Túl gyorsan nő a gyermeked? Ismerkedjünk meg a gigantizmussal!

Néha a gyerekeink nagyon gyorsan nőnek, nem igaz? De az nem normális, hogy hirtelen sokkal magasabbak legyenek, mint más gyerekek, nagyobb végtagokkal. Ennek oka egy nagyon ritka állapot lehet. Ma egy ilyen állapotról, a „gigantizmusról” fogunk beszélni.

Mi a „gigantizmus”?

Egyszerűen fogalmazva, a gigantizmus egy ritka állapot, amelyben egy gyermek vagy fiatal túl sok növekedési hormont (GH) termel. Ezért nőnek ezek a gyermekek sokkal magasabbra, mint mások. Normális esetben ezt a növekedési hormont (GH) egy kis, borsónyi mirigy termeli, amely az agyunk alján található. Ezt nevezik agyalapi mirigynek. Ha azonban egy kis daganat alakul ki ebben az agyalapi mirigyben, az több növekedési hormont (GH) tud termelni, mint amennyire szükség lenne. Ekkor fordul elő gigantizmus.

Az agyalapi mirigy egy kis mirigy, amely az agy alján található, a hipotalamusz alatt. Valójában körülbelül 8 hormont szabadít fel. A növekedési hormon (GH) ezek egyike.

A növekedési hormon, más néven emberi növekedési hormon (hGH), elengedhetetlen a gyermekek növekedéséhez. A test számos részére hatással van, és segíti a gyermek megfelelő növekedését. Vannak azonban bizonyos típusú növekedési lemezek a csontjainkban, úgynevezett epifízisek/növekedési lemezek, és miután ezek teljesen bezárultak (azaz a pubertás után), a növekedési hormon (GH) nem növeli a magasságot. Célja a csontok, porcok és más szervek szerkezetének és anyagcseréjének fenntartása. Ez a növekedési hormon (GH) szorosan kapcsolódik az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF1) nevű hormonhoz, amelyet a májunk termel. Ez a kettő együttesen segíti a növekedést és az anyagcserét.

A gigantizmus olyan állapot, amelyben a szervezet túl sok növekedési hormont (GH) termel, ami az izmok, a csontok és a kötőszövet gyors növekedését okozza. Ez rendellenes magasságot és a test lágy szöveteinek számos elváltozását eredményezi. Kezelés nélkül egyes gigantizmusban szenvedők több mint 2,4 méter magasra nőhetnek.

Ezért nagyon fontos a betegség diagnosztizálása és a kezelés megkezdése a gigantizmus esetén a lehető leghamarabb.

Mi a különbség a „gigantizmus” és az „akromegália” között?

A gigantizmus és az akromegália egyaránt a növekedési hormon (GH) túlzott mennyisége által okozott állapot. A különbség abban rejlik, hogy kinél alakul ki. Az akromegália felnőtteknél alakul ki. A gigantizmus pedig olyan gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, akik még növésben vannak, azaz még nem érték el a pubertáskort.

Egyszerűen fogalmazva, a gigantizmus akkor fordul elő, amikor a növekedési hormon (GH) szintje megemelkedik, mielőtt a gyermekek csontjaiban a növekedési lemezek bezáródnának (azaz mielőtt a pubertás befejeződne).

Ha a növekedési hormon (GH) szintje megemelkedik a növekedési lemezek bezáródása után, az akromegáliát okozhat. Nem fogsz magasabbra nőni, de a túlzott GH befolyásolhatja a csontok alakját, a szervek méretét és egyéb egészségügyi problémákat.

A gigantizmus sokkal ritkább állapot, mint az akromegália.

Kinél fordul elő gigantizmus? Mennyire gyakori?

Bár ez egy nagyon ritka állapot, a gigantizmus bármely olyan gyermeknél kialakulhat, akinek a növekedési lemezei még nem zárultak be (azaz még nem fejeződött be a pubertás). Fiúknál gyakoribb, mint lányoknál.

A gigantizmus valójában egy nagyon-nagyon ritka állapot. Például az Egyesült Államokban eddig mindössze körülbelül 100 esetet jelentettek. Tehát el lehet képzelni, milyen ritka.

Hogyan történik a normális növekedés gyermekeknél? Mi a különbség a gigantizmushoz képest?

A növekedési hormon (GH) szabályozza a gyermekkori növekedést. Vagyis szabályozza az anyagcserét, miközben mérhető növekedést okoz a csontokban, izmokban és szövetekben. Normális esetben a növekedés meglehetősen stabil folyamat, amíg a gyermek el nem éri a pubertáskort.

A pubertás alatt a nemi hormonok (ösztrogén és tesztoszteron) kiválasztása jelentősen megnő. Ez a gyermek hosszú csontjainak végein található epifízisek (növekedési lemezek) fokozatos bezáródását okozza. Amikor az epifízisek teljesen bezárulnak, azaz a pubertás befejeződik, a magasság növekedése leáll.

Azt, hogy egy gyermek milyen gyorsan növekszik, és mekkora lesz a végső magassága a pubertáskor elérése után, a szüleiktől örökölt számos gén, a környezeti tényezők és a nemük kombinációja határozza meg.

Gigantizmus esetén a gyermek nagyon gyorsan növekszik, és sokkal magasabb, mint az azonos korú és nemű gyermekek. A gigantizmus tünetei azonban kezdetben normális gyermekkori növekedési ugrásnak tűnhetnek, ami megnehezíti a szülők számára a felismerést.

Ha bármilyen kérdése vagy kétsége van gyermeke növekedési ütemével kapcsolatban, mindenképpen beszéljen orvosával.

Milyen tünetei vannak a gigantizmusnak?

A gigantizmust a növekedési hormon (GH) túlzott termelése okozza. Emellett az agyalapi mirigyben lévő daganat nyomást gyakorolhat a közeli agyra és idegszövetre, ami bizonyos tüneteket okozhat. A gigantizmus fő tünete a túlzott növekedés.A gigantizmusban szenvedő gyermekek nagyon gyorsan nőnek.

Amellett, hogy jelentősen magasabb/nagyobb, mint az életkor, a gigantizmusban megfigyelhető fizikai jellemzők a következők:

• Nagyon hangsúlyos homlok és hangsúlyos állkapocs.
• Rések a fogak között.
• Az arcvonások megvastagodása.
• Nagy kezek és lábak, és vastag ujjak.

Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak, a következők:

• A belső szervek, különösen a gyermek szívének megnagyobbodása.
• Túlzott izzadás (hiperhidrózis).
• Kettős látás vagy perifériás látási nehézség.
• Fejfájás.
• Ízületi fájdalom.
• Késleltetett pubertás.
• Szabálytalan menstruáció.
• Alvási problémák, például alvási apnoe.
• Izomgyengeség.

Ha gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb orvoshoz forduljon.

Melyek a gigantizmus okai?

A gigantizmust gyakran egy jóindulatú daganat (agyalapi mirigy adenoma) okozza a gyermek agyalapi mirigyében. Ez a növekedési hormon (GH) túlzott felszabadulását okozza. Amikor gigantizmust diagnosztizálnak a gyermekeknél, szinte mindig nagy agyalapi mirigy adenomát (10 mm-es vagy nagyobb daganatot) diagnosztizálnak náluk, amelyet makroadenómának neveznek. A gigantizmust az agyalapi mirigy megnagyobbodása is okozhatja, amelyet agyalapi mirigy hiperpláziának neveznek.

Sok gigantizmusban szenvedő gyermeknél genetikai mutáció okoz agyalapi mirigy daganatot. A gigantizmussal összefüggő leggyakoribb genetikai mutáció az AIP gén mutációja vagy deléciója. Ez a gigantizmusban szenvedők körülbelül 29%-át érinti.

