Ismerkedjünk meg a FISH teszttel (fluoreszcencia in situ hibridizáció), amely feltárja génjeid titkait!

Hallottál már erről a „FISH-tesztről” (fluoreszcencia in situ hibridizációs teszt)? Talán az orvosod megkért már téged vagy valakit az ismerőseid közül, hogy végezd el ezt a tesztet. Bár kissé bonyolultan hangozhat, ez egy nagyon fontos teszt, amely sok mindent kimutathat a testünkben. Tehát ma beszéljünk arról, hogy mi is ez a FISH-teszt, mit csinál, és hogyan kell elvégezni egy egyszerű, könnyen érthető módon.

Mi is ez a FISH teszt (fluoreszcencia in situ hibridizáció)?

Egyszerűen fogalmazva, a FISH egy genetikai teszt. A patológusok, azaz a betegségek diagnosztizálására szakosodott orvosok ezt a módszert használják a testünkben található apró, kromoszómáknak nevezett dolgok változásai által okozott betegségek azonosítására. Ez a teszt néha segíthet olyan genetikai változások azonosításában is, amelyek olyan betegségek esetén kezelhetők, mint a rák.

Gondolj bele: a génjeink olyanok, mint egy használati utasítás a testünkhöz. Ez az útmutató elmondja, hogyan működik minden a testünkben. Ezek a gének kromoszómáknak nevezett struktúrákban helyezkednek el, amelyek olyanok, mint a húrok. Mi történik tehát, ha az útmutatóban, a DNS-ünkben (dezoxiribonukleinsav) szereplő szavak közül néhányat törölnek, vagy ha túl sok szó van benne, vagy ha néhány szó felcserélődik? Sejtjeink rossz utasításokat kapnak. Ily módon az információk elveszhetnek (törlés), a szükségesnél többször másolódnak (amplifikáció) vagy áthelyeződnek (transzlokáció). Ezek a változások megváltoztathatják testünk működését, és olyan betegségeket okozhatnak, mint a rák.

Tehát ez a FISH-teszt olyan, mintha színes tollakkal „színeznék” ki a kromoszómák vagy gének bizonyos részeit. Ezután a szakorvosok mikroszkóp alatt könnyen megtalálhatják a betegségek diagnosztizálásához szükséges részeket. Amikor ezt a színt mikroszkóp alatt nézzük, úgy néz ki, mint a színes fények.

Mit lehet kimutatni a FISH-teszttel?

Akkor talán azon tűnődsz, hogy pontosan mit is mutat ez a FISH teszt? A legfontosabb dolgok a következők:

• Nagyléptékű génmutációk azonosítása rákos megbetegedésekben. Ezen információk felhasználásával az orvosok pontosan diagnosztizálhatják a rák típusát, és kiválaszthatják a legjobb kezelést.
• Kromoszóma-rendellenességek ellenőrzése a baba születése előtt (prenatális) vagy születés után. Ez segít bizonyos genetikai állapotok korai felismerésében.
• Az in vitro fertilizáció (IVF) magában foglalja az embrió kromoszóma-rendellenességek vizsgálatát, mielőtt beültetik az anya méhébe (beágyazódás előtti genetikai vizsgálat).

Hogyan működik ez a FISH-teszt?

Oké, most nézzük meg, mi a kis titok a FISH-teszt működésével kapcsolatban.

Már említettem, hogy a DNS-ünk olyan, mint egy nagy használati utasítás. Tehát ez a FISH-teszt olyan, mintha egy speciális fluoreszkáló festékkel emelnék ki a használati utasítás legfontosabb részeit. A tudósok ezt a „színezőfestéket” vagy „próbát” úgy hozzák létre, hogy fluoreszkáló címkéket rögzítenek magához a DNS-hez.

A DNS-ünk két szálból áll, amelyek egymáshoz illeszkednek, mint egy cipzár fogai. A tudósok először elválasztják ezt a két szálat egy általuk készített szonda és a tesztelni kívánt mintában lévő DNS segítségével. Ezt a szondát úgy alakítják ki, hogy illeszkedjen a keresett DNS-szekvenciához, azaz pontosan ahhoz a mondathoz, amelyet a használati utasításban keresnek.

