Úgy érzed, hogy a tested kezd kicsúszni az irányítás alól? Lehet, hogy ez Machado-Joseph-kór?

Előfordult már veled, hogy úgy érezted, elveszted az irányítást a tested felett, elzsibbadtak a végtagjaid, vagy a szavaid összefolytak beszéd közben? Bár ezek a dolgok normálisnak tűnhetnek, néha valamilyen betegség jelei is lehetnek. Ma egy kissé bonyolult, de nagyon fontos ismerni a betegséget. Ez a Machado-Joseph-kór (MJD) .

Mi a Machado-Joseph-kór (MJD)?

Egyszerűen fogalmazva, a Machado-Joseph betegség (MJD) egy örökletes állapot, amely az idegrendszerünket érinti. Az ataxia kategóriába tartozik. Az "ataxia" szó talán újdonság Önnek. Azt jelenti, hogy testünk izmok irányítására való képessége fokozatosan csökken. Gondoljon rá úgy, mint a koordináció elvesztésére. Emiatt elveszíthetjük az egyensúlyunkat és a végtagjaink feletti uralmat.

Az MJD esetében különösen a karok és lábak koordinációjának fokozatos elvesztése figyelhető meg. Ez azt eredményezi, hogy a betegek jellegzetes, tántorgó járásmódot mutatnak . Egyes embereknél nyelési és beszédzavar is előfordulhat.

Ennek az MJD-betegségnek van egy másik neve is, a 3-as típusú spinocerebelláris ataxia. Valójában ez az MJD a leggyakoribb típusa ennek a spinocerebelláris ataxiának nevezett betegségcsoportnak.

Különböző típusú Machado-Joseph-betegségek (MJD) léteznek?

Igen, a Machado-Joseph betegség három fő típusra osztható. Ezek az osztályozások a kezdet korán és a tünetek súlyosságán alapulnak.

• I. típus (MJD-I): Ez a típus általában 10 és 30 éves kor között kezdődik. A tünetek nagyon súlyosak lehetnek és gyorsan progrediálhatnak .
• II. típus (MJD-II): Ez általában 20 és 50 éves kor között kezdődik. A tünetek idővel fokozatosan romlanak .
• III. típus (MJD-III): Ez a típus 40 és 70 éves kor között kezdődik. A tünetek idővel fokozatosan súlyosbodnak .

Most már valószínűleg megérti, hogy a tünetek megjelenése és jellege mindhárom típus esetében eltérő.

Milyen tünetei vannak a Machado-Joseph-kórnak (MJD)?

A tapasztalt tünetek attól függenek, hogy milyen típusú MJD-ben szenved.

I. típusú (MJD-I) tünetek

Az ilyen típusú tünetek súlyosak és gyorsan fejlődnek. A következők lehetnek:

• Kontrollálatlan izom-összehúzódások a karokban és a lábakban (disztónia) .
• Izommerevség (rigiditás) .
• Túlzott izomtónus (hipertonia) .
• Rendellenes, kontrollálatlan testmozgások (ataxia) .
• Támadó, imbolygó járás.
• Elmosódott beszéd, elmosódott beszéd.
• Nehézség az étel lenyelésében (diszfágia) .
• Kidülledt szemek (proptosis) .

II. típusú (MJD-II) tünetek

Az ilyen típusú tünetek az idő múlásával fokozatosan súlyosbodnak. Ezek a következők lehetnek:

• Kontrollálatlan, folyamatos izom-összehúzódások (spaszticitás) .
• Izomösszehúzódás miatti járási nehézség (görcsös járás).
• Reflexek gyengülése.
• A karok és lábak mozgásának koordinációs nehézsége (ataxia) .

III. típusú (MJD-III) tünetek

Az ilyen típusú tünetek idővel általában rosszabbodnak. Ilyenek lehetnek:

• Izomrángás.
• Zsibbadás, bizsergés, fájdalom és zsibbadás a kezekben, lábakban, lábszárakban és lábfejekben (neuropátia) .
• Izomsorvadás (izomszövet-sorvadás - atrófia ).
• Bizonytalan járás.

Egyéb gyakori tünetek

Ezen típusok mellett az MJD-ben szenvedő betegek számos más tünetet is tapasztalhatnak:

• Kettős látás (diplopia) .
• A szemmozgások kontrollálhatatlansága (nisztagmus) .
• Remegő kéz.
• Egyensúly- és koordinációs problémák.
• Nyelv- vagy arcrángás.
• Alvászavarok.
• Krónikus derékfájás.

Fontos: Ha ezek közül a tünetek közül több is előfordul egyszerre, felmerülhet a kérdés, hogy vajon egy másik neurológiai állapot, például a szklerózis multiplex vagy a Parkinson-kór jelei-e. Ezért, ha új tünetek jelentkeznek, vagy ha egy meglévő tünet rosszabbodik, különösen, ha ezek befolyásolják a mozgását és a test használatát, azonnal forduljon orvoshoz.

Mi okozza a Machado-Joseph-betegséget (MJD)?

A betegség fő oka a génjeinkben bekövetkező mutáció. Olyan, mint egy apró hiba a számítógépes kódban, amely az egész programot tönkreteheti.

Pontosabban, ez a mutáció az ATXN3 nevű génben fordul elő a 14-es kromoszómánkon. A gén DNS-szakaszában trinukleotid ismétlődések, úgynevezett "CAG"-ok találhatók.Valami, ami állítólag szokatlan módon többször is ismétlődik. A CAG a citozin-adenin-guanin három kémiai vegyületének rövidítése.

