoroid, oubyen li ta ka yon siy yon kondisyon ki pi grav tankou JPS. Kidonk, al wè doktè ou touswit.

Epitou, si yon moun nan fanmi ou te deja gen JPS anvan, oubyen si ou te gen kansè nan entesten lè ou te jèn, li saj pou ou pale ak doktè ou sou li epi fè tès jenetik si sa nesesè, menm si ou pa gen okenn sentòm.