Furcsa alakú ujjai vannak a babádnak? Beszéljünk az ektrodaktíliáról!

Amikor a kicsi a világra jön, szülőként teljesen normális, ha nagy sokkot, szomorúságot és szorongást érzel, ha azt veszed észre, hogy az egyik ujja vagy lábujja hiányzik, vagy másképp helyezkedik el. „Miért történt ez a gyermekemmel?” – kérdezheted magadtól. De ne aggódj, nem vagy egyedül. Ma erről az állapotról, orvosi nevén „ectrodactylia”-ról fogunk beszélni, világosan és egyszerűen.

Mi az az ektrodaktília? Egyszerűen fogalmazva...

Az ektrodaktília egy olyan állapot, amely születéskor jelentkezik az ujjakon vagy a lábujjakon. Az orvosok ezt „veleszületett kézelváltozásnak” nevezik. Egyszerűen fogalmazva, a baba kezének középső része, azaz egy vagy több középső ujja, nem fejlődik megfelelően. Ez egy V alakú réshez, vagy hasadékhoz vezet a kéz közepén. Előfordul, hogy a baba keze úgy néz ki, mint egy rák ollója . A fennmaradó ujjak összeragadhatnak és úszóhártyákká alakulhatnak.

Ezt „kézhasadéknak” és „kéz-láb hasadék rendellenességnek” (SHFM) is nevezik. A lényeg az, hogy ez az állapot nemcsak a kezeket, hanem a baba lábának ujjait is érintheti .

Az ektrodaktília néha önmagában is előfordulhat. Vagy egy másik állapot vagy szindróma része lehet, amely a baba testének más részeit érinti. Érintheti csak az egyik vagy mindkét kezét. Az állapot súlyossága személyenként változik . A tünetek és a genetikai okok is eltérőek.

Ne gondold, hogy ez csak rád jellemző. Az ektrodaktília egy nagyon ritka betegség . Világszerte 90 000 élveszületésből csak egyet érint.

Vannak ennek típusai?

Igen, az ectrodactylia két fő típusa létezik:

1. Tipikus kézhasadék: Ebben az esetben a baba keze "V" alakú. A középső ujj teljesen vagy részben hiányozhat. Ez a típus gyakran genetikai eredetű. Ez azt jelenti, hogy a családban nagyobb valószínűséggel fordult elő valakinél korábban ez az állapot. Általában mindkét kezet érinti, de a lábakat is érintheti.

2. Atípusos kézhasadék: Ebben az állapotban a baba keze „U” betű alakú. A mutató-, a középső és a gyűrűsujj hiányzik. Általában csak az egyik kezet érinti. Ez a típus általában nem öröklődik. Ehelyett egy spontán genetikai variáns okozza.

Milyen tünetei vannak ennek? Hogyan lehet felismerni?

Az ectrodactylia tünetei babánként nagyon eltérőek lehetnek, ezért fontos, hogy ne essünk pánikba.

• Sok babának hiányoznak az ujjai, akár a kezén, akár a lábán.
• Néhány csecsemőnél szindaktília is előfordulhat, ami azt jelenti, hogy az ujjak közötti bőr összeragad, ahelyett, hogy elválna.
• Néha, az úgynevezett „homárkarom-szerű” esetben hiányzik a középső ujj, és egy kúp alakú hasadék helyettesíti, amely a csukló felé elvékonyodik, így a kéz két részre oszlik. A hasadék két oldalán lévő többi ujj gyakran összenőtt.
• Néhány más babának csak egy kisujja lehet hasadék nélkül.
• Ritka esetekben előfordulhat a kéz teljes elvesztése.

Ha a baba ezen tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, a legjobb, ha orvoshoz fordul tanácsért.

Miért történik ez? Mi az oka?

Az ectrodactylia fő oka a genetikai variáció. Íme néhány gén, amelyet azonosítottak az állapot okozójaként:

• DLX6
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• DLX5

Ezek a gének bonyolultnak tűnhetnek. De egyszerűen fogalmazva, ezek a gének segítik a baba végtagjainak megfelelő fejlődését. Ha ebben bármilyen változás van, az problémákat okozhat az ujjakkal, ahogy azt korábban említettük.

