Ismerjük meg a Lafora-kórt. Gyermekének is vannak ilyen tünetei?

Úgy tűnik, gyermeke állandóan fészkelődni kezd? Vagy nehezen tud koncentrálni az iskolai feladatokra? Talán észrevett változást a beszédében vagy a viselkedésében? Ezek olyan dolgok, amikre néha nem figyelünk oda, de egy ritka betegség, a Lafora-kór jelei lehetnek. Beszéljünk erről ma egy kicsit, jó?

Mi a Lafora-kór?

Egyszerűen fogalmazva, a Lafora-kór az epilepszia egyik típusa. Jellemzői a gyakori rohamok (görcsrohamok) és a gyermek gondolkodási, emlékezési és megértési képességének (kognitív funkciók) fokozatos hanyatlása. Orvosai „Lafora-kór progresszív mioklónusos epilepsziának” is nevezhetik. Ez a teljes orvosi neve.

Ezek a tünetek általában késői gyermekkorban, nyolcéves kor körül, vagy kora felnőttkorban jelentkeznek. A szomorú az, hogy ezek a tünetek idővel általában rosszabbodnak. Még kezelés mellett is, a Lafora-betegség 10 éven belül életveszélyes szövődményeket okozhat. Az új kutatásoknak és a továbbfejlesztett kezeléseknek köszönhetően azonban egyes gyermekek a vártnál tovább élnek. Tehát ne adjuk fel a reményt.

Ez a Lafora-kór sok embert érint?

Igen, ez egy nagyon ritka betegség . Világszerte végzett tanulmányok szerint évente körülbelül négymillió embernél alakul ki ez a betegség. Ez a szám azonban magasabb is lehet. Ez azért van, mert egyes embereket nem diagnosztizálnak megfelelően, vagy a betegséget nem jelentik, így ezek a számok alacsonynak tűnhetnek.

Milyen tünetei vannak a Lafora-kórnak?

A Lafora-betegségben szenvedő gyermek a következő tünetek közül egyet vagy többet tapasztalhat:

• Görcsrohamok: Ez a fő tünet.
• Kognitív hanyatlás: A gyermek esetleg nem lesz képes megérteni a leckéket, és nehezen tanulhat új dolgokat.
• Beszédzavar: Előfordulhat a szavak elmosódása és a beszéd lelassulása.
• Egyensúlyvesztés, például imbolygás járás közben (egyensúly- és koordinációs kihívások): Pontosabban, nehéz lehet egyenes vonalban járni, például hibákat elkövetni a dolgok tartása közben.
• Izommerevség (spaszticitás): Nehézzé válik a végtagok hajlítása vagy kiegyenesítése, és a test merevnek érződik.
• Viselkedésbeli változások: Makacsabb lehetsz, mint korábban, vagy egyszerűen csak dühös leszel.
• Hangulatingadozások: Előfordulhatnak depressziószerű állapotok, ami azt jelenti, hogy állandóan szomorúnak érzed magad, anélkül, hogy bármi iránt érdeklődnél. Vagy apátia alakulhat ki.
• Memóriavesztés és olyan állapotok, mint a demencia: Még a legapróbb dolgokat is elfelejted, és idővel talán már arra sem emlékszel, hogy ki vagy, vagy hol vagy.

A Lafora-kórban megfigyelt rohamok típusai

Gyermekének különböző típusú rohamai lehetnek Lafora-szindrómával. Nézzük meg, mik ezek:

• Mioklónusos rohamok: Ezek nagyon gyors, hirtelen fellépő, akaratlan izomrángások. Rövidek lehetnek, mint egy áramütés. Ez a típusú roham leggyakrabban Lafora-kórban fordul elő .
• Occipitális rohamok: Ez hirtelen látásvesztést vagy hallucinációkat okozhat.
• Tónusos-klónusos rohamok: Ezt sokan „rohamnak” nevezik. A test izmai merevvé és rángatózóvá válnak.
• Absence rohamok: Ebben az esetben a gyermek hirtelen abbahagy valamit, és csak a semmibe bámul. Néhány másodpercen belül visszanyeri az eszméletét.
• Komplex parciális rohamok: Ez magában foglalhatja az üres tekintetet, a végtagok céltalan rázását, vagy ugyanazt a dolgot újra és újra megismételheti.
• Atonikus rohamok: Ez akkor fordul elő, amikor a test izmai hirtelen elveszítik az erejüket, aminek következtében a gyermek a földre esik.

Ezek a rohamok a betegség előrehaladtával súlyosbodnak és gyakoribbak lesznek. Bár az orvosok a korai stádiumban képesek kontrollálni őket, idővel ez egyre nehezebbé válik.

Hogyan fokozódnak a Lafora tünetei fokozatosan?

