Valószínűleg hallottál már a „vérszegénység” vagy „anémia” kifejezésről, ugye? Egyszerűen fogalmazva, ez azt jelenti, hogy a szervezetünk nem termel elegendő vörösvérsejtet, vagy a vörösvértestek nem működnek megfelelően. A vörösvértestek az oxigén fő szállítói a testünkben. Tehát, ha alacsony a számuk, állandóan fáradtnak és levertnek érezhetjük magunkat. Ezek a vörösvértestek a csontvelőben termelődnek, amely egy puha, szivacsos szövet a csontjaink belsejében. A Diamond-Blackfan anémia (DBA) egy speciális típusú vérszegénység, amely akkor fordul elő, amikor a csontvelő nem tud elegendő vörösvérsejtet termelni.
Mi okozza a Diamond-Blackfan vérszegénységet (DBA)?
A Diamond-Blackfan vérszegénységet, amelyet néha „szerzett tiszta vörösvérsejt-apláziának” is neveznek, az orvosok általában egyéves kor előtt diagnosztizálják a gyermeknél. Ennek fő oka a testünk építőköveit képező gének változásai, vagy mutációi.
Ne feledjük, hogy ez a genetikai hiba néha öröklődhet akár az anyától, akár az apától. De ez nem mindig van így. Egyes gyermekek génjei spontán módon, ok nélkül is megváltozhatnak. A DBA-val élő gyermekek többségénél ez az állapot egy új genetikai mutáció miatt alakul ki. Ezért szülőként nincs szükség arra, hogy feleslegesen aggódjunk emiatt. Bár a DBA-betegek közel felénél találtak specifikus genetikai okot, egyes embereknél még nem találtak specifikus okot erre az állapotra.
Milyen tünetei vannak a DBA-nak?
A DBA-ban szenvedő gyermekek más típusú vérszegénység számos gyakori tünetét is tapasztalhatják. Azaz,
- Állandó fáradtság
- sápadt bőr
- Gyengeség érzése
Ezen közös jellemzők mellett egyes DBA-val született gyermekek arcán és testén specifikus külső jellemzők is lehetnek. Nézzük meg, mik ezek.
| Testrész | Látható jellemzők |
|---|---|
| Fej | A normálisnál kisebb fejjel. |
| Arc | Megnövekedett távolság a szemek között és lapos orr. |
| Fülek | Két apró fül, amelyek a normálisnál alacsonyabban tűzöttek. |
| Állkapocs | Kis alsó állkapocs. |
| Nyak | Rövid, úszóhártyás nyak. |
| Váll | Kis lapockák. |
| Kezek | Szokatlan alakú hüvelykujjak. |
| Száj | Szájpadlás- vagy ajakhasadék. |
Ezenkívül a DBA vesebetegségeket , szívfejlődési rendellenességeket és szemproblémákat, például szürkehályogot és zöldhályogot okozhat. Fiúknál hypospadiasisnak nevezett születési rendellenesség is kialakulhat, amely akkor jelentkezik, amikor a vizeletkiválasztó nyílás nem a pénisz hegyénél található.
Hogyan lehet pontosan azonosítani ezt a betegséget?
Orvosa számos vizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy gyermeke DBA-val (diabéteszes bacillus aneurizma) rendelkezik-e. A DBA-ban szenvedő gyermekeknél alacsony a vörösvérsejtszám, de normális a fehérvérsejtszám és a vérlemezkeszám.
A legfontosabb, hogy ne ess pánikba, amikor ezeket a tüneteket látod, hanem a lehető leghamarabb fordulj szakképzett orvoshoz. Ő elvégzi a szükséges vizsgálatokat, és a lehető legpontosabb információkkal látja el.
Ezek az orvos által elvégzett főbb vizsgálatok közül néhány.
| Teszt | Mit keres? |
|---|---|
| Teljes vérkép (CBC) | A vérben sok mindent mérnek, például a vörösvértestek, a fehérvérsejtek, a vérlemezkék számát, az oxigént szállító hemoglobin fehérjét és a vörösvértestek térfogatát (hematokrit) . |
| Retikulocitaszám | Ez az éretlen, vagy újonnan képződött vörösvértestek számát méri. Ez alapján megállapítható, hogy a csontvelő megfelelően termeli-e a vörösvértesteket. |
| eADA szint ellenőrzése | A DBA-ban szenvedők körülbelül 80%-ánál emelkedett az eritrocita adenozin-deamináz (eADA) nevű enzim szintje. Ezt keresi ez a teszt. |
| Magzati hemoglobinszint | Ez az a hemoglobintípus, amely a csecsemők méhében van jelen. Születés után csökkennie kellene. A DBA-ban szenvedő gyermekeknél azonban az életkor előrehaladtával is magas lehet a szint. |
| Csontvelő-aspiráció és biopszia | Kis mennyiségű sejtet és folyadékot vesznek ki a csontvelőből tű segítségével, és ezt vizsgálják meg. A DBA-ban szenvedő gyermekek csontvelőjében nagyon kevés egészséges vörösvérsejt található. |
| Genetikai tesztek | Ez a vizsgálat a szülőktől örökölt DBA-val vagy más vérszegénységgel kapcsolatos géneket vizsgálja. |
Milyen egyéb szövődmények léphetnek fel a DBA miatt?
A DBA-ban szenvedőknél valamivel nagyobb a kockázata bizonyos betegségek és állapotok kialakulásának. Ezek közé tartoznak a vér- és csontvelőrák (akut mieloid leukémia), a csontrák (oszteoszarkóma) és más olyan betegségek, amelyekben a csontvelő nem képes egészséges vérsejteket termelni (mielodiszpláziás szindróma). De emiatt ne aggódjon. Az orvosok folyamatosan figyelemmel kísérik ezt, így a megfelelő időben megteheti a szükséges orvosi intézkedéseket.
Milyen kezelések vannak erre?
Ez a legfontosabb és legmegnyugtatóbb rész. A DBA-val diagnosztizált gyermekek hosszú, sikeres életet élhetnek orvosi kezelés mellett. Egyes gyermekek teljes remisszióba kerülnek, ami azt jelenti, hogy a tünetek egy időre eltűnnek.
A két fő kezelési mód a kortikoszteroid gyógyszerek és a vérátömlesztés.
- Kortikoszteroid gyógyszerek: Az olyan gyógyszerek, mint a „(Prednizon)”, stimulálják a csontvelőt, és segítik a vörösvértestek termelődését.
- Vérátömlesztés: Ez jó lehetőség, ha a szteroid gyógyszerek nem hatásosak, vagy ha súlyos a vérszegénység. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek egészséges donortól származó vért vagy vörösvértesteket adnak.
- Csontvelő/őssejt-transzplantáció: Ez az egyetlen gyógyító kezelés a DBA esetében. Azonban kissé kockázatos. Ezenkívül a megfelelő donor megtalálása néha nehézkes lehet.
Rendkívül fontos, hogy ezeket a kezelési lehetőségeket, azok előnyeit és hátrányait, nagyon világosan megbeszélje orvosával, és válassza ki a gyermeke számára legmegfelelőbbet.
Otthoni üzenet
- A Diamond-Blackfan anémia (DBA) egy ritka genetikai állapot gyermekeknél, amelyben a csontvelő nem képes elegendő vörösvérsejtet termelni.
- Az olyan gyakori tünetek mellett, mint a gyakori fáradtság és sápadtság, ez a betegség bizonyos külső tüneteket is okozhat az arcon és a testen.
- Az orvos vérvizsgálattal és csontvelő-vizsgálattal tudja pontosan diagnosztizálni ezt a betegséget.
- Az olyan kezelések, mint a szteroid gyógyszerek és a vérátömlesztés, segíthetnek a gyermekeknek hosszú, egészséges életet élni. A csontvelő-átültetés az egyetlen gyógyító kezelés.
- Ha a legkisebb gyanú is felmerül, hogy gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, ne essen pánikba , és azonnal forduljon gyermekorvoshoz. A gyors diagnózis és kezelés nagyon fontos.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet