Szülőként valószínűleg aggódsz a kicsi egészségéért. Néha normális, ha egy kicsit megijedsz, amikor olyan ritka betegségekről hallasz, amelyekről még csak nem is hallottunk. Nos, ma egy olyan ritka betegségről beszélünk, amelyről sokan nem hallottak, de fontos tudni róla. A neve homocisztinuria.
Egyszerűen fogalmazva, mi a homocisztinuria (HCY)?
Gondoljunk csak bele, tudjuk, hogy az általunk fogyasztott ételek, különösen a hús, a hal, a tej és a tojás, fehérjét tartalmaznak. Ez a nagy fehérje apró darabokból, úgynevezett aminosavakból épül fel. Mint építőelemek. Egy egészséges ember testében ezek az aminosavak lebomlanak és megemésztődnek, és energiává válnak, amire a szervezetünknek szüksége van.
A homocisztinuriában (HCY) szenvedő személynél azonban a szervezet nem képes megfelelően lebontani és megemészteni a metionin nevű aminosavat. Ezt anyagcserezavarnak nevezik. Amikor ez megtörténik, ez a metionin és egy másik, belőle képződő vegyület , a homocisztein felhalmozódik a szervezetben, különösen a vérben. Ez a felhalmozódás veszélyes. Kezelés nélkül súlyos egészségügyi problémákat okozhat.
Miért történik ez? Mi ennek az oka?
Egy speciális enzim a szervezetünkben segít lebontani ezt az aminosavat, a metionint. Képzeljünk el egy ollót ebben az enzimben. Ez az olló apró darabokra vágja a metionin nevű nagy dolgot.
Homocisztinuriában szenvedő személynél ez az enzim (olló) nem termelődik a szervezetben, vagy ha termelődik is, nem működik megfelelően.
A lényeg az, hogy ez egy örökletes betegség . Ez azt jelenti, hogy generációról generációra öröklődik. Két gén van, ami arra utasít, hogy termeld ezt az enzimet. Az egyiket az anyától, a másikat az apától kell örökölnöd. Ahhoz, hogy homocisztinuria kialakuljon, mindkét, az anyától és az apától örökölt génben hibának kell lennie.
Milyen tüneteket láthatunk?
Meglepő módon, ha egy homocisztinuriával született csecsemőt vizsgálunk, nincs különbség. Teljesen normális babákról van szó. A tünetek az élet első néhány évében kezdenek megjelenni. Nem minden gyermek tapasztalja ezeket a tüneteket ugyanúgy. Egyes gyermekeknél ezek közül a tünetek közül több is jelentkezhet, míg másoknál egy sem.
Figyeljen az alábbi táblázatban szereplő jellemzőkre.
| Jellemzők kategória | Gyakran előforduló tünetek |
|---|---|
| Test megjelenése | Nagyon sápadt bőre és haja, szokatlan mellkasformája, magasabb és vékonyabb teste, mint a többi gyereknek, és hosszú, vékony ujjai vannak. |
| Növekedés | Lassú súlygyarapodás és növekedés. |
| Látás | Súlyos látásvesztés (rövidlátás), lencseficam, sőt vakság is. |
| Egyéb súlyos tünetek | A csontok gyengülése (törékenysége), vérrögök (amelyek növelik a stroke és a szívbetegség kockázatát), és görcsrohamok. |
| Fejlődés és viselkedés | Késések a mászásban, járásban és beszédben. Tanulási nehézségek és intellektuális problémák. Viselkedési és érzelmi kontroll problémák. |
Hogyan találják ezt meg az orvosok?
Sok országban újszülöttkori szűrést alkalmaznak olyan állapotok korai felismerésére, mint a homocisztinuria. Ez a vérvizsgálat jelzi, hogy a gyermeknél fennáll-e a betegség kialakulásának kockázata.
Ha az eredmények rendellenesek, az orvos további speciális vér- és vizeletvizsgálatokat javasol a betegség megerősítésére. Srí Lankán ezeket a vizsgálatokat gyakran a tünetek megjelenése után, és csak a gyanú felmerülése után rendelik el.
Hogyan kezelik? Kell-e félni tőle?
Nem, ne aggódjon. A legfontosabb, hogy a kezelést a betegség diagnosztizálása után azonnal elkezdjük .Egy anyagcsere-szakorvos segíteni fog ebben. A kezelési terv gyermekenként eltérő lehet.
Két fő kezelési módszer létezik:
1. B6-vitamin kezelés
A homocisztinuria egy kevésbé súlyos formája is létezik. Ez nagy dózisú B6-vitamin-kiegészítők adásával kontrollálható. Orvosa megvizsgálja gyermekét, hogy megállapítsa, ