A genetikai térképed: Ismerjük meg egyszerűen a kariotípus-tesztet

Elgondolkodtál már azon, hogyan alakul ki a szemünk, a bőrünk és a hajunk színe? Mindezt az anyánktól és apánktól örökölt gének határozzák meg. Ezek a gének szépen el vannak helyezve a kromoszómákban. Így néha előfordulhatnak változások, hozzáadódások vagy kivonások ezekben a kromoszómákban. Ezért hívunk speciális tesztet, amely ezeket a változásokat keresi.

Egyszerűen fogalmazva, mi is az a kariotípus-teszt?

Képzeld el, hogy a tested minden sejtjében van egy könyvespolc, amelyen minden rólad szóló információ megtalálható. A könyvespolcon található könyveket kromoszómáknak nevezik. Egy egészséges embernek átlagosan 23 pár ilyen könyve van, azaz 46 könyv. Ezek felét anyánktól, a másik felét pedig apánktól örököltük.

A kariotípus-vizsgálat során ezeket a kromoszómákat kiveszik a sejtekből, és „képet” készítenek róluk. Így pontosan láthatjuk,

• Pontosan 46 kromoszóma van?
• Csökkent? Vagy nőtt a kromoszómák száma?
• Vannak-e rendellenességek az alakjukban, méretükben vagy elrendezésükben?

Az ilyen rendellenességekből nyomokat kaphatunk bizonyos genetikai rendellenességekre.

Kinek van szüksége erre a tesztre? Milyen helyzetekben?

Ez a teszt különféle helyzetekben lehet fontos. Lássuk, mik ezek.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Kell-e felkészülni a vizsgálat előtt?

Ez a teszt általában nem igényel sok előkészületet. Ha azonban nemrég vérátömlesztésen esett át, tájékoztassa erről orvosát . Előfordulhat, hogy orvosa néhány napot vár a teszt elvégzése előtt.

Bizonyos esetekben az orvos azt tanácsolhatja, hogy a vizsgálat előtt néhány órával böjtöljön (ne egyen és ne igyon). Ezért a legjobb, ha megkérdezi orvosát, hogy vannak-e különleges utasítások, amelyeket be kell tartania a vizsgálat előtt.

A legfontosabb, hogy az ilyen típusú teszt elvégzéséről szóló döntés teljes mértékben a tiéd. Egy teszt eredménye, különösen egy magzatot érintőé, érzelmileg nagyon megviselheti a szülőket. Ezért nagyon fontos, hogy genetikai tanácsadóval vagy orvosoddal beszélj, hogy teljes mértékben megértsd a teszt előnyeit, hátrányait és lehetséges következményeit.

A kariotípus-teszt elvégzésének különböző módszerei

A vizsgálathoz szükséges sejtminta beszerzésére többféleképpen is lehetőség van, az Ön igényeitől és helyzetétől függően.

• Vérvizsgálat: Ez a leggyakrabban használt módszer. Felnőtteknél, csecsemőknél és kisgyermekeknél alkalmazzák.
• Csontvelő-aspiráció és biopszia: A csontvelőből mintát vesznek és tesztelnek rákos vagy vérrel kapcsolatos betegségekben, például leukémiában szenvedő emberektől.
• Magzatvízvétel: Terhesség alatt mintát vesznek a baba méhét körülvevő magzatvízből, és ezt megvizsgálják.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Olyan teszt, amely a terhesség alatt a méhlepényből vesz mintát, amely táplálékot biztosít a babának.

Mi történik egy vérvizsgálat során?

Ez nagyon egyszerű, és néhány perc alatt elvégezhető.

1. A laboratóriumban egy vékony tű segítségével kis mennyiségű vért vesznek a karjából a vénából.

2. Csak enyhe szúró fájdalmat érzel.

3. Gyűjtse össze a vért egy kémcsőbe, vegye ki a tűt, és tegyen egy kis kötést a területre.

Hogyan veszel csontvelő mintát?

