Hallottál már arról, hogy a családban előfordult már rák? Vagy arról, hogy egy fiatalnál olyan rák alakult ki, ami általában az idősebb embereket érinti? Néha lehet egy olyan ok is ezek mögött, amit nem ismerünk. Erről fogunk ma beszélni, egy ritka genetikai állapotról, amely családokban öröklődik, és jelentősen növeli a rák kockázatát. Li-Fraumeni-szindrómának hívják.
Egyszerűen fogalmazva, mi a Li-Fraumeni-szindróma?
Ez egy nagyon ritka genetikai állapot. A szervezetünkben található egyik gén mutációja okozza. Ez a genetikai változás nagymértékben növeli annak esélyét vagy kockázatát, hogy Ön és családja egy vagy több típusú rák kialakulásához vezethet.
Gondoljon csak bele: Egy ilyen betegségben szenvedő személynél 90% az esélye annak, hogy 60 éves korára rák alakul ki. És ezeknek az embereknek körülbelül a fele 40 éves kora előtt fejleszti ki a rákot. Különösen a Li-Fraumeni-szindrómában szenvedő nőknél van közel 100% az esélye annak, hogy életük során emlőrákot alakítanak ki.
Ez talán kissé ijesztően hangzik. De a lényeg az, hogy bár nem tudjuk megelőzni ezt az állapotot, a korai és rendszeres rákszűrésekkel, valamint a szükséges kezeléssel nagymértékben korlátozhatjuk az életünkre gyakorolt hatását.
Mennyire gyakori ez az állapot?
A Li-Fraumeni-szindróma egy nagyon ritka betegség. A kutatók világszerte mindössze körülbelül 1000 olyan családot találtak, akiknél ez a genetikai mutáció előfordult. Tehát nem kell feleslegesen félni tőle.
Milyen tünetei vannak a Li-Fraumeni-szindrómának?
A különlegesség az, hogy a Li-Fraumeni-szindrómának nevezett állapothoz nem kapcsolódnak specifikus tünetek. Vagyis az ilyen állapotban szenvedő személy külsőleg semmilyen változást nem lát.
Szóval, hogyan ismerhető fel ez? Ennek az állapotnak a fő jele bizonyos típusú rákok fiatal korban történő megjelenése . Ezért a tapasztalt tünetek a rák típusától függenek. Például az agydaganat, az emlőrák pedig ehhez kapcsolódó tüneteket mutat.
Milyen típusú rákos megbetegedések társulnak leggyakrabban ehhez az állapothoz?
Több mint tízféle ráktípust hoztak összefüggésbe a Li-Fraumeni-szindrómával. Egyes rákos megbetegedések annyira gyakoriak az ebben a betegségben szenvedőknél, hogy „magrákoknak” nevezik őket. Nézzük meg, mik is ezek.
| Rák kategória | Leírás |
|---|---|
| Magrákok | |
| szarkómák | A csontokban (oszteoszarkóma) és a lágy szövetekben (lágyszöveti szarkóma) előforduló rákos megbetegedések. |
| Mellrák | Az ilyen állapotú nőknél életük során fennáll a kockázata a betegség kialakulásának. |
| Agyrák | Ez magában foglalja a különböző típusokat, mint például a gliómákat, a choroidea plexus karcinómát és a medulloblasztómát. |
| Mellékvesekéreg-karcinóma | A mellékvesék külső rétegében kialakuló rák, amely a vesék felett található. |
| Leukémia | Ez magában foglalja az akut leukémiát, a vérsejtek rákos megbetegedését. |
| Egyéb, ritkábban társuló rákos megbetegedések | |
| Vastagbélrák, Veserák, Limfóma, Tüdőrák, Petefészekrák, Hasnyálmirigyrák, Prosztatarák, Bőrrák, Gyomorrák, Hererák, Pajzsmirigyrák. | |
Miért fordul elő ez a helyzet?
