Amikor egy újszülött hasára nézünk, általában nagyon simának és teltnek látjuk, igaz? De képzeljük el, néha váratlanul azt látjuk, hogy a baba hasán a bőr nagyon ráncos, mint egy aszalt szilva. Ezt látva anyaként vagy apaként nagyon megijedhet és megdöbbenhet. "Ó, mi történt a babámmal?" - gondolhatják. Ez valójában egy nagyon ritka állapot. Ma egy ritka állapotról beszélünk, ami ezt okozhatja, nevezetesen az aszalt szilvahas szindrómáról . Ne aggódjon, mindent egyszerűen és világosan fogunk beszélni.
Egyszerűen fogalmazva, mi a szilvahas szindróma?
A szilvahas szindróma egy ritka veleszületett állapot. Nevét onnan kapta, hogy a baba hasán lévő bőr aszalt szilvára hasonlít. Három fő tünete van. Ezért nevezik néha „triász szindrómának”. A felfedező orvosok tiszteletére „Eagle-Barrett szindrómának” is nevezik.
Ez a három fő jellemző a következő:
1. Gyenge vagy hiányzó hasizmok: A hasunkon egy izomréteg található, amely segít megőrizni a formáját és védi a benne lévő szerveket, például a beleket. Az ilyen szindrómában szenvedő csecsemőknél ezek az izmok nincsenek megfelelően kifejlődve. Néha egyáltalán nem alakulnak ki. Ezért a has bőre ráncosnak és megereszkedettnek tűnik.
2. Le nem szállt herék: Fiú babáknál a herék normális esetben a testen kívül, a herezacskóban helyezkednek el. Azonban az ilyen állapotú csecsemőknél a herék a hasüregben helyezkednek el. Nem szálltak le.
3. Húgyúti problémák: Ez a betegség legsúlyosabb része. A baba veséi, húgyhólyagja és az azokat összekötő csövek (húgyvezetékek) nincsenek teljesen kifejlődve. Ez komoly vizelési problémákat okozhat.
E három fő tünet mellett egyes csecsemőknek különféle problémáik lehetnek a szívvel, a tüdővel, a belekkel és a csontrendszerrel.
Mennyire gyakori ez az állapot?
Ez egy nagyon ritka állapot. Körülbelül 30 000-40 000 újszülöttből egyet érint. Különlegessége, hogy ezeknek az eseteknek a 95%-át fiúknál jelentik . Ez azért van, mert a korábban említett, le nem szállt here problémája csak fiúkat érint.
Milyen jelek segíthetnek azonosítani, hogy a babádnak van-e ilyen betegsége?
A szilvahas szindrómának állítólag több mint 50 tünete van. Ezek a tünetek azonban babánként változhatnak. Egyes babákat nagyon súlyosan érinthet a betegség, míg mások nem olyan súlyosak. Orvosa megvizsgálja a babát, és elvégzi a szükséges vizsgálatokat ennek megerősítésére.
Nézzük meg az alábbi táblázatot, hogy lássuk, melyek a leggyakoribb tünetek.
| Tünet | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Ráncos bőr a hason | A gyenge vagy hiányzó hasizmok miatt a bőr megereszkedhet és ráncosnak tűnhet, mint egy mazsola. |
| Nagy hasa van | Mivel a gyomorban nincsenek izmok, a benne lévő dolgok, például a belek, kifelé nyomódnak. Néha a csavarodott belek láthatók a vékony bőrön keresztül. |
| Le nem szállt herék | Fiú csecsemőknél az egyik vagy mindkét here a hasüregben marad anélkül, hogy leereszkedne a herezacskóba. |
| Húgyúti problémák | Súlyos problémák, mint például a megnagyobbodott húgyhólyag és vesék, a húgycső elzáródása és a vesicoureteralis reflux. |
| Emésztőrendszeri problémák | Bélproblémák és olyan állapotok, mint a székrekedés. |
| Változások a csontrendszerben | Olyan állapotok, mint a gerincferdülés vagy a lábfájás. |
| Szívproblémák | Veleszületett szívbetegség vagy bizonyos változások a szív szerkezetében. |
Miért történik ez csecsemőknél?
