Mindannyian folyton a koleszterinről beszélünk, és aggódunk is miatta, nem igaz? De gondolj bele, hallottál már olyan örökletes betegségről, amelyben a koleszterinszint gyermekkora óta, talán már gyermekkorban is, rendellenesen magas? Ma egy ilyen ritka, de nagyon fontos betegségről fogunk beszélni. Ezt homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiának (HoFH) nevezik. Bár a név kissé bonyolult, értsük meg egyszerűen.
Mi a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia?
Egyszerűen fogalmazva, ez egy genetikai betegség, amely megnehezíti a szervezetünk számára, hogy eltávolítsa a „rossz” koleszterint, azaz az LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein) koleszterint a vérünkből. Mindannyian tudjuk, hogy a koleszterin egy viaszos anyag, amelyre a sejtjeinknek szükségük van. Az LDL-koleszterin feladata, hogy ezt a koleszterint a véren keresztül szállítsa a szervezetben.
De amikor az LDL-szint túl magasra emelkedik, ez a plusz koleszterin felhalmozódik az artériákban, amelyek a szívünket vérrel látják el. Idővel ezek a lerakódások elzárhatják az artériákat, elzárva a vér és az oxigén útját a szívhez, és növelve a szívroham kockázatát.
Ez a betegség veleszületett. Ez azt jelenti, hogy gyermekkortól kezdve magas koleszterinszinttel rendelkezhet. Ez egy súlyos, gyógyíthatatlan állapot, amelyet egész életen át kezelni kell.
Kezelés nélkül a férfiaknál 40 éves korukban, a nőknél pedig 50 éves korukban alakulhat ki szívbetegség. Ezért rendkívül fontos, hogy tisztában legyünk ezzel, és megfelelő kezelést kérjünk.
Mi ennek az oka?
Ezt genetikai betegségnek nevezzük. Szigorúan véve csak akkor alakul ki ez a betegség, ha egy nem megfelelően működő gén két példányát örököljük, egyet az anyánktól, egyet pedig az apunktól .
Normális esetben a májunk eltávolítja a felesleges LDL-koleszterint a vérből. A májnak erre a célra speciális „LDL-receptorai” vannak. Ezek olyanok, mint a mágnesek, amelyek megragadják a koleszterint és eltávolítják a vérből. De egy ilyen betegségben szenvedő személynél az öröklött hibás gén miatt ezek a receptorok nem működnek megfelelően. Ennek eredményeként a koleszterinszint kontrollálhatatlanul emelkedik.
Talán hallott már a „heterozigóta” familiáris hiperkoleszterinémiáról is. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a hibás gén csak az egyik szülőtől öröklődik. Ez az állapot nem olyan súlyos, mint a „homozigóta”.
Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?
Számos fő tünet alapján lehet azonosítani ezt a betegséget. Nézzük meg őket egy táblázatban.
| Jellegzetes | Leírás |
|---|---|
| Nagyon magas koleszterinszint | A teljes koleszterinszint 600 mg/dl vagy magasabb lehet (az egészséges szint 200 alatt van). |
| Bőrlerakódások (xantómák) | Sárga, viaszos csomók a bőr alatt a könyökökön, térdeken és fenéken. Ezek koleszterinlerakódások. |
| Lerakódások a szemhéjakon (xanthelasmák) | Sárga zsíros lerakódások a szemhéjakon. |
| Szemészeti elváltozások (Arcus cornealis) | Szürke vagy fehér gyűrű a fekete szem körül. |
| Szívbetegségek tünetei | Olyan tünetek, mint a mellkasi fájdalom (angina), a légszomj és a szapora szívverés, már fiatal korban is előfordulhatnak. |
Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?
Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, fontos, hogy orvoshoz forduljon. Az orvos először fizikális vizsgálatot végez, és feltesz néhány kérdést.
- Észrevettél már valami sárga folthoz hasonlót a bőrödön?
- Mellkasi fájdalmai vannak?
- Légszomjad van?
- A szüleidnek is magas a koleszterinszintjük?
Ezután orvosa vérvizsgálatot fog végezni a koleszterinszintjének ellenőrzésére. Genetikai vizsgálatot is végezhet, hogy kiderítse, fennáll-e Önnél a betegséget okozó hibás gén. Orvosa a közeli családtagjait is megvizsgálhatja.
Kezelési módszerek és kezelés
A kezelés fő célja az LDL-koleszterinszint csökkentése és a szívbetegségek kockázatának mérséklése.Gyakran olyan orvoshoz irányítják, aki az ilyen koleszterinbetegségekre specializálódott (lipidológus).
Életmódbeli és étrendi változások
Az első lépés egy szívbarát étrend bevezetése, amely alacsony telített zsír-, koleszterin- és cukortartalmú. Fontos a dohányzásról való leszokás, az alkoholfogyasztás korlátozása és a napi testmozgás.
Gyógyszerek
Mivel a koleszterinszintje rendellenesen magas, előfordulhat, hogy nagy dózisú sztatinokat kezdenek el szedni, amelyek úgy működnek, hogy megakadályozzák a máj koleszterintermelését.
Emellett más gyógyszerek is szedhetők, amelyek csökkentik az élelmiszerből felszívódó koleszterin mennyiségét (pl. Ezetimib , PCSK9-gátlók , Lomitapid ).
Specifikus kezelések
Ha a koleszterinszint nem kontrollálható önmagában gyógyszerrel, más kezelési módszereket kell fontolóra venni.
- Aferézis: Ez egy, a vesebetegek dialíziséhez hasonló eljárás. A kórházban egy géphez csatlakoztatják, a vért kiveszik a szervezetből, az LDL-koleszterin kiszűrésre kerül, és a megtisztított vért visszajuttatják a szervezetbe. Ez egy több órát igénybe vevő kezelés, amelyet rendszeresen kell elvégezni.
- Májátültetés: Ha a fenti kezelések egyike sem sikeres, a májátültetés lehet az utolsó megoldás. Az új, egészséges máj LDL-receptorokkal rendelkezik, amelyek segíthetnek a koleszterinszint szabályozásában. Ez egy nagyon komoly műtét, és a felépülés 6 hónaptól egy évig is eltarthat.
Ilyen súlyos kezelés alatt nagyon fontos, hogy érzelmi támogatást kérjen családjától és barátaitól. Beszéljen erről nyíltan orvosával.
Otthoni üzenet
- A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia egy ritka, de súlyos genetikai állapot, amely nagyon magas koleszterinszintet okoz.
- Ez azért van, mert két hibás gént örökölnek mind az anyjuktól, mind az apjuktól.
- A korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével csökkenthető a szívbetegségek kockázata fiatal korban.
- A kezelés élethosszig tart, és magában foglalhat gyógyszeres kezelést, diétát, testmozgást és esetleg speciális kezelést (aferézist).
- Ha a családjában valakinek fiatal korában szívbetegsége vagy magas koleszterinszintje volt, bölcs dolog, hogy orvosa utasítása szerint ellenőriztesse koleszterinszintjét.
- Nincs egyedül ezen az úton. Dolgozzon együtt orvosával, családjával és támogató csoportjaival ennek az állapotnak a sikeres kezelése érdekében.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet