Tanuljunk meg mindent a terhesség alatti NIPT tesztről egyszerűen.

Ha Ön anya, és hamarosan babát vár, orvosa már számos vizsgálatról beszélhetett Önnek. Ezek közül néhányat talán már hallott az „NIPT” nevű tesztről. Sok anya kissé megijed, amikor meghallja ezt a nevet. Olyan kérdések jutnak eszükbe, mint „Mi ez?”, „Ártalmat okozhat a babának?”. Ma tehát keressünk egyszerű válaszokat az NIPT teszttel kapcsolatos összes kérdésére.

Mi is ez a NIPT teszt?

Egyszerűen fogalmazva, az NIPT egy szűrővizsgálat , amely a terhesség alatti magzat kromoszóma-rendellenesség kockázatát ellenőrzi. Nagyon egyszerű. Ugyanúgy végzik, mint egy hagyományos vérvizsgálatot, vérmintát vesznek az anya karjából.

Képzeld el, hogy terhesség alatt a véred a saját DNS-ed mellett a babád DNS-ének apró töredékeit is tartalmazza. Ezt nevezzük „sejtmentes DNS-nek (cfDNS)”. A NIPT teszt tehát a baba DNS-ének ezen töredékeinek vizsgálatát végzi a vérmintádban, és így képet kapsz a baba genetikai információiról.

Mit keres a NIPT teszt?

Ez a teszt nem képes minden genetikai betegséget kimutatni, de segíthet meghatározni számos gyakori kromoszóma-rendellenesség kockázatát.

Nem minden NIPT teszt vizsgálja mindezeket, ezért fontos, hogy beszéljen orvosával, hogy pontosan megtudja, mit fog keresni az NIPT.

Miért végzik ezt a NIPT tesztet? Kinek a legjobb?

A teszt fő célja annak előzetes meghatározása, hogy a születendő gyermeknél fennáll-e egy bizonyos genetikai betegség kockázata. Korábban ezt a tesztet csak a magas kockázatú várandós anyáknak ajánlották. Azaz:

• Olyan anya, akinek korábban kromoszóma-rendellenességgel született gyermeke.
• Ha bármilyen rendellenességet észlelnek a baba vizsgálata során.
• Ha egy korábbi vizsgálat bármilyen kockázatot mutatott.

A legújabb ajánlás azonban az, hogy minden várandós nőnek, aki el szeretné végeztetni ezt a tesztet, lehetőséget kell adni rá, függetlenül a kockázattól. Ez teljes mértékben a te belátásodra van bízva.

Mikor a legjobb időpont ennek a tesztnek az elvégzésére?

Az NIPT vizsgálat a terhesség 10. hete után bármikor elvégezhető, általában egészen a szülésig.

Ennek az az oka, hogy 10 hét előtt nincs elegendő magzati DNS a vérben. Ezért nehéz pontos eredményt kapni, ha ezt 10 hét előtt elvégzik.

Mennyire pontos és biztonságos a NIPT teszt?

Pontosság

Ennek a módszernek a pontossága nagyon magas. Különösen pontos a Down-szindróma kimutatásában, közel 99%-os pontossággal . Más állapotok esetén a pontosság valamivel alacsonyabb lehet. Azonban más prenatális tesztekhez (pl. négyszeres szűrés) képest a NIPT teszt álpozitív eredményének esélye nagyon alacsony.

Biztonság

Ez a legnagyobb probléma, amivel sok anya szembesül.

Mit mondanak az eredmények?

Általában körülbelül két hétig tart, mire elkészülnek az eredmények. Amikor megkapod az eredményeket, valami ilyesmit fognak mondani:

• Alacsony kockázatú / negatív: Ez azt jelenti, hogy a babájánál nagyon alacsony az esélye a tesztelt állapotok kialakulásának.
• Magas kockázatú / Pozitív: Ez azt jelenti, hogy a babájánál bizonyos esély van arra, hogy a vizsgált állapotok közül egy vagy több kialakuljon.

A „magas kockázatú” eredmény nem jelenti azt, hogy a baba mindenképpen hordozza a betegséget. Csak azt jelenti, hogy fennáll a kockázat, és további vizsgálatokra van szükség annak megerősítésére, hogy a betegség jelen van-e vagy sem.

Ha magas a kockázat, mit tehetsz ezután?

Ha igen, orvosa diagnosztikai vizsgálatokat fog javasolni, amelyek végleges „igen” vagy „nem” választ adnak.

• Magzatvízvétel: Egy olyan vizsgálat, amely során kis mennyiségű magzatvizet vesznek a baba testéből. Ez általában 15 hét után végezhető el.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Egy olyan vizsgálat, amely során a baba méhlepényéből nagyon kis sejtmintát vesznek. Ezt általában 10 és 13 hét között végzik.

Orvosa többet fog mondani ezekről a vizsgálatokról.

Hogyan döntöd el, hogy megteszed-e ezt a tesztet vagy sem?

Nincs kötelezettség elvégeztetni ezt a tesztet. Ez egy teljesen személyes döntés az Ön és családja számára. A döntés meghozatalához tegye fel magának a következő kérdéseket:

• Mit éreznék, ha egy ilyen teszt "kockázatos" eredményt adna?
• Ha igen, hajlandó lennék-e megerősítő tesztre, például magzatvíz-vizsgálatra vagy központi idegrendszeri szisztémás vizsgálatra?
• Ha korán kiderül, hogy a babámnak genetikai problémája van, az befolyásolja a döntéseimet?
• Vajon ez az információ szomorúvá vagy szorongóvá tesz? Vagy segít majd mentálisan és fizikailag felkészülnöm a baba gondozására?
• Vajon ezeknek a dolgoknak az előzetes ismerete segít az orvosoknak abban, hogy megfelelően gondoskodjanak a babáról a szülés után?

A kérdésekre adott válaszok birtokában nyíltan beszéljen orvosával, és hozza meg a legjobb döntést.