Ezt általában egy rákra (onkológus) vagy vérképző betegségekre (hematológus) szakosodott orvos végzi.

1. Vannak, akik gyógyszert kapnak, hogy részegnek érezzék magukat.

2. Oldalra vagy hasra fordítják, és lefektetik.

3. Általában egy érzéstelenítő gyógyszert fecskendeznek a csípőcsont felső részébe.

4. Ezután egy vékony tűt szúrnak a csonton keresztül, hogy csontvelőfolyadék- és szövetmintát vegyenek. Ekkor enyhe nyomást vagy fájdalmat érezhet.

Mi történik egy amniocentézis vizsgálat során?

Ez általában a terhesség 15 és 20 hete között történik.

1. Le kell fektetni, és ultrahangvizsgálatot kell végezni.

2. A vizsgálat megfigyelése közben egy vékony tűt szúrnak a méhébe a hasán keresztül, ügyelve arra, hogy ne károsítsa a babát.

3. Ezt a tűt beszúrják a magzatburokba, folyadékmintát vesznek, majd kihúzzák a tűt. Ekkor enyhe égő vagy csípő érzést érezhet.

Hogyan történik a chorionboholy mintavétel (CVS)?

Ez általában a terhesség 10. és 13. hete között történik.

1. Ezt is a szkennelés megtekintésével teszik meg.

2. Ennek két módja van. Az egyik, hogy a méhlepényből mintát veszünk egy vékony cső behelyezésével a hüvelyen keresztül a méhnyakba.

3. A másik módszer, hasonlóan az amniocentézishez, egy tű behelyezését jelenti a hason keresztül, és sejtminta vételét a méhlepényből.

Vannak-e kockázatok ezekben a tesztekben?

Mint minden orvosi vizsgálatnál, vannak kisebb kockázatok. De ne aggódjon, a komoly kockázatok ritkák.

• Vérvizsgálat során: Előfordulhat véraláfutás, enyhe vérzés vagy fájdalom a szúrás helyén.
• Csontvelő-mintavétel során: Vérzés, zúzódás, fertőzés vagy fájdalom előfordulhat a szúrás helyén.
• Amniocentézissel vagy CVS-vizsgálattal: Nagyon kicsi a kockázata a kisebb vérzésnek, véraláfutásnak és méhfertőzésnek. Nagyon ritka a vetélés kockázata is (CVS-vizsgálattal körülbelül 100-ból egy, amniocentézissel kevesebb, mint 200-ból egy).

Kezelőorvosa részletesebben el fogja magyarázni Önnek ezeket a kockázatokat.

Mennyi idő alatt kapom meg az eredményeket? Mit jelentenek az eredmények?

Általában több hétig is eltarthat, mire a teszteredmények megérkeznek. Kérdezze meg kezelőorvosát erről az időtartamról.

Ha az eredmény „abnormális”, az azt jelenti, hogy változás történt az Ön vagy a baba kromoszómáiban. Ez segíthet bizonyos genetikai állapotok azonosításában. Például:

• Down-szindróma (Down-szindróma vagy 21-es triszómia): Olyan állapot, amely késedelmet okoz az intellektuális fejlődésben és a fizikai növekedésben.
• Edwards-szindróma (Edwards-szindróma vagy 18-as triszómia): Olyan állapot, amely súlyos problémákat okoz a tüdőben, a vesékben és a szívben.
• Patau-szindróma: Olyan állapot, amelyet a méhen belüli növekedési retardáció és az alacsony születési súly jellemez.
• Turner-szindróma: Olyan állapot, amely megakadályozza a lányok szexuális jellemzőinek kialakulását.

A legfontosabb, hogy ezt az eredményjelentést önállóan nehéz lehet megértenie. Ezért csak az orvosával beszéljen az eredményekről és a következő lépésekről . Ő mindent elmagyaráz Önnek, és megadja a szükséges útmutatást.