Ki jan ou kontan wè nouvo manm fanmi ou an? Men, imajine, si tout kò tibebe w la te kouvri ak yon po epè, plen kal, touswit apre nesans? Chòk ak laperèz nenpòt paran santi lè yo wè sa difisil pou eksprime ak mo. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi ki ra anpil e ki grav anpil, Iktyoz Harlequin. Pa pè lè w tande sa. Jodi a, avèk avansman syans medikal la, gen anpil fason pou jere maladi sa a. Ann aprann plis sou li.
Senpleman, kisa Ichthyosis Harlequin ye?
Iktyoz Arlekèn se fòm ki pi grav nan maladi po yo rele Iktyoz la . Iktyoz se yon kondisyon ki rive lè gen yon pwoblèm ak fason selil po nou yo grandi epi mouri. Gen kèk kalite Iktyoz ki pa grav anpil epi nou ka kontwole yo ak bon swen pou po. Sepandan, Iktyoz Arlekèn se yon kondisyon ki menase lavi epi ki mande atansyon medikal atansyon depi nesans.
Sa a se yon maladi jenetik . Sa vle di ke li eritye de paran bay pitit. Kondisyon an tèlman ra ke li afekte sèlman apeprè youn nan 500,000 timoun. Sepandan, avèk tretman avanse jodi a, timoun ki fèt ak maladi sa a kounye a gen chans pou yo viv rive nan laj majè.
Ki prensipal sentòm maladi sa a?
Sentòm maladi sa a varye yon ti kras selon laj timoun nan. Sentòm yon tibebe ki fèk fèt ak sentòm yon timoun ki yon ti jan pi gran yo diferan. Ann analize l konsa pou nou ka konprann li byen.
| Gwoup laj | Sentòm yo souvan wè |
|---|---|
| Tibebe ki fèk fèt |
|
| Timoun ki pi gran ak granmoun |
Èske kondisyon sa a fè mal?
Wi, sa ka fè mal pou yon tibebe ki fèk fèt. Panse ak fant pwofon ki nan po a, doulè po a k ap kale. Se poutèt sa, doktè ak enfimyè ki nan inite swen entansif pou tibebe ki fèk fèt (NICU) bay tibebe a medikaman pou soulaje doulè (pa egzanp, Parasetamol, Ibuprofen). Yo mezire doulè a lè yo kontwole batman kè tibebe a ak kri li, epi yo asire yo ke yo alèz otank posib .
Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?
Rezon prensipal la se yon mitasyon nan jèn ABCA12 la. Ann konprann sa yon fason senp.
Panse ak jèn ABCA12 sa a kòm yon 'Sèvis Livrezon' ki transpòte sibstans esansyèl tankou grès (lipid) nan kouch ki pi ekstèn nan po nou an. Kouch grès sa a se sa ki kenbe po nou fleksib ak an sante. Nan yon moun ki gen Harlequin Ichtyosis, akòz yon domaj nan jèn sa a, 'Sèvis Livrezon' sa a pa fonksyone byen. Kòm rezilta, grès pa rive nan selil po yo byen, epi selil po yo anpile youn sou lòt, pou fòme yon kouch epè ak di.
Piske se yon maladi jenetik, pou yon timoun devlope maladi sa a, fòk li eritye nan men manman l ak papa l.Jèn defektye sa a dwe eritye. Si tou de paran yo se pòtè jèn defektye a (sa vle di yo pa gen okenn sentòm, men yo genyen jèn nan), gen yon chans 25% (youn sou kat) pou pitit yo devlope maladi a.
Ki jan doktè yo dyagnostike epi trete maladi sa a?
Souvan, doktè yo ka dyagnostike kondisyon an lè tibebe a fèt akòz aparans inik li. Sepandan, yo fè tès jenetik pou konfime li. Menm pandan gwosès, doktè yo ka sispèk kondisyon an si yo wè siy tankou chanjman nan po a oswa bouch tibebe a ki louvri souvan sou ultrason yo. Si sa nesesè, yo ka dyagnostike kondisyon an bonè tou avèk tès espesyal (tankou amniocentèz) pandan gwosès la.
Metòd tretman yo
Iktyoz Harlequin se pa yon maladi ki ka geri nèt, men ou ka jere sentòm yo epi timoun nan ka viv yon lavi konfòtab e long.
Tretman an ka divize an de pati prensipal:
1. Tretman nan Inite Swen Entansif pou Tibebe ki Fenk Fèt (NICU): Premye semèn nan lavi yon tibebe se peryòd ki pi vilnerab la. Tretman yo bay pandan peryòd sa a se sa ki sove lavi tibebe a.
2. Jesyon alontèm lakay ou: Swen pou tout lavi apre ou fin retounen lakay ou soti nan inite swen entansif neonatal la.
Ann gade tretman sa a an detay.
| Metòd tretman | Deskripsyon |
|---|---|
| Tretman NICU (Inite Swen Entansif pou Tibebe ki Fenk Fèt ) | |
| Terapi Retinoyid | Sa a se yon medikaman yo bay oralman oswa aplike sou po a. Li ede kouch epè po a kale byen vit epi po ki anba a geri. Sa a se rezon prensipal ki fè yo sove lavi timoun sa yo nan dènye tan yo. |
| Swen pou po | Yo aplike idratan ak odè espesyal regilyèman pou kenbe imidite nan po a. Yo aplike odè antibyotik pou anpeche mikwòb antre nan fant ki nan po a. |
| Yon anviwònman imid | Imidite nan enkibatè kote tibebe a rete a wo anpil. Sa diminye sechrès po a. |
| Nitrisyon ak bay tete | Piske li pa ka souse lèt, yo ba li nitrisyon nesesè a atravè yon ti tib yo mete nan vant li (tib pou bay manje). |
| Jesyon alontèm lakay ou | |
| Benyen souvan | Benyen chak jou ede adousi po a epi retire kouch epè po mò yo. |
| Aplike krèm idratan regilyèman | Ou ta dwe aplike krèm idratan oswa yon bagay tankou vazlin sou tout kò w plizyè fwa pa jou. Sa ap anpeche po a seche epi fann. |
| Reyinyon ak espesyalis yo | Li esansyèl pou gen yon relasyon sere avèk yon dèrmatològ . Epitou, ou pral bezwen wè espesyalis pou pwoblèm je, zòrèy ak jwenti regilyèman. |
| Pwoteksyon kont tanperati ki wo | Piske ou pa ka swe, kò a ka chofe twòp nan chalè a. Se poutèt sa, ou bezwen fè atansyon ak solèy la ak chalè a. |
Bagay ki pi enpòtan an se lanmou, swen, ak fòs mantal paran yo ak fanmi an. Sa a se yon vwayaj difisil. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou chèche sipò nan men doktè, konseye, ak lòt fanmi ki gen timoun konsa.
Mesaj pou pote lakay ou
- Iktyoz Harlequin se yon maladi po jenetik ki ra anpil men ki grav anpil. Li pa kontajye.
- Kondisyon sa a ka menase lavi yon tibebe ki fèk fèt, kidonk li esansyèl pou resevwa tretman nan yon inite swen entansif pou tibebe ki fèk fèt (NICU) pandan premye semèn yo.
- Gras a tretman medikal modèn yo, espesyalman terapi retinoyid , to siviv timoun sa yo ogmante anpil.
- Sa a se yon kondisyon pou tout lavi. Li enpòtan pou pran swen po a regilyèman, ba li bon nitrisyon, epi swiv konsèy doktè espesyalis yo.
- Avèk bon jesyon, moun ki gen kondisyon sa a ka viv yon lavi ki long, konfòtab, epi ki gen sans.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a