Úgy gondolod, hogy a lányod alacsonyabb, mint a többi gyerek? Aggódsz, hogy a teste nem változik úgy, mint a vele egykorú gyerekeké, ami azt jelenti, hogy későn kezdődik a pubertáskora? Néha ezeknek a dolgoknak az oka egy olyan állapot lehet, amiről nem sokat hallunk, de nagyon fontos tudni. Ma egy ilyen állapotról, a Turner-szindrómáról beszélünk. Ha ennek tudatában vagy, akkor a legjobb gondoskodást adhatod gyermekedet.
Mi a Turner-szindróma?
Egyszerűen fogalmazva, a testünk apró sejtekből épül fel. Mindegyik sejtnek van egy tervrajza, amely mindent meghatároz az alakunktól, magasságunktól és bőrszínünktől kezdve. Ezt a tervrajzot kromoszómáknak nevezzük.
Normális esetben egy lány sejtje 23 pár ilyen kromoszómát tartalmaz. A nemet meghatározó 23. kromoszómapár az „X” és az „X” (XX). Ez azt jelenti, hogy egy lánynak két X kromoszómája van. Egy Turner-szindrómás lánynál azonban e két X kromoszóma egyikének egésze vagy egy része hiányzik .
Ez egy veleszületett állapot, amely csak lányokat érint. Nem minden gyermek egyforma ebben a betegségben. Azonban két fő jellemzője van, amelyek gyakran megfigyelhetők:
1. Alacsony magasság
2. A petefészkek nem működnek megfelelően
Ez az állapot általában minden 2000 vagy 2500 lánybabából körülbelül egynél fordul elő.
Mi ennek a helyzetnek az oka?
Először is le kell szögezni , hogy ez nem az anya vagy az apa hibája . Teljesen véletlenül történik. Vagyis amikor egy baba megfogan, eltérés lehet az anya petesejtjében vagy az apa spermiumában, vagy változás állhat be az X kromoszómában a baba méhen belüli fejlődésének korai szakaszában. A kutatók még mindig nem tudják pontosan, mi okozza ezt.
Ennek az állapotnak két fő típusa van.
- X monoszómia: Ez egy X kromoszóma teljes hiánya. Ez a súlyosabb és tünetekkel járó típus.
- Mozaik Turner-szindróma: Ebben az állapotban a szervezet egyes sejtjei mindkét X-kromoszómával rendelkeznek, míg mások csak eggyel. Ez enyhe tüneteket okozhat. Előfordulhat, hogy az állapotot nem észlelik.
Milyen tünetei vannak egy Turner-szindrómás gyermeknek?
Néhány gyermek már fiatal korban mutat tüneteket, míg mások csak kicsit idősebb korban veszik észre a tüneteket. Néha a tünetek nagyon enyhék. Ezért vannak olyan esetek, amikor a betegséget még felnőttkor után is felfedezik. Bontsuk ezeket a tüneteket több kategóriába.
Lehetséges ezt már a baba születése előtt tudni?
Igen, néha a terhesség alatt végzett tesztek adhatnak támpontot erre.
- Az orvos ultrahangvizsgálat során gyanakodhat valamire: a baba szívével kapcsolatos problémára, veseproblémákra vagy folyadékgyülemre a nyak mögött.
- Genetikai vizsgálatok: Ez az állapot terhesség alatt végzett bizonyos genetikai vizsgálatok segítségével kimutatható.
Születéskor vagy gyermekkorban jelentkező tünetek
Ezek a tünetek nem mindenkinél jelentkeznek ugyanúgy, de néhányat megfigyelhetsz.
| Jellegzetes | Egyszerűen egy leírás |
|---|---|
| Változások a fülekben | Olyan dolgok, mint a normálisnál alacsonyabban elhelyezkedő fülek, vastagabb fülcimpák stb. |
| Haj a nyak hátsó részén | Átlag alatt kezdődő. |
| Nyak alakja | Rövid, széles nyakkal rendelkezik. Néha úszóhártyás nyak is megfigyelhető. |
| Áll és mellkas | Az alsó állkapocs kisebbnek és beesettnek tűnik. A mellkas kiszélesedik, és a mellbimbók közötti rés megnő. |
| Kezek és lábak | Könyökből enyhén behajlított karok, az egyik ujj vagy lábujj rövidebb, mint a másik, lúdtalp. |
| Körmök | A körmök szűkülése a kézen és a lábon. |
Gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban megfigyelhető tünetek
Ezek azok a tulajdonságok, amelyekre a szülőknek a legnagyobb figyelmet kell fordítaniuk.
- Növekedési zavar: A korának megfelelő magasság elérésének elmaradása. Ez általában 5 éves kor körül válik nyilvánvalóvá.
- Növekedési ugrás hiánya: A gyerekek általában hirtelen növekedési időszakokat tapasztalnak a növekedésük során. Ezeknél a gyerekeknél nincsenek ilyen időszakok.
- Késleltetett vagy hiányzó pubertás: Ez az egyik fő tünet. Olyan dolgok jelentkezhetnek, mint a mellfejlődés és a menstruáció.
- Alacsony hormonszint: Alacsony nemi hormonszint, például ösztrogén.
- Elsődleges petefészek-elégtelenség: A petefészkek nagyon kicsik. Néhány év után leállhatnak a működésükkel, vagy születésüktől fogva nem működhetnek.
- Meddőség: Mivel a petefészkek nem működnek, természetes úton nem lehet gyermek.
Ne feledje, hogy nem minden gyermeknél jelentkezik mindezen tünetek. Egyes gyermekeknél sok, míg másoknál nagyon kevés jelentkezhet. Tehát, ha bármilyen aggálya merül fel gyermeke iránt, a legjobb, ha orvoshoz fordul .
Milyen egyéb egészségügyi problémákkal járhat ez az állapot?
A Turner-szindrómás gyermekeknél fokozott a kockázata bizonyos egyéb egészségügyi problémák kialakulásának, ezért nagyon fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés és a fokozott odafigyelés.
| Problémás rendszer | Lehetséges egészségügyi állapotok |
|---|---|
| Szív és erek | Veleszületett szívbetegség előfordulhat, különösen a testbe vért szállító fő ér (aorta) problémái esetén. |
| csontvázrendszer | Olyan állapotok, mint a csontritkulás, a könnyű csonttörések és a gerincferdülés. |
| Immunrendszer | Autoimmun betegségek akkor fordulhatnak elő, amikor a szervezet saját immunrendszere megtámadja önmagát. Példák: lisztérzékenység, Hashimoto-kór (pajzsmirigyprobléma). |
| Fülek és szemek | Halláskárosodás, gyakori középfülgyulladás, homályos látás és kancsalság. |
| Vese | Előfordulhatnak veseproblémák, amik gyakori húgyúti fertőzésekhez (UTI) vezethetnek. |
| Tanulási képesség | Bár az intelligencia általában jó, a tanulásban nehézségek adódhatnak. Különösen az olyan dolgok, mint az emlékezet és a térbeli viszonyok megértése (pl. vezetés) lehetnek nehézkesek. |
| Mentális egészség | Az ilyen állapottal való együttélés pszichológiai problémákhoz vezethet, mint például az alacsony önbecsülés, a szorongás és a depresszió. |
Hogyan találja ezt meg egy orvos?
A Turner-szindrómát születés előtt vagy után is diagnosztizálhatják.
- Születés előtt:
- NIPT (nem invazív prenatális vizsgálat): Olyan teszt, amely a terhesség alatti anya vérének vizsgálatával genetikai problémákat keres a babánál.
- Szkennelés: Ahogy korábban említettük, a vizsgálaton látható jellemzők alapján gyanú merülhet fel.
- Amniocentézis és CVS: Ezek megerősítő tesztek. Magzatvízből vagy a méhlepény egy darabjából vesznek mintát, és genetikai tesztet végeznek. Ezek a tesztek 100%-ban pontosak.
- Születés után:
- Kariotípus-vizsgálat: Ez a legfontosabb vizsgálat. Egy genetikai teszt, amely kis mennyiségű vérvételt foglal magában. Ez pontosan meghatározhatja, hogy hiányzik-e egy X-kromoszóma.
Milyen kezelések vannak erre?
A Turner-szindróma nem teljesen gyógyítható betegség. AzonbanSok jó kezelés létezik, amelyekkel kontrollálhatók a tünetek, és segíthetnek a gyermeknek normális életet élni.
A kezelés elsősorban hormonális.
- Emberi növekedési hormon terápia: Ezek napi injekciók. Ez sokat segíthet a gyermek magasságának növelésében. Ha fiatal korban elkezdik, a gyermek végső magasságát mindössze néhány centiméterrel növelheti.
- Ösztrogénterápia: Ez elengedhetetlen sok Turner-szindrómás gyermek számára a pubertás eléréséhez. Segíti a mellfejlődést és a menstruációs ciklust. Emellett erősíti a csontokat és javítja a szív egészségét. Ez a kezelés általában a menopauzáig folytatódik.
- Progesztin terápia: Ezt néhány évvel az ösztrogénterápia megkezdése után kezdik el. Ez segít fenntartani a természetes menstruációs ciklust.
Ezen kezelések mellett, ha a korábban említett egészségügyi problémák (szív, vesék) bármelyike fennáll, szakemberhez is forduljon kezelésért.
Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?
A legfontosabb a betegség korai felismerése és a kezelés megkezdése.
Figyelje lánya növekedését és fejlődésének mérföldköveit. Ha úgy gondolja, hogy nem növekszik olyan gyorsan, mint szeretné, vagy ha bármilyen szokatlan fizikai jelet mutat, azonnal forduljon háziorvosához .
Minél hamarabb kezdik el az olyan dolgokat, mint a hormonterápia, annál jobbak az eredmények. Ezenkívül ezeknek a gyerekeknek rendszeres orvosi ellenőrzéseken kell részt venniük.
Ezenkívül az orvosok a következőket javasolják:
- Tanulási nehézségek szűrése: Amikor ezeket korán azonosítják, konzultálni lehet a tanárokkal, és a gyermek igényeihez igazított tanítási módszereket lehet bevezetni.
- Segítségkérés mentálhigiénés tanácsadótól : Nagyon fontos segítséget kérni valakitől, például egy gyermekpszichológustól. Ez nagy erőt adhat olyan problémák kezeléséhez, mint a szociális problémák, az alacsony önbecsülés, a szorongás és a depresszió.
Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek várható élettartama valamivel rövidebb lehet, mint az átlagemberé. Megfelelő orvosi kezeléssel és vizsgálatokkal azonban sokan normális, teljes életet élhetnek .
Otthoni üzenet
- A Turner-szindróma egy genetikai eredetű állapot, amely csak lányoknál fordul elő.
- Ez senkinek sem a hibája, ez egy véletlenszerű genetikai változás.
- A fő tünetek a magasságvesztés és a petefészek-elégtelenség, ami késleltetett pubertáshoz vezethet.
- Bár teljesen gyógyíthatatlan, a hormonterápia és más kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és a normális, egészséges életvitel fenntartásában.
- Ha bármilyen aggálya merül fel gyermeke fejlődésével vagy egyéb tüneteivel kapcsolatban, haladéktalanul forduljon orvosához . A korai diagnózis nagyon fontos a sikeres kezeléshez.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet