Pitit fi ou a kout? Èske pubète a an reta? Èske se Sendwòm Turner?

Èske ou panse pitit fi ou a pi kout pase lòt timoun yo? Èske w enkyete w paske kò li pa chanje tankou lòt timoun ki gen laj li, sa vle di li kòmanse pubète an reta? Pafwa, kòz bagay sa yo ka yon kondisyon nou pa tande pale de li anpil, men li trè enpòtan pou nou konnen. Jodi a n ap pale de youn nan kondisyon sa yo, Sendwòm Turner. Lè w konnen sa, sa ap ede w bay pitit ou a pi bon swen an.

Ki sa Sendwòm Turner ye?

Senpleman, kò nou fèt ak ti selil. Chak selil sa yo gen yon plan ki detèmine tout bagay, depi fòm nou, wotè nou, ak koulè po nou. Nou rele plan sa a kwomozòm .

Nòmalman, selil yon tifi gen 23 pè kwomozòm sa yo. 23yèm pè kwomozòm ki detèmine sèks la se 'X' ak 'X' (XX). Sa vle di yon tifi gen de kwomozòm X. Sepandan, yon tifi ki gen sendwòm Turner manke tout oswa yon pati nan youn nan de kwomozòm X sa yo.

Sa a se yon kondisyon konjenital ki afekte sèlman tifi yo. Se pa tout timoun ki gen kondisyon sa a ki menm. Sepandan, gen de karakteristik prensipal ki souvan wè:

1. Wotè kout

2. Ovè yo pa fonksyone byen

Kondisyon sa a anjeneral rive nan apeprè youn sou chak 2,000 oswa 2,500 tibebe fi.

Ki rezon ki fè sitiyasyon sa a?

Premye bagay pou di se ke sa a se pa yon bagay ki fòt manman an oswa papa a . Li rive nèt pa aza. Sa vle di, lè yon tibebe vin ansent, ka gen yon diferans nan ovul manman an oswa espèm papa a, oubyen ka gen yon chanjman nan kwomozòm X la pandan premye etap devlopman tibebe a nan vant manman an. Chèchè yo poko konnen egzakteman kisa ki lakòz sa.

Gen de kalite prensipal nan kondisyon sa a.

• Monosomi X: Sa a se absans konplè yon sèl kwomozòm X. Sa a se kalite ki pi grav la epi ki gen plis sentòm.
• Sendwòm Turner Mozaik: Nan kondisyon sa a, gen kèk selil nan kò a ki gen tou de kwomozòm X yo, men gen lòt selil ki gen youn sèlman. Sa ka lakòz kèk sentòm ki pa grav. Pafwa, yo ka pa detekte kondisyon an.

Ki sentòm yon timoun ki gen Sendwòm Turner?

Gen timoun ki montre sentòm yo depi yo jèn, alòske gen lòt ki sèlman remake sentòm yo lè yo vin yon ti jan pi gran. Pafwa sentòm yo pa twò klè. Se poutèt sa, gen moman yo dekouvri maladi a menm apre yo fin rive nan laj majè. Ann divize sentòm sa yo an plizyè kategori.

Èske li posib pou konnen anvan tibebe a fèt?

Wi, pafwa tès ki fèt pandan gwosès la ka bay yon endikasyon sou sa.

• Doktè a ka sispèk yon bagay pandan yon ultrason: yon pwoblèm ak kè tibebe a, pwoblèm ren, oswa akimilasyon likid dèyè kou a.
• Tès jenetik: Yo ka detekte kondisyon sa a atravè kèk tès jenetik ki fèt pandan gwosès la.

Sentòm ki parèt nan nesans oswa pandan anfans

Sentòm sa yo pa parèt menm jan pou tout moun, men ou ka wè kèk ladan yo.

Sentòm yo wè nan anfans, adolesans ak laj majè

Sa yo se karakteristik paran yo ta dwe peye plis atansyon sou yo.