A gigantizmus számos nagyon ritka genetikai rendellenesség részeként is előfordulhat, amelyek növelik a növekedési hormont (GH) termelő agyalapi mirigy-daganat kialakulásának kockázatát. Ezen rendellenességek némelyike ​​a következő:

• Carney-komplex: Ez egy genetikai állapot, amely befolyásolja a bőr pigmentációját, és jóindulatú daganatokat okoz a bőrben, a szívben és az endokrin rendszerben. A Carney-komplexusban szenvedők körülbelül 10-13%-ánál alakul ki növekedési hormont (GH) termelő agyalapi mirigy adenoma, amely általában lassan növekszik.
• McCune-Albright szindróma:Ez egy genetikai állapot, amely a csontokat, a bőrt és az endokrin rendszert érinti. Café-au-lait foltokat okoz a bőrön, hegeket a csontokban és korai pubertást. A McCune-Albright szindrómában szenvedők 20-30%-ánál túlzott mennyiségű növekedési hormon (GH) termelődik. Ezt gyakran az agyalapi mirigy megnagyobbodása (hiperplázia) vagy agyalapi mirigy adenoma okozza.
• Többszörös endokrin neopláziák (MEN) 1-es vagy 4-es típus: Ezek genetikai eredetű állapotok. Ebben az esetben egy vagy több endokrin mirigy túlműködik, vagy daganat alakul ki. Ez magában foglalhatja a növekedési hormont (GH) termelő agyalapi mirigy daganatot is.
• Neurofibromatózis: Ez egy genetikai eredetű állapot, amelyet neurokután rendellenességeknek neveznek. Ezek a bőrt és az idegrendszert érintik. Ezeket az állapotokat a sejtek növekedésének rendellenes fokozódása okozza. Ez daganatok kialakulásához vezethet a szervezetben. Ezek közé tartozhat egy növekedési hormont (GH) termelő daganat is.
• Familiáris izolált agyalapi mirigy adenoma (FIPA): Ez egy örökletes állapot. Az agyalapi mirigy adenomák kialakulásával jár. Ezek közé tartozhatnak a növekedési hormont (GH) termelő adenomák is.

Hogyan diagnosztizálják a gigantizmust?

A gigantizmus diagnosztizálása kissé nehézkes lehet, mivel nagyon ritka állapot, és mivel a gyermekek növekedési üteme genetikai és környezeti tényezők miatt nagymértékben változhat.

Az orvosok jellemzően akkor gyanakszanak gigantizmusra, ha a gyermek magassága három szórással meghaladja a neméhez és életkorához tartozó átlagos magasságot, vagy két szórással meghaladja a gyermek szüleinek magasságából számított átlagos magasságot.

Ha gyermeke orvosa gigantizmus gyanúját észleli, valószínűleg endokrinológushoz (hormonbetegségekre szakosodott orvoshoz) utalja Önt. Az orvos a gyermek kórtörténete, családi kórtörténete, alapos fizikális vizsgálat és speciális vizsgálatok, például vérvizsgálatok és képalkotó vizsgálatok alapján állítja fel a diagnózist.

Milyen teszteket használnak a gigantizmus diagnosztizálására?

Ha gyermeke orvosa gyanítja, hogy gigantizmusa van, a következő vizsgálatokat végezhetik el az állapot megerősítésére:

• Növekedési hormon és IGF-1 (inzulinszerű növekedési faktor 1) vérvizsgálatok: Ezek a vizsgálatok a gyermek vénájából vett vérmintában mérik a különböző hormonok szintjét. Ha a szintek magasabbak a normálisnál, az gigantizmus jele lehet.
• Glükóz tolerancia teszt: Ez a teszt azt méri, hogy a gyermek növekedési hormonszintje mennyire reagál a glükózra. Ennél a tesztnél az orvos különböző időközönként vérmintákat vesz a vénából, miután a gyermek glükóz (cukor) oldatot fogyasztott.
• Képalkotó vizsgálatok: Ha a vérvizsgálatok megerősítik, hogy gyermekénél gigantizmus áll fenn, az orvos gyakran MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT (komputertomográfia) vizsgálatot javasol. Ezek segítségével egyértelműen megállapítható az agyalapi mirigy daganatának mérete és elhelyezkedése. Segíthetnek a szükséges pontos kezelés meghatározásában is.

