Èske ou okouran de kondisyon jenetik sa a ki ogmante risk ou genyen pou kansè? (Polipoz ki asosye ak MUTYH - MAP)

Petèt yon moun nan fanmi ou te gen kansè nan kolon. Oubyen èske doktè ou fèk di ou ke ou gen kèk polip nan kolon ou? Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou tande yon bagay konsa. Men, lè nou konnen egzakteman sa ki lakòz li, nou ka konprann kijan pou nou fè fas ak li. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik ki ka lakòz kondisyon sa yo, men yo pa pale anpil de li nan sosyete a. Se MAP.

Senpleman, kisa MAP (polipoz ki asosye ak MUTYH) ye?

MAP, oubyen `(MUTYH-Associated Polyposis)` se yon kondisyon jenetik ki ra anpil, eritye. Sa rive lè ti kwasans anòmal, oubyen nodil, devlope nan kò nou, sitou nan aparèy dijestif la. Nan langaj medikal, nou rele sa yo `(Polip)`.

Kounye a, ou ka ap panse, "O Bondye mwen, èske gen polip vle di kansè?" Non, polip sa yo pa kansè. Men, bagay enpòtan an se, kèk nan yo, si nou pa trete yo byen, si nou pa retire yo, gen anpil chans pou yo tounen kansè avèk tan.

Polip sa yo gen plis chans pou fòme nan kò yon moun ki gen MAP:

• Kolon
• Rektòm
• Ti trip
• Lestomak

Èske gen MAP yon risk kansè?

Wi, repons onèt pou kesyon sa a se "wi". Yon moun ki gen MAP gen yon risk siyifikativman pi wo pou devlope kansè kolorektal pase yon moun mwayèn. Anfèt, gen kèk etid ki montre ke apeprè mwatye nan moun ki resevwa premye dyagnostik MAP yo deja gen kansè kolorektal.

Kansè sa yo anjeneral parèt ant laj 40 ak 60 an. Men pafwa yo ka devlope menm pi bonè. Epitou, anplis kansè nan kolon, gen yon sèten risk pou devlope kansè nan duodenum ak lòt kalite kansè deyò sistèm dijestif la.

Èske li posib pou viv nòmalman ak kondisyon sa a?

Se vre wi. Sa a se bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje. Pifò moun ki gen MAP ka viv yon vi nòmal, an sante, epi konplè. Men, gen yon sekrè pou sa. Se rekonèt sentòm yo bonè epi fè tès depistaj kansè regilyèman.

Tès sa yo detekte epi retire polip nou te mansyone pi bonè yo anvan yo transfòme an kansè. Fè sa ka diminye anpil risk pou devlope kansè.

Ki sentòm kondisyon MAP yo ye?

Se la anpil moun konn konfonn. Pa gen okenn sentòm ou ka wè oswa santi sou deyò a, sa ki inik nan MAP. Menm si ou gen anpil polip anndan vant ou, ou ka pa santi okenn doulè oswa malèz nan men yo.

Se poutèt sa, prezans `(Polip)` poukont li pa yon bon endikatè pou yon moun gen MAP. Gen plizyè rezon pou sa:

• Anpil moun gen polip men yo pa gen MAP. Polip yo kapab devlope tou akòz lòt pwoblèm sante.
• Gen lòt maladi jenetik ki lakòz `(Polip)` tankou MAP. Yon egzanp se `(Polipoz Adenomatoz Familial - FAP)`.
• Pafwa, lè yo dyagnostike yon moun ki gen MAP, yo ka pa menm gen yon sèl "polip" nan kò yo.

Senpleman, se sèlman tès jenetik ki ka di avèk sètitid si ou gen MAP, FAP, oswa yon lòt kondisyon.

Poukisa MAP sa a fòme? Ki jan li pase de jenerasyon an jenerasyon?

MAP la koze pa yon chanjman, oubyen yon mitasyon, nan yon jèn yo rele `MUTYH` (yo rele l tou MYH). Imajine kò nou tankou yon gwo liv resèt, epi jèn yo se resèt ki ladan l yo. Si yon lèt nan resèt `MUTYH` la pa bon, pwodwi li pwodui a p ap fonksyone byen. Se konsa MAP ye.

Nou rele kondisyon sa a eritye kòm "otozomal resesif." Sa vle di ke pou ou gen kondisyon sa a, ou dwe eritye jèn defektye sa a nan men manman w ak papa w, sa vle di, nan men tou de paran yo.

