Szülőként néha kicsit aggódunk, amikor azt látjuk, hogy egy újszülött arca vagy ujjai kicsit másképp helyezkednek el, nem igaz? Ugyanakkor az orvosok azt is mondják, hogy egyes babáknak van egy „kis lyuk a szívében”. Ma egy nagyon ritka genetikai állapotról beszélünk, amely ezen jellemzők közül többet is egyesít magában, és amelyet a világon csak nagyon korlátozott számú családban jelentettek. Az orvostudományban ezt Char-szindrómának nevezik. Ne féljünk, értsük meg mindent erről egyszerűen.
Miért történik ez? Mi ennek az oka?
Egyszerűen fogalmazva, testünk minden részének, minden szervünknek van egy sor utasítása arról, hogyan kellene fejlődnie. Ezeket géneknek nevezzük. Tehát ezt a Cha-szindrómát egy bizonyos, a „TFAP2B” nevű gén változása vagy mutációja okozza. Ez a gén utasítja a babát egy olyan fehérje termelésére, amelyre az arca, a végtagjai és a szíve megfelelő fejlődéséhez van szüksége, amikor az anyaméhben növekszik.
Ennek a helyzetnek két fő módja van:
1. Öröklődés: A Cha-szindrómában szenvedő anyától vagy apától született gyermeknél 50% az esélye a betegség kialakulásának. Ez azt jelenti, hogy a gyermek örökölheti a gén hibáját is.
2. De novo: Előfordulhat, hogy a családban senki sem szenved a betegségben, de véletlenül új mutáció alakul ki a „TFAP2B” génben, amikor a baba megfogan az anyaméhben. Még ebben az esetben is kialakulhat a gyermeknél Cha-szindróma.
Mik ennek a fő tünetei?
A Cha-szindróma főként a test három részét érinti: az arcot, a kezeket és a szívet. Nézzük meg ezeket külön-külön.
| Érintett testrész | Látható tünetek |
|---|---|
| Arcvonások |
|
| Kézjellemzők | A leggyakoribb tünet, amit sok embernél tapasztalnak, a nagyon rövid vagy hiányzó középső ujj . Bár más végtagvariációkról is beszámoltak, ezek nagyon ritkák. |
| Szívbetegség | Sok babának van egy nyitott arteriális csatorna (PDA) nevű szívbetegsége. Egyszerűen fogalmazva, amikor a baba az anyaméhben van, egy kis összeköttetés van a két fő ér között, amelyek a vért a szívtől elszállítják. Ez a kapcsolat a születést követő néhány napon belül magától bezárul. De ebben az esetben a nyílás nyitva marad. PDA-nak nevezzük. |
Kezelés nélkül egyes PDA-ban szenvedő csecsemőknél olyan problémák alakulhatnak ki, mint a szapora légzés, az etetési nehézség és a gyenge súlygyarapodás. Súlyos esetekben ez akár szívelégtelenséghez is vezethet.
Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?
Ha az orvosod a baba vizsgálata során erre gyanakszik, genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz utalhat.
Ott egy genetikai teszt véglegesen megerősítheti, hogy van-e a „TFAP2B” génben olyan hiba, amely ezt az állapotot okozza. Ehhez általában vérmintát, bőr- vagy hajszövetmintát vesznek.
A diagnózis felállítása után az orvos számos vizsgálatot javasolhat a gyermek egészségének megerősítésére:
- Fogászati ellenőrzés: Ellenőrizze, hogy vannak-e problémák a fogak fejlődésével 3 éves kor után.
- Szemvizsgálat: Ellenőrizze a kancsalságot vagy látási problémákat.
- Hallásvizsgálat: Ellenőrizze a halláskárosodást.
- Szívvizsgálat: Ellenőrizze a PDA-t vagy más szívbetegségeket.
- Fizikális vizsgálat: Ellenőrizze a végtagokkal kapcsolatos egyéb problémákat.
- Az alvási problémák , valamint a fej formájának és méretének vizsgálata.
Ha gyermeke ilyen állapotban szenved, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával arról, hogy milyen gyakran kell elvégezni ezeket a vizsgálatokat.
Milyen kezelések állnak rendelkezésre?
Először is, ezek a gyerekek nem igényelnek semmilyen különleges orvosi kezelést az arcukon vagy az ujjaikon bekövetkező elváltozások miatt. Azonban, amikor a gyermek egy kicsit idősebb lesz, fennáll annak a lehetősége, hogy más gyerekek az iskolában vagy a társadalomban csúfolják és zaklatják . Ezért szülőként nagyon fontos, hogy nagyon odafigyeljünk erre, és segítsünk a gyermek mentális erejének fejlesztésében.
A szívben lévő PDA azonban kezelést igényel. Az orvosok számos fő módszert alkalmaznak erre.
| Kezelési módszer | Egy egyszerű leírás |
|---|---|
| Gyógyszerek | A nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID-okat) koraszülötteknél alkalmazzák a PDA-lyukak bezárására. Ez a módszer azonban nem hatékony időre született csecsemőknél, idősebb gyermekeknél vagy felnőtteknél. |
| Sebészet | Az orvos egy kis bemetszést ejt a bordák között, hogy elérje a szívet, és öltésekkel vagy kapcsokkal zárja a nyitott lyukat. |
| Katéter behelyezése | Ez egy egyszerűbb beavatkozás, mint a műtét. Egy katétert (egy vékony, hajlékony csövet) vezetnek át az ágyékban lévő eren a szívbe, és egy kis dugót vagy spirált helyeznek be rajta keresztül a lyuk lezárására. |
| Éber várakozás | Előfordulhat, hogy ha a PDA lyuk nagyon kicsi, és nem okoz más egészségügyi problémákat, az orvos úgy dönthet, hogy nem tesz semmit, csak vizsgálatokkal figyeli az állapotot. |
Otthoni üzenet
- A Cha-szindróma egy nagyon ritka genetikai állapot. Ne félj hallani róla.
- Ez főként az arc, a kezek (különösen a kisujj) és a szív (PDA állapot) megjelenésének megváltozását jelenti.
- Ha orvosának kétségei vannak, genetikai vizsgálattal pontosan diagnosztizálhatja ezt.
- Míg az arc és a kezek elváltozásai nem feltétlenül igényelnek kezelést, a szívben lévő PDA-állapot gyakran igen.
- Nagyon fontos, hogy időben elvégeztesse a gyermek összes szükséges orvosi vizsgálatát, és kövesse az orvos utasításait.
- Szülőként a mi felelősségünk, hogy gyermekeinknek ne csak fizikai, hanem mentális egészséget is biztosítsunk.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet