Furcsa foltok vagy csomók vannak a testeden? Beszéljünk a neurofibromatózisról (NF)!

Vannak olyan kávészínű foltok a bőrödön, amelyeket valószínűleg gyerekkorod óta látsz? Vagy néha apró, csomós dolgok jelennek meg a testeden? Lehet, hogy ezek nem csak foltok vagy csomók. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, ami ilyen lehet, és ez egy kicsit bonyolult, de érthető. Ez a neurofibromatózis , röviden NF .

Mi a neurofibromatózis (NF)?

Egyszerűen fogalmazva, a neurofibromatózis (NF) olyan állapotok egy csoportja, amelyek az idegrendszerünket és a génjeinket érintik. Érinti az agyunkat, a gerincvelőnket, az idegeinket és a bőrünket. A tapasztalt tünetek személyenként változhatnak, és az NF típusától is függenek. A leggyakoribb tünetek azonban az anyajegyek és a daganatok, amelyek általában nem rákosak (jóindulatúak). Az állapotot a családjából, azaz a génjeiből is örökölheti. Meglepő módon azonban az esetek körülbelül 50%-ában véletlenszerűen, családi előzmények nélkül is előfordulhat.

Melyek a neurofibromatózis (NF) főbb típusai?

Három fő típusa van ezeknek az NF-eknek. Nézzük meg, mik is ezek.

1. 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)

Ez az NF leggyakoribb típusa . Akkor fordul elő, ha:

• Café au lait foltok: Ezek kávészínű foltokhoz hasonlítanak. A test bármely részén megjelenhetnek.
• Neurofibrómák: Kis daganatok, amelyek az idegeken képződnek.
• Szeplők a hónaljban és az ágyékon: Apró pöttyökre hasonlítanak.
• Látóideg-daganatok: Ezek a szemhez kapcsolódó idegekben alakulhatnak ki.
• Csontdeformitások: Például olyan dolgok, mint a gerincferdülés.

Képzelj el egy kislányt, akit Nimalinak hívnak. Születésekor számos tejszerű, kávébarna folt volt a testén. Ahogy kicsit idősebb lett, apró foltok jelentek meg a hónalján is. Csak amikor megmutatta őket az orvosnak, tudta meg, hogy NF1-e van.

2. NF2-vel összefüggő schwannomatosis (korábban 2-es típusú neurofibromatózisnak (NF2) nevezték)

Ez a típus előfordul:

• Lassan növekvő neuromák: Ezek az idegek mentén is kialakulnak.
• Halláskárosodás: Halláskárosodás léphet fel.
• Látásváltozások: Előfordulhatnak olyan dolgok, mint a szürkehályog.
• Zsibbadás vagy gyengeség: Úgy érezheti, mintha a végtagjai zsibbadnának (perifériás neuropátia).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ez a legritkább típus . Ennek több altípusa létezik, a genetikai mutációtól függően. Néha előfordulhat, hogy egyáltalán nincsenek tünetei. De ha tünetek jelentkeznek, íme néhány dolog, ami történhet:

• Lassan növekvő idegdaganatok (Schwannomák):Ezek csak a test egy részén fordulhatnak elő.
• Krónikus fájdalom.
• Zsibbadás és gyulladás az ujjbegyekben.

Milyen gyakori a neurofibromatózis (NF)?

Nagyjából az NF1 az összes NF eset körülbelül 96%-át teszi ki. Ez azt jelenti, hogy világszerte évente minden 3000. újszülöttből körülbelül egynél fordul elő. Az NF2 körülbelül 3%-ot, azaz minden 33 000. újszülöttből körülbelül egyet érint. A schwannomatosis (SWN) még ritkább, körülbelül 1%-nál fordul elő.

Milyen tünetei vannak a neurofibromatózisnak (NF)?

Ahogy korábban említettük, a tünetek az NF típusától függően változnak. Egyes embereknek egyáltalán nincsenek tüneteik, míg másoknak súlyos tüneteik lehetnek. Van azonban két fő jellemző, amelyek mindhárom típusban közösek:

• Daganatok: Ezek szövetcsomók, amelyek akkor képződnek, amikor a sejtek összeállnak. A különböző típusú NF-daganatok különböző típusú sejtekből épülnek fel. Ezek a daganatok gyakran lassan nőnek, és nem rákosak (jóindulatúak) . Azonban nagyon ritkán egyes daganatok rákossá válhatnak. Ezeket az idegeken kialakuló daganatokat neurofibrómáknak nevezik.

