Szeretnél előre tájékozódni gyermeked egészségéről? Beszéljünk a prenatális genetikai tesztelésről!

Amikor anyaságra számítasz, a legnagyobb vágyad egy egészséges baba, igaz? Tehát ma néhány speciális vizsgálati módszerről fogunk beszélni, amelyek segítenek előre megtudni, hogy a babának van-e genetikai rendellenessége vagy születési rendellenessége, még az anyaméhben. Ezeket „(prenatális genetikai vizsgálatnak)” nevezzük. Ezeket a vizsgálatokat nem feltétlenül kell mindenkinek elvégeztetnie, de nagyon fontos, hogy tisztában legyél ezzel.

Mi ez (prenatális genetikai vizsgálat)?

Egyszerűen fogalmazva, ezek olyan tesztek, amelyek megmutatják, hogy a születendő gyermekének van-e genetikai betegsége vagy születési rendellenessége. A terhesség alatt általában elvégzett vércsoport-, hemoglobin- és cukorvizsgálatokkal ellentétben ezek a genetikai tesztek nem szükségesek, és csak akkor végezhetők el, ha Ön is szeretné . Beszélhet erről orvosával, és eldöntheti, hogy mely tesztek a legmegfelelőbbek az Ön számára.

Testünkben mindent a génjeink irányítanak. Ezek a gének kromoszómáknak nevezett dolgokban tárolódnak. Tehát néha, ha bármilyen változás vagy hiányosság van ezekben a génekben vagy kromoszómákban, különféle betegségek léphetnek fel. Az ilyen, születéskor jelen lévő állapotokat „veleszületett rendellenességeknek” nevezzük. Ezek a genetikai tesztek már a baba születése előtt azonosítani tudnak bizonyos ilyen állapotokat.

Milyen típusú tesztekről van szó? (Szűrő és diagnosztikai tesztek)

Oké, most nézzük meg. A „prenatális genetikai tesztelésnek” két fő típusa van.

1. Szűrővizsgálatok: Ezeket annak megállapítására használják, hogy a baba ki van-e téve egy bizonyos genetikai állapot kialakulásának kockázatának . Ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a baba a betegségben szenved. Ha azonban a kockázat magas, orvosa megmondja, mit kell tennie.

2. Diagnosztikai tesztek: Ezek a tesztek megerősíthetik, hogy a babának van-e genetikai állapota. Ezeket általában csak akkor végzik el, ha egy szűrővizsgálat kockázatot mutat, vagy ha más okból áll fenn a magasabb kockázat.

Most beszéljünk mindegyik típusról egy kicsit részletesebben.

Először nézzük meg a „szűrővizsgálatokat” (a magzati kockázatot kereső teszteket)

A legfontosabb, amire emlékezni kell, hogy ezek a szűrővizsgálatok soha nem jelentik biztosan, hogy egy genetikai állapot fennáll. Még ha az eredmény kóros is, az nem jelenti azt, hogy a babánál biztosan fennáll a betegség. Csak azt jelenti, hogy bizonyos kockázat áll fenn másokhoz képest. Orvosa elmagyarázhatja Önnek ezeket az eredményeket, és elmagyarázhatja, hogy milyen lépéseket kell tennie. Bizonyos esetekben diagnosztikai tesztet is javasolhat.

Többféle szűrővizsgálat létezik:

1. Hordozók szűrése - Van olyan betegsége, amely átörökíthető a babájára?

Ez egy vérvizsgálat, amelyet Ön és partnere elvégezhet. Olyan egyetlen génhez kötött állapotokat keres, amelyek súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, amelyeket a baba örökölhet. Például olyan állapotokat képes kimutatni, mint a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a gerincvelői izomsorvadás.

Például, ha a vérvizsgálat kimutatja, hogy Ön egy bizonyos genetikai kockázati tényező hordozója, nagyon fontos, hogy a partnere is elvégeztesse a tesztet. Mivel ha mindkét szülő ugyanazon genetikai kockázati tényező hordozója, a baba valószínűleg a betegség súlyos formáját fogja kifejleszteni. Ezt a „hordozószűrő” tesztet csak egyszer végzik el az ember életében.

2. Rendellenes kromoszómaszám szűrése

Ahogy már említettük, a kromoszómákat párokban örököljük – egyet anyánktól, egyet apánktól. E megtermékenyítési folyamat során néha természetes hibák léphetnek fel. Ilyenkor a kromoszómapár egyes részei hiányozhatnak vagy hozzáadódhatnak. Például a „Down-szindróma” (egy extra 21-es kromoszóma jelenléte) és a „Turner-szindróma” (egy hiányzó X kromoszóma jelenléte). Ezeknek a teszteknek az eredményei terhességről terhességre változhatnak.