Ezután ezeket az előkészített próbákat összekeverik egy testszövetből vagy -nedvből vett DNS-mintával (ezt nevezik célpontnak). Ha a próba eltalál egy olyan DNS-darabot, amely tartalmazza a keresett kifejezést, akkor hozzátapad (hibridizálódik). Ezeknek a fényes jelöléseknek köszönhetően a DNS-darab gyönyörű színben fog ragyogni. Amikor a patológus egy speciális mikroszkóppal megvizsgálja, ezek a fényes foltok szépen láthatóak lesznek. Így megértheti, hogy megvan-e a releváns információ, és ha igen, mennyi van benne. Nem csodálatos?

FISH-teszttel kimutatható genetikai változások

A patológusok ezt a FISH-tesztet használhatják a sejtek olyan génmutációinak ellenőrzésére, amelyekről ismert, hogy olyan betegségeket okoznak, mint a rák. Néha segíthet megerősíteni vagy tisztázni a kariotípus-vizsgálat, amely a kromoszómákat vizsgálja . Íme néhány specifikus elváltozás, amelyet a FISH-teszt kimutathat:

• Amplifikáció: Ez akkor fordul elő, amikor egy génből több példány készül, mint amire számítani lehet. Olyan ez, mintha fénymásolatot készítenénk, ahol szeretnénk. A tudósok a FISH segítségével láthatják, hogy egy génből hány példányban van több, mint amire számítani lehet.
• Transzlokációk/átrendeződések: Ez akkor fordul elő, amikor egy gén vagy kromoszóma egy részét egy másik helyre helyezik át, mint amilyennek lennie kellene. A tudósok két színes próbát használhatnak ennek kimutatására. Egy normál génben a próbák két színének közel kellene látszania egymáshoz. De ha a hely megváltozott, a két szín távol fog látszani egymástól.
• Deléciók: A transzlokációkhoz hasonlóan a tudósok egynél több próbát használnak a DNS-ben hiányzó információk megtalálására. Egyes próbák a mintában lévő DNS-hez tapadnak, de mások nem oda, ahol kellene. Ekkor tudják, hogy valamilyen információ elveszett (törlődött) az adott helyen.

FISH-teszttel diagnosztizálható betegségek

Az orvosok a FISH-teszt segítségével genetikai változásokat észlelhetnek, amelyek segíthetnek az olyan állapotok diagnosztizálásában, mint:

• limfóma
• Akut mieloid leukémia, krónikus mieloid leukémia és más típusú leukémia
• Myeloma multiplex
• Húgyhólyagrák
• Glioma (egy agydaganat-típus)
• Mesothelioma (tüdőrák)
• HER2 amplifikáció (ez leggyakrabban emlőrákban fordul elő, de gyomor- és tüdőrákban is megfigyelhető)
• MET amplifikáció (ez leggyakrabban tüdő-, gyomor- és nyelőcsőrákban fordul elő)
• MYCN amplifikáció (egy neuroblasztóma nevű ráktípusban)
• Nem kissejtes tüdőrák esetén az ALK, RET és ROS1 gének átrendeződése/fúziója következik be. Ezek az ALK, RET vagy ROS1 gének egy másik génnel kombinálódva rákot okozhatnak.

Hogyan készüljek fel a FISH tesztre?

A FISH-tesztre való felkészülés módja attól függ, hogy az orvos milyen típusú mintát vesz Öntől.

