Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Phelan-McDermid la.

Èske w te janm tande pale de Sendwòm Phelan-McDermid la? Ou pwobableman pa janm tande non sa a, paske se yon kondisyon jenetik ki ra. Kondisyon sa a ka lakòz divès pwoblèm sante, reta nan devlopman entelektyèl, ak chanjman konpòtman, sitou nan timoun piti. Kidonk, jodi a nou pral pale sou li nan yon fason senp ke ou ka konprann. Pa enkyete w, li trè enpòtan pou w konnen enfòmasyon sa yo.

Ki sa ki Sendwòm Phelan-McDermid la?

Senpleman, sendwòm Phelan-McDermid la se yon maladi jenetik ki ka lakòz plizyè pwoblèm nan kò, entèlijans ak konpòtman yon timoun. Pa egzanp:

• Difikilte pou manje.
• Feblès nan misk.
• Reta nan lapawòl ak lòt etap enpòtan nan devlopman.
• Gen kèk timoun ki gen maladi tankou Twoub Espèk Otistik.
• Pafwa menm gen kondisyon tankou epilepsi ki ka rive.

Gen yon lòt non pou sa, ki se "sendwòm delesyon 22q13.3." Malgre ke non an ka sanble yon ti jan konplike, ann pale de sa tou.

Ki jan kondisyon sa a ra?

Anfèt, maladi sa a yo rele sendwòm Phelan-McDermid la ra anpil . Dapre syantis yo, li afekte ant de ak dis timoun pou chak san mil. Sepandan, paske li yon ti jan difisil pou dyagnostike, li posib ke plis timoun gen maladi sa a pase sa yo rapòte. Se sèlman ant 2200 ak 2500 timoun ki te dyagnostike atravè lemond. Donk, ou ka imajine jan sa ra.

Ki koneksyon ki genyen ant sendwòm Phelan-McDermid ak otis?

Sa a se yon pwoblèm anpil moun genyen. Yo dekouvri anpil timoun ki gen sendwòm Phelan-McDermid gen twoub spectre otis la . Syantis yo estime ke anviwon 1% timoun ki gen otis ka genyen sendwòm Phelan-McDermid tou. Sa vle di ke gen yon koneksyon ant de yo.

Poukisa sendwòm Phelan-McDermid la rive?

Oke, kounye a ann wè sa ki lakòz sa. Sa rive akoz yon chanjman nan kwomozòm yo . Kwomozòm yo se ti bagay ki anndan selil nou yo. Anndan sa yo gen jèn nou yo. Jèn yo tankou yon seri enstriksyon ki detèmine tout bagay, depi kijan kò nou ta dwe fonksyone, rive nan wotè nou, koulè je nou, ak ki maladi nou ka devlope.

Nòmalman, chak selil imen gen 23 pè kwomozòm, pou yon total 46 kwomozòm. Yon timoun ki gen sendwòm Phelan-McDermid gen yon ti moso nan kwomozòm 22 ki manke, oubyen "efase". Se poutèt sa yo rele l tou 'sendwòm delesyon 22q13.3'.

Laplipa tan, maladi sa a pa eritye nan men paran yo. Pèt yon moso kwomozòm sa a rive o aza, sa vle di, lè yon ze oswa yon espèm fòme, oswa lè yon anbriyon ap devlope. Sepandan, nan kèk ka ki ra, li ka eritye nan men yon paran. Nan ka sa a, yon manman oswa yon papa ki gen maladi sa a gen anviwon 50% chans pou pitit yo eritye maladi a.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Sentòm sendwòm Phelan-McDermid yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen mwens sentòm, gen lòt ki gen plis. Gen kèk sentòm ki prezan depi nesans, alòske gen lòt ki parèt nan tibebe oswa nan kòmansman anfans. Sentòm sa yo ka fizik, konpòtmantal, entelektyèl, oswa yon konbinezon de tout sentòm sa yo.