Többféle teszt létezik:

• Sejtmentes magzati DNS-szűrés: Ezt „(nem invazív prenatális vizsgálatnak)” vagy „(NIPT)-nek” is nevezik. Ez magában foglalja a baba DNS-ének kis darabjainak („magzati DNS”) vételét a vérből, és néhány gyakori kromoszóma-rendellenesség keresését. Mivel azonban a baba DNS-ének mennyisége olyan kicsi, ezt a tesztet csak a terhesség 10. hete után lehet elvégezni.
• Szérum szűrés: Ez is egy olyan teszt, amely vérmintát vesz. Azonban nem vizsgálja közvetlenül a baba DNS-ét. Ehelyett a vérben lévő különböző fehérjék szintjét elemzi, hogy meghatározza a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázatát. Ilyen például a „(szekvenciális szűrés)”, a „(négyszeres szűrés)” és az „(első trimeszteres szérum szűrés)”. Ezeket a teszteket a terhesség egy nagyon meghatározott időpontjában kell elvégezni, ezért érdemes megkérdezni orvosától, hogy melyik a megfelelő az Ön számára. Ezeket a teszteket általában a terhesség 11. hete után lehet elvégezni.

3. Fizikai rendellenességek szűrése

A kromoszóma-rendellenességek néha változásokat okozhatnak a baba testfelépítésében. Vagy még ha a kromoszómák normálisak is, a babának fizikai rendellenessége lehet. A terhesség alatt végzett ultrahang- és vérvizsgálatok képet adhatnak a baba kockázatáról az ilyen fizikai rendellenességek kialakulására, és arról, hogy azok genetikai okokra vezethetők-e vissza.

• Nyakáttetszőség (NT vizsgálat):Ez az ultrahangvizsgálat a magzat nyakának hátsó részén található bőr vastagságát méri. Ha ez a vastagság túl magas, az kromoszóma-rendellenességek kockázatára, valamint fizikai problémákra, például a baba szívének rendellenes fejlődésére utalhat. Ezt az ultrahangvizsgálatot a terhesség 11. és 14. hete között végzik.
• AFP szűrés (anyai szérum szűrés): Vérmintát vesznek, és megmérik az AFP (alfa-fetoprotein) nevű fehérje szintjét. Ha ez a szint túl magas, az a baba hasában, arcában vagy gerincében esetlegesen fennálló fizikai problémákra utalhat. Ezt a 15. és 22. hét között végzik.
• Négyszeres szűrés: Ez a vizsgálat négy anyag szintjét méri a vérben, hogy meghatározza a baba kromoszóma-rendellenességeinek és velőcső-záródási rendellenességeinek kockázatát. Ezt „többszörös marker szűrésnek” is nevezik. Ezt szintén 15 és 22 hét között végzik el.
• Magzati anatómiai vizsgálat: Ezt sokan „anomáliavizsgálatként” ismerik. Ennek során ultrahanggal vizsgálják a baba testszerkezetét, beleértve a fejlődő agyat, csontvázat, szívet, veséket, hasat, arcot és végtagokat. Ezt az ultrahangot általában a terhesség 18. és 20. hete között végzik.

Fontos: Ismétlem, ezek a szűrővizsgálatok csak egy állapot lehetőségét jelzik. Nem jelzik egyértelműen a betegség jelenlétét.

Mik azok a „diagnosztikai tesztek”? (Olyan tesztek, amelyekkel pontosan megállapítható, hogy van-e betegség)

A diagnosztikai tesztek megerősíthetik, hogy a baba genetikai állapottal rendelkezik-e. Ezeket a vizsgálatokat csak akkor végzik el, ha a szűrővizsgálat eredménye rendellenes, vagy ha más oka van azt gondolni, hogy a baba nagyobb kockázatnak van kitéve a genetikai állapot kialakulására (például, ha a családban valakinél fennáll a betegség).

A két leggyakoribb diagnosztikai teszttípus az amniocentézis és a korioni bélboholy mintavétel (CVS).

• Magzatvízvétel: Ebben a vizsgálatban az orvos egy kis tűt szúr a bőrön keresztül a méhbe, és kis mintát vesz a babát körülvevő magzatvízből. Ezt a vizsgálatot a terhesség 16. és 20. hete között végzik.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Ennél a vizsgálatnál az orvos egy tűt szúr a méhbe, és kis sejtmintát vesz a méhlepényből. Az orvos dönti el, hogy a tűt a hason vagy a hüvelyen keresztül szúrja be, attól függően, hogy melyik a biztonságosabb. A CVS vizsgálatot a terhesség 11. és 13. hete között végzik.

