Fabry-kór: Ismerjük meg ezt a ritka örökletes betegséget

Úgy érzed, hogy égnek vagy bizseregnek a végtagjaid? Előfordul, hogy még apró feladatok elvégzése után is rendkívül fáradtnak érzed magad? Bár ezek normális dolgoknak tűnhetnek, néha egy ritka genetikai állapot állhat a háttérben, például a Fabry-kór. Lehet, hogy még nem is hallottál erről a névről. De nagyon fontos tudni róla. Beszéljünk róla egyszerűen ma.

Egyszerűen fogalmazva, mi a Fabry-kór?

A Fabry-kór egy genetikai eredetű betegség, amely családon belül is előfordul. Nagyon ritka. Egyszerűen fogalmazva, a betegségben szenvedő személy szervezete nem termeli megfelelően az alfa-galaktozidáz A (röviden alfa-GAL) nevű enzimet.

Most talán azon tűnődsz, hogy mi is ez az enzim. Az enzim egy olyan fehérjetípus, amely a szervezetünkben zajló különféle kémiai folyamatokban segít. Ennek az alfa-GAL enzimnek a fő funkciója a szfingolipideknek nevezett zsírtípus lebontása a szervezetünkben, azaz annak megemésztése és eltávolítása a szervezetből.

Képzeljük el, mi történik, ha a kukás napokig nem jön hozzánk? A szemét az egész házban felhalmozódik, ugye? Így van ez. Amikor az alfa-GAL enzim hiányzik, egyfajta zsír, az úgynevezett szfingolipidek kezdenek felhalmozódni az ereinkben és a szöveteinkben. Ez a felhalmozódás károsíthatja a szívünket, a vesénket, az agyunkat, az idegrendszerünket és a bőrünket. Ez a lizoszomális tárolási rendellenességeknek nevezett betegségek csoportjába tartozik.

Melyek ennek a betegségnek a főbb típusai?

A Fabry-kór két fő típusra osztható, attól függően, hogy milyen korban kezdenek megjelenni a tünetek.

Hogyan alakul ki a Fabry-kór? Örökletes?

Igen, ez egy teljesen örökletes betegség. A génjeink kromoszómáknak nevezett dolgokon találhatók. A betegséget okozó hibás gén az X kromoszómán található.

Értsük meg egyszerűen:

• Ha az apa Fabry-kórban szenved:
• Minden lánya örökli ezt a hibás X-kromoszómát. Ez azt jelenti, hogy minden lányánál fennáll a betegség kialakulásának veszélye.
• De mivel a fiúk az apjuktól öröklik az Y-kromoszómát, a fiúk nem öröklik ezt a betegséget az apjuktól.
• Ha az anyának Fabry-kórja van:
• Mivel az anyának két X-kromoszómája van, mindkét gyermekének (lányának vagy fiúnak) 50%-os esélye van a hibás X-kromoszóma öröklésére. Ez azt jelenti, hogy egyes gyermekeknél előfordulhat a betegség, másoknál pedig nem.

Milyen tünetei vannak a Fabry-kórnak?

A tünetek személyenként eltérőek lehetnek. A férfiak általában súlyosabb tüneteket tapasztalnak, mint a nők. Egyes nőknél nagyon enyhék vagy egyáltalán nem jelentkezhetnek tünetek.

Ezek a gyakori tünetek:

• Zsibbadás, bizsergés vagy súlyos fájdalom a kezekben és a lábakban .
• Túlzott fájdalom testmozgás vagy fizikai aktivitás során.
• Hideg vagy meleg intoleranciája.
• Csökkent izzadás (hypohidrosis) vagy izzadás teljes hiánya (anhidrosis).
• Gyomorproblémák, például gyomorfájdalom, hasmenés és székrekedés.
• Szédülés.
• Az influenzához hasonló tünetek, mint például láz, izomfájdalom és fáradtság.
• Halláskárosodás vagy fülzúgás (tinnitus).
• Apró vörös-lila dudorok (angiokeratómák), amelyek a mellkas, a hát és a nemi szervek bőrén jelennek meg.
• A lábak, bokák és lábfejek duzzanata (ödéma).
• Megnövekedett fehérjeszint a vizeletben (proteinuria).
• A szemben egy speciális mintázat (cornea verticillata) alakul ki. Ez nem befolyásolja a látást. Csak speciális szemvizsgálattal (réslámpás vizsgálat) látható.

Veszélyes szövődmények, amelyek e betegség miatt előfordulhatnak

A fent említett zsírtípus (szfingolipidek) évek alatt felhalmozódhat a szervezetben, és károsíthatja fő szerveinket. Ez akár életveszélyes szövődményekhez is vezethet.

• Szívbetegség: szabálytalan szívverés (aritmia), szívroham, szívnagyobbodás és szívelégtelenség.
• Veseelégtelenség: Idővel dialízisre vagy akár veseátültetésre lehet szükség.
• Stroke: A stroke vagy átmeneti ischaemiás roham (TIA) az agy ereinek elzáródása miatt fordulhat elő.
• Idegkárosodás (perifériás neuropátia).

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Ha ilyen tüneteket tapasztal, az orvos gyaníthatja ezt a betegséget, és számos vizsgálatra utalhatja Önt.

Milyen kezelések léteznek?

A Fabry-kórnak még nincs gyógymódja. De ne adjuk fel a reményt. Ma már nagyon hatékony kezelések léteznek, amelyek képesek kontrollálni a tüneteket, lassítani a zsír felhalmozódását a szervezetben, és megelőzni a súlyos szövődményeket.

Két fő kezelési módszer létezik:

1. Enzimpótló terápia (ERT)

Ez azt jelenti, hogy az alfa-GAL enzim laboratóriumban előállított változatát adják be Önnek, amelyet a szervezet nem termel. Ezt a gyógyszert intravénás infúzióban adják be, mint a sóoldatot, kéthetente.Ez a kezelés megakadályozza a zsírlerakódást a szervezetben.

2. Orális kísérőterápia

Ez egy tabletta, amit be kell venni. Ez a gyógyszer úgy fejti ki hatását, hogy kijavítja a hibás alfa-GAL enzimet a szervezetben, és újra működőképessé teszi azt. Ez a kezelés azonban nem mindenkinél hatásos. A genetikai mutáció jellegétől függ. Kezelőorvosa fogja eldönteni, hogy ez megfelelő-e az Ön számára.

Ezen fő kezelések mellett külön gyógyszereket is lehet adni fájdalomra, gyomorpanaszokra és egyéb tünetekre.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha Fabry-kórt diagnosztizáltak Önnél, azonnal forduljon orvoshoz, ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja:

• Szívroham tünetei, mint például mellkasi fájdalom, légszomj és szabálytalan szívverés (ha ez előfordul, azonnal menjen a kórház sürgősségi osztályára).
• Túlzott duzzanat.
• A bénulás tünetei, mint például a súlyos szédülés, látásváltozások és beszédzavarok (ebben az esetben is azonnal forduljon az ETU-hoz).
• Hirtelen hallásvesztés.
• Súlyos gyomorfájdalom vagy puffadás.

Normális, ha félelmet és szorongást érzel, amikor Fabry-kórt diagnosztizálnak nálad. Aggódhatsz a jövőddel és gyermekeiddel kapcsolatban. Azonban ma már hatékony kezelések állnak rendelkezésre, és új kutatások is vannak a láthatáron. A kezelési terv szoros betartásával és az orvosoddal való szoros együttműködéssel kezelheted a tüneteidet és megelőzheted a hosszú távú károsodásokat.