Èske w ap enkyete w pou zo pitit ou a? Ann aprann plis bagay sou XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Èske pitit ou a an reta pou l mache? Oubyen èske janm li yo sanble yon ti jan koube? Pafwa sa ka nòmal. Sepandan, pafwa ka gen yon kondisyon dèyè yo tankou XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Ann pale de sa yon ti kras jodi a, dakò? Pa enkyete w, m ap ede w konprann tout bagay sa yo.

Kisa XLH vle di? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) se yon maladi jenetik. Sa vle di, yon kondisyon ki koze pa yon ti chanjman nan jèn ki nan kò nou. Li afekte sitou zo ak dan ou yo . Ou ka tande pale de maladi yo rele "Rickets" la? Oke, XLH se yon kalite rachitism. Timoun piti ki gen kondisyon sa a ka gen difikilte pou mache, janm yo ka koube. Non sèlman sa, men yo ka gen lòt pwoblèm tou tankou feblès nan misk ak pèt tande.

Ki sentòm XLH yo ye? Ann fè yon ti atansyon!

Sentòm XLH yo anjeneral parèt nan kòmansman anfans. Sepandan, kèk sentòm ka parèt tou nan laj adilt.

Sentòm yo nan timoun piti:

Men kèk bagay ou ta dwe peye atansyon sou yo:

• Difikilte pou mache oubyen reta pou kòmanse mache.
• Janm bese oswa jenou bese, tankou si yon gwo boul ap pase ant janm yo.
• Doulè nan zo ak nan misk yo. Èske pitit ou a souvan di: "O, janm mwen ap fè m mal"?
• Diminisyon nan wotè (ti tay).
• Santi w san vi ak fatige tout tan.
• Feblès nan misk.
• Pwoblèm dantè: pèt dan tibebe twò bonè, doulè dan, abse, ak pouri dan souvan.
• Chanjman nan fòm tèt la oswa figi a. Pafwa sa ka koze pa zo kran yo ki fizyone ansanm twò vit (yo rele sa `kraniosinostoz`).

Lòt sentòm ki devlope nan laj adilt:

Ofiramezi moun ki gen XLH ap vin pi gran, lòt sentòm ka devlope. Men kèk ladan yo:

• Pèt tande.
• Maltèt.
• Retresi nan kanal epinyè a (stenoz epinyè).
• Ramolisman zo nan granmoun (`Osteomalasi`).
• Pèdi balans pandan w ap mache, difikilte pou mache.
• Pèt dan pèmanan.
• Epesman oswa seresman ligaman oswa tandon.
• Rèd nan jwenti yo, difikilte pou pliye.
• Fatig souvan.
• Frakti ak pseudofrakti (sa vle di, kote yon zo sanble ak yon frakti sou radyografi, men an reyalite se pa yon ka zo kase nèt).

Ki sa ki lakòz XLH? Poukisa sa rive?

Oke, kounye a ann wè poukisa XLH devlope. Rezon an se yon mitasyon jenetik nan `jèn PHEX` nan kò nou an.Jèn `PHEX` sa a pwodui yon òmòn yo rele `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Òmòn `FGF23` sa a trè enpòtan. Paske, li ede kontwole kantite fosfat nan kò nou. Fosfat esansyèl pou kenbe zo nou yo an sante.

Men sa ki konn rive dabitid: Si kò nou gen ase fosfat, òmòn `FGF23` la di ren yo: "Oke, ase kounye a, ann debarase nou de fosfat anplis ki nan pipi a." Sepandan, si kò a bezwen plis fosfat, pwodiksyon òmòn `FGF23` la diminye.

Kounye a, mitasyon nan jèn `PHEX` la lakòz kò nou pwodui plis òmòn `FGF23` pase sa li bezwen. Akòz òmòn anplis sa a, kò a elimine plis fosfat pase sa li bezwen nan pipi a. Se lè sa a fosfat ki nesesè pou zo ak dan yo pèdi, epi sentòm XLH yo parèt. Èske ou konprann?

Senpleman: yon chanjman nan yon jèn -> plis òmòn `FGF23` la pwodui -> plis fosfat elimine nan kò a -> zo yo vin febli.

Èske XLH se erityè?

Wi, kondisyon sa a yo rele XLH eritye nan yon modèl otozomal dominan ki lye ak X. Sa vle di ke si yon moun gen jèn ki gen varyasyon jenetik sa a, y ap devlope maladi a. Li ka afekte ti gason yo yon ti kras plis .

Kounye a gade, yon tifi gen de kwomozòm X, yon ti gason gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Piske nou chak resevwa yon kwomozòm sèks (X oswa Y) nan men paran nou:

• Yon fanm ki gen XLH jeneralman gen 50% chans pou l pase jèn sa a bay pitit li.
• Yon nonm ki gen XLH pase jèn sa a bay tout pitit fi li yo , men pa bay pitit gason li yo.

Sepandan, pafwa yon timoun ka devlope XLH menm si ni youn ni lòt paran pa genyen li. Nan ka sa yo, chanjman jenetik la rive o aza.

Ki jan ou fè konnen egzakteman si ou gen XLH?

Si yon doktè sispèk ou gen XLH, yo ka fè plizyè tès, tankou:

• Tès san oswa pipi: Sa yo tcheke nivo fosfat ak òmòn FGF23 .
• Tès jenetik: Tcheke pou wè si gen yon mitasyon nan jèn PHEX la.
• Tès Dansite Zo: Tcheke kijan zo ou yo solid.
• Radyo oswa lòt tès imajri: Tcheke fòm zo yo epi si gen nenpòt defòmasyon.