Ha gyermekénél gigantizmust diagnosztizálnak, az orvos további vizsgálatokat végezhet annak megállapítására, hogy a betegség a test más részeit is érintette-e. Ezek a vizsgálatok a következők lehetnek:

• Echokardiográfia a szívproblémák ellenőrzésére.
• Alvásvizsgálati tesztek annak megállapítására, hogy van-e alvási apnoéja.
• Röntgenfelvételek vagy DEXA/DXA vizsgálat a csontok egészségének ellenőrzésére.

Hogyan kezelik a gigantizmust?

A gigantizmus kezelésének fő céljai a következők:

• A „növekedési hormon” (GH) és az „inzulinszerű növekedési faktor 1” (IGF1) szintjének biztonságos szabályozása.
• Az „agyalapi mirigy daganat” növekedésének kezelése.
• Az agyalapi mirigy daganatának a közeli agyszövetre és a látóidegre gyakorolt ​​​​hatásának csökkentése.
• A növekedési hormon (GH) más testrendszerekre gyakorolt ​​hatásainak kezelése vagy csökkentése.

Az orvosok általában a gigantizmus kezelésének kombinációját alkalmazzák , a fő kezelési módok a műtét és a sugárterápia.

Bár léteznek hatékony gyógyszerek a növekedési hormon (GH) túlzott termelésének (akromegália) kezelésére felnőtteknél, ezeknek a gyógyszereknek a gyermekekre gyakorolt ​​hatását még nem vizsgálták megfelelően.

Gigantizmus műtét

A gigantizmus leggyakoribb kezelése a műtét. A cél az agyalapi mirigy daganatának eltávolítása vagy méretének csökkentése. Mivel az agyalapi mirigy daganata, amely gigantizmust okoz, gyakran nagy, a gyermeknek több műtéten kell átesnie a növekedési hormon (GH) szintjének hatékony szabályozása érdekében.

Gyermeke sebésze transzfenoidális műtétnek nevezett sebészeti eljárást alkalmazhat az agyalapi mirigy daganatának eltávolítására. Ez magában foglalja a műtétet a gyermek orrán és az ékcsontüregen (a koponyában az orrüreg mögött, az agy alatt található üreg) keresztül.

Sugárterápia gigantizmus esetén

Ha a műtét nem csökkenti a növekedési hormon szintjét, a sugárterápia segíthet. Ez speciális berendezések használatát jelenti, amelyekkel a sugárnyalábokat a daganatra irányítják. Ez a kezelés lassan hat. Több kezelést igényelhet, hosszú pihenőidőkkel közöttük. A teljes eredmény eléréséhez több évre is szükség lehet.

Milyen szövődményekkel jár a kezelés?

A műtét és/vagy sugárterápia miatt a gigantizmusban szenvedők körülbelül 60%-ánál alakul ki hipopituitarizmusnak nevezett állapot a kezelés után. Ez akkor fordul elő, amikor az agyalapi mirigy által termelt egy, több vagy az összes hormon alultermelődik. A hipopituitarizmust hormonpótló gyógyszerekkel kezelik.

Az agyalapi mirigy daganatának eltávolítására irányuló műtétből eredő szövődmények a következők:

• Vérzés.
• Agy-gerincvelői folyadék (CSF) szivárgás.
• Agyhártyagyulladás (agyhártyagyulladás).
• A nátrium (só) és a víz egyensúlyának felborulása a szervezetben.

A sugárterápia mellékhatásai lehetnek:

• Károsodott termékenység.
• Látásvesztés és agykárosodás (ritka).
• Daganatképződés a kezelés után több évvel (ritka).

Megelőzhető a gigantizmus? Mi a prognózis?