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek az állapotnak a kialakulásának? Milyen kockázati tényezők vannak?

Az ektrodaktília mind a fiú, mind a lány csecsemőket érintheti.

Azt mondják, hogy ezek a veleszületett állapotok néha összefüggésben állhatnak bizonyos környezeti tényezőkkel, amelyekkel a terhesség alatt találkozik . Például:

• Alkoholfogyasztás terhesség alatt.
• Dohányzás, vape vagy más dohánytermékek használata.
• Orvosi tanács nélküli gyógyszerhasználat.

Fontos: Ha terhes, mindenképpen beszéljen orvosával arról, hogy mit egyen, igyon, mit tegyen és mit ne. Ez nagyon fontos mind az Ön, mind a gyermeke egészsége szempontjából.

Hogyan ismerik fel ezt az orvosok?

Az orvos legtöbbször már a baba születése után képes azonosítani ezt az állapotot. Egy pillantással láthatja, hogy a babának hiányoznak-e az ujjai, vagy hasadék van-e a kezében vagy a lábában. Az orvos ezután meg tudja állapítani a pontos állapotot, és meg tudja mondani, milyen kezelésre van szüksége a babának.

Milyen vizsgálatokat végeznek erre?

Az ectrodactylia diagnosztizálásához általában nincs szükség speciális vizsgálatokra. Ön és orvosa valószínűleg első pillantásra észreveszi, hogy a baba ujjai és lábujjai hiányoznak, összenőttek, vagy hasadékuk van.

Azonban néha lehetséges, hogy ezt az állapotot már a baba születése előtt kimutatják egy magzati ultrahangvizsgálattal . Ebben az esetben Ön tudatában lesz ennek, és lehetősége lesz megtenni a szükséges lépéseket a baba születése előtt.

A baba születése után, a kezelés megkezdése előtt az orvos javasolhatja a baba karjainak vagy lábainak röntgenfelvételét . Ez segíthet tisztább képet kapni a csontok helyzetéről.

Ha a családjában valakinek ilyen genetikai rendellenessége van, nagyon fontos genetikai tanácsadást igénybe vennie. Ez segíthet eldönteni, hogy alkalmas-e Önre genetikai vizsgálat. Ezek a vizsgálatok azonosíthatják az ectrodactyliát és más problémákat okozó genetikai mutációkat.

Ne feledd, csak azért, mert te hordozol egy genetikai mutációt, még nem jelenti azt, hogy a gyermekeidnél is meg fog nyilvánulni. A genetikai tanácsadók elmagyarázhatják a kockázatokat, és tájékoztathatnak a további lépésekről, amelyeket megtehetsz az egészséged védelme vagy annak kockázatának csökkentése érdekében, hogy gyermekeid bizonyos genetikai problémákat örököljenek.

Mi a kezelés erre?

Az ectrodactylia kezelése a baba állapotának súlyosságától függ.

• Néha a fizikoterápia és/vagy a foglalkozásterápia önmagában elegendő lehet a gyermek számára. Ezek a terápiák segítenek javítani a kézfunkciókat, és megtanítják a gyermeknek a mindennapi feladatok elvégzését.
• Sok esetben az ortopéd sebész , plasztikai sebész vagy rekonstruktív sebész által végzett rekonstruktív műtét javíthatja a baba kezének működését és megjelenését.

A kézhasadék műtéti kezelése azonban valamivel bonyolultabb lehet, mint a lábhasadék műtéti kezelése. Ezért a baba sebésze részletesen megbeszéli Önnel a baba konkrét állapotát. Több műtétre is szükség lehet. Ezeket a műtéteket már nagyon fiatal korban, csecsemőkorban elkezdhetik.

Az ectrodactyliában szenvedőknél néha fokozott a bőrvesztés kockázata a műtét után. Az ujjak merevsége is gyakori szövődmény a műtét után, még akkor is, ha a funkció javul. Orvosi csapata mindezt megbeszéli Önnel.