Pitit ou a ka gen sentòm tankou sa yo:

• Reta devlopman : Bagay tankou pa vire, pa chita dwat, pa mache. Reflechi sou sa, gen kèk tibebe ki kòmanse vire a 6 mwa, gen lòt ki chita dwat a 9 mwa. Men, yon timoun ki gen pwoblèm sa a ka pran yon ti tan anplis pou l fè bagay sa yo.
• Ogmantasyon tolerans doulè : Sa vle di santi mwens doulè pase lòt moun.
• Feblès nan misk (ipotoni) : Kò a ka santi l mou epi li pa ap bouyi.
• Pwoblèm lapawòl : Reta nan lapawòl oswa enkapasite pou pale.
• Twoub dòmi : Difikilte pou dòmi, tankou reveye souvan.
• Swe mwens pase nòmal : Sa ka lakòz kò a chofe twòp byen vit epi vin dezidrate.
• Difikilte pou manje oswa vale .
• Pwoblèm sistèm dijestif : Kè plen, vomisman, ak brûlures d'estomac souvan (maladi refli gastroesofajyen).

Anpil moun ki gen sendwòm Phelan-McDermid genyen tou twoub spectre otis la, kidonk yo ka fè eksperyans sentòm konpòtman tankou:

• Gade nan je se yon feblès .
• Santi w pè ak nève nan sitiyasyon sosyal .
• Enterè pou moulen bagay ki pa manje (pa egzanp, jwèt, rad).
• Ipèrsansibilite pou touche : Ou santi w malalèz lè yon moun touche w.

Gen kèk karakteristik espesyal ou ka wè tou nan aparans moun ki gen kondisyon sa a:

• Je ki anfonse.
• Po je ki pandye (ptoz).
• Zòrèy ki gwo oswa ki pouse pi devan.
• Dezyèm ak twazyèm zòtèy yo ka sanble yo kole ansanm (sendaktili).
• Gen gwo men oswa pye ki miskilè.
• Tèt la gen yon fòm long e etwat.
• Manton an pran yon fòm pwenti.
• Zong pye piti oswa anòmal.

Pafwa kondisyon sa a akonpaye pa maladi kè konjenital ak pwoblèm ren.Trè raman, timoun sa yo ka devlope sak plen likid (kis araknoyid) nan sèvo yo. Sa yo ka lakòz yon ogmantasyon presyon andedan tèt la, sa ki lakòz ajitasyon, kriye, tèt fè mal, ak epilepsi.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Paske sentòm sendwòm Phelan-McDermid yo pafwa sibtil, yo ka difisil pou rekonèt. Pitit ou a ka bezwen sibi plizyè tès anvan yo ka ba li yon dyagnostik egzak. Doktè a ka fè bagay tankou:

• Egzamen fizik timoun nan.
• Poze kesyon sou istwa medikal timoun nan konsènan sentòm ak reta devlopman.
• Mande enfòmasyon sou istwa medikal fanmi an pou wè si gen moun nan fanmi an ki te deja gen kondisyon sa a.
• Mande pou fè tès jenetik . Sa anjeneral enplike pran yon ti echantiyon san. Sa ka sèvi pou wè si fragman kwomozòm an kesyon an manke.

Nan ka ki ra anpil, li ka pa koze pa yon kwomozòm ki manke. Okontrè, li ka koze pa yon chanjman nan yon jèn yo rele `SHANK3`. Si yo pa jwenn okenn sipresyon kwomozòm, doktè w la ka sijere w fè tès pou jèn sa a tou.

Si tès yo konfime kondisyon "sendwòm delesyon 22q13.3" la, doktè a ka sijere plizyè lòt tès:

• Tès jenetik sou tou de paran yo : Gade si se yon bagay ki eritye oswa si se yon bagay ki rive o aza.
• Yon eskanè MRI (Imaj pa Rezonans Manyetik) oswa yon eskanè CT (Tomografi Enfòmatik) nan sèvo timoun nan: Pou wè si gen siy yon kist araknoyid.
• Ultrason ren : Pou tcheke si gen domaj nan ren.
• Ekokadyogram : Pou tcheke si gen anomali nan kè a.
• Tès tande.
• Yon egzamen je detaye.
• Yon etid sou dòmi.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Anfèt, kounye a pa gen okenn gerizon pou sendwòm Phelan-McDermid la. Objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm timoun nan, ede l fonksyone pi byen ke posib, epi anpeche nenpòt konplikasyon ki ka rive.

Ekip swen pitit ou a ka gen ladan l plizyè espesyalis, tankou:

• Kadyològ
• Gastroenterològ
• Nefrològ
• Newològ
• Terapis okipasyonèl: Yon moun ki ede moun fè travay chak jou tankou manje ak ekri.
• Òtopedis (espesyalis zo ak jwenti)
• Fizyoterapis: Yon moun ki ede ranfòse pati kò ki afekte yo.
• Patolojis lapawòl/langaj
• Andokrinolojis

Sonje byen, tout espesyalis sa yo ap travay ansanm pou bay pi bon swen pou pitit ou a.