• Prenatális vizsgálatokhoz: Orvosa egy speciális vizsgálatot, az amniocentézist fogja elvégezni.
• Preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD vagy PGS): Több embrióból vett kis sejtmintát vesznek vizsgálatra. Ezt általában az ovuláció után néhány nappal teszik.
• Ha orvosa gyanítja, hogy Önnek vagy gyermekének kromoszóma-rendellenesség vagy génmutáció okozta betegsége van: Ez egy egyszerű vérvizsgálattal ellenőrizhető.
• A rák vagy a rákos sejtek genetikai mutációinak kimutatására (molekuláris vizsgálat): Biopsziára (tumor- vagy csontvelőbiopsziára) lesz szüksége, amely szövet- vagy csontvelőminta vételét jelenti.
• A húgyhólyagrák diagnosztizálására vagy monitorozására: Néha FISH-tesztet végeznek vizeletmintán .

Ezen vizsgálatok közül általában csak a biopszia igényel speciális előkészítést. Mivel a legtöbb biopsziát altatásban végzik, kövesse orvosa utasításait a felkészüléssel kapcsolatban.

Hogyan végzik a patológusok ezt a FISH-tesztet?

FISH-teszthez a patológus vagy laboratóriumi technikus a következő lépéseket követi:

1. Próba(k) létrehozása: Ennek során kiválasztják azokat a DNS-fragmentumokat, amelyek megegyeznek a keresett DNS-szekvenciával. Ezután apró vágásokat végeznek a DNS-ben, és fluoreszcens jelölőket adnak hozzá.

2. A próba és a célmolekula denaturációja: Ez a próba és a vizsgált DNS-minta közötti kettős kötések szétválását jelenti.

3. Hibridizáció: Amikor a próbákat egy testszövetből vagy -folyadékból vett DNS-mintával összekeverik, a próbák a keresett DNS-szekvenciákhoz kapcsolódnak.

4.Az eredmények ellenőrzése: Speciális fluoreszcens mikroszkópot használnak annak ellenőrzésére, hogy a mintában hol világítanak a címkék.

A patológus ezután jelenti ezeket az eredményeket az orvosának .

Milyen eredményeket mutat a FISH-teszt?

A FISH-teszt eredményeinek típusa a teszt típusától függ. A pozitív FISH-teszt azt jelenti , hogy kromoszómális vagy genetikai rendellenesség van a mintában lévő sejtekben. A legjobb, ha beszél az orvosával az eredményekről és azok jelentéséről.

Mi történik, ha a FISH teszt pozitív?

Ha a FISH-teszt pozitív, orvosa elmagyarázza, hogy mit jelent ez, és milyen lehetőségei vannak. Ha a tesztet egy rákban előforduló genetikai mutációk kimutatására végezték, akkor lehetnek célzott terápiák, amelyek az adott mutációt célozzák meg. Ezért fontos, hogy pánik nélkül beszéljen orvosával.

Mennyi idő alatt kapom meg a FISH teszt eredményét?

A FISH-teszt eredményeinek megszerzése egy-négy hétig is eltarthat. Orvosa tájékoztatja Önt arról, hogy mikorra várhatók az eredmények, és hogyan tudhatja meg azokat.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha bármilyen kérdése van a teszttel vagy a kapott eredményekkel kapcsolatban, ne habozzon beszélni orvosával. Ő mindent el fog magyarázni Önnek.

Végül a legfontosabb üzenet

A genetikai tesztek eredményeire várni ijesztő, szorongással teli, sőt néha egy kicsit túlterhelő is lehet. Lehet, hogy válaszra vár. Ez a FISH-teszt egy olyan technológia, amely segít megtalálni ezeket a válaszokat, mint egy „kiemelő”, amely megtalálja és kiszínezi a szükséges információkat .

Lehet, hogy a kapott válaszok nem olyanok, amire számított, de segítenek megérteni a helyzetét és a lehetőségeit. Innentől kezdve Ön és orvosa együtt dolgozhat a legjobb terv kidolgozásán a továbblépéshez.

Ne feledd, nagyon fontos, hogy tisztázd az orvosod véleményét a teszttel kapcsolatban, annak okát és az eredményeket.

` FISH-teszt, genetikai vizsgálatok, kromoszómák, DNS, rák, genetikai mutációk, prenatális vizsgálatok