Familiáris hiperkoleszterinémia – Amit tudni kell róla

Vannak a családodban olyanok, akiknek idős koruk előtt, azaz 40-50 éves korukban volt szívrohamuk? Vagy gyakori, hogy a családodban állandóan azt mondják: "Magas koleszterinszint, magas koleszterinszint"? Legtöbbször azt gondoljuk, hogy ennek oka olyan dolgok, mint az étkezésünk és italaink, valamint a testmozgás hiánya. Ez igaz, és ennek is van hatása. De néha a magas koleszterinszint mögött álló valódi ok a testünkön belüli, a génjeinkben rejlő probléma lehet. Ezt nevezzük az orvostudományban "familiáris hiperkoleszterinémiának" vagy "FH"-nak. Ma erről fogunk egyszerűen, olyan módon beszélni, hogy te is megértsd.

Egyszerűen fogalmazva, mi a familiáris hiperkoleszterinémia (FH)?

A familiáris hiperkoleszterinémia egy genetikai állapot, amely az anyától, az apától vagy mindkettőtől öröklődik. Ez akkor fordul elő, amikor a „rossz” koleszterin, vagy LDL-koleszterin szintje a szervezetünkben születésétől fogva nagyon magas.

Gondoljunk az ereinkre artériáknak. Ez az „LDL” koleszterin olyan, mint egy sárga, viaszos réteg, amely az artériák falához tapad. Normális esetben ezek apránként rakódnak le. De egy „FH”-ban szenvedő személynél az „LDL” koleszterinszint olyan magas, hogy ez a viaszos réteg nagyon gyorsan és nagyon vastagon kezd felhalmozódni az erek belsejében. Ezt „ateroszklerózisnak” nevezzük. Idővel ez a réteg növekszik és szűkíti az ereket, néha teljesen elzárva azokat. Ekkor fordul elő életveszélyes állapot, például szívroham és stroke.

Egy átlagos, egészséges ember LDL-koleszterinszintje 100 mg/dl alatt kell, hogy legyen. Egy FH-ban szenvedő személynél azonban ez az érték sokkal magasabb is lehet, például 160, 190 mg/dl . Súlyos esetekben akár 400 mg/dl felett is lehet. A legveszélyesebb az, hogy mivel ez az állapot gyermekkora óta fennáll, kezelés nélkül a szívbetegség kialakulásának kockázata sokkal fiatalabb korban is nagyon magas, mint egy átlagembernél.

Ez a történet talán kicsit ijesztőnek hangzik, de a jó hír az, hogy ha korán felismered, a megfelelő gyógyszereket szeded, és életmódot változtatsz, szinte teljesen kontrollálhatod és egészséges életet élhetsz.

Az FH-nak két fő típusa van.

Ez az állapot két fő típusra oszlik az öröklési mód alapján. Ez nagyon egyszerű megérteni.

Képzeljük el, hogy a testünknek két „utasítása” van a koleszterinszint szabályozására. Az egyiket anyánktól, a másikat apánktól kapjuk.

1. Heterozigóta familiáris hyperpigmentáció: Ez a leggyakoribb típus. Ebben az esetben az történik, hogy az „utasításkönyvben” (génben) van egy hiba, amely csak az egyik szülőtől öröklődik, vagy az anyától, vagy az apától. Ez azt jelenti, hogy az egyik könyv jó, a másikban pedig van egy apró hiba. Emiatt a koleszterinszint szabályozása kissé kicsúszik a helyéből.

2. Homozigóta FH: Ez nagyon ritka és nagyon súlyos is.Típus. Az történik itt, hogy mind az anyától, mind az apától kapott „utasítások” hibásak. Ezután a koleszterinszintet szabályozó mechanizmus nagyon legyengül. Ezeknek az embereknek az „LDL” koleszterinszintje nagyon magas.

Az „FH” egy „autoszomális domináns” kategóriába tartozó genetikai betegség. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy egy gyermeknek nem kell mindkét szülőjétől örökölnie a hibás gént ahhoz, hogy a betegséget örökölje, elég, ha csak az egyik szülőjétől örökli .

Mennyire gyakori ez az állapot? Milyen tünetei vannak?

Becslések szerint világszerte minden 250. emberből egynél fordul elő a gyakori „heterozigóta familiáris hyperplasia”. De a legszomorúbb az, hogy ezek közül az emberek közül 9 nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved .

Az FH gyakran nem mutat semmilyen specifikus tünetet a korai stádiumban. Lehet, hogy csak egy szívroham, például mellkasi fájdalom esetén tudhatja meg, hogy FH-ja van. De akkor már túl késő lehet. Ez azért van, mert a koleszterinlerakódások az FH-ban szenvedő személy vérereiben a születés napjától kezdődnek.

Idővel a koleszterin felhalmozódása a következő tünetekhez vezethet.

Hogyan diagnosztizálják az FH-t?

Ha orvosa gyanítja, hogy Önnek FH-ja van, számos dolgot fog megvizsgálni a diagnózis megerősítésére.

• Vérvizsgálat: Ez a legfontosabb. A „lipidprofil” nevű vérvizsgálat, amely a koleszterinszintet ellenőrzi, az „LDL” koleszterin rendellenesen magas szintjét keresi. Ha ez felnőtteknél meghaladja a 190 mg/dl-t , gyermekeknél pedig a 160 mg/dl-t , akkor „FH” gyanúja merül fel.
• Családi kórtörténet: Ez nagyon fontos. Az orvos mindenképpen fel fog tenni olyan kérdéseket, mint például: „Volt-e már szívrohama az édesapjának, édesanyjának, nagyszülőinek vagy testvéreinek fiatal korában?” „Van-e valakinek a családjában magas a koleszterinszintje?”
• Fizikális vizsgálat: Az orvos ellenőrzi a tested a korábban említett xantómák (bőrcsomók) vagy szaruhártya-ív (szemkörnyéki karikák) jeleit keresve.
• Genetikai vizsgálat (DNS-teszt): Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatot lehet végezni a betegség végleges megerősítésére. Ez képes kiszűrni az FH-t okozó fő gének (például APOB, LDLR vagy PCSK9) hibáit.

Milyen kezelések léteznek?

Az „FH” nem egy gyógyítható betegség. Mert génjeinkkel együtt jár. De nagyon jól kontrollálható . A kezelés fő célja az „LDL” koleszterinszint lehető legnagyobb mértékű csökkentése, ezáltal a szívbetegségek kockázatának mérséklése.

1. Gyógyszerek (gyógyszertípusok)

Az életmódbeli változások önmagukban nem elegendőek a koleszterinszint szabályozásához az „FH”-ban szenvedőknél. Ezért egy vagy több gyógyszert kell szedniük életük végéig .

• Sztatinok:Ezek a leggyakoribb és első vonalbeli gyógyszerek. Úgy működnek, hogy csökkentik a koleszterin termelődését a májban.
• PCSK9-gátlók: Ezek az injekciózható gyógyszerek viszonylag új osztályába tartoznak. Nagyon hatékonyak azoknál, akiknek a koleszterinszintjét nem lehet önmagában sztatinokkal szabályozni.
• Ezetimib: Ez a gyógyszer úgy fejti ki hatását, hogy csökkenti a koleszterin felszívódását az elfogyasztott ételekből. Gyakran sztatinokkal kombinálva adják.
• Egyéb gyógyszerek: Ezenkívül léteznek más gyógyszerek is, például az „epesavkötők” és a „fibrátok”. Kezelőorvosa fogja eldönteni, hogy melyik gyógyszer a legmegfelelőbb az Ön számára.

2. Életmódváltás

A gyógyszerek szedése mellett fontos az egészséges életmód is. Ez nemcsak a gyógyszerek hatékonyságát növeli, hanem tovább csökkentheti a szívbetegségek kockázatát is.

3. Egyéb specifikus kezelések

Nagyon súlyos homozigóta familiáris hypertrofia esetén a gyógyszeres kezelés önmagában nem biztos, hogy elegendő a koleszterinszint szabályozásához. Ezeknél az embereknél LDL-aferézisnek nevezett kezelést végeznek. Ez hasonló a dialízishez. Kis mennyiségű vért vesznek, átvezetik egy gépen, amely eltávolítja a rossz LDL-koleszterint, majd visszafecskendezi a szervezetbe. Ezt hetente egyszer vagy kétszer végzik.

Ha FH-d van, mit kell tenned?

Ha FH-t diagnosztizálnak Önnél, az nem csak Önről szól. Ez egy fontos üzenet az egész családja számára.

Ha egy gyermek családi előfordulása „FH” (familiáris hiperplázia), a koleszterinszint akár 2 éves kortól is ellenőrizhető. Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál valószínűbb, hogy a jövőben minimalizálhatók a szövődmények.

Ha FH-d van, ne ess pánikba. Tartsd a kapcsolatot az orvosoddal. Szedd be időben a gyógyszereidet. Változtass az életmódodon. Így te is hosszú, egészséges életet élhetsz, mint bárki más.