Sajnos semmit sem tehet a gigantizmus megelőzése érdekében. A korai felismerés azonban kulcsfontosságú. A korai kezelés segíthet megelőzni vagy visszafordítani azokat a változásokat, amelyek gyermeke túlmagasságát okozzák.

A gigantizmussal diagnosztizált gyermekek és fiatal felnőttek prognózisa számos tényezőtől függ:

• Milyen korán vagy későn diagnosztizálták a betegséget.
• Mennyire hatékonyak a növekedési hormon szintjének szabályozására szolgáló kezelések?
• Vannak-e a gigantizmussal kapcsolatos szövődmények.

Általánosságban elmondható, hogy az idősebb embereknél a diagnózis felállításakor több szövődmény jelentkezik, mint a fiatalabb korban diagnosztizáltaknál. Ez valószínűleg a növekedési hormonnak és az inzulinszerű növekedési faktor 1-nek (IGF1) való hosszabb idejű kitettségnek köszönhető.

Ezért, ha szokatlan, váratlan változásokat észlel gyermeke növekedésében és/vagy fizikai jellemzőiben, elengedhetetlen, hogy a lehető leghamarabb beszéljen orvosával.

Mi a várható élettartama egy gigantizmusban szenvedőnek? Milyen hosszú távú szövődményekkel jár?

A gigantizmus korai felismerése és kezelése elengedhetetlen a túlzott magasság és a kapcsolódó szövődmények megelőzése, valamint a várható élettartam növelése érdekében.

Kezelés nélkül a gigantizmus jelentős szövődményekkel jár, és a halálozási arány akár kétszerese is lehet a normálisnak.

A gigantizmusban szenvedők túlzott magassága és a túl sok növekedési hormon általános hatása miatti hosszú távú szövődmények a következők:

• Mozgási nehézség (mobilitás) izomgyengeség miatt.
• Osteoarthritis (ízületi gyulladás).
• Perifériás neuropátia (perifériás idegrendszeri betegségek).
• „Alvási apnoe”.
• Megnagyobbodott szív (kardiomegalia) és szívbillentyű-problémák.
• Anyagcsere-szövődmények, mint például a 2-es típusú cukorbetegség.

Ezenkívül a kezeletlen gigantizmusban szenvedők életminősége romolhat a mindennapi tevékenységek, például a ruhavásárlás és az utazás okozta problémák miatt, mivel a túl magasak.

Mikor kell felkeresnie gyermekorvosát a gigantizmussal kapcsolatban?

Ha gyermekénél gigantizmust diagnosztizáltak, rendszeresen fel kell keresnie orvosát és/vagy endokrinológusát a kezelés előrehaladásának ellenőrzése és a hormonszintek rendben tartása érdekében.

Ha bármilyen változást észlel gyermeke növekedési ütemében és/vagy fizikai jellemzőiben, fontos, hogy a lehető leghamarabb beszéljen gyermeke orvosával. Bár nem valószínű, hogy a gigantizmus az oka, érdemes kivizsgálni minden gyanús változást. A gigantizmust a legjobb korán diagnosztizálni, és a gigantizmusban szenvedők általában egészséges életet élnek. Ha bármilyen kérdése van gyermeke növekedésével kapcsolatban, ne féljen megkérdezni orvosát. Ők azért vannak, hogy segítsenek Önnek.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

A gigantizmus egy ritka, de potenciálisan súlyos állapot. A legfontosabb, hogy azonnal forduljon orvoshoz, ha bármi szokatlant vagy gyanúsat észlel gyermeke fejlődésével kapcsolatban, például a vártnál gyorsabban nő, vagy nagyobb végtagjai vannak.

Ne feledd, a korai diagnózis és kezelés nagyban növeli annak esélyét, hogy gyermeked egészséges, normális életet éljen. Ne aggódj, az orvosok azért vannak ott, hogy segítsenek neked és gyermekednek. Beszélj velük minden aggályodról.

` Gigantizmus, Növekedési hormon, Agyalapi mirigy, Gyermekkori növekedés, Magasságnövekedés, Akromegália