Èske pafwa ou santi zo ou yo yon ti jan pi fèb epi pi frajil pase lòt yo? Èske ou kase zo ou yo menm ak yon ti bagay? Oubyen èske dan lèt pitit ou a tonbe twò bonè? Jodi a nou pral pale de yon kondisyon nou pa pale anpil de li, men li trè enpòtan pou nou konnen. Sa rele Ipofosfatazi, oubyen HPP pou pi kout.
Ki sa egzakteman Ipofosfatazi (HPP) ye?
Senpleman, Ipofosfatazi (HPP) se yon kondisyon ra, eritye (jenetik) ki afekte fason zo ak dan nou devlope. Pou zo nou yo ka solid epi dan nou yo ka ede nou moulen ak moulen manje byen, yo bezwen mineral tankou kalsyòm ak fosfò pou yo ajoute ladan yo. Pwosesis sa a rele "mineralizasyon".
Nan HPP, pwosesis sa a yo rele "mineralizasyon" pa fèt byen. Kòm rezilta, zo ak dan yo pa ase solid, men yo vin mou epi fasil pou frajil. Pandan ke kondisyon sa a ka afekte sèlman kèk moun, li ka yon kondisyon grav ki ka menase lavi lòt moun.
Ki sa ki lakòz HPP?
Sa a se yon ti jan yon kesyon syantifik, men ann konprann li yon fason senp. Imajine kò nou tankou yon gwo faktori. Tout bagay dwe annòd. Pou zo yo solid, nou bezwen mineral kalsyòm ak fosfò nou te mansyone pi bonè yo.
Men, twòp nan pwosesis "mineralizasyon" sa a pa bon nonplis. Pa egzanp, li pa bon pou mineral sa yo akimile nan san an. Se poutèt sa nou gen pwodui chimik nan kò nou pou kontwole sa.
Men, zo ak dan bezwen gen bon kantite mineral sa yo. Gen yon anzim espesyal nan kò nou ki ede ak travay enpòtan sa a. Yo rele l fosfataz alkalin (ALP) . Anzim sa a dezaktive pwodui chimik ki nan zo ak dan yo ki anpeche akimilasyon mineral sa yo. Lè sa a, mineral ki nesesè yo akimile nan zo yo ak dan yo, sa ki fè yo solid.
Moun ki gen HPP gen yon mitasyon nan jèn yo rele `ALPL`, ki anpeche anzim ALP a pwodui byen. Sa lakòz pwodui chimik ki anpeche akimilasyon mineral yo akimile nan zo yo, sa ki anpeche zo yo absòbe kalsyòm ak fosfò yo bezwen an. Kòm rezilta, zo yo vin mou epi fèb olye pou yo vin solid.
Ki sentòm HPP yo ye?
Sentòm HPP yo varye anpil. Yo depann de kantite anzim ALP ki nan kò a. Ofiramezi nivo anzim yo diminye, sentòm yo anjeneral vin pi grav. Kondisyon an ka parèt nenpòt ki lè depi nesans rive nan laj majè.
Lè gen kèk granmoun ki resevwa dyagnostik HPP, yo sonje ke yo te gen menm sentòm yo depi yo te timoun, men yo pa t byen dyagnostike l nan moman sa a.
Ann wè ki prensipal sentòm yo ye.
| Sentòm | Deskripsyon |
|---|---|
| Pwoblèm dantè | Pèt dan lèt anvan laj 5 an oswa pèt dan sanzatann nan nenpòt laj. (Sa a se fòm ki pi komen an - fòm "odonto" a) |
| Chanjman nan zo yo | Bra ak janm koube, ti tay, zo mou, fèb oswa defòme, jwenti ponyèt ak cheviy laj. |
| Pwoblèm tibebe | Si tibebe yo pa pran oswa grandi byen, zo zo bwa tèt yo fizyon twò bonè (sa ka lakòz plis presyon sou sèvo a), feblès nan misk (ipotoni) ki fè tibebe yo sanble "an gonfle", ak difikilte pou respire. |
| Frakti | Zo yo kase fasil lè yo jèn, sitou nan pye ak janm yo, epi yo pran anpil tan pou yo geri. |
| Lòt karakteristik | Doulè nan zo ak jwenti, difikilte pou mache, ogmantasyon nivo kalsyòm nan san an (ka lakòz vomisman, konstipasyon, pwoblèm ren), kriz, atrit grav toudenkou. |
Kijan pou dyagnostike maladi sa a?
Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, doktè w la ap poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w epi l ap fè yon egzamen fizik konplè. Anplis de sa, y ap mande radyografi ak tès san.
Tès ki pi enpòtan an isit la se mezire nivo anzim ALP nan san an.Nan ka HPP, nivo sa a anjeneral ba.
Pafwa, yo ka fè yon tès jenetik pou konfime si ou gen HPP. Sepandan, tès sa a pa disponib tout kote epi li ka chè. Sepandan, nan pifò ka yo, doktè w la ka dyagnostike maladi a ak lòt tès.
Paske se yon maladi ki ra, pafwa li ka pran yon ti tan pou jwenn yon dyagnostik. Donk, si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, li enpòtan pou ou byen enfòme epi pale ouvètman ak doktè ou .
Ki tretman ki genyen pou HPP?
Erezman, kounye a gen tretman pou HPP. Pou HPP, sitou sa yo dyagnostike nan tibebe oswa anfans, yo itilize yon medikaman yo rele asfotase alfa (Strensiq) . Sa a se yon enjeksyon yo bay anba po a. Li fonksyone lè li ranplase anzim ALP ki manke nan kò a (terapi ranplasman anzim).
Anplis tretman prensipal sa a, yo fè plizyè lòt bagay pou kontwole sentòm yo.
- Bay medikaman pou doulè (AINS) tankou parasetamol oswa ibipwofèn pou doulè nan zo oswa nan jwenti.
- Si presyon an nan zo bwa tèt la wo, operasyon pou diminye li.
- Bay vitamin B6 pou kontwole kriz lakay kèk moun.
- Kontwòl rejim alimantè oswa medikaman pou kontwole nivo kalsyòm nan san an.
- Toujou pran swen sante dantè ou epi chèche konsèy nan men yon dantis.
- Terapi fizik ranfòse misk yo epi amelyore mouvman.
- Mete baton metal nan zo ki kase souvan.
- Yon bagay pou nou sonje an patikilye se ke medikaman ki gen kalite bisfosfonat, ke yo itilize pou trete lòt maladi zo, tankou osteyopowoz, ka vin agrave HPP. Se poutèt sa, nou ta dwe evite yo.
Tretman sa yo ka chè, kidonk li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou avantaj, dezavantaj ak pri tretman yo.
Jwenn sipò lè w ap viv ak HPP
Frakti, doulè, ak lòt sentòm ka rann lavi chak jou difisil. Viv ak yon maladi ki ra vle di byen enfòme sou kondisyon w epi pale pou tèt ou. Sa ka aplike pou ou menm oswa pitit ou.
Konprann epi respekte limit fizik ou yo. Repoze lè ou bezwen. Tretman HPP anjeneral mande yon ekip miltidisiplinè. Sa ka gen ladan yon pedyat, yon chirijyen ortopedik, yon dantis, ak yon terapis fizik.
Gen lòt maladi komen ki gen sentòm menm jan ak HPP, kidonk si ou pa sèten sou dyagnostik doktè ou a, pa pè pou w jwenn yon dezyèm opinyon nan men yon lòt espesyalis.Se dwa ou.
Malgre ke tretman an ka pran plizyè ane, sentòm yo ka kontwole anpil sou tan.
Mesaj pou pote lakay ou
- Ipofosfatazi (HPP) se yon maladi ra, eritye ki febli zo ak dan.
- Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt, soti nan pèt dan twò bonè nan timoun piti rive nan defòmasyon grav nan zo yo.
- Yon tès san pou tcheke si gen yon nivo anzim ALP ki ba nan san an trè enpòtan pou dyagnostik.
- Kounye a, gen tretman efikas ki kontwole sentòm yo, tankou terapi ranplasman anzim.
- Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, pa panike epi pale ak doktè w touswit. Li trè enpòtan pou w jwenn bon dyagnostik ak tretman an.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a