Őszintén szólva, az orvosok még mindig nem találták meg a pontos okát , de számos elmélet létezik.
Egyes orvosok úgy vélik, hogy ezt az állapotot a húgyhólyag rendellenessége okozza, amely a baba méhen belüli növekedése során alakul ki. Vagyis amikor a húgyutak elzáródnak, az összes vizelet a húgyhólyagban gyűlik össze, és nagyon megduzzad. Ahogy a húgyhólyag ilyen módon növekszik, az akadályozza a hasizmok fejlődését.
Mások úgy vélik, hogy ez a probléma azért fordul elő, mert a hasizmok eleve nem fejlődnek megfelelően. Megint mások szerint genetikai okok állnak a háttérben. Ezt az állapotot testvérek között is jelentették. Egyes kromoszóma-rendellenességekkel, például a „18-as triszómiával (Edwards-szindróma)” és a „21-es triszómiával (Down-szindróma)” küzdő gyermekeknél is előfordul ez a szilvahas szindróma.
Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?
A szilvahas szindróma súlyossága más kapcsolódó problémáktól függ, különösen a húgyúti rendszer károsodásának mértékétől.
A leggyakoribb szövődmények a következők:
- Székrekedés: A gyenge hasizmok megnehezítik a székletürítéshez szükséges erő kifejtését.
- Csontdeformitások: olyan dolgok, mint a csípőfickulás, a kéz, az ujjak vagy a lábujjak deformitása.
- Gyakori húgyúti fertőzések: A fertőzések könnyen kialakulhatnak, ha a vizelet nem ürül ki megfelelően. Ezek a fertőzések károsíthatják a veséket.
- Meddőség: A herék leereszkedésének elmaradása befolyásolhatja a jövőbeni gyermekvállalási képességet. Fennáll a hererák kockázata is.
- Tüdőhypoplasia: A tüdő nem fejlődhet megfelelően a méhben lévő helyhiány miatt.
- Krónikus veseelégtelenség: Ez a legsúlyosabb szövődmény. A húgyutakkal kapcsolatos folyamatos problémák fokozatos veseelégtelenséghez vezethetnek.
Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?
A legtöbb esetben ez az állapot már a terhesség korai szakaszában kimutatható magzati ultrahangvizsgálattal.Az orvosok akkor gyanakodnak erre, ha a vizsgálat azt mutatja, hogy a baba húgyhólyagja nagyon nagy, vagy a veséi megduzzadtak. A vizsgálat azt is kimutathatja, hogy a babának nincsenek hasizmai.
A baba születése után az orvos a baba külső megjelenése, azaz a has ráncos megjelenése alapján gyanakodhat erre. Ezután különféle vizsgálatokat végeznek a betegség megerősítésére és a szervkárosodás mértékének meghatározására.
Milyen vizsgálatokat végeznek?
- Vérvizsgálatok: Ismerje meg a vesefunkciót.
- Ultrahangvizsgálat: Ellenőrizze a hasüregben lévő szervek, például a vesék és a húgyhólyag állapotát.
- Röntgen: A csontrendszerrel kapcsolatos problémák ellenőrzésére.
- CT-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat: Világosabb, részletesebb képet kaphat a szervekről.
- VCUG (vizeletürítő cisztouretrográfia): Ez egy speciális röntgenvizsgálat. Ennek során egy speciális folyadékot fecskendeznek a hólyagba, és figyelik a folyadék áramlását, miközben a baba vizel. Ez segít meghatározni, hogy a vizelet visszafelé folyik-e (reflux).
Milyen kezelések vannak erre?
A szilvahas szindróma kezelése babánként változó. Mivel nem minden babát érint ugyanúgy. Általában egy szakembercsapat, például gyermekorvosok, gyermek urológusok és nefrológusok dolgoznak együtt, hogy kidolgozzák a baba számára legjobb kezelési tervet.
A kezelés kiválasztásakor a következő tényezőket veszik figyelembe:
- A baba általános egészségi állapota.
- A baba életkora.
- A betegség súlyossága és a sérült szervek.
- A baba műtét- és kezeléstűrő képessége.
- A véleményetek és a kívánságaitok szülőként.
Néhány csecsemőnek csak akkor kell folytatnia az antibiotikumok szedését a húgyúti fertőzések megelőzése érdekében, ha a tüneteik nem súlyosak.
Sok babának azonban több műtéten kell átesnie. Ezek a műtétek a hasfal megerősítését, a herék lejjebb helyezését és a húgyúti rendszer problémáinak korrigálását célozzák.
Több fő típusú műtétet végeznek:
- Vesicostomia: Ez a beavatkozás magában foglalja egy kis nyílás létrehozását az alsó hasban a húgyhólyagba. Ez lehetővé teszi a vizelet közvetlen kiürülését. Ez csökkentheti a vesék károsodását.
- Orchiopexia: Ez magában foglalja a herék sebészeti mozgatását, amelyek a hasüregben helyezkednek el, a herezacskóba, majd rögzítésüket.
- Húgyhólyagplasztika: Ez egy kissé összetettebb műtét. A húgyhólyag teljes rekonstrukcióját foglalja magában.
Súlyos esetekben, ha a vesék teljesen leállnak,Szükség lehet veseátültetésre is.
Milyen lesz ezeknek a gyerekeknek a jövője?
Tudom, hogy ezt egy kicsit nehéz hallani. De fontos tudni az igazságot. Ezeknek a gyermekeknek az élettartama a betegség súlyosságától függ. Sajnos a csecsemők 10-25%-a meghal az anyaméhben, vagy a születés utáni első néhány hétben szövődmények miatt.
De van a dolognak egy jó oldala is. A szilvahas szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 40%-a, kisebb húgyúti problémák ellenére, normális veseműködést tart fenn, és nagyrészt normális életet él.
További 30%-uknak élete során valamikor veseátültetésre lehet szüksége. A legfontosabb, hogy mindenkinek, akinél ez a betegség fennáll , élete végéig orvosi felügyelet alatt kell állnia. A húgyúti rendszer rendszeres ellenőrzése elengedhetetlen a vesék károsodásának minimalizálása érdekében.
Hogyan gondoskodjunk a gyermekünkről, és mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha gyermekénél szilvahas szindrómát diagnosztizálnak, a legfontosabb, hogy találjon egy tapasztalt orvost, aki jártas a betegségben. Ő mindent elmagyaráz Önnek, és útmutatást ad a gyermek gondozásához.
A húgyúti fertőzések (UTI-k) nagyon veszélyesek ezekre a gyermekekre. Ezért, ha a húgyúti fertőzés legkisebb jelét is észleli, azonnal forduljon orvoshoz.
| Tünetek, amelyekre figyelni kell húgyúti fertőzés esetén | |
|---|---|
| Láz vagy hidegrázás | Gyakori vizelési inger |
| Sürgősen vizelni kell, de csak kis mennyiség ürül ki. | Égő érzés vagy fájdalom vizeléskor |
| Alsó hasi vagy hátfájás | Sötét vagy zavaros vizelet |
| Erős, kellemetlen szag a vizeletből | Vér a vizeletben |
Ha ezen tünetek bármelyikét észleli, ne késlekedjen. Azonnal forduljon orvoshoz. Fontos az is, hogy az orvos ajánlása szerint a megbeszélt időpontban jelenjen meg a klinikákon, és vizsgáltassa meg gyermekét.
Otthoni üzenet
- A szilvahas szindróma egy ritka veleszületett állapot, amely gyenge hasizmokat, le nem szállt heréket és húgyúti problémákat okoz.
- Ez a név onnan ered, hogy a baba hasán lévő bőr ráncosnak tűnik, mint egy mazsola.
- Ez az állapot gyakran kimutatható korai vizsgálatokkal a terhesség alatt.
- A kezelési módszerek a baba állapotától függően változnak, és gyakran több műtétre van szükség.
- A húgyúti fertőzések nagyon veszélyesek ezekre a gyermekekre. Ha a fertőzés legkisebb jelét is észleli, azonnal forduljon orvoshoz.
- Ezeknek a gyermekeknek élethosszig tartó felügyeletre és szakorvosi gondoskodásra van szükségük. Megfelelő ellátással sok gyermek jó életet élhet.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet