Mi a gerinci izomsorvadás (SMA)? Beszéljünk erről a ritka állapotról egyszerűen.

Érezted már úgy, hogy a kicsid kicsit letargikus, vagy kevésbé aktív, mint a többi gyerek? Talán a gyermekednek nehézséget okoz a nyakának megfelelő megtartása, vagy a teste laza? Teljesen normális, ha egy szülő vagy szülő fél, amikor ilyesmit lát. Ma egy ritka betegségről fogunk beszélni, amely ilyen tüneteket okozhat, de a társadalomban nem sokat beszélnek róla. Ez a gerinci izomsorvadás, röviden SMA. Ne ijedj meg, amikor ezt a nevet hallod. Ebben a cikkben egyszerűen, számodra is érthető módon fogunk beszélni erről a betegségről.

Mi is pontosan az SMA?

Egyszerűen fogalmazva, a gerinci izomsorvadás (SMA) egy genetikai (örökletes) állapot. Az idegrendszerhez kapcsolódó betegség. E betegség következtében testünk egyes izmai fokozatosan gyengülnek és sorvadnak. Csakúgy, mint egy használaton kívüli szerszám fokozatosan berozsdásodik.

Magyarázzuk el ezt egy kicsit bővebben. Agyunk és gerincvelőnk üzeneteket küld a testünk izmainak, amelyekben mozgásra utasítja őket. Ezeket az üzeneteket egy speciális idegsejttípus szállítja, amely elektromos vezetékként működik. Ezeket alsó motoros neuronoknak nevezzük. Az SMA-ban ezek a motoros neuronok fokozatosan elpusztulnak. Ezután az agyból az izmokba küldött, a „mozgásra” vonatkozó üzenet nem jut el megfelelően. Amikor az üzenet nem érkezik meg, az izmok inaktívvá válnak és fokozatosan gyengülnek.

Ebben a betegségben a test közepéhez legközelebb eső izmok (proximális izmok) különösen gyengülnek. Például olyan területek, mint a váll, a csípő és a comb. A test közepétől távolabb eső izmok (disztális izmok), mint például az ujjbegyek, kevésbé érintettek. Ez a gyengeség idővel fokozódik.

Melyek az SMA főbb típusai?

Az SMA nem minden esetben egyforma. Az orvosok öt fő típusra osztják a tünetek kezdete, a betegség súlyossága és az élettartam alapján. Ennek az osztályozásnak a megértése segíthet jobban megérteni a betegséget.

Miért fordul elő ez az SMA betegség? Mi a kiváltó ok?

Ahogy korábban említettük, ez egy genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a génjeinkben lévő hiba okozza.

Van egy gén a szervezetünkben, amit SMN1-nek (Survivor Motor Neuron 1) neveznek. Ennek a génnek a fő funkciója egy olyan fehérje (SMN fehérje) termelése, amely elengedhetetlen a korábban említett motoros neuronok túléléséhez. Az SMA-ban szenvedő személyeknél mutáció vagy hiba van ebben az SMN1 génben. Ezért a szervezet nem termel elegendő SMN fehérjét. E fehérje nélkül a motoros neuronok nem tudnak túlélni. Fokozatosan zsugorodnak és elpusztulnak.

Szóval, mi is az az SMN2 gén?

Szerencsére a szervezetünkben van egy másik, az SMN1 génhez hasonló gén. Ez az SMN2 gén. Ez olyan, mint az SMN1 gén „tartaléka”. Ez az SMN2 gén azonban csak nagyon kis mennyiségű SMN fehérjét termel.

A betegség súlyosságát az SMN2 gén példányszáma határozza meg. Minél több SMN2 gén példány van egy személyben, annál több SMN fehérjét termel a szervezet. Ezért még ha az SMN1 gén inaktív is, a hiány bizonyos mértékig kompenzálható. Ezért azoknál, akiknek több SMN2 gén példányuk van, enyhébbek a tünetek.

Hogyan öröklődik ez a betegség a gyermekben?

Ez autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon ez a betegség, mind az anyának, mind az apának örökölnie kell a hibás SMN1 gént.

Gyakran mindkét szülő „hordozó” – azaz a hibás gén egy példányát hordozza. De nincsenek tüneteik, mivel csak egy jó SMN1 génnel rendelkeznek. Amikor két ilyen hordozó szülőnek gyermeke születik,

• 25% az esélye annak, hogy a gyermeknél kialakul a betegség.
• 50% az esélye annak, hogy a gyermek hordozó is lesz.
• A baba 25% esélyt kap arra, hogy egészséges és bármilyen rendellenességgel szülessen.

Hogyan diagnosztizálják az SMA-t?

Ha gyermekénél SMA gyanúja merül fel, az orvos először a gyermek tüneteiről és a családi kórtörténetről fog kérdezni. Ezután fizikális és neurológiai vizsgálatot végez.

Az SMA jelenlétének megerősítésére szolgáló fő teszt a genetikai vizsgálat. Ez egy egyszerű vérvizsgálat. Az esetek 95%-ában pontosan diagnosztizálhatja az SMA-t. A fejlett országokban ma már minden újszülöttet tesztelnek erre a betegségre.

Az SMA tünetei néha hasonlóak lehetnek más neuromuszkuláris betegségekhez, például az izomdisztrófiához. Tehát, ha orvosa nem gyanakszik azonnal az SMA-ra, más vizsgálatokat is elrendelhet az ok megállapítására, például:

• Kreatin-kináz (CK) vérvizsgálat: Ez az enzim felhalmozódik a vérben, amikor az izmok károsodnak. A CK-szint azonban általában nem emelkedett SMA esetén.
• Elektromiogram (EMG) és idegvezetési vizsgálat:Ezek a tesztek az izmok és az idegek elektromos aktivitását mérik.
• Izombiopszia: Ezt ma már nem túl gyakran végzik. Itt egy kis darab izmot vesznek ki és vizsgálnak meg.

Ez kimutatható terhesség alatt?

Igen. Ha a családjában valaki SMA-s, terhesség alatt tesztelheti a magzatát a betegségre. Két fő teszt létezik:

1. Magzatvízvétel: Ebben az eljárásban a méhben lévő babát körülvevő magzatvízből kis mennyiséget fecskendővel eltávolítanak, és genetikai vizsgálatnak vetik alá.

2. Korionboholy mintavétel (CVS): Itt egy kis darab szövetet vesznek ki a méhlepényből és megvizsgálják.

Milyen kezelések vannak az SMA-ra?

Sajnos az SMA-ra még nincs gyógymód. De ne aggódjon. Sok mindent tehet a tünetek kezelése, a szövődmények megelőzése és gyermeke életének megkönnyítése érdekében. Ezenkívül a közelmúltban felfedeztek néhány nagyon hatékony gyógyszert, amelyek megváltoztathatják a betegség lefolyását.

A kezelés két fő részre osztható:

1. Tünetek kezelése és támogató ellátás

Ezek célja, hogy csökkentsék a betegség okozta kellemetlenségeket, és segítsék a gyermek számára a lehető legjobb életet élni.

• Fizioterápia: Segít fenntartani a helyes testtartást, megelőzni az ízületi merevséget és lassítani az izomgyengeséget.
• Foglalkozásterápia: Segíti a gyermeket a mindennapi feladatok önálló elvégzésében.
• Segédeszközök: Különböző segédeszközökre lehet szüksége, például fogszabályozóra, mankóra, járókeretre és kerekesszékre.
• Beszéd- és nyelési terápia: Segít a beszéd- és nyelési nehézségek esetén.
• Tápszonda: Ha a nyelés túl nehéz vagy veszélyes, egy szondát lehet behelyezni az orron vagy a gyomron keresztül közvetlenül a gyomorba.
• Lélegeztetés támogatással: Légzési nehézségek esetén speciális gépeket (lélegeztetőgépeket) kell használni.

2. A betegség lefolyását módosító gyógyszerek

2016 óta számos olyan gyógyszert vezettek be, amelyek forradalmasították az SMA kezelését. Ezek jelentősen megváltoztathatják a betegség lefolyását.

• Betegségmódosító terápia: Ezek a gyógyszerek úgy hatnak, hogy stimulálják a korábban említett „tartalék” gént, az SMN2 gént, és ezáltal több SMN fehérje termelését idézik elő. Ilyen gyógyszerek például a Nusinersen (Spinraza®) és a Risdiplam (Evrysdi®) .
• Génpótló terápia: Ez egy nagyon fejlett kezelési módszer.Az onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma®) nevű gyógyszer a hiányzó vagy hibás SMN1 gént egy működő SMN1 génnel helyettesíti. Ez egy egyszeri intravénás (IV) kezelés.

Az SMA betegség progressziója és lehetséges szövődményei

Idővel az izomgyengeség különféle szövődményekhez vezethet.

• Gerincferdülés , csípőficam, törések.
• Alultápláltság és kiszáradás az ételnyelési nehézségek miatt.
• Mellkasi fertőzések, például aspirációs tüdőgyulladás, amelyet a légutakba jutó étel okoz.
• Tüdőgyengeség és légzési nehézség.

Az SMA-ban szenvedő gyermekek várható élettartama nagymértékben változik a betegség típusától függően. A 3-as és 4-es típusban a várható élettartam általában nem változik jelentősen. Súlyosabb esetekben, mint például az 1-es típus, nagyobbak a kihívások. Az újonnan bevezetett kezeléseknek köszönhetően azonban a várható élettartam és az életminőség, különösen az 1-es típusú gyermekek esetében, jelentősen javult. Ezért a gyermeke állapotáról a legpontosabb információkkal az orvos rendelkezik.