Ráncos a babád hasa, mint egy aszalt szilva? Beszéljünk az aszalt szilvahas szindrómáról!

Amikor egy újszülött hasára nézünk, általában nagyon simának és teltnek látjuk, igaz? De képzeljük el, néha váratlanul azt látjuk, hogy a baba hasán a bőr nagyon ráncos, mint egy aszalt szilva. Ezt látva anyaként vagy apaként nagyon megijedhet és megdöbbenhet. "Ó, mi történt a babámmal?" - gondolhatják. Ez valójában egy nagyon ritka állapot. Ma egy ritka állapotról beszélünk, ami ezt okozhatja, nevezetesen az aszalt szilvahas szindrómáról . Ne aggódjon, mindent egyszerűen és világosan fogunk beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi a szilvahas szindróma?

A szilvahas szindróma egy ritka veleszületett állapot. Nevét onnan kapta, hogy a baba hasán lévő bőr aszalt szilvára hasonlít. Három fő tünete van. Ezért nevezik néha „triász szindrómának”. A felfedező orvosok tiszteletére „Eagle-Barrett szindrómának” is nevezik.

Ez a három fő jellemző a következő:

1. Gyenge vagy hiányzó hasizmok: A hasunkon egy izomréteg található, amely segít megőrizni a formáját és védi a benne lévő szerveket, például a beleket. Az ilyen szindrómában szenvedő csecsemőknél ezek az izmok nincsenek megfelelően kifejlődve. Néha egyáltalán nem alakulnak ki. Ezért a has bőre ráncosnak és megereszkedettnek tűnik.

2. Le nem szállt herék: Fiú babáknál a herék normális esetben a testen kívül, a herezacskóban helyezkednek el. Azonban az ilyen állapotú csecsemőknél a herék a hasüregben helyezkednek el. Nem szálltak le.

3. Húgyúti problémák: Ez a betegség legsúlyosabb része. A baba veséi, húgyhólyagja és az azokat összekötő csövek (húgyvezetékek) nincsenek teljesen kifejlődve. Ez komoly vizelési problémákat okozhat.

E három fő tünet mellett egyes csecsemőknek különféle problémáik lehetnek a szívvel, a tüdővel, a belekkel és a csontrendszerrel.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Ez egy nagyon ritka állapot. Körülbelül 30 000-40 000 újszülöttből egyet érint. Különlegessége, hogy ezeknek az eseteknek a 95%-át fiúknál jelentik . Ez azért van, mert a korábban említett, le nem szállt here problémája csak fiúkat érint.

Milyen jelek segíthetnek azonosítani, hogy a babádnak van-e ilyen betegsége?

A szilvahas szindrómának állítólag több mint 50 tünete van. Ezek a tünetek azonban babánként változhatnak. Egyes babákat nagyon súlyosan érinthet a betegség, míg mások nem olyan súlyosak. Orvosa megvizsgálja a babát, és elvégzi a szükséges vizsgálatokat ennek megerősítésére.

Nézzük meg az alábbi táblázatot, hogy lássuk, melyek a leggyakoribb tünetek.

Miért történik ez csecsemőknél?

Őszintén szólva, az orvosok még mindig nem találták meg a pontos okát , de számos elmélet létezik.

Mások úgy vélik, hogy ez a probléma azért fordul elő, mert a hasizmok eleve nem fejlődnek megfelelően. Megint mások szerint genetikai okok állnak a háttérben. Ezt az állapotot testvérek között is jelentették. Egyes kromoszóma-rendellenességekkel, például a „18-as triszómiával (Edwards-szindróma)” és a „21-es triszómiával (Down-szindróma)” küzdő gyermekeknél is előfordul ez a szilvahas szindróma.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

A szilvahas szindróma súlyossága más kapcsolódó problémáktól függ, különösen a húgyúti rendszer károsodásának mértékétől.

A leggyakoribb szövődmények a következők:

• Székrekedés: A gyenge hasizmok megnehezítik a székletürítéshez szükséges erő kifejtését.
• Csontdeformitások: olyan dolgok, mint a csípőfickulás, a kéz, az ujjak vagy a lábujjak deformitása.
• Gyakori húgyúti fertőzések: A fertőzések könnyen kialakulhatnak, ha a vizelet nem ürül ki megfelelően. Ezek a fertőzések károsíthatják a veséket.
• Meddőség: A herék leereszkedésének elmaradása befolyásolhatja a jövőbeni gyermekvállalási képességet. Fennáll a hererák kockázata is.
• Tüdőhypoplasia: A tüdő nem fejlődhet megfelelően a méhben lévő helyhiány miatt.
• Krónikus veseelégtelenség: Ez a legsúlyosabb szövődmény. A húgyutakkal kapcsolatos folyamatos problémák fokozatos veseelégtelenséghez vezethetnek.

Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?

A legtöbb esetben ez az állapot már a terhesség korai szakaszában kimutatható magzati ultrahangvizsgálattal.Az orvosok akkor gyanakodnak erre, ha a vizsgálat azt mutatja, hogy a baba húgyhólyagja nagyon nagy, vagy a veséi megduzzadtak. A vizsgálat azt is kimutathatja, hogy a babának nincsenek hasizmai.

A baba születése után az orvos a baba külső megjelenése, azaz a has ráncos megjelenése alapján gyanakodhat erre. Ezután különféle vizsgálatokat végeznek a betegség megerősítésére és a szervkárosodás mértékének meghatározására.

Milyen vizsgálatokat végeznek?

• Vérvizsgálatok: Ismerje meg a vesefunkciót.
• Ultrahangvizsgálat: Ellenőrizze a hasüregben lévő szervek, például a vesék és a húgyhólyag állapotát.
• Röntgen: A csontrendszerrel kapcsolatos problémák ellenőrzésére.
• CT-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat: Világosabb, részletesebb képet kaphat a szervekről.
• VCUG (vizeletürítő cisztouretrográfia): Ez egy speciális röntgenvizsgálat. Ennek során egy speciális folyadékot fecskendeznek a hólyagba, és figyelik a folyadék áramlását, miközben a baba vizel. Ez segít meghatározni, hogy a vizelet visszafelé folyik-e (reflux).

Milyen kezelések vannak erre?

A szilvahas szindróma kezelése babánként változó. Mivel nem minden babát érint ugyanúgy. Általában egy szakembercsapat, például gyermekorvosok, gyermek urológusok és nefrológusok dolgoznak együtt, hogy kidolgozzák a baba számára legjobb kezelési tervet.

A kezelés kiválasztásakor a következő tényezőket veszik figyelembe:

• A baba általános egészségi állapota.
• A baba életkora.
• A betegség súlyossága és a sérült szervek.
• A baba műtét- és kezeléstűrő képessége.
• A véleményetek és a kívánságaitok szülőként.

Sok babának azonban több műtéten kell átesnie. Ezek a műtétek a hasfal megerősítését, a herék lejjebb helyezését és a húgyúti rendszer problémáinak korrigálását célozzák.

Több fő típusú műtétet végeznek:

• Vesicostomia: Ez a beavatkozás magában foglalja egy kis nyílás létrehozását az alsó hasban a húgyhólyagba. Ez lehetővé teszi a vizelet közvetlen kiürülését. Ez csökkentheti a vesék károsodását.
• Orchiopexia: Ez magában foglalja a herék sebészeti mozgatását, amelyek a hasüregben helyezkednek el, a herezacskóba, majd rögzítésüket.
• Húgyhólyagplasztika: Ez egy kissé összetettebb műtét. A húgyhólyag teljes rekonstrukcióját foglalja magában.

Súlyos esetekben, ha a vesék teljesen leállnak,Szükség lehet veseátültetésre is.

Milyen lesz ezeknek a gyerekeknek a jövője?

Tudom, hogy ezt egy kicsit nehéz hallani. De fontos tudni az igazságot. Ezeknek a gyermekeknek az élettartama a betegség súlyosságától függ. Sajnos a csecsemők 10-25%-a meghal az anyaméhben, vagy a születés utáni első néhány hétben szövődmények miatt.

De van a dolognak egy jó oldala is. A szilvahas szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 40%-a, kisebb húgyúti problémák ellenére, normális veseműködést tart fenn, és nagyrészt normális életet él.

További 30%-uknak élete során valamikor veseátültetésre lehet szüksége. A legfontosabb, hogy mindenkinek, akinél ez a betegség fennáll , élete végéig orvosi felügyelet alatt kell állnia. A húgyúti rendszer rendszeres ellenőrzése elengedhetetlen a vesék károsodásának minimalizálása érdekében.

Hogyan gondoskodjunk a gyermekünkről, és mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekénél szilvahas szindrómát diagnosztizálnak, a legfontosabb, hogy találjon egy tapasztalt orvost, aki jártas a betegségben. Ő mindent elmagyaráz Önnek, és útmutatást ad a gyermek gondozásához.

A húgyúti fertőzések (UTI-k) nagyon veszélyesek ezekre a gyermekekre. Ezért, ha a húgyúti fertőzés legkisebb jelét is észleli, azonnal forduljon orvoshoz.

Ha ezen tünetek bármelyikét észleli, ne késlekedjen. Azonnal forduljon orvoshoz. Fontos az is, hogy az orvos ajánlása szerint a megbeszélt időpontban jelenjen meg a klinikákon, és vizsgáltassa meg gyermekét.