Amit a Rothmund-Thomson szindrómáról (RTS) tudni kell!

Aggódsz a gyermeked bőr- vagy hajhullása miatt? Ezeket a tüneteket néha egy ritka betegség is okozhatja. Az egyik ilyen állapot a Rothmund-Thomson szindróma , röviden (RTS) . A név kissé bonyolultan hangozhat, de maradjunk egyszerűek és könnyen érthetőek.

Mi a Rothmund-Thompson szindróma (RTS)?

Egyszerűen fogalmazva, a Rothmund-Thompson szindróma egy olyan állapot, amellyel egyes csecsemők születnek. Ez egy genetikai állapot. Vagyis a testünk egyik legkisebb génjének megváltozása okozza. Ez az állapot a gyermek testének több részét is érintheti. Főként a bőrt, a hajat, a fogakat, a csontokat, a szemet és a termékenységet érinti. Előfordul, hogy ezeknél a gyermekeknél megváltozik olyan dolgok mérete és alakja, mint a kezük, a lábuk és a tenyerük.

Kinél fordul elő ez az állapot? Mennyire gyakori?

A Rothmund-Thompson szindróma egy örökletes genetikai rendellenesség . Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülőnél mutáció van egy adott génben, akkor a gyermeküknél is valószínű, hogy ez a szindróma kialakul.

De ne aggódjon, ez egy nagyon ritka állapot . Világszerte mindössze körülbelül 300 esetet jelentettek. Tehát nem mindenkivel fordul elő.

Van ennek más neve is? Igen, néha `(poikiloderma congenitale)`-nak is nevezik.

Hogyan befolyásolja a Rothmund-Thompson szindróma a babámat?

Ez az állapot (RTS) bizonyos változásokat okozhat a gyermek növekedésében és fejlődésében. Nézzük meg, hogy mi történik elsősorban:

• Bőrkiütés: Vörös kiütés jelentkezhet, különösen az arcon.
• Hajhullás vagy elvékonyodás: Előfordulhat hajhullás a fejen, valamint a szempillák és a szemöldök elvesztése.
• Szemészeti változások: Előfordulhatnak bizonyos szemészeti problémák.
• Késleltetett fogzás: A fogzás később jelentkezhet, mint más gyermekeknél.
• Arcvonások: Olyan vonásokat láthat, mint a kis orr és a kiálló alsó állkapocs.

Hogyan befolyásolja a Rothmund-Thompson-szindróma a testrendszereket?

Ez a genetikai állapot sokféleképpen érintheti az embereket. Ez azt jelenti, hogy nem mindenki tapasztalja ugyanazokat a tüneteket. Vessünk egy pillantást arra, hogyan befolyásolja a különböző testrendszereket.

Bőr

Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők arcán általában 3 és 6 hónapos kor között jelentkezik kiütés. Ez a kiütés később átterjedhet a karokra, lábakra és fenékre. Ezt a kiütést „poikilodermának” is nevezik. Olyan tünetek kombinációja, mint a bőr elszíneződése, a látható erek és a bőr elvékonyodása.

A legfontosabb, hogy ezeknél a gyermekeknél fokozott a bőrrák („bazálissejtes karcinóma” és „laphámsejtes karcinóma”) kialakulásának kockázata. Ezért nagyon fontos a napvédelem és a rendszeres bőrvizsgálat.

Haj

Ezeknek a gyerekeknek nagyon ritka lehet a fejbőrük szőrzete. Előfordulhat, hogy nagyon kevés vagy egyáltalán nincs szempillájuk vagy szemöldökük.

Fogak

A Rothmund-Thompson szindrómában szenvedő gyermekek elveszíthetik a fogaikat, deformálódhatnak a fogaik, vagy nagyon későn nőhetnek ki. Emellett nagyobb a kockázata a fogszuvasodás kialakulásának. Ezért jó ötlet rendszeresen fogorvosnál ellenőriztetni a fogait.

Szemek

Az ilyen genetikai állapottal élő gyermekeknél fokozott a szürkehályog kialakulásának kockázata, általában 3 és 7 éves kor között. A szürkehályog a szemlencse elhomályosodása. Ez látásvesztéshez vezethet.

Csontok

A csontokban is előfordulhatnak elváltozások. A csontok kisebbek lehetnek a normálisnál, összenőhetnek, vagy hiányozhatnak bizonyos csontok. Emellett a csontok vékonyak és könnyen törhetnek.

