Ugyanazok a génjeid? Beszéljünk a "homozigóta" állapotról!

Ma egy nagyon fontos dologról fogunk beszélni a génjeinkkel kapcsolatban. Valószínűleg hallottad már a „homozigóta” szót. Egyszerűen fogalmazva, ez azt jelenti, hogy egy adott gén ugyanazon példánya van benned mind az anyádtól, mind az apádtól. Ez talán kissé tudományosan hangzik, de valójában elég egyszerű. Magyarázzuk el ezt bővebben.

Akkor mi is az allél?

Gondoljunk csak bele, minden génből két példányt kapunk, egyet az anyánktól, egyet az apánktól. A testünkben lévő gének többsége mindenkinél ugyanaz. De a gének nagyon kis részénél (kevesebb, mint 1%-ánál) vannak apró eltérések. Az allélok ugyanazon gén különböző formái, apró eltérésekkel. Ezek a DNS-szekvenciák apró eltérései adják meg az egyedi tulajdonságainkat. Olyan, mint ugyanazon recept különböző ízei, igaz?

Mi a különbség a homozigóta és a heterozigóta között?

Most már van némi elképzelésed az allélokról. A homozigóta azt jelenti, hogy ugyanazon gén két azonos allélját örökölted mindkét szülődtől. Ez azt jelenti, hogy az anyádtól származó gén másolata és az apádtól származó gén másolata is azonos.

Másrészt a heterozigóta azt jelenti, hogy ugyanazon gén két különböző allélját örökölted a szüleidtől. Ez azt jelenti, hogy az anyádtól örökölt génpéldány DNS-szekvenciája kissé eltér az apádtól örökölttől. A „hetero” jelentése „különböző”, a „homo” jelentése „ugyanolyan”. Egyszerű, ugye?

Szóval, mi is ez a homozigóta genotípus?

A genotípus kicsit tudományosan hangzik, nem igaz? Ne aggódj, egyszerűen fogalmazok. A genotípus az örökölt DNS-szekvencia típusára vagy formájára utal. Tehát a homozigóta genotípus azt jelenti, hogy két azonos típusú allélt örököltél. Ez azt jelenti, hogy egy adott gén DNS-szekvenciái, amelyeket mindkét szülődtől örököltél, pontosan megegyeznek, nincs különbség.

Hogyan kapcsolódnak a domináns és recesszív tulajdonságok a homozigóta génekhez?

Néhány allél „domináns” , ami azt jelenti, hogy nagyon erősek. Mások „recesszívek” , ami azt jelenti, hogy enyhén elnyomottak. Most képzeld el, hogy heterozigóta genotípusod van, ami azt jelenti, hogy egy domináns allél és egy recesszív allél van. Mi történik ekkor? A domináns allél elnyomja a recesszív allélt, és a domináns tulajdonság megjelenik. Ez olyan, mintha a rossz gyerek az osztályban elnyomná a többit.

Homozigóta genotípus esetén azonban ez nem így van. Egy tulajdonsághoz két domináns allél tartozhat (homozigóta domináns). Vagy két recesszív allél is rendelkezhet (homozigóta recesszív).Akárhogy is, a két egyező allél tulajdonsága kifejeződik. A genetikában a domináns homozigóta tulajdonságot két nagybetűvel jelölik (például BB). A recesszív homozigóta tulajdonságot két kisbetűvel (például bb).

Milyen példák vannak a homozigóta tulajdonságokra?

Ha ugyanazokat az allélokat örökölöd a szüleidtől, azok homozigóta tulajdonságokhoz vezethetnek. Ezek magukban foglalhatják a megjelenésedet, a csontrendszeredet, és azt, hogy kialakulnak-e bizonyos betegségek. Nézzünk néhány példát.

A megjelenéssel kapcsolatos jellemzők

• Szemszín: A homozigóta gén befolyásolhatja a szem színét. A barna a szemszín domináns tulajdonsága. Ezt BB-vel jelöljük. Minden más szemszín kék. Ezeket bb-vel jelöljük. Tehát egy barna szemű személy, akinek homozigóta génje van, a BB génnel rendelkezik. Egy kék szemű személy, akinek homozigóta génje van, a bb génnel rendelkezik. Képzeljük el, hogy ha egy kék szemű személy mindkét szülőjében megtalálható a kék szemhez hozzájáruló gén (bb), akkor egy kék szemű személynek valószínűleg kék szeme lesz.
• Szeplők: A szeplők szintén domináns autoszomális tulajdonság. A szeplős személy szervezetében több melanin található. Ezt az FF jelzi. A szeplők nélküli személy rendelkezik a domináns autoszomális génnel, amelyet az ff jelöl.
• Gödröcskék: A gödröcskék szintén domináns autoszomális tulajdonság. Ezt a DD jelzi. A domináns autoszomális tulajdonsággal (dd) rendelkező embereknek nincsenek gödröcskéik az arcukon.
• Göndör haj: A göndör haj szintén domináns autoszomális tulajdonság. Jelölése HH. A domináns autoszomális tulajdonság az egyenes haj. Jelölése hh.

