Mitesszerek és pattanások jelennek meg a testeden? Beszéljünk a Peutz-Jeghers-szindrómáról (PJS)!

Apró, sötét foltok vannak a kicsinek az ajka körül, a szájában vagy a kezén? Azt gondolhatod, hogy ezek csak foltok. De meglepődhetsz, ha megtudod, hogy ezek a foltok összefüggésben lehetnek egy olyan daganattípussal, amely a testben, különösen a belekben fejlődik ki. Ma egy ritka, de fontos állapotról fogunk beszélni, amelyről érdemes tudni. Ezt Peutz-Jeghers-szindrómának, vagy röviden PJS-nek nevezik.

Egyszerűen fogalmazva, mi a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) egy genetikai állapot, amely apró kinövések (polipok) kialakulását okozza a testünkben, valamint sötét foltok megjelenését a bőrünkön és a szánkban. A legjobb az egészben, hogy ezek a kinövések és foltok nem rákosak (jóindulatúak) . A probléma azonban az, hogy a PJS-ben szenvedőknél sokkal nagyobb a kockázata a rák kialakulásának a jövőben, mint másoknál.

Ezek a sötét foltok (orvosi nevén „nyálkahártya-hiperpigmentáció”) általában gyermekkorban láthatók. De fokozatosan elhalványulnak az életkor előrehaladtával. Az általam említett daganattípus („hamartomatózus polipok”) leggyakrabban az emésztőrendszerünkben („gyomor-bél traktus”) alakul ki. Azaz olyan helyeken, mint a vékonybél, a gyomor és a vastagbél . De időnként olyan helyeken is kialakulhatnak, mint a vesék, a húgyhólyag, a tüdő és az orr. Ezek a daganatok különféle szövődményeket okozhatnak, és néha rákká is átalakulhatnak.

Ha PJS-e van, orvosa rendszeresen ellenőrzi a rákot és a magas kockázatú daganatokat.

Milyen gyakori ez a betegség?

Ez egy nagyon ritka állapot. Bár nem ismert pontosan, hogy hány embernél fordul elő, a kutatók becslése szerint 300 000 és 25 000 ember között egyet érint.

Milyen tünetei vannak a PJS-nek?

A PJS főként sötét foltokat (gyermekkorban) és polipokat (gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt) okoz. Nézzük meg ezeket a tüneteket külön-külön.

Miért alakul ki ez a PJS? Mi az oka?

A legtöbb PJS-ben szenvedő embernél mutáció van az STK11 nevű génben. Az STK11 egy tumorszupresszor gén . Egyszerűen fogalmazva, ennek a génnek a funkciója a sejtek kontrollálhatatlan növekedésének szabályozása a szervezetünkben.

A PJS-ben szenvedők körülbelül 80% -a örökli ezt a génmutációt az anyjától vagy az apjától. A fennmaradó 20%-nak lehet, hogy nincs családi előfordulása a betegségnek, de náluk is kialakulhat ez a génmutáció. Egyes embereknél a PJS az STK11 gén változása nélkül alakul ki. A tudósok még nem tudják pontosan, miért.

Hogyan öröklődik ez a betegség?

A gyermek általában az egyik szülőjétől örökli ezt a megváltozott gént. „Autoszomális domináns” mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy akár az anya, akár az apa örökli ezt a megváltozott „STK11” gént, a gyermeknél fokozott a PJS tüneteinek és szövődményeinek kialakulásának kockázata. Ha Önnek ez a génmutációja van, gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökli.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a PJS-nek?

A legsúlyosabb szövődmény a rák .A kutatók szerint a PJS-ben szenvedő személynél akár 93% is lehet az élet során kialakuló rák kockázata. Ezért az orvosok rutinszerűen szűrik a rákot, és megpróbálják korán felismerni.

Egyéb szövődmények a következők:

• Intussuscepció: Ez akkor fordul elő, amikor egy nagy polip a vékonybélben átnyomul, és a bél egy részének befelé hajlását okozza. Ez az állapot a PJS-ben szenvedők akár 69%-át is érintheti.
• Vékonybél elzáródás: A daganatok elzárhatják a vékonybelet. A PJS-ben szenvedők körülbelül 50%-ánál súlyos bélelzáródás alakul ki, amely 20 éves kora előtt műtétet igényel.
• Vérzés az emésztőrendszerből: A daganatok nyomást gyakorolhatnak a bélszövetre és vérzést okozhatnak.
• Vashiányos vérszegénység: A folyamatos vérzés a vas mennyiségének csökkenését okozza a szervezetben, ami vérszegénységhez vezet.

Specifikus szövődmények nők és férfiak esetében

• Nők: Petefészekdaganatok (nemi zsinórdaganatok) és egy ritka, súlyos rákfajta, az adenoma malignum, amely a méhnyakban alakul ki. Ez szabálytalan menstruációs ciklust vagy korai pubertást okozhat.
• Férfiak: Herékdaganatok (Sertoli-sejtdaganatok) alakulhatnak ki náluk. Ez mellfejlődést (ginekomasztia), korai pubertást okozhat, és csontjaik gyorsabban nőhetnek a normálisnál, ami végül alacsonyabb termethez vezethet.

PJS és a rák kockázata

A PJS jelentősen növeli az emésztőrendszeri és más szervi rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát. A PJS-ben szenvedő betegek átlagos életkora körülbelül 42 év.

Hogyan diagnosztizálják a PJS-t?

Sok embernél diagnosztizálnak PJS-t orvoshoz fordulás után olyan tünetek miatt, mint a bélelzáródás vagy az intussuscepció. A diagnózis felállításának átlagos életkora körülbelül 23 év. A diagnózis felállításához az orvosok a következőket keresik:

• Van valakinek a családban PJS-e?
• Sötét foltok a bőrön.
• Hogy vannak-e polipok az emésztőrendszerben.

Ezenkívül genetikai teszttel is kideríthető, hogy fennáll-e Önnél az „STK11” génmutáció.

A betegség diagnosztizálására szolgáló tesztek

Orvosa különféle vizsgálatokat javasolhat a belekben lévő daganatok ellenőrzésére. Néhány ezek közül:

• Kolonoszkópia: a vastagbél vizsgálata kamerával ellátott cső segítségével.
• Felső endoszkópia: A nyelőcső, a gyomor és a vékonybél felső szakaszának vizsgálata.
• Kapszulaendoszkópia: Egy kapszula lenyelése egy kis kamerával. Ez a kamera képeket készít, miközben a kapszula végighalad az emésztőrendszeren.

Vérmintát is vehetsz, hogy kiderüljön, vashiány okozta vérszegénységed van-e.

Milyen kezelések vannak a PJS-re?

A PJS nem gyógyítható teljesen, ezért a kezelés fő célja a rák kockázatának monitorozása és a daganat okozta szövődmények megelőzése.

Az orvosok kolonoszkópia során eltávolíthatják a vastagbélben lévő daganatokat. Szükség esetén a gyomorban és a vékonybél felső részében lévő daganatokat is eltávolíthatják. Néha speciális eljárásokat, például ballonos enteroszkópiát alkalmaznak a vékonybélben mélyebben lévő daganatok eltávolítására.

Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség a ciszta eltávolításához.

Milyen szűrővizsgálatokon kell rendszeresen részt vennem?

Ha Önnek PJS-e van, élete során rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt vennie a rák és más szövődmények korai felismerése érdekében. Ez kissé bosszantónak tűnhet, de elengedhetetlen az élete védelme érdekében.

Megelőzhető ez a betegség?

Mivel a PJS általában örökletes, semmit sem tehetünk a kialakulásának megakadályozása érdekében.

De ha Önnek PJS-e van, a legfontosabb, amit tehet, hogy tájékoztatja családját róla, és genetikai tanácsadásra utalja őket. Ezután tesztelhetik őket erre a génmutációra, és megkaphatják a szükséges tanácsokat a rák megelőzésére.

Ha Önnek PJS-e van, gyermeke 50%-os eséllyel kapja el. Ma már azonban vannak módok a kockázat csökkentésére. Például, ha in vitro fertilizációval (IVF) tervezi a gyermekvállalást, a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) nevű technikával ellenőrizhető a génmutáció az embrióban. Ezek összetett és költséges eljárások, ezért fontos, hogy beszéljen erről orvosával.