A mintákat ezután laboratóriumba küldik elemzésre. A laboratórium speciális vizsgálatokat is el tud végezni, például fluoreszcencia in situ hibridizációt (FISH), standard kariotípus-vizsgálatot és mikrochip-vizsgálatot. Egyes diagnosztikai tesztek akár 72 órán belül is eredményt adhatnak, míg mások több mint két hetet is igénybe vehetnek.

El kellene végezni ezeket a genetikai vizsgálatokat? Kinek kellene ezeket elvégeznie?

Az, hogy elvégezteti-e ezt a „prenatális genetikai vizsgálatot”, teljes mértékben a személyes döntése. Ha bizonytalan, megkérdezheti orvosát, hogy mit javasol. Ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei nagyon fontos információkat szolgáltathatnak a baba egészségéről. Általában minden várandós nőt tájékoztatnak ezekről a genetikai szűrővizsgálatokról a prenatális gondozás részeként.

Néhány ok, amiért egyes családok diagnosztikai teszteket végeztetnek:

• Rendellenes eredményt kap egy szűrővizsgálaton.
• Genetikai állapot előfordulása a családban.
• Terhesség 35 év felett.
• Korábbi vetélés vagy halvaszületés volt.

Szükségesek ezek a vizsgálatok terhesség alatt?

Nem, ez nem szükséges. Ez egy olyan döntés, amely a személyes meggyőződéseden és kórtörténeteden alapul. Egyes szülők szeretik előre tudni, hogy a babájuk egy bizonyos betegséggel fog-e születni. Ez lehetővé teszi számukra, hogy előre megtervezzék a baba gondozását. Sajnos egyes családokban nagyon szomorú kimenetelűek lehetnek a problémák, és előfordulhat, hogy meg kell hozniuk a nehéz döntést a terhesség folytatásáról. Tehát, hogy elvégeztetik-e ezt a szűrővizsgálatot vagy diagnosztikai tesztet, teljes mértékben rajtad és orvosodon múlik.

Hogyan végzik ezeket a teszteket?

A legtöbb „(prenatális genetikai szűrővizsgálatot)” a várandós anya vérmintáján végzik. Ha a szűrővizsgálat eredményei azt mutatják, hogy fokozott a születési rendellenesség kockázata, az orvos részletesebb vizsgálatokat („invazív teszteket”) végezhet a specifikus állapotok azonosítása érdekében. Ezek a részletes diagnosztikai vizsgálatok az „(amniocentézis)” és a „(CVS)”.

Milyen vizsgálatokat végeznek a terhesség különböző heteiben?

Ez is sok ember számára problémát jelent.

Első trimeszterben (az első 3 hónapban) végzett vizsgálatok

Az első trimeszterben végzett szérum szűrést, a sejtmentes magzati DNS szűrést (NIPT) és az NT ultrahangot mind a terhesség 11. és 14. hete között végzik. Ezen vérvizsgálatokból és az ultrahangból származó információk kombinálásával képet kaphat a gyakori kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma kockázatáról.

A „hordozói szűrések” a terhesség bármely szakaszában elvégezhetők, akár már a 6-10. héten is. Ezek a tesztek olyan „egyetlen gént” tartalmazó betegségeket keresnek, amelyeket a gyermek örökíthet át. A „hordozói szűrések” azonban nem képesek kimutatni a kromoszóma-rendellenességek által okozott állapotokat, például a „Down-szindrómát”.

A sejtmentes magzati DNS-teszt (NIPT) a baba DNS-ét vizsgálja a vérben. Kromoszóma-rendellenességeket keres, például Down-szindrómát, 13-as triszómiát és 18-as triszómiát. Ez a teszt már a terhesség 10. hetében, vagy később is elvégezhető a terhesség során.

Második trimeszter (4-6 hónap között) tesztek

A második trimeszterben végzett szűrővizsgálatokat a terhesség 15. és 22. hete között végzik. Az ilyenkor elvégzett vérvizsgálatok az „anyai szérum alfa-fetoprotein / AFP szűrés” és a „négyszeres szűrés”. A „négyszeres szűrés” nevét onnan kapta, hogy négyféle fehérjét mér („alfa-fetoprotein / AFP”, „ösztriol”, „humán koriongonadotropin / hCG” és „inhibin-A”). Ezek a tesztek segítenek orvosának meghatározni, hogy a baba ki van-e téve a genetikai vagy fizikai rendellenességek fokozott kockázatának. A „magzati anatómiai ultrahang” (anomalia-vizsgálat) egy másik szűrővizsgálati módszer, amely genetikai vagy fizikai rendellenességeket kereshet a babánál.

Tévesek lehetnek ezek a „szűrő”tesztek, például a Down-szindróma esetében?