A csontrendszerrel kapcsolatos jellemzők

• Szabad fülcimpák: Ha szabad fülcimpád van, akkor a domináns UU génnel rendelkezel. Ha a fülcimpád a testhez tapad, akkor a recesszív uu génnel rendelkezel.

Hogyan kapcsolódnak bizonyos egészségügyi állapotok a homozigóta génekhez?

• Hallás és beszéd: A domináns tulajdonság a normális hallás és beszéd képessége. Ezt a domináns SS gén képviseli. Ha mindkét recesszív ss génnel rendelkezel, előfordulhat, hogy nem tudsz normálisan beszélni vagy hallani. Ez azt jelenti, hogy süketnéma lehetsz.
• Mérges szömörcével szembeni ellenállás: A mérges szömörcével szembeni ellenállás egy másik domináns tulajdonság. Ezt a domináns tulajdonságot a PP szimbólum jelöli. Ha mindkét PP génnel rendelkezel, nem leszel ellenálló a mérges szömörcével szemben.

Milyen genetikai állapotokat okozhatnak a homozigóta gének?

Most beszéljünk valami komolyabbról. Mindkét szülődtől mutált gént örököltél ., azaz ha két azonos típusú allélja van, amelyek nem működnek megfelelően, akkor homozigóta az adott genetikai mutációra. Ez azt jelenti, hogy nagyobb valószínűséggel alakul ki nála az adott gén által okozott genetikai állapot. Íme néhány örökölhető genetikai állapot:

• Cisztás fibrózis: A szervezet sejtjeiben folyadékot mozgató fehérjét a „CFTR” nevű gén termeli. Ha valaki a „CFTR” gén két mutált példányát örökli, akkor egy „cisztás fibrózis” nevű betegség alakul ki. Ez sűrű nyák felhalmozódását okozza olyan helyeken, mint a tüdő és az emésztőrendszer.
• Sarlósejtes vérszegénység: A HBB gén, amely a vörösvértestekben található hemoglobin része, segít az oxigén szállításában a szervezetben. Ha valaki a HBB gén két mutált példányát örökli, sarlósejtes vérszegénység alakul ki. Ebben az állapotban a vörösvértestek megváltoztatják az alakjukat, és sarló alakúak lesznek, innen ered a név is. Ez zavarhatja a véráramlást.
• Fenilketonuria: A PAH gén arra utasítja a sejteket, hogy termeljenek egy enzimet, amely lebontja a fenilalanin aminosavat. Ha a PAH gén két mutált példányát örökli valaki, akkor egy fenilketonuria nevű betegség alakul ki. Ebben az állapotban a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben, és károsíthatja az agyat.

A lényeg az, hogy ha valaki „homozigóta” egy adott génre, az azt jelenti, hogy mindkét szülőjétől ugyanazokat a másolatokat (allélokat) örökölte a génből. Ezen homozigóta gének miatt számos saját, egyedi fizikai jellemzővel rendelkezhet.

Nos, melyek a legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből?

Rendben, sokat beszéltünk erről a „homozigóta” történetről. Íme néhány dolog, amire röviden emlékezni kell:

• A homozigóta azt jelenti , hogy egy adott génből két azonos allélod van, mind az anyádtól, mind az apádtól.
• Mindkét allél lehet domináns vagy recesszív, ami meghatározza a tulajdonságaidat.
• Néha, ha két azonos típusú mutált allél öröklődik ilyen módon, bizonyos genetikai állapotok alakulhatnak ki. Például cisztás fibrózis vagy sarlósejtes vérszegénység.
• A homozigóta gének azonban nem mindig okozzák a betegségeket. Számos gyakori jellemzőt, például a szem színét, a haj textúráját és azt, hogy vannak-e gödröcskék az arcán, szintén ezek a homozigóta gének okoznak.

Szóval, ez a homozigóta génekről szóló egyszerű történet. Az ilyen dolgok ismerete sokat segít megérteni a testünket, nem igaz? Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne habozzon feltenni egy orvost vagy egy genetikai tanácsadót.

Homozigóta , Gének, Allélek, Domináns tulajdonságok, Recesszív tulajdonságok, Genetikai betegségek