• Bőrkinövések: Ezek közé tartoznak az anyajegyek, mint például a korábban említett tejeskávés foltok, valamint a hónaljban és az ágyékban kialakuló anyajegyek. Néha apró, puha, borsónyi csomók (bőr neurofibrómák) is kialakulhatnak a bőr felszínén.

A legfontosabb, hogy ne félj attól, hogy NF-ed van csak azért, mert van néhány ilyen foltod. Ha azonban bármilyen kétséged van, a legjobb, ha orvoshoz fordulsz.

Ezen fő tünetek mellett más tünetek is jelentkezhetnek:

• Hallás- vagy látásvesztés.
• Gerincferdülés.
• Izomgyengeség.
• Zsibbadás vagy bizsergés a végtagokban.
• Testfájdalmak és fejfájás.
• Viselkedési változások, például figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD).
• Tanulási nehézségek.
• Olyan állapotok, mint a rohamok.

Hogyan néz ki egy neurofibromatózisban (NF) szenvedő személy?

Ez személyenként változó. Vannak, akik apró, kerek csomókat (kb. egy centiméter átmérőjűeket, borsó nagyságúakat) látnak a bőrükön. Ezek neurofibrómák. Vannak, akiknek kettőnél több ilyen csomójuk is lehet, vagy van egy nagy csomójuk (plexiform neurofibróma), amely több idegből áll a bőr alatt.

Beszéltünk a tejeskávé foltokról. Ezek mérete és formája a lapos, világosbarnától a sötétbarnáig terjedhet. Általában hat vagy több ilyen foltot fogsz látni.

Normális, ha pattanások vannak az arcunkon. De NF esetén ezek a foltok a hónaljban és az ágyékban jelennek meg.Ezek a leggyakoribbak. Kicsi, vörösesbarna pöttyökre hasonlítanak.

Milyen korban jelentkeznek a neurofibromatózis (NF) tünetei?

Ez személyenként változó. Egyes tünetek már születéskor jelen lehetnek. Mások az életkor előrehaladtával, tinédzserkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. Például a neurofibrómák egyes csecsemők bőrén már születéskor jelen lehetnek. De leggyakrabban tinédzserkorban jelennek meg. A tejszínes foltok gyakoriak a gyermek életének első néhány évében. A szeplők az ágyékon és a hónaljban 3 és 5 éves kor között jelentkezhetnek. A schwannomatosis tünetei általában felnőttkorban, 30 éves kor körül kezdődnek.

Mi okozza a neurofibromatózist (NF)?

Ennek fő oka a génjeinkben bekövetkező változás (mutáció) . Nézzük meg, mi okozza az egyes típusokat:

• 1-es típusú neurofibromatózis (NF1): A szervezetünkben található egy NF1 nevű gén . Ez a gén szabályozza a neurofibromin nevű fehérje termelését. A fehérje funkciója a daganatok kialakulásának gátlása.
• NF2-vel összefüggő schwannomatosis/2-es típusú neurofibromatózis (NF2): Ezt az NF2 (merlin) nevű gén okozza. Ez a gén egy másik, neurofibromin nevű fehérjét is szabályoz. Ez a fehérje szintén gátolja a daganatok kialakulását.
• Schwannomatosis: Ezt az SMARCB1 vagy LZTR1 gének mutációi okozhatják. Sok esetben azonban a pontos gén, amely ezt az állapotot okozza, nem azonosítható.

Egyszerűen fogalmazva, ha e négy gén bármelyikében mutáció történik, a fehérjék nem kapják meg a sejtjeink növekedésének szabályozásához szükséges utasításokat. Ekkor kezdenek daganatok kialakulni a szervezetben.

Az NF1-et vagy az NF2-t örökölheti a szüleitől, ezt autoszomális domináns mintázatnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához csak az egyik szülőjétől kell megkapnia a megváltozott gén egy másolatát. Az NF1-ben szenvedők körülbelül fele azonban spontán módon, családi előzmények nélkül alakul ki. Ez az NF2-ben szenvedőkkel is előfordulhat. A schwannomatosisban szenvedők körülbelül 85%-ánál spontán módon, családi előzmények nélkül alakul ki a betegség.

Melyek a neurofibromatózis (NF) kockázati tényezői?

Ez az állapot bárkinél kialakulhat, de ha a családban valakinek van ilyen NF-betegsége, akkor nagyobb valószínűséggel alakul ki Önnél is.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a neurofibromatózisnak (NF)?

