Èske tibebe w la gen PKU (Phenylketonuria)? Pa enkyete w, ann dekouvri sa tou senpleman!

Lajwa ou santi lè w ap gade tibebe ki fèk fèt la se yon bagay moun pa ka dekri, pa vre? Men apre sa, lè w tande pale de kèk tès yo fè nan lopital apre tibebe a fin fèt, ou santi w yon ti jan pè epi kirye. Youn nan tès sa yo se tès PKU a. Ou ka pa janm tande non sa a. Men, sa a se yon tès ki enpòtan anpil. Jodi a n ap pale de maladi ra sa a yo rele PKU, men si yo idantifye l bonè, yo ka kontwole l nèt epi tibebe a ka viv yon vi ki an sante.

Senpleman, kisa PKU (Phenylketonuria) ye?

PKU, oubyen Phenylketonuria, se yon maladi jenetik ki ra . Li eritye nan men paran yo. Yon tibebe ki gen kondisyon sa a pa ka byen dijere, oubyen kraze, asid amine fenilalanin nan, ki jwenn nan manje pwoteyin nou manje yo.

Panse kò nou tankou yon gwo faktori. Manje nou manje a se matyè premyè nou mete ladan l. Ti travayè yo rele anzim itilize matyè premyè sa yo pou fè bagay kò nou bezwen yo. Yon tibebe ki gen PKU gen yon ti kras oswa pa gen pwodiksyon yon anzim espesyal yo rele fenilalanin idroksilaz (PAH), ki dekonpoze fenilalanin.

Alò, kisa k ap pase? Fenilalanin, ki jwenn nan lèt tete epi pita nan manje tibebe a manje, kòmanse akimile nan san an olye pou l elimine nan kò a. Lè kantite fenilalanin ki akimile nan fason sa a ogmante, li vin toksik pou sèvo tibebe a . Si yo pa trete l, sa ka domaje sèvo a epi lakòz konplikasyon grav tankou andikap entelektyèl ak reta devlopman.

Ki sentòm PKU yo ye?

Yon tibebe ki gen fenilsetonuri (PKU) sanble an sante nèt lè l fèt. Kidonk, okòmansman, ka pa gen okenn chanjman aparan. Si yo pa trete l, sentòm yo ap kòmanse parèt ant laj twa ak sis mwa. Pandan tan sa a, ou ka remake ti reta nan devlopman tibebe w la.

Lè yon tibebe gen apeprè yon ane, si li pa trete, sentòm sa yo ka parèt.

Ki jan gwosès afekte yon manman ki gen PKU?

Sa a se yon pwen trèzenpòtan. Si yon fanm ki gen PKU vin ansent epi kondisyon PKU li a pa kontwole pandan tan sa a, sa ka afekte tibebe a nan vant lan. Ogmantasyon nivo fenilalanin nan san manman an ka fè tibebe a mal.

Sa ogmante risk pou yon foskouch epi li ka lakòz tou divès konplikasyon pou tibebe ki poko fèt la.

• Maladi kè konjenital
• Kèk chanjman nan fòm vizaj
• Pwa ki ba lè nesans
• Ti tèt (mikwosefali)

Poukisa PKU devlope? Ki kòz la?

Jan nou te diskite pi bonè, PKU se yon maladi jenetik. Li koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `PAH` nan kò nou. Jèn `PAH` sa a enstwi kò nou pou l pwodui anzim ki kraze fenilalanin nan. Lè gen yon mitasyon nan jèn nan, anzim sa a pa pwodui, oubyen gen yon defo nan pwodiksyon li.

Maladi sa a eritye nan yon modèl otozomal resesif. Senpleman, li ale konsa:

Pou yon tibebe devlope maladi a, li dwe resevwa yon kopi jèn modifye a nan men manman l ak papa l . Si li sèlman resevwa jèn nan nan men yon paran, tibebe a pap devlope maladi a. Sepandan, paran sa a ka yon transpòtè. Sa vle di ke li ka pa gen sentòm, men li ka pase jèn nan bay pitit li yo nan lavni.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik PKU?

Idantifye PKU vin pi fasil kounye a gras a depistaj tibebe ki fèk fèt.

Ant 24 ak 72 èdtan apre tibebe w la fin fèt, yon doktè oswa yon enfimyè nan lopital la ap pike talon tibebe w la ak yon ti zegwi epi kolekte kèk gout san sou yon kat espesyal. Sa rele yon 'tès pike talon'. Yo itilize echantiyon san sa a pou tcheke nivo fenilalanin nan san tibebe w la.

Si nivo fenilalanin nan san an wo, yo fè plis tès san ak pipi pou konfime dyagnostik la. Pafwa, yo ka fè yon tès jenetik pou idantifye chanjman jenetik espesifik ki lakòz maladi a.

Ki tretman ki genyen pou PKU?

Pa gen gerizon pou PKU. Sepandan, yo ka jere maladi a trè byen pandan tout lavi . Sentòm yo ka retounen si yo sispann tretman an. Tretman prensipal la se yon rejim alimantè espesyal epi pafwa medikaman.

1. Yon rejim espesyal ki ba nan fenilalanin

Sa a se pati ki pi enpòtan epi prensipal nan jesyon PKU a.Yon moun ki gen PKU dwe swiv yon rejim alimantè ki ba nan fenilalanin pou tout rès vi li.

Piske fenilalanin fè pati pwoteyin, li nesesè pou limite manje ki rich nan pwoteyin .

• Vyann, pwason, poul
• Ze
• Lèt ak pwodui letye (yogout, fwomaj)
• Grenn tankou lantiy ak pwa chich
• Pwodwi soya
• Nwa

Sepandan, piske kò a bezwen yon sèten kantite pwoteyin pou grandi, ou ta dwe pale ak yon dyetisyen pou detèmine konbyen pwoteyin ou ka konsome. Y ap kreye yon plan repa nourisan ki apwopriye pou timoun/moun ki gen PKU a.

Tibebe ki fèk fèt ak PKU ta dwe kòmanse bay yon fòmil espesyal ki pa gen fenilalanin imedyatman.

2. Medikaman

Pou kèk pasyan ki gen fenilketonuri (PKU), medikaman yo ka itil anplis rejim alimantè. Yo ta dwe itilize medikaman sa yo sèlman sou rekòmandasyon yon doktè.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Medikaman sa a ede kèk pasyan kraze fenilalanin nan kò a. Sepandan, ou ta dwe kontinye swiv yon rejim pandan w ap pran medikaman sa a.
• Pegvaliase (Palynziq®): Sa a se yon vaksen yo rekòmande pou pasyan granmoun. Li bay kò a yon anzim ki kraze fenilalanin.

Èske li posib pou viv yon lavi nòmal ak PKU?

Wi, se vreman vre! Malgre ke PKU se yon maladi ki dire tout lavi, si yo detekte li bonè epi yo jere li byen, li ka minimize enpak li sou sante.

Swiv yon rejim alimantè ki ba an pwoteyin pou tout rès vi ou kapab difisil pafwa. Men, ou pa poukont ou. Doktè w ak nitrisyonis ou toujou la pou ede w. Epitou, rantre nan gwoup sipò ak lòt moun ki gen fenilketonuri ka ede w pataje eksperyans epi pran fòs.

Ou ka wè kèk boutèy bwason "rejim" ak pake chiklèt ak yon avètisman ki di "Phenylketonurics: Gen fenilalanin." Sa a se pou enfòme moun ki gen PKU ke pwodwi a gen aspartame, ki gen fenilalanin.

Si ou menm oswa fanmi ou santi yo strese poutèt kondisyon PKU ou a, pa ezite pale ak yon konseye sante mantal . Sante mantal enpòtan menm jan ak sante fizik.