Ha a babámnak ilyen állapota van, mire számíthatok?

Ez a legnagyobb probléma, amivel sok szülő szembesül.

„Képes lesz-e a gyermekem normális életet élni?”

Gyakran az ectrodactyliában szenvedők,A látszólagos különbség ellenére a kezek magas fokú funkcionalitást tudnak fenntartani. Természetes módon megtanulják használni a kezüket. A műtét azonban néha javíthatja a megjelenést. Azokban az esetekben, amikor a funkció károsodott, a műtét gyakran javíthatja mind a funkciót, mind a megjelenést.

Egy kis tanulmány megállapította, hogy az ectrodactylia korrekciójára műtéten átesett emberek elégedettek voltak a műtét kozmetikai és funkcionális eredményeivel is .

Van mód ennek megelőzésére?

Mivel az ectrodactylia genetikai eredetű állapot, nem lehet teljesen megelőzni.

A kockázatot azonban csökkentheti, ha terhesség alatt nem fogyaszt alkoholt, dohányzik/szívja az e-cigarettát, és nem használ rekreációs drogokat.

Ha a családban valakinek veleszületett kézbeli eltérése vagy más genetikai állapota van, érdemes genetikai tanácsadóval beszélni arról a lehetőségről, hogy gyermeke örökli az állapotot.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről? Milyenek lesznek a mindennapjai?

Ha gyermeke ektrodaktíliával születik, fontos, hogy gyermekgyógyászati ​​ortopéd sebész, plasztikai sebész vagy rekonstrukciós sebész kezelését kérje, aki erre a betegségre specializálódott. Ők segíthetnek eldönteni, hogy mely kezelési lehetőségek a legmegfelelőbbek gyermeke számára.

Gyermeke állapotának helyreállítása kihívást jelenthet, ez igaz. Gyermeke orvosa azonban végigvezeti Önt a folyamaton.

Az ektrodaktíliában szenvedő gyermekek legtöbbször normális életet élnek, működésükben jelentős korlátozások nélkül. Megtanulnak dolgokat csinálni és a saját, egyedi módjukon használni a kezüket. Tehát bízzatok benne.

Milyen kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Amikor orvoshoz mész, tedd fel az összes kérdésed. Íme néhány kérdés, ami segíthet:

• Milyen típusú ektrodaktíliája van a gyermekemnek?
• Vannak-e más genetikai problémái is?
• Milyen kezelésre van szüksége a babámnak?
• Hogyan kell ápolnom a karomat/lábamat műtét után?
• Több műtétre lesz szükség?
• Milyen terápiás lehetőségek vagy egyéb segítségek érhetők el?

Ezek a kérdések jó kiindulópontot jelentenek egy beszélgetéshez az orvosával. Ne habozzon bármiről kérdezni, bármilyen apróságról is legyen szó.

Végül a legfontosabb dolgok, amiket érdemes szem előtt tartani

Nehéz lehet tudni, hogy a babád végtagjaiban eltéréssel született. Ez mindenkivel előfordul. De ne feledd, ez az eltérés gyakran csak látszat. Az ectrodactyliában szenvedők gyakran nem tapasztalnak semmilyen funkcióvesztést, mivel természetes módon megtanulják használni a kezüket.

Az ektrodaktília kezelése néha nehézkes lehet, de egy megbízható ortopéd sebész elmagyarázhatja a lehetőségeit. Ha a családjában valakinek előfordult veleszületett végtag-rendellenesség, érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást. Egy genetikai tanácsadó elmagyarázhatja, mit kell tudnia, mielőtt gyermeke megszületik.

Ne feledd, hogy ha szeretetet, támogatást és megfelelő orvosi ellátást biztosítasz gyermekednek, boldog és sikeres életet élhet.

` Ektrodaktília, veleszületett kézkülönbség, hiányzó ujjak, kézhasadék, lábhasadék, SHFM, genetikai betegségek, baba egészsége, veleszületett kézkülönbség, szindaktília