Az NF bizonyos szövődményeket okozhat. Ezek közül néhány:

• Halláskárosodás.
• Csökkent látás.
• Tartós fájdalom.
• Tanulási és viselkedési problémák.
• Szív- és érrendszeri állapotok - például magas vérnyomás, veleszületett szívbetegségek.
• Önértékelési problémák bőrbetegségek miatt.
• Magasabb a rák kialakulásának kockázata, mint az átlagnépességnél, beleértve az emlőrákot és a lágyrészrákot (szarkóma).

Fontos: A legtöbb NF-tumor nem rákos. Azonban nagyon ritkán egyes NF-tumorok rákossá válhatnak. Ezért nagyon fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés.

Hogyan diagnosztizálják a neurofibromatózist (NF)?

Egy orvos megvizsgálja Önt, és elvégzi a szükséges vizsgálatokat az NF diagnosztizálásához. Először megvizsgálja a bőrét, hogy keressen rá a kávés tej foltokra vagy neurofibrómákra. Ellenőrzik a gerincferdülést, a vérnyomást, a látást és a hallást is. Kérdezik az egészségi állapotát és a családi kórtörténetét is. Tehát, ha tudja, hogy a családjában valakinek NF-je van, feltétlenül tájékoztassa orvosát.

Az egyes NF-típusok diagnosztizálásának kritériumai eltérőek. Bár a klinikai vizsgálat gyakran felállíthatja a diagnózist, bizonyos tesztek segíthetnek meghatározni a tünetek okát. A képalkotó vizsgálatok, például az MRI, a röntgen vagy a CT-vizsgálat megmutathatják, hogy a betegség hogyan érintette az idegrendszert. A genetikai vizsgálatok segíthetnek azonosítani a tüneteket okozó génmutációt is. Az orvosok azonban még nem azonosították az összes gént, amely a betegséget okozza.

Előfordul, hogy a tüneteket csak évekkel a megjelenésük után diagnosztizálják. Egyes embereknél felnőttkorban diagnosztizálják. Ez azért van, mert az NF tünetei idővel, szakaszosan alakulnak ki.

Milyen kezelési módok vannak a neurofibromatózis (NF) kezelésére?

Ez nagyon fontos: Az NF-kezelést egy multidiszciplináris, NF-betegek kezelésében jártas orvosokból álló csapatnak kell irányítania. Ez a csapat általában a következőket tartalmazza:

• Neuroonkológusok.
• Idegsebészek.
• Fül-orr-gégészek (Fül-orr-gégészek).
• Plasztikai sebészek.
• Pszichoterapeuták.
• Audiológusok.
• Genetikai tanácsadók.

Bár jelenleg nincs gyógymód az NF-re, számos előrelépés történt az NF-hez kapcsolódó daganatok diagnosztizálásában és kezelésében. Orvosa segít Önnek a legjobb kezelés kiválasztásában.

Ha nincsenek tünetei, vagy a tünetei nem zavarják a mindennapi életét, akkor lehet, hogy nincs szüksége kezelésre. Ebben az esetben orvosa évente egyszer vagy kétszer kérni fogja Önt szűrővizsgálatokra a betegség előrehaladásának nyomon követése érdekében.

Az orvos javasolhat olyan kezeléseket, mint:

• Daganat eltávolítása:A műtét eltávolíthatja a daganatokat a bőrön és a test más részein.
• Gyógyszerek: Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta a selumetinib nevű gyógyszert a tumorsejtek növekedésének megállítására 2 és 18 év közötti, NF1-ben szenvedő gyermekeknél, akiknek plexiform neurofibróma daganataik vannak, amelyeket nem lehet műtéttel eltávolítani, vagy akiknek a daganatai fogyatékosságot vagy eltorzulást okoztak.
• Sebészet a csontnövekedési rendellenességek korrekciójára: Ha gerincferdülése vagy más csontnövekedési rendellenessége van, orvosa javasolhat rögzítőt, vagy súlyos esetekben műtétet.
• Kemoterápia: Ezt a kezelést rosszindulatú daganatok esetén alkalmazzák. A kemoterápia elpusztítja a rákos sejteket.
• Sugárterápia: A sugárterápia alkalmazható a daganatnövekedés szabályozására olyan rákos megbetegedésekben, mint az emlőrák, a szarkóma nevű lágyrészrák, a rosszindulatú perifériás ideghüvely-daganatok (MPNST) vagy a glioma (agydaganat).