Ki tretman ki genyen pou XLH?

Malerezman, poko gen gerizon pou XLH. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi kenbe zo yo an sante. Objektif prensipal la se pa pou fè nivo fosfat yo retounen nan nòmal (sa ka pa posib), men pou kenbe zo yo an sante.

Men sa yo ka fèt kòm tretman:

• Bay sipleman fosfat ak kalsitriol (yon kalite vitamin D).
• Burosumab : Sa a se yon antikò monoklonal ki bloke òmòn FGF23 la.
• Terapi fizik (PT): Ranfòse misk yo epi fè mache a pi fasil.
• Terapi okipasyonèl (OT): Ede ou fè travay chak jou yo pi fasil.
• Operasyon pou korije defòmasyon zo yo (pa egzanp, janm koube).
• Bay moun ki kout nan wotè òmòn kwasans .
• Aparèy oditif pou moun ki gen pwoblèm tande.

Anplis de sa, si gen bagay tankou zo kase oswa pwoblèm dantè, y ap bezwen operasyon oswa lòt tretman tou.

Kisa yon moun ki gen XLH ka espere?

Si ou menm oswa pitit ou a gen XLH, li enpòtan pou nou jwenn yon dyagnostik ak tretman pi vit posib . Sa ka ede anpeche anpil konplikasyon. Pafwa, gen kèk defòmasyon zo ki ka disparèt poukont yo, oswa yo ka pa lakòz okenn pwoblèm. Sepandan, nan kèk ka, operasyon oswa terapi fizik ka nesesè pou korije yo. Li se yon bon lide pou pale ak doktè w sou sa epi mande l sa pou w espere.

Konbyen yon moun ki gen XLH ka espere viv?

Etid yo montre ke yon moun ki gen XLH ka dire anviwon uit an mwens pase yon moun ki pa gen maladi a. Sepandan, ekspè yo poko sèten ki sa egzakteman ki lakòz diferans sa a nan dire lavi.

Èske yon moun ka anpeche XLH?

XLH se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche. Sepandan, si yo dyagnostike maladi a byen bonè epi yo kòmanse tretman tankou Burosumab, timoun yo ka devlope nòmalman e san sentòm . Si ou gen XLH epi ou vle konnen sou posiblite pou ou pase l bay timoun nan lavni, li trè enpòtan pou ou pale ak yon konseye jenetik .

Si mwen gen XLH, kijan mwen ka pran swen tèt mwen/pitit mwen an?

Lè w ap viv ak XLH, bagay sa yo ka ede w pran swen tèt ou ak tibebe w la:

• Fè tès jenetik. Si maladi a konfime, ou ka kòmanse tretman an pi vit posib.
• Al wè yon dantis regilyèman. Sa ap ede ou idantifye pwoblèm ak dan ou ak jansiv ou byen bonè.
• Asire w ou ale nan randevou swivi chak jou ou wè doktè w la. Pa sote bagay tankou terapi fizik (PT) ak terapi okipasyonèl (OT). Di doktè w la si w gen nenpòt nouvo sentòm oswa si sentòm ou yo vin pi mal.
• Pran medikaman ou preskri a egzakteman jan yo preskri a, alè. Si ou gen nenpòt kesyon sou kijan pou pran medikaman ou an, oswa si ou gen nenpòt efè segondè, di doktè ou.
• Fè aktivite fizik jan doktè w la rekòmande a.Mande l ki egzèsis ki san danje ki ka ranfòse zo ou yo.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan sante pitit ou a oswa si l ap rive nan etap devlopman li yo, pale ak pedyat ou . Li pral rekòmande plis tès si sa nesesè.

Si ou gen XLH, al wè yon doktè imedyatman si ou devlope nouvo sentòm oswa si sentòm ou yo vin pi mal.

Kilè ou bezwen ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Konsilte yon dantis si ou gen yon ijans dantè. Pa egzanp:

• Yon gwo mal dan.
• Yon dan kase oswa fann byen.
• Yon dan ki lach oswa ki pral soti (dan ki soti deyò).
• Yon absè dantè devlope nan rasin yon dan, sa ki lakòz anflamasyon nan figi a ak machwè a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Li ka itil pou poze kesyon tankou sa yo lè w ap wè doktè w la:

• Ki opsyon tretman ki disponib pou mwen/pitit mwen an?
• Kijan m ka pwoteje sante zo mwen/pitit mwen an?
• Kilè ou ta dwe ale nan sal dijans lan (ETU) ?
• Kilè mwen ta dwe wè ou ankò?

Èske timoun ki gen XLH rive nan pibète?

Wi, absoliman. Timoun ki gen XLH yo pase nan pubète epi yo gen gwo kwasans menm jan ak nenpòt lòt timoun. Pa pè sa.

Finalman, sa pou nou sonje

Lè yo dyagnostike ak yon maladi ki dire tout lavi, sa ka fè yon ti pè. Ou ka mande tèt ou ki jan avni pitit ou a – oubyen pwòp avni pa ou – ap ye ak XLH.

Men sonje byen, moun ki gen XLH ka viv lontan e an sante. Yon dyagnostik bonè ak yon tretman apwopriye ka ede anpil pou kenbe zo ou yo solid ak an sante. Pa janm ezite pale ouvètman ak doktè ou sou nenpòt enkyetid oswa kesyon ou ka genyen. Li pral kapab ede ou.

XLH , Ipofosfatemi lye ak X, Maladi zo, Maladi jenetik, Rachitism, Fosfat, Sante timoun, FGF23