Gyakori láz és bőrkiütések? Beszéljünk a CAPS-ról (kriopirinnel összefüggő periodikus szindrómák)

Képzelje el, hogy minden látható ok nélkül folyamatosan lázas, fájnak az ízületei, és apró kiütések jelennek meg az egész testén. Ezek két-három nap alatt elmúlnak, majd újra megjelennek. Ha valami ilyesmi történik Önnel vagy gyermekével, az ok egy ritka betegség lehet, amelyről sokan nem is hallottak. Ma egy ilyen betegségről, a CAPS-ról beszélünk.

Mit jelent a CAPS?

Egyszerűen fogalmazva, a kriopirinnel összefüggő periodikus szindrómák, vagy CAPS, egy nagyon ritka genetikai betegségcsoport, amely az immunrendszerünket érinti. Normális esetben az immunrendszerünk megvéd minket a baktériumoktól és más betegségektől. Ebben a CAPS állapotban azonban az immunrendszer hibája miatt az immunrendszer megtámadja a saját szervezetünket. Ezt az orvostudományban „autoinflammatorikus betegségnek” nevezik. Ez szükségtelen gyulladást okoz a szervezetben, olyan tüneteket okozva, mint a bőrkiütés, láz, ízületi fájdalom és duzzanat, valamint a szemek vörössége.

A CAPS-nak három fő típusa van. Nézzük meg, mik ezek.

Mi okozza a CAPS-ot?

Ennek fő oka egy génváltozás a szervezetünkben. Pontosabban, ezt a betegséget az `NLRP3` nevű gén mutációja okozza.

Gondolj erre az „NLRP3” génre úgy, mint egy tervrajzra, amely arra utasítja a szervezetünket, hogy termeljen egy „kriopirin” nevű fehérjét. Normális esetben ez a „kriopirin” fehérje segít a szervezetünknek egy „interleukin-1” (IL-1) nevű anyag termelésében, amely segít a szervezetünknek a fertőzések leküzdésében.

De mivel a CAPS-ban szenvedő személyben az „NLRP3” gén mutálódott, a „kriopirin” fehérje sem működik megfelelően. Folyamatosan jelzi a szervezetnek, hogy túl sok „IL-1”-et termeljen. Az „IL-1” túlzott termelése az, ami szükségtelen gyulladást okoz a szervezetben, és a CAPS tüneteit okozza.

Ez a betegség akkor fordulhat elő, ha a gyermek csak az egyik szülőjétől örökli a mutált gént, akár az anyától, akár az apától. Előfordul, hogy a gén spontán megváltozhat a méhben, a szülők nélkül.

Milyen tünetek jelentkeznek?

A CAPS fő ​​és leggyakoribb tünete a kiütés, amely apró, nem viszkető hólyagok formájában jelenik meg az egész testen . Ez gyakran már születéskor látható. Egyes embereknél ezek az elváltozások folyamatosan fennállnak, de a fellángolások során súlyosabbá válnak. Az egyéb tünetek a CAPS típusától függően változnak.

Az FCAS-ban megfigyelhető tünetek

Ezek a tünetek általában 1-2 napig tartanak.

• Láz
• Szemduzzanat
• Hidegrázás
• Ízületi fájdalom
• Hányinger
• Fejfájás

Az MWS tünetei

Ezek a tünetek jönnek és mennek. Egyszerre 1-3 napig is eltarthatnak.

• Bőrkiütés
• Láz és hidegrázás
• A szemek vörössége
• Ízületi fájdalom
• Súlyos fejfájás
• Halláskárosodás (az MWS-ben szenvedő gyermekek felnőttkorukra elveszíthetik hallásuk egészét vagy egy részét)
• Gyomorfájás

A NOMID-ban megfigyelhető tünetek

Ezek a legsúlyosabb tünetek.

• Súlyos fejfájás
• kidülledt szemek
• Ízületi fájdalom és duzzanat
• Hányás
• Látásvesztés
• Halláskárosodás

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Amikor ezekkel a tünetekkel fordul orvoshoz, először a kórtörténetéről és a családtagjaid kórtörténetéről fog kérdezni. Ezután megvizsgálja Önt, és szükség esetén további vizsgálatokra utalhatja, például:

• Vér- és vizeletvizsgálatok: Ezek a vizsgálatok a fehérvérsejtek és a C-reaktív protein emelkedett szintjét keresik, amelyek a gyulladás mutatói, valamint a vizeletben lévő túlzott fehérje mennyiségét.
• Bőrbiopszia: A bőréből egy nagyon kis mintát vesznek, és mikroszkóp alatt vizsgálják.
• Genetikai teszt: Ez a teszt megerősítheti, hogy van-e mutáció az NLRP3 génben. Azonban előfordulhat, hogy a CAPS-ban szenvedő embereknél ez a gén normális esetben is jelen van.
• Szem- és fülvizsgálatok: Ezeket a vizsgálatokat azért végzik, hogy megállapítsák, érintett-e a látása vagy a hallása.
• Ágyékpunkció: Kis mennyiségű gerincvelői folyadékot vesznek a gerincvelőből, és gyulladás jeleire vizsgálják.
• MRI vizsgálat: Ez részletes képeket készíthet az agy és a fülek struktúráiról, hogy kiderüljön, vannak-e változások.

Kérdések az orvosnak

Jó ötlet, ha leírsz néhány kérdést, ami felmerül benned, mielőtt orvoshoz mész. Így nem fogsz semmit elfelejteni. Ilyen kérdéseket tehetsz fel:

• Milyen típusú CAPS-om van (vagy a gyermekemnek)?
• Milyen tüneteket okozhat az általam okozott betegség?
• Milyen kezeléseket ajánl? Miben fognak segíteni?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Mit tehetek otthon a tünetek enyhítésére?
• Milyen további vizsgálatokat kellett volna elvégeztetnem? Mikor kell elvégeztetnem őket?
• Szükségem van genetikai tanácsadóhoz fordulni?

Milyen kezelések léteznek?

Nagyon fontos, hogy a betegség kezelését a lehető leghamarabb elkezdjük, mert ha a szem, a fül, a csontok vagy az agy megsérül, nagyon nehéz visszaállítani őket normális állapotukba.

A fő kezelés olyan gyógyszerek, amelyek blokkolják a szervezet IL-1 nevű anyag túltermelését. Ezek szabályozzák a gyulladást.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Ezeken a kezeléseken kívül az orvos más kezeléseket is javasolhat, például:

• Sínek viselése ízületi fájdalom és duzzanat esetén
• Fizioterápia
• Gyógyszerek, például NSAID-ok, szteroidok vagy metotrexát a láz és a gyulladás csökkentésére
• Hallókészülékek hallássérültek számára
• Sebészet, ha az ízületek sérültek

Hogyan tudsz gondoskodni magadról?

A kezelés mellett az életmód apró változtatásai is sokat segíthetnek a tünetek kezelésében.

• Kerülje a hideget: Ha olyan betegségben szenved, mint az FCAS, a hideg időjárás súlyosbíthatja a tüneteket. Ezért próbáljon meg távol maradni olyan dolgoktól, mint a légkondicionált szobákban való tartózkodás és a hideg helyen való tartózkodás.
• Csökkentsd a stresszt: Az olyan dolgok, mint a meditáció, a mélylégzőgyakorlatok és a jóga sokat segíthetnek ebben.
• Egészséges élet:
• Aludj jól.
• Egyél tápláló étrendet.
• Kerülje a dohányzást, az alkoholt és a feldolgozott élelmiszereket.