Èske sitiyasyon sa a ka anpeche?

Yon fwa yo dyagnostike yon moun ak maladi a, pa gen okenn fason pou korije chanjman jenetik yo kounye a. Sepandan, nan ka ra kote youn nan paran yo gen maladi a tou, gen moman kote yo ka itilize teknoloji FIV oswa tès prenatal pou anpeche li rive timoun nan lavni.

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a, li trè enpòtan pou ou pale ak yon doktè oswa yon konseye jenetik . Yo ka eksplike ou ki jan chans pou pitit ou yo eritye maladi sa a.

Ki jan lavni an pral ye si pitit mwen an gen kondisyon sa a?

Sa pa menm bagay pou tout timoun. Sa depann de kalite andikap timoun nan genyen ak kijan li grav.

Efè maladi sa a raman menase lavi timoun yo. Sepandan, anpil moun ki gen maladi sa a ka bezwen swen medikal pou tout lavi yo ak sipò sosyal kontinyèl. Se poutèt sa, lanmou, konpreyansyon ak sipò manm fanmi yo trè enpòtan pou timoun sa yo.

Ki jan ou fè pran swen yon timoun konsa?

Li enpòtan pou w mennen pitit ou a nan chak randevou ak espesyalis pou amelyore kapasite li. Piske pitit ou a ka gen yon kapasite redwi pou l swe, pran prekosyon ak bagay sa yo:

• Evite chalè twòp .
• Bay timoun nan anpil dlo pou l bwè (pou anpeche l dezidrate).
• Pwoteje kont limyè solèy dirèk .

Paske anpil moun ki gen sendwòm Phelan-McDermid yo gen yon tolerans doulè ki wo epi yo gen difikilte pou kominike malèz yo a, veye pou wè siy ki montre pitit ou a ap soufri . Si ou remake nenpòt nan siy sa yo, rele doktè w. Yo ka ede w detèmine si pitit ou a ap gen doulè nan vant oswa yon lòt bagay. Siy doulè yo ka gen ladan yo:

• Pi trankil pase dabitid, mwens sosyal.
• Respire pi vit pase nòmal.
• Kriye oswa ajitasyon pi plis pase dabitid.
• Kenbe byen sere sou kabann oswa objè ki tou pre.
• Kenbe kò a, bra yo ak janm yo rèd epi san mouvman.
• Ekspresyon vizaj ki montre doulè (pa egzanp, fèmen je yo byen sere, bouch yo sere).
• Ap plenyen oswa ap kriye.

Kisa ou ka mande doktè a ankò?

Si pitit ou a gen sendwòm Phelan-McDermid, ou ka poze doktè a kesyon sa yo:

• Èske sipresyon kwomozòm sa a eritye, oswa èske li rive pa aza?
• Èske pitit mwen an gen pwoblèm tankou kist nan kè, ren, oswa sèvo?
• Nan ki pwen andikap entelektyèl pitit mwen an afekte yo?
• Ki kalite espesyalis pitit mwen an ta dwe wè? Konbyen fwa?
• Èske gen gwoup sipò ki ka ede nou viv ak sitiyasyon sa a?
• Èske ou rekòmande konsèy jenetik?
• Èske rès fanmi nou an ta dwe sibi tès jenetik?

Finalman, mwen dwe di...

Sendwòm Phelan-McDermid la se yon kondisyon jenetik ki ra. Li ka lakòz reta nan lapawòl ak nan devlopman, epitou twoub spectre otis la. Si yon moun nan fanmi w te dyagnostike ak sendwòm sipresyon kwomozòm sa a, pa panike . Yon ekip espesyalis ka ede ou menm ak pitit ou a. Objektif prensipal yo isit la se amelyore fonksyònman pitit ou a, anpeche konplikasyon posib, epi bay konsèy jenetik si sa nesesè. Ou pa poukont ou , epi gen anpil moun ki ka ede w nan vwayaj sa a.

Sendwòm Phelan -McDermid, Sendwòm Phelan-McDermid, Maladi Jenetik, Kwomozòm, Otis, Reta Devlopman, SHANK3