Furcsa daganatok, amelyek a szervezetben kialakulnak, és a rák kockázata - Ismerjük meg a Gardner-szindrómát

Furcsa csomók jelennek meg a tested különböző helyein? Talán több fogad van, mint amennyinek lennie kellene a fogzáskor? Bár ezek normális dolgoknak tűnhetnek, néha komoly történet állhat mögöttük. Ma egy olyan ritka, de nagyon fontos egészségügyi állapotról beszélünk, amelyről mindenkinek tudnia kell. Ez a Gardner-szindróma.

Mi a Gardner-szindróma, egyszerűen fogalmazva?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy ritka betegség, amelyet szüleinktől géneken keresztül kaphatunk. Ez egy örökletes betegség. A betegségben szenvedő személynél rendellenes daganatok kezdenek kialakulni a test különböző részein.

Az történik , hogy több száz apró kinövés alakul ki a vastagbélben. Ezeket a kinövéseket orvosilag polipoknak nevezik. A legveszélyesebb az, hogy kezeletlenül ezek a polipok nagyon veszélyeztetik a vastagbélrák kialakulását .

A vastagbél mellett nem rákos daganatok is kialakulhatnak a csontokban, a belekben, a bőrben és más lágy szövetekben. Az ebben a betegségben szenvedőknél számos más ráktípus kialakulásának kockázata is fennáll.

Mennyire gyakori ez az állapot? Kinél fordul elő?

Ez valójában egy nagyon ritka állapot. Például egy olyan országban, mint Amerika, egymillió emberből csak egynél diagnosztizálják ezt a betegséget.

Mivel örökletes betegségről van szó, sok Gardner-szindrómában szenvedő embernek nagyobb az esélye annak, hogy az anyjánál vagy az apjánál is előforduljon a betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség generációról generációra öröklődik gének útján.

Milyen tünetei vannak ennek?

A Gardner-szindróma tünetei idővel változnak. Egyes tünetek gyermekkorban is jelentkezhetnek.

Milyen egyéb állapotok társulnak a Gardner-szindrómához?

A Gardner-szindrómában szenvedő személynél fokozott a kockázata a következő állapotok kialakulásának:

• Extra fogak
• Osteómák (csontdaganatok)
• Desmoid tumorok - Bár ezek nem rákosak, gyorsan növekedhetnek és károsíthatják a környező szöveteket.
• Zsíros daganatok (lipómák)
• Fibromák
• Adenómák - Nem rákos daganatok, amelyek a mirigyekben képződnek.
• Hámciszták
• A szem retináját érintő állapot (CHRPE - a retina pigmenthámjának veleszületett hipertrófiája)
• Gyomorrák
• Májrák
• Vastagbélrák

Miért történik ez? Mi az oka?

Ennek oka az egyik génünk hibája. Pontosabban, létezik egy APC gén nevű gén. Fő funkciója, hogy szabályozza a testünkben lévő sejtek túl gyors osztódását és szaporodását. Csakúgy, mint az autók fékjei. Az ilyen géneket tumorszupresszor géneknek nevezik, ami azt jelenti, hogy megakadályozzák a daganatok kialakulását.

A Gardner-szindrómában szenvedő személynél hibás az APC gén. Ez azt jelenti, hogy a sejtosztódást szabályozó fék nem működik. Ennek eredményeként a sejtek kontrollálatlanul osztódnak, és tumorokat és polipokat kezdenek képezni.

Hogyan diagnosztizálja egy orvos ezt a betegséget?

Mivel a betegség tünetei változatosak, az orvos számos vizsgálatot végez a diagnózis felállításához.

• Genetikai vizsgálatok: Ezt a tesztet azért végzik, hogy megállapítsák, van-e hibája az APC génnek. Orvosa javasolhatja ezt, különösen akkor, ha a családjában valakinek előfordult a betegség.
• Kameravizsgálatok: Ezek során egy kis kamerát helyeznek a testbe a belek belsejének vizsgálatára.
• Szigmoidoszkópia
• Endoszkópia
• Kolonoszkópia - Ez az, ami egyértelműen kimutatja a polipokat a vastagbélben.

Milyen kezelések vannak erre?

A kezelés a tüneteidtől függ.

Képzeld el, hogy plusz fogaid vannak. Ez lehet a betegség korai jele. Ezután fogorvosnak kell eltávolítania ezeket a fogakat, és a többit rendbe kell hoznia. Ha desmoid daganataid vannak, olyan kezeléseket kaphatsz, mint a kemoterápia , hogy összezsugorodjanak.

A betegség fő és legveszélyesebb problémája azonban a vastagbélben képződő polipok. Sebészeti beavatkozásra van szükség ahhoz, hogy ezek ne váljanak rákká.

Teljesen gyógyítható ez a betegség?

Sajnos a Gardner-szindróma nem gyógyítható teljesen.

Ez azonban jól kezelhető. Megfelelő kezeléssel és rendszeres ellenőrzésekkel a súlyos betegségek, mint például a rák, korán felismerhetők és kezelhetők. Tehát nincs ok a pánikra.

Lehetséges ezzel a betegséggel normális életet élni?

Igen, megteheti. A műtét után azonban előfordulhatnak bizonyos változások az életmódjában. Például a vastagbél eltávolítása megváltoztatja az emésztést és a székletürítést. Szükség lehet egy külön átjáróra és egy sztómazsák behelyezésére a hasfalára. Orvosa részletesen elmagyarázza ezt Önnek.

A vastagbélrák kialakulásának megelőzésére irányuló műtét meghosszabbíthatja a várható élettartamot. Egy tanulmány kimutatta, hogy a proktokolektómián átesett emberek 100%-a 5 év elteltével is életben volt.

Hogyan gondoskodsz magadról?

A Gardner-szindrómával élni azt jelenti, hogy már fiatal korban fennáll a rák kialakulásának kockázata. Ez nem könnyű. Ezzel a bizonytalansággal megbirkózni mentálisan nehéz lehet.

Ezért elengedhetetlen a megfelelő időben történő rákszűrés. Ez azt jelenti, hogy ha rák alakul ki, azt korai stádiumban fel lehet fedezni és kezelni lehet.

Ha emiatt stresszesnek érzed magad, beszélj róla orvosoddal. Szükség esetén kérj tanácsadást.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha bármilyen új elváltozást észlel a szervezetében, például egy új csomót, vagy megváltozik a székletürítése, különösen, ha vért lát a székletében , azonnal forduljon orvoshoz.

Milyen kérdéseket kell feltennie az orvosának?

Amikor orvoshoz fordul, ne felejtse el feltenni ezeket a kérdéseket.

• Milyen kezelések vannak jelenleg a tüneteimre?
• Szükségem lesz műtétre?
• Milyen vizsgálatokat kell végeztetnem? Milyen gyakran kell elvégeztetnem őket?
• Milyen változásokra kellene különösen figyelnem a testemben?
• Jó ötlet, ha a családom többi tagja is genetikai vizsgálaton esik át?

A Gardner-szindrómától nem kell tartani, de olyan állapot, amellyel óvatosan és megfelelő kezeléssel kell szembenézni. Megfelelő orvosi tanácsadással és vizsgálatokkal egészséges, hosszú életet élhet.