• Echèk kwasans: Echèk pou grandi wotè pou laj. Sa anjeneral vin aparan alantou laj 5 an.
• Mank yon kwasans rapid: Anjeneral, timoun yo gen peryòd kote yo pran wotè sibitman pandan y ap grandi. Timoun sa yo pa gen peryòd sa yo.
• Pibète reta oswa absan: Sa a se youn nan sentòm prensipal yo. Bagay tankou devlopman tete ak règ ka rive.
• Nivo òmòn ki ba: Nivo òmòn sèks tankou estwojèn ki ba.
• Ensifizans Ovè Prensipal: Ovè yo piti anpil. Yo ka sispann fonksyone apre kèk ane, oubyen yo ka pa fonksyone depi nesans.
• Enfètilite: Paske ovè yo pa fonksyone byen, li pa posib pou fè pitit natirèlman.

Ki lòt konplikasyon sante ki ka vini ak kondisyon sa a?

Timoun ki gen sendwòm Turner yo gen plis risk pou yo devlope sèten lòt pwoblèm sante, kidonk li trè enpòtan pou yo fè tchèkòp medikal regilyèman epi pou yo vijilan sou sa.

Ki jan yon doktè fè dekouvri sa?

Yo ka dyagnostike sendwòm Turner anvan oswa apre nesans.

• Anvan nesans:
• NIPT (tès prenatal non-invazif): Yon tès ki chèche pwoblèm jenetik nan tibebe a lè li egzamine san manman an pandan gwosès la.
• Eskanè: Jan nou te mansyone pi bonè, ou ka sispèk dapre karakteristik yo wè sou eskanè a.
• Amniocentèz ak CVS: Sa yo se tès konfimasyon. Yo enplike pran yon echantiyon likid amniotik oswa yon moso plasenta a epi fè yon tès jenetik. Tès sa yo egzat 100%.

• Apre nesans:
• Tès karyotipaj: Sa a se tès ki pi enpòtan an. Yon tès jenetik ki enplike pran yon ti kantite san. Sa a ka detèmine avèk presizyon si yon kwomozòm X manke.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Sendwòm Turner a pa yon maladi ki ka geri nèt. Sepandan,Gen anpil bon tretman ki ka kontwole sentòm yo epi ede timoun nan viv yon vi nòmal.

Tretman an se sitou ormonal.

• Terapi òmòn kwasans imen: Sa yo se piki chak jou. Sa ka ede anpil nan ogmante wotè yon timoun. Si yo kòmanse l depi yon jèn laj, li ka ogmante wotè final yon timoun pa kèk pous sèlman.
• Terapi estwojèn: Sa a esansyèl pou anpil timoun ki gen sendwòm Turner rive nan pibète. Li ede ak devlopman tete ak sik règ yo. Li ede tou ranfòse zo yo epi amelyore sante kè a. Tretman sa a anjeneral kontinye jiska menopoz.
• Terapi ak pwojestin: Yo kòmanse tretman sa a kèk ane apre yo kòmanse pran estwojèn. Sa ede kenbe yon sik règ natirèl.

Anplis tretman sa yo, si ou gen nenpòt nan pwoblèm sante nou te mansyone pi wo yo (kè, ren), ou ta dwe chèche tretman nan men yon espesyalis tou.

Ki jan mwen ta dwe pran swen pitit mwen an?

Bagay ki pi enpòtan an se dyagnostike maladi a byen bonè epi kòmanse tretman an.

Pi vit ou kòmanse fè bagay tankou terapi ormon, se pi bon rezilta yo ap ye. Epitou, timoun sa yo bezwen fè tchèkòp medikal regilyèman.

Anplis de sa, doktè yo rekòmande:

• Depistaj pou difikilte aprantisaj: Lè yo idantifye pwoblèm sa yo nan yon laj byen bonè, yo ka konsilte pwofesè yo epi yo ka prezante metòd ansèyman ki adapte ak bezwen timoun nan.
• Chèche èd nan men yon konseye sante mantal : Li trè enpòtan pou chèche èd nan men yon moun tankou yon sikològ timoun. Sa ka ba ou anpil fòs pou fè fas ak pwoblèm tankou pwoblèm sosyal, estim pwòp tèt ou ki ba, enkyetid ak depresyon.

Yon timoun ki gen pwoblèm sa a ka gen yon esperans lavi yon ti kras pi kout pase yon moun an mwayèn. Sepandan, avèk tretman medikal ak tès apwopriye, anpil moun ka viv yon lavi nòmal ak konplè .