Ha az NF befolyásolja a hallását vagy látását, orvosa javasolhat segédeszközöket, például hallókészülékeket vagy korrekciós lencséket.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

Minden kezelésnek lehetnek mellékhatásai. Kezelőorvosa ezeket megbeszéli Önnel a kezelés megkezdése előtt.

A műtét lehetséges mellékhatásai:

• Vérzés.
• Fertőzés.
• A neurofibrómák kiújulnak az eltávolítás után.
• Idegkárosodás.

A kemoterápia mellékhatásai:

• Fáradtság.
• Hasmenés vagy székrekedés.
• Hajhullás.
• Az étel íztelen.
• Hányinger és hányás.

Mennyi a neurofibromatózisban (NF) szenvedők várható élettartama?

A neurofibromatózis (NF) általában nincs jelentős hatással a várható élettartamra. A daganatok elhelyezkedésétől függően azonban egyes mindennapi tevékenységek, például a hallás és a látás, segítség nélkül nehezen végezhetők el. Kezelés nélkül egyes szövődmények, például a rák, életveszélyesek lehetnek.

Megelőzhető a neurofibromatózis (NF)?

Jelenleg nincs ismert módszer az NF megelőzésére. Ha családalapítást tervez, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia, hogy többet megtudjon a genetikai állapottal rendelkező gyermek születésének kockázatáról.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Forduljon orvoshoz, ha Ön vagy gyermeke az alábbi NF tünetek bármelyikét észleli a bőrén:

• Hat vagy több kávéfőző hely van.
• A bőrön lévő csomók ok nélkül jelennek meg.
• Pattanások a hónaljban vagy az ágyékban.

Egyéb tünetek, amelyek orvoshoz való fordulást igényelnek:

• Hallás- és/vagy látásbeli változások.
• Fájdalom ok nélkül.
• Izomgyengeség.
• Zsibbadás vagy bizsergés az ujjakban és lábujjakban.

Ha NF-je van, orvosa valószínűleg azt fogja javasolni, hogy rendszeres kontrollvizsgálatokon vegyen részt (általában 6-12 havonta) a tünetei megfigyelése érdekében. Feltétlenül egyeztessen további időpontot, ha új tünetek jelentkeznek, vagy ha egy meglévő tünet rosszabbodik.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

• Mi okozza a tüneteimet?
• Mekkora a kockázata annak, hogy a jövőbeli gyermekeim öröklik ezt a betegséget?
• Milyen kezelést ajánl?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Milyen gyakran kell kontrollvizsgálatokra járnom?
• Vannak olyan klinikai vizsgálatok, amelyekhez hozzáférhetek?
• Fel kellene keresnem egy termékenységi szakembert?

A neurofibromatózis egy olyan állapot, amely az idegrendszert és a bőrt érinti. Különböző módokon jelentkezhet. Lehetnek olyan tünetei, amelyek zavarják a mindennapi tevékenységeit, vagy egyáltalán nincsenek tünetei. Gyakran, attól függően, hogy a tünetek hogyan alakulnak ki az életkor előrehaladtával, évekbe telhet, mire hivatalos diagnózist kapnak. A diagnózis felállítása után hatalmas megkönnyebbülést jelenthet, ha pontosan tudja, mi történik. Orvosi csapata segíthet többet megtudni arról, hogy ez az állapot hogyan befolyásolhatja Önt és esetleg a jövőbeli családját. Bár nincs gyógymód, vannak kezelési lehetőségek.

A legfontosabb dolog, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

A neurofibromatózis (NF) nem olyan betegség, amitől félni kell, de fontos, hogy tudjunk róla.

• Ha szokatlan foltokat, csomókat észlel a bőrén, vagy sok foltot lát a hónaljában/ágyékában, forduljon orvoshoz .
• Az NF-nek különböző típusai vannak, és a tünetek mindegyiknél eltérőek.
• Ez egy genetikai állapot, de nem mindig öröklődik családon belül.
• Bár nincs gyógymód, számos kezelés áll rendelkezésre a tünetek enyhítésére és a jobb életvitel elősegítésére .
• Nagyon fontos, hogy a kezelést szakképzett orvosi csapat felügyelete alatt végezzük.
• Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés és az új tünetek észlelése.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne habozzon beszélni orvosával. Örömmel fog segíteni Önnek.

` Neurofibromatózis, NF, idegdaganatok, kávés foltok, genetikai betegségek, bőrfoltok, idegrendszer