Imajine ou te pran jèn ki defektye sa a nan men yon sèl moun. Pa egzanp, nan men manman w sèlman. Lè sa a, ou p ap devlope maladi MAP la. Men, yo rele w yon "pòtè" MAP. Sa vle di ou gen jèn ki defektye a, men ou pa gen maladi a. Si ou se yon pòtè, ou ka pase jèn sa a bay youn nan pitit ou yo.

Yo estime ke ant 1% ak 2% nan popilasyon mondyal la se moun ki pote MAP. Moun ki pote yo gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope kansè nan kolon pase popilasyon jeneral la, men pa osi wo ke yon moun ki gen MAP.

Kisa k ap rive timoun yo si tou de paran yo se pòtè MAP?

Sa fasil anpil pou konprann. Si toulede paran yo se pòtè, gen twa posiblite pou chak pitit yo genyen.

Kijan m ka konnen egzakteman si m gen MAP?

Dyagnostik MAP la anjeneral fèt an plizyè etap.

1. Istwa medikal familyal: Premyèman, doktè w la ap poze w kesyon sou istwa sante fanmi w. Sa gen ladan l nenpòt istwa kansè oswa lòt pwoblèm medikal lakay paran w, granparan w ak frè ak sè w yo.

2. Tès jenetik: Si doktè w la sispèk yon pwoblèm jenetik ki baze sou istwa fanmi w, li ka refere w pou fè tès jenetik. Tès sa a ka detèmine si w gen yon mitasyon nan jèn `MUTYH` la oswa lòt pwoblèm jenetik ki ogmante risk kansè w.

Anjeneral, yon doktè ap rekòmande tès jenetik nan ka sa yo:

• Si gen yon moun nan fanmi ou ki gen maladi jenetik tankou MAP oubyen FAP.
• Si plizyè manm nan fanmi ou te gen kansè nan kolon.
• Youn nan frè oswa sè ou yo gen anpil polip nan kolon yo, men paran yo pa genyen (sa fè nou sispèk ke paran yo ka pòtè).

Si tès jenetik la konfime ou gen MAP oubyen ou se yon moun ki pote kansè a, doktè w la ap pale avè w an detay sou pwochen etap yo ak tès ou bezwen fè pou pwoteje tèt ou kont kansè a. Li trèzenpòtan tou pou pataje enfòmasyon sa a ak rès fanmi w, paske sa ap ede yo fè tès la si yo vle.

Tretman ak jesyon pou MAP

Kounye a pa gen okenn "gerizon" pou mitasyon jenetik ki lakòz MAP la. Sepandan, gen anpil tès ak tretman ki ka ede nou anpeche kansè, oubyen detekte epi trete kansè nan yon etap byen bonè.

Si ou gen MAP, ou ka bezwen sibi tès depistaj kansè pi bonè epi pi souvan pase yon moun òdinè.

Lòt bagay ou dwe konnen lè w ap fè fas ak kondisyon sa a

Èske m ka anpeche sa rive pitit mwen yo?

Pa gen okenn fason pou anpeche mitasyon nan jèn MUTYH la. Sepandan, gen teknik repwodiksyon asisté ki ka diminye risk pou yon timoun nan lavni eritye MAP. Yon egzanp se yon pwosedi yo rele dyagnostik jenetik preenplantasyon (PGD) ki fèt ak fekondasyon in vitro (FIV). Sa enplike teste anbriyon an pou maladi jenetik anvan yo enplante li nan matris manman an. Sepandan, sa a se yon desizyon ki trè konplèks, ni finansyèman ni emosyonèlman. Si w enterese nan sa, li pi bon pou w pale ak yon andokrinolojis repwodiktif ki kalifye.

Kijan pou rete fò mantalman?

Lè ou aprann ke ou gen plis risk pou devlope kansè, ou ka santi ou enkyete, pè, e menm deprime. Sa nòmal. Men, pa eseye fè fas ak santiman sa yo poukont ou. Pale ak doktè ou sou sa. Pale sou terapi epi, si sa nesesè, medikaman disponib.

Epitou, li ta yon gwo èd si ou te ka rantre nan gwoup sipò kote ou ka pale ak moun ki te fè eksperyans menm jan an. Sonje ou pa poukont ou.