A Lafora-kór tünetei idővel súlyosbodnak. Ez néhány hónaptól néhány évig is eltarthat. Kezdetben ezek a tünetek kisebb kellemetlenségekként kezdődnek, de fokozatosan korlátozzák a gyermek képességét a mindennapi feladatok elvégzésére és a másokkal való interakcióra.

Képzelje el, hogy körülbelül hat évvel a Lafora-kór diagnózisa után a betegek körülbelül fele elveszíti a mozgása feletti kontrollt . Lehet, hogy gyermeke nem tud önállóan járni, beszélni vagy felülni. Valamikor 24 órás gondozásra lehet szüksége a kényelmes közérzet érdekében. Szomorú hallani ezt, de fontos tudni ezeket a dolgokat.

Mikor kezdődnek a Lafora tünetei?

A Lafora tünetei általában 8 és 19 éves kor között kezdődnek. Leggyakrabban 14 és 16 éves kor között fordul elő. Azonban néha ez a betegség akár 5 éves gyermekeket is érinthet.

Mi okozza ezt a Lafora-betegséget?

A Lafora-betegség fő oka egy genetikai mutáció.Pontosabban, a betegséget az „EPM2A” vagy az „EPM2B (NHLRC1)” gének mutációja okozza. Ez a következőképpen történik: Amikor egy gyermek megfogan, a gyermeknek meg kell kapnia ennek a mutált génnek egy-egy példányát mind az anyától, mind az apától. Orvosi nyelven ezt „autoszomális recesszív” öröklődésnek nevezik.

Ezek az „EPM2A” vagy „EPM2B” gének felelősek a glikogén nevű anyag megfelelő feldolgozásáért, amely energiát tárol a szervezetünkben. Amikor ezek a gének megváltoznak, a glikogén megfelelő feldolgozására vonatkozó utasítások összezavarodnak. Ekkor az történik, hogy ez a glikogén nem kerül megfelelően felhasználásra, és apró csomók ( Lafora-testeknek nevezett) képződnek. Ezek a Lafora-testek lerakódnak az idegrendszerünk sejtjeiben, izmainkban, belső szerveinkben és szöveteinkben. Ezután az idegrendszerünk és más szervek, ahol ezek a Lafora-testek lerakódnak, nem tudnak megfelelően működni. Ez a Lafora-betegség tüneteinek oka. Érted?

Kinél nagyobb a kockázata a Lafora-kór kialakulásának?

Bárki elkaphatja a Lafora-betegséget, de gyakoribb a mediterrán térségben (például Spanyolországban, Franciaországban és Olaszországban), Észak-Afrikában, Indiában és Pakisztánban élőknél.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Lafora-kórnak?

A Lafora-betegség „status epilepticus” nevű állapotot okozhat, amely során a rohamok több mint 15 percig tartanak egyhuzamban, vagy amikor egy roham véget ér, és egy másik roham követi, mielőtt a beteg visszanyeri az eszméletét. Ez egy életveszélyes orvosi vészhelyzet.

Amikor a Lafora-betegség súlyossá válik, a korábban említett Lafora-testek felhalmozódnak a szervezetben, ami a gyermek testrészeinek működési zavarát okozza, néha teljesen leállítja azokat. Ez az oka a betegség gyors halálának.

Hogyan diagnosztizálják a Lafora-kórt?

Általában, amikor egy gyermeknél roham jelentkezik, a szülők vagy gondviselők orvoshoz fordulnak. Az orvos fizikális vizsgálatot és neurológiai vizsgálatot végez, valamint kikérdezi a gyermek tüneteit és kórtörténetét.

Ezután számos vizsgálatot fognak elrendelni, hogy kiderítsék a tünetek valódi okát. Ezek a vizsgálatok a következőket foglalhatják magukban:

• EEG (elektroencefalogram - EEG): Ez az agy elektromos aktivitását méri.
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás - MRI): Ez a vizsgálat részletes képet készít az agyról.
• Bőrbiopszia: Néha egy kis darab bőrt vesznek, és ellenőrzik a Lafora testeket.
• Genetikai teszt:Ez megerősíti, hogy vannak-e változások a korábban említett génekben.

Így lehet, hogy több orvoshoz kell fordulnia és számos vizsgálatot kell elvégeznie gyermeke állapotának pontos diagnosztizálásához. De ne feledje, hogy minden vizsgálat célja, hogy kizárja a hasonló tünetekkel járó egyéb betegségeket, és segítsen megtalálni a gyermeke számára megfelelő kezelést.

Hogyan kezelik a Lafora-betegséget?

Valójában a Lafora-kórnak még nincs gyógymódja . A jelenlegi kezelések elsősorban a tünetek kezelésére irányulnak. Ezek a következők lehetnek:

• Görcsgátló gyógyszerek a rohamok kialakulásának szabályozására.
• Különösen mioklónusos rohamok esetén olyan gyógyszerek adhatók, mint a valproinsav, a perampanel vagy a benzodiazepinek .
• A fizikoterápia vagy a foglalkozásterápia segíthet fenntartani az izomerőt ameddig csak lehet.

Ahogy a tünetek súlyosbodnak, egyre nehezebben kontrollálhatók. De a gyermeket kezelő orvosi csapat mindent megtesz annak érdekében, hogy gyermeke a lehető legkényelmesebben érezze magát.

Mi a kilátás a Lafora-betegségre?

Őszintén szólva, a Lafora-kór kilátásai nem túl jók. Vagyis a gyermek gyorsan belehalhat ebbe a betegségbe. Ahogy korábban említettük, erre még nincs gyógymód.

Miután gyermekénél Lafora-szindrómát diagnosztizáltak, érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni. Ő többet tud mondani a betegségről, annak gyermekre gyakorolt ​​hatásáról, tanácsokat tud adni a gyermek gondozásával kapcsolatban, és azt is, hogy hol találhat megfelelő támogatást a családja számára.

Sok család nagy segítséget talál a mentális egészségügyi tanácsadásban is. Mivel a Lafora-kór gyorsan súlyosbodhat. A szülők számára nagyon nehéz látni, hogy gyermeke tünetektől szenved, és hogy azok a dolgok, amelyek korábban jól működtek, fokozatosan eltűnnek. Ez nagy hatással lehet a mentális egészségre. Ezért nagyon fontos, hogy ebben a nehéz időszakban vigyázzunk magunkra és családunkra is.

Mi a Lafora-betegségben szenvedők várható élettartama?

A Lafora-kórban szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama a tünetek megjelenése után körülbelül 10 év . Sok gyermek megéli a fiatal felnőttkort.

Megelőzhető a Lafora-betegség?

A Lafora-kór megelőzésére nincs ismert módszer. Ha azonban családalapítást tervez, beszélhet orvosával a genetikai vizsgálatokról, hogy megtudja, mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke az örökletes betegséggel születik.

Mikor kell orvoshoz vinnem a gyerekemet?

A gyermekedértHa életedben először rohamot tapasztalsz, azonnal hívd a mentőket. Ez nagyon fontos.

Azt is közölje orvosával, ha gyermekénél a következők bármelyike ​​fennáll:

• Ha bármilyen változás történik a viselkedésben vagy a hangulatban .
• Ha járás közben egyensúly- vagy koordinációs problémái vannak.
• Ha nehéznek tűnik beszélni .
• Ha állandóan szorongsz, és nehezen érted a házi feladatot .

Milyen kérdéseket tegyek fel a gyermekem orvosának?

Ilyen kérdéseket tehetsz fel:

• „Doktor úr, hogyan segíthetek a gyermekemen?”
• „Milyen kezelést javasol?”
• „Milyen egyéb tünetekre kell figyelnem?”
• „Milyen lesz a gyermekem várható élettartama?”
• „Vannak új klinikai vizsgálatok erre a betegségre?”

Ijesztő élmény lehet látni, ahogy gyermekednél először, majd minden további roham jelentkezik. Tehetetlennek érezheted magad, vagy úgy érezheted, hogy csak arra vársz, hogy az idő ketyegjen, amíg a Lafora tünetei el nem múlnak. A Lafora egy nagyon szomorú állapot. De nem kell egyedül végigmenned ezen az úton. A gyermeked kezelő orvosi csapata azért van ott, hogy segítsen neked. Megpróbálnak mindent megadni a gyermeknek, amire szüksége van, és kényelmesen érezni magát.

Gyermeke orvosi csapata is segíthet Önnek és családja többi tagjának ebben a nehéz időszakban. Hasznosnak találhatja, ha beszél egy mentálhigiénés tanácsadóval , vagy csatlakozik egy támogató csoporthoz olyanokkal, akik hasonló tapasztalatokon mentek keresztül. Ne feledje, hogy az új és továbbfejlesztett kezelések gyakran azt jelentik, hogy egyes gyermekek tovább élnek, mint remélték volna. Tehát soha ne add fel a reményt.

Záró üzenet hazafelé

A Lafora-kór egy nagyon kihívásokkal teli és ritka betegség. Teljesen normális, ha túlterheltnek és szomorúnak érzed magad, amikor ilyesmit hallasz. A legfontosabb azonban tudni, hogy nem vagy egyedül. Vannak emberek, akik a legjobb orvosi ellátást tudják nyújtani gyermekednek, és segíthetnek neked és családodnak átvészelni ezt a nehéz időszakot. Mindig maradj tájékozott az új kutatásokról és az új kezelésekről. Mindig legyen reményed. Ne felejtsd el vigyázni a mentális egészségedre sem ezen az úton. Minél erősebb vagy, annál jobban jár a gyermeked.

` Lafora-kór, migrén, görcsroham, görcsroham, genetikai betegségek, gyermekbetegségek, neurológiai betegségek, EPM2A, EPM2B, Lafora-testek, Lafora-testek