Igen, mindig van esély arra, hogy egy szűrővizsgálat téves legyen. Vagyis néha fennállhat a kockázat, annak ellenére, hogy azt mondja, nincs kockázat, és néha fennállhat a kockázat, annak ellenére, hogy azt mondja, nincs kockázat (ezt nevezik „álpozitívnak” és „álnegatívnak”). Orvosa el tudja magyarázni a terhesség alatt elvégzett szűrővizsgálatok pontossági arányát („pontossági arányok”).

Vannak-e kockázatai ezeknek a teszteknek?

A szűrővizsgálatok (vérvétel) nem tekinthetők kockázatosnak. Azonban, ha olyan diagnosztikai vizsgálatra kerül sor, mint az „amniocentézis” vagy a „CVS”, nagyon kicsi a kockázat . Ezek a kockázatok a fertőzés, a vérzés vagy a vetélés. Ezért ezeket a diagnosztikai vizsgálatokat nem végzik el általában mindenkinek a „prenatális genetikai szűrés” keretében, hanem csak azoknál, akik különösen gyanúsak.

Mennyi idő alatt jönnek meg az eredmények? Mit jelentenek az eredmények?

A szűrővizsgálatok eredményeinek megérkezése néhány napot vesz igénybe. A diagnosztikai vizsgálatok eredményeinek megérkezése néhány naptól néhány hétig is eltarthat. Ezeket a mintákat legtöbbször laboratóriumba küldik vizsgálatra. Az orvos először megkapja az eredményeket, majd közli Önnel az eredményeket.

A szűrővizsgálat eredményei csak a kockázatot jelzik. Nem mondják meg biztosan, hogy a babának van-e genetikai állapota.

• Ha pozitív eredményt kapunk, az azt jelenti, hogy a baba nagyobb kockázatnak van kitéve a betegség kialakulására, mint az átlagnépesség.
• Ha negatív eredményt kapunk, az azt jelenti, hogy a baba esetében alacsonyabb a betegség kialakulásának kockázata, mint az átlagos populációban.

Orvosa javasolhat diagnosztikai vizsgálatot, például CVS-t vagy amniocentézist. Vagy genetikai tanácsadóhoz utalhatja Önt, aki a magas kockázatú terhességekre és genetikai állapotokra specializálódott. Ne féljen beszélni orvosával a teszteredményeiről, valamint a diagnosztikai vizsgálatok kockázatairól és előnyeiről.

Meg lehet állapítani a baba nemét ezekkel a tesztekkel?

A genetikai betegségek kockázatáról szóló információkon túl a „sejtmentes DNS-szűrés / NIPT” teszt a baba neméről is információt nyújthat. Az „ultrahang” néha szintén meghatározhatja a nemet. Ez azonban csak egy további előny, nem a teszt fő oka.

Mit kérdezzek az orvostól ezekkel a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban?

A terhesség alatti szűrővizsgálatok és diagnosztikai vizsgálatok személyes döntés kérdése. Kérdései lehetnek azzal kapcsolatban, hogy mely szűrővizsgálatokon kellene részt vennie, vagy mit jelentenek a teszteredmények. Ne féljen kérdéseket feltenni. Ne feledje, hogy csak Ön és családja döntheti el, hogyan kezelje mindkét típusú genetikai teszt pozitív eredményét.

Néhány gyakori kérdés, amit feltehetsz:

• "Milyen szűrővizsgálatokat javasol az egészségügyi előzményeim alapján?"
• "Ha a szűrőteszt eredményem pozitív, mik a következő lépések?"
• "Árthatnak ezek a genetikai tesztek a babára?"
• "Mekkora az esélye a téves pozitív eredményeknek?"

Végül, néhány dolog, amire emlékezned kell (Hazavihető üzenet)

A prenatális genetikai tesztelésre nincs helyes vagy helytelen válasz. A döntés az Ön és családja dolga. Ha aggályai vannak ezekkel a vizsgálatokkal kapcsolatban, vagy ha szeretné megérteni, hogy mit keresnek az egyes vizsgálatok, beszéljen orvosával. Ő megbeszélheti Önnel az egyes genetikai vizsgálatok kockázatait és előnyeit, és segíthet a legjobb döntés meghozatalában az Ön és családja számára.

Ne feledd, a legtöbb baba egészségesen születik. Fontos azonban megértened, hogy milyen lehetőségeid vannak, és milyen genetikai tesztek állnak rendelkezésedre. Az orvosod a legjobb útmutatód ezen az úton.

` Terhesség, genetikai vizsgálatok, babaegészségügy, magzati vizsgálatok, szűrővizsgálatok, diagnosztikai vizsgálatok, Down-szindróma, ultrahang