Az MJD nélküli személyek DNS-ében ez a CAG ismétlődés 12-43-szor ismétlődik. Az MJD-vel élők DNS-ében azonban ez a CAG ismétlődés 56-86-szor ismétlődik. A tünetek megjelenésének életkora és a betegség súlyossága közvetlenül összefügg a CAG ismétlődések számával.

Az állapot autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy gyermeknek csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie ahhoz, hogy a betegség kialakulásához szükséges gén meglegyen. Ha Önnek MJD-je van, gyermeke 50%-os eséllyel örökli a betegséget.

Kinél nagyobb a kockázata a Machado-Joseph-kór (MJD) kialakulásának?

Az MJD leggyakrabban az azori vagy portugál származású embereknél fordul elő. Az Azori-szigetekhez tartozó Flores szigetén a jelentések szerint minden 140. emberből egynél fordul elő a betegség. Ez azonban nem jelenti azt, hogy más etnikai csoportokat nem érint. Bármely etnikai csoportot érinthet.

Hogyan diagnosztizálják a Machado-Joseph-betegséget (MJD)?

Amikor orvoshoz fordul, az orvos kikérdezi a tüneteit, és fizikális vizsgálatot végez. Mivel ez a betegség családokban is előfordul, fontos beszélni a biológiai családi kórtörténetéről. Ha a családban bárki másnak is vannak ilyen tünetei, fontos megkérdezni, hogy mikor kezdődtek a tünetei, és milyen gyorsan súlyosbodtak.

A diagnózis megerősítésére orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat a Machado-Joseph-betegség kimutatására . Ez a genetikai teszt a gyanús CAG-triplet ismétlődések számát vizsgálja a 14-es kromoszómán.

Hogyan kezelik a Machado-Joseph-betegséget (MJD)?

Sajnos a Machado-Joseph betegségnek nincs gyógymódja. Az MJD kezelése a tünetek kezelésére irányul. A gyógyszerek a következők lehetnek:

• Az olyan gyógyszerek, mint a Baclofen (Lioresal®) vagy a Botulinum toxin (Botox®), segítenek csökkenteni a fent említett disztóniát és izomgörcsöket.
• A levodopa terápia segít csökkenteni a testmozgások lassúságát és merevségét.

Ezenkívül a fizikoterápia és a segédeszközök segíthetnek a betegeknek a mindennapi tevékenységek elvégzésében és a mozgásban. Látási problémák esetén a prizmás szemüvegek segíthetnek csökkenteni a kettős látást vagy a homályos látást.

Kérdezze meg kezelőorvosát a betegség klinikai vizsgálatairól .

Mi a Machado-Joseph-kórban (MJD) szenvedők várható élettartama?

Az MJD-ben szenvedők várható élettartama attól függ, hogy milyen típusú betegségben szenvednek. Az I-es típusú betegek várható élettartama rövidebb lehet, talán a 30-as éveik közepén. A II-es vagy III-as típusú betegek azonban általában normális élettartamot élnek.

Megelőzhető a Machado-Joseph-betegség (MJD)?

Mivel az MJD egy genetikai betegség, nem előzhető meg. Ha aggódik, hogy gyermekei örökölhetik a betegséget, fontos, hogy genetikai tanácsadóval konzultáljon a terhesség tervezése előtt. Létezhetnek módszerek az MJD gyermekeire való átadásának megelőzésére in vitro fertilizációval (IVF) végzett genetikai vizsgálatokkal.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a Machado-Joseph betegség bármilyen tünetét észleli, forduljon orvoshoz. Ha a családjában valakinél előfordult a betegség, érdemes beszélni orvosával a betegség kialakulásának kockázatáról.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ha MJD-t diagnosztizálnak Önnél, érdemes lehet feltennie orvosának a következő kérdéseket:

• Milyen típusú betegségem van?
• Idővel rosszabbodni fognak a tüneteim?
• Milyen kezelést ajánl?
• A gyermekeim öröklik tőlem az MJD-t?

Teljesen normális, ha sok kérdés és érzés merül fel Önben, amikor olyan diagnózist kap, mint a Machado-Joseph-betegség (MJD). Kérjen támogatást a hozzá legközelebb állóktól. Emellett vegyen részt aktívan a kezelésében – járjon be az időpontokra, kövesse orvosa utasításait, és tegyen fel kérdéseket. Beszélhet egy mentálhigiénés tanácsadóval is, hogy megtudja, hogyan birkózz meg ezzel az állapottal. Ne nyomd el az érzéseidet. Beszélj barátaiddal, egy tanácsadóval vagy egy támogató csoporttal. Ne feledd, nem vagy egyedül.

Otthoni üzenet

A Machado-Joseph-betegség (MJD) egy örökletes betegség, amely az idegrendszerünket érinti. Olyan dolgokat érinthet, mint az egyensúly és az izomkontroll. A tünetek a betegség típusától függően változnak.

Bár erre még nincs gyógymód, vannak kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében. Olyan dolgok, mint a fizikoterápia és a segédeszközök, megkönnyíthetik az életet. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, vagy ha a családjában valakinek ez a betegsége van, a legjobb, ha a lehető leghamarabb orvoshoz fordul. Ne feledje, hogy a megfelelő információkkal és támogatással megbirkózhat ezzel az állapottal.

` Machado-Joseph betegség, MJD, spinocerebelláris ataxia, ataxia, neurológiai betegségek, genetikai betegségek, örökletes betegségek