Emésztőrendszer (Gasztrointesztinális)

Az RTS-ben szenvedő csecsemőknél táplálkozási nehézségek jelentkezhetnek. A hányás és a hasmenés is gyakori.

Vérrendszer (hematológiai)

Ezeknél a gyermekeknél gyakran alakulnak ki olyan állapotok, mint a vérszegénység és az alacsony fehérvérsejtszám. A fehérvérsejtek a szervezetünkben található sejtek egyik típusa, amelyek a betegségek ellen küzdenek.

Növekedés

Ezek a babák alacsony születési súllyal és alacsony termettel születhetnek. Sok Rothmund-Thompson szindrómában szenvedő ember valószínűleg egész életében alacsonyabb marad az átlagembernél.

Termékenység

Nőknél rendellenes menstruáció léphet fel.

Milyen szövődményei vannak a Rothmund-Thompson-szindrómának?

Ezzel kellene a leginkább foglalkoznunk. Az (RTS)-ben szenvedő gyermekeknél fokozott a kockázata bizonyos típusú rákos megbetegedések kialakulásának. A főbbek a következők:

• Csontrák (osteosarcoma)
• Nyirokleukémia, egyfajta vérrák
• limfóma (nyirokrendszeri rák)
• Bőrrák („bazálissejtes karcinóma” és „laphámsejtes karcinóma”)

Ezért nagyon fontos, hogy ezek a gyermekek rendszeres orvosi ellenőrzésen vegyenek részt, és fokozottan figyeljenek a rákbetegségekre.

Mi okozza a Rothmund-Thompson-szindrómát?

A Rothmund-Thompson szindrómát az `ANAPC1` vagy `RECQL4` gének mutációja okozza.Néhány RTS-ben szenvedő ember ezt a mutációt mind az anyjától, mind az apjától örökli. Például, ha Ön és partnere is hordozza ezt a génmutációt, gyermekénél 1:4 az esélye az RTS kialakulásának.

Azonban nem mindenkinél jelentkezik ez a specifikus génmutáció, akinél RTS alakul ki. A kutatók még mindig vizsgálják, hogy miért alakul ki egyes embereknél RTS anélkül, hogy az „ANAPC1” vagy „RECQL4” génekben mutáció lenne jelen.

Milyen tünetei vannak a Rothmund-Thompson-szindrómának?

A Rothmund-Thompson szindróma tünetei általában az élet első évében jelentkeznek. A tünetek azonban személyenként eltérőek lehetnek. Néhány gyakori tünet a következő:

• szürkehályog
• Az arcvonások változásai (pl. kis orr, kiálló alsó állkapocs)
• Táplálkozási problémák, különösen hányás vagy hasmenés tej vagy tápszer fogyasztása után
• A karok, kezek vagy lábak csontjainak deformitásai
• Kicsi, deformált vagy hiányzó fogak
• Hajhullás vagy csökkent szőrnövekedés (beleértve a szempillákat és a szemöldököt is)
• Kemény, érdes foltok a bőrön (keratózisos elváltozások - mint a tyúkszem)
• Bőrkiütés (poikiloderma) és esetleg hólyagok
• Bőrpigmentációs változások (bőrelszíneződési foltok)

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Rothmund-Thompson-szindrómát?

Ezeket a tüneteket Ön is észreveheti a babájánál. Vagy orvosa is észreveheti ezeket a tüneteket egy rutinszerű baba-egészségügyi vizsgálat során. Ha orvosa RTS-re gyanakszik, számos vizsgálatot fog elrendelni a diagnózis megerősítésére.

Milyen teszteket használnak az (RTS) diagnosztizálására?

Az orvos javasolhat olyan vizsgálatokat, mint:

• Bőrbiopszia: Ha gyermekének poikilodermának nevezett bőrkiütése van, az orvos kis bőrmintát vehet, és elküldheti vizsgálatra. A szakorvosok (patológusok) mikroszkóp alatt megvizsgálják ezt a mintát, hogy megállapítsák, vannak-e elváltozások a bőrsejtekben.
• Genetikai vizsgálat: Ez egy vérvizsgálat. Ki tudja mutatni, hogy van-e mutáció az `ANAPC1` vagy a `RECQL4` génekben. Ez megerősítheti az (RTS)-t. De ne feledje, hogy nem minden (RTS)-ben szenvedő babánál van jelen ez a genetikai mutáció.

Hogyan kezelik a Rothmund-Thompson-szindrómát?

Sajnos az orvosok nem tudják teljesen gyógyítani a Rothmund-Thompson szindrómát. De a tüneteket tudják kezelni. Az (RTS) kezelése gyermeke tüneteitől függ. Orvosa beszélni fog Önnel azokról a kezelésekről, amelyek segíthetnek gyermeke egészségének megőrzésében.

A gyermek korától és egyedi jellemzőitől függően az orvosok a következő kezeléseket javasolhatják:

• Szürkehályog-műtét a látás javítása érdekében.
• Ha rendellenes csontok vannak, azokat speciális csontműtétekkel („ortopédiai műtétek”) lehet kezelni.
• Védelem az erős napfénytől(fényvédő használata, kalap viselése) és rendszeres bőrvizsgálat .
• Gyakori fogászati ​​ellenőrzések és szükség esetén fogászati ​​kezelések.
• Rákkutatás: Ez azt jelenti, hogy rendszeresen ellenőrizni kell a rák jeleit.

Van erre genetikai kezelés?

Jelenleg nincs jóváhagyott génkezelés a Rothmund-Thompson szindrómára, de a kutatók továbbra is vizsgálják az RTS-sel kapcsolatos genetikai mutációkat.

Megakadályozhatom a babám fejlődését (RTS)?

Sajnos a Rothmund-Thompson szindróma megelőzésére nincs mód. Ez egy genetikai állapot. Egyes embereknél családi kórtörténet miatt alakulhat ki. Néha megmagyarázhatatlan okokból is előfordulhat.

Honnan tudhatom, hogy a babámnak fennáll-e a kockázata az RTS kialakulásának?

Ha a családodban (vagy partnered családjában) valakinek Rothmund-Thompson szindrómája van, nagyon fontos, hogy genetikai tanácsadáson vegyen részt. Ez segít többet megtudni az RTS-sel született gyermek kockázatáról. Önnek és partnerének is vérvizsgálatot kell végeztetnie, hogy kiderüljön, hordozzák-e ezt a génmutációt.

Képzelje el, hogy mindkettőjüknél jelen van ez a génmutáció. Ez nem jelenti azt, hogy a babájánál biztosan kialakul az RTS. A babája lehet az RTS hordozója (ami azt jelenti, hogy tünetmentesen örökítheti át a gént a gyermekeinek), de az is lehetséges, hogy nem jelentkeznek tünetei.

Mire számíthatok, ha gyermekemnek (RTS) van?

Az orvosok nagyon gondosan figyelemmel fogják kísérni gyermekét („megfigyelés”). Mivel az (RTS)-ben szenvedő gyermekeknél fokozott bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának kockázata, az orvos rendszeresen ellenőrzi majd ezen rákos megbetegedések jeleit.

Gyermekének szakorvosi segítségre lehet szüksége az RTS egyes tüneteinek kezeléséhez. A szokásos gyermekorvosa mellett felkereshet szemészt, bőrgyógyászt, fogorvost, ortopéd szakorvost, genetikust és hematológust/onkológust is .

Mennyi a Rothmund-Thompson szindrómás gyermekem várható élettartama?

A legtöbb Rothmund-Thompson szindrómában szenvedő gyermeknek jó jövője van. Az intelligenciájuk is normális. Azok az (RTS)-ben szenvedők, akiknél nem alakul ki rák , normális életet élhetnek.

Hogyan gondoskodjak Rothmund-Thompson szindrómás gyermekemről?

Mindig beszéljen orvosával gyermeke tüneteiről. Az orvos javasolhatja, hogy szakember segítségét kérje.

Azonnal tájékoztassa orvosát, ha bármilyen új foltot vagy csomót észlel gyermeke bőrén, különösen, ha azok színe vagy állaga megváltozik. Azt is mondja el orvosának, ha duzzanatot vagy csomókat észlel gyermeke karján vagy lábán, vagy ha gyermeke fájdalomra panaszkodik.

Otthoni üzenet

A Rothmund-Thompson szindróma egy genetikai eredetű állapot, amellyel egyes csecsemők születnek. Bőrkiütéseket, haj-, csont- és fogváltozásokat okoz. Emellett növeli a rák kockázatát is. (RTS) nem gyógyítható, de a tünetek kezelhetők. Beszéljen orvosával arról, hogyan segíthet gyermeke egészséges életet élni. Ne aggódjon, ez az állapot megfelelő orvosi tanácsadással és ellátással kezelhető.

` Rothmund-Thomson szindróma, RTS, poikiloderma, genetikai rendellenesség, bőrkiütés, hajhullás, rákkockázat