Ahhoz, hogy megértsük, miért van ez így, tudnunk kell a testünkben található apró őrről. Van egy TP53 nevű génünk . Olyan, mint egy „őrangyal” a testünkben. Ennek a génnek a fő funkciója, hogy megakadályozza a testünkben lévő sejtek rendellenes és kontrollálatlan növekedését, és daganatokká válását.
A TP53 gén által termelt fehérjét P53 fehérjének nevezik. Ez az, ami valójában védőfeladatot lát el.
A Li-Fraumeni-szindrómában szenvedőkkel az történik , hogy a TP53 nevű védőgénben változás, vagyis mutáció történik . A gén nem képes előállítani a megfelelően működő P53 fehérjét. Amikor ez a védőgén elvész, a sejtek kontrollálatlanul osztódni kezdenek. Ez okozza a rákot.
A gyermek leggyakrabban a szüleitől örökli ezt a hibás TP53 gént. Ezt autoszomális domináns mintázatnak nevezik. Egyszerűen fogalmazva, még ha csak az egyik szülő örökli ezt a hibás gént, legyen az az anya vagy az apa, a gyermeknél akkor is kialakulhat az állapot, és megnőhet a rák kockázata .
Azonban nagyon ritkán előfordulhat ez a genetikai változás egy személy testében anélkül, hogy a családban bárkinél is előfordulna ez az állapot. Ezt de novo mutációnak nevezik.
Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?
Az orvosok genetikai vizsgálatot alkalmaznak a betegség diagnosztizálására. De mielőtt ezt megtennék, alaposan megvizsgálják az Ön és családja kórtörténetét. Több oka is lehet annak, hogy az orvos gyanakodjon a Li-Fraumeni-szindrómára:
- Ha 45 éves kora előtt diagnosztizáltak Önnél szarkómarákot.
- Ha az egyik elsőfokú rokonánál (szülők, testvérek, gyermekek) 45 éves kora előtt diagnosztizáltak rákot.
- Ha bármelyik másodfokú rokonánál (nagyszülők, nagynénik, nagybácsik, unokaöccsek, unokahúgok) 45 éves kora előtt diagnosztizáltak rákot.
Ha ezen kritériumok közül egy vagy több teljesül, az orvos genetikai vizsgálatra utalhatja Önt.
Ha ezt a betegséget diagnosztizálják Önnél, a következő legfontosabb dolog a rákszűrési ütemterv betartása. Ha rendszeresen felkeresi orvosát és vizsgálatokat végeztet, akkor minden kialakuló rák nagyon korai stádiumban kimutatható és kezelhető .
Hogyan kezelik?
A Li-Fraumeni-szindróma genetikai eredetű állapotára nincs specifikus kezelés. Az orvosok a betegség következtében kialakuló rákos megbetegedéseket kezelik. A kezelések nagyon hasonlóak azokhoz, amelyeket a betegségben nem szenvedő betegeknél alkalmaznak. Ezek közé tartozik a műtét és a kemoterápia.
De van itt egy nagyon fontos kivétel.
A Li-Fraumeni-szindrómában szenvedők nagyon érzékenyek a sugárzásra. Ezért fennáll az új rákos megbetegedések kialakulásának kockázata a sugárterápia során. Emiatt orvosa megpróbálja elkerülni vagy minimalizálni a sugárterápiát, ha Önnél rákos megbetegedés alakul ki.
Mire számíthat az ember, ha ezzel az állapottal él?
Ha tudja, hogy Önnek Li-Fraumeni-szindrómája van, Önnek és családjának rendszeres rákszűrésen kell részt vennie. A kutatások kimutatták, hogy a rendszeres szűrés jelentősen növeli az életmentés esélyét ezeknél az egyéneknél .
Ezek a vizsgálati ütemtervek gyermekek és felnőttek esetében eltérőek. Az alábbiakban csak egy példa látható. Kezelőorvosa fogja összeállítani az Önnek megfelelő ütemtervet.
| Korcsoport | Időbeli különbség | Elvégzendő tesztek |
|---|---|---|
| Gyermekeknek (18 éves korig) | ||
| 18 éves korig | 3-4 havonta | Teljeskörű fizikális vizsgálat és hasi ultrahangvizsgálat. |
| Évente egyszer | Agy MRI-vizsgálat és teljes test MRI-vizsgálat. | |
| Felnőtteknek | ||
| Felnőttek | 6 havonta | Vegyél részt orvosi mellvizsgálaton (20-25 éves kor között). |
| Évente egyszer | Fizikális vizsgálat, mell MRI, agy és teljes test MRI, hasi és kismedencei ultrahangvizsgálat, teljes bőrvizsgálat bőrrák kimutatására. | |
| 2-3 évente | Kolonoszkópia és felső endoszkópos vizsgálatok. | |
Nem lehetne ezt a helyzetet megelőzni?
A Li-Fraumeni-szindróma genetikai eredetű állapotát nem lehet megelőzni. Ez egy olyan betegség, ami a génjeinkkel együtt jár. De elkerülhetjük azokat a dolgokat, amelyek növelik a rák kockázatát.
- Kerülje teljesen a dohányzást .
- Kerülje a túlzott alkoholfogyasztást .
- Amikor kimész a napra, ne maradj túl sokáig védelem, például fényvédő nélkül .
Néhány nőnél mindkét mellét műtéti úton eltávolítják, mielőtt a rák kialakulna, hogy csökkentsék az emlőrák kockázatát. Ezt profilaktikus masztektómiának nevezik.
Mindezen óvintézkedések betartása mellett is kialakulhat rák egy ilyen betegségben szenvedő személynél. Ezért a legjobb, amit tehetünk, hogy rendszeres szűrővizsgálatokon veszünk részt, és időben felismerjük a rákot, ha mégis kialakul.
Hogyan gondoskodsz magadról és a családodról?
Egy ilyen, egész életen át tartó állapottal élni fizikailag és mentálisan is megterhelő lehet.
1. Ne hagyjon ki szűrővizsgálatokat: Pontosan tartsa be az ajánlott rákszűrési ütemtervet.
2. Családtervezés: Ha gyermeket tervez, nagyon fontos, hogy konzultáljon egy genetikai tanácsadóval. Meg kell értenie a hibás gén gyermekre való átadásának kockázatát.
3. Mentális egészség: Ne cipelje ezt a terhet egyedül. Kérjen segítséget egy olyan mentálhigiénés tanácsadótól, akinek tapasztalata van rákos betegekkel vagy krónikus betegségben szenvedőkkel való munkában. Kérdezze meg orvosát az ilyen támogató csoportokról.
Ha bármilyen szokatlan változást észlel a testében, például fájdalmat vagy csomót, ne hagyja figyelmen kívül, és ne gondolja azt: „Ez normális lehet.” Ne várjon a következő vizsgálatig, hanem azonnal forduljon orvoshoz .
Otthoni üzenet
- A Li-Fraumeni-szindróma egy ritka, örökletes genetikai állapot, amely jelentősen növeli a rák kockázatát.
- Magának az állapotnak nincsenek tünetei. A tüneteket a kialakuló rák okozza.
- Bár ez az állapot nem előzhető meg, a rendszeres és korai rákszűrés nagymértékben növeli az életmentés esélyét.
- Ha ebben az állapotban van, fontos, hogy kerülje a sugárterápiát. Orvosa valószínűleg tudni fog erről.
- Mivel ez örökletes, fontos, hogy orvoshoz forduljunk a többi családtag genetikai vizsgálatra utalásával kapcsolatban.
- A fizikai egészséghez hasonlóan a mentális egészség is nagyon fontos ezen az úton. Ne habozz segítséget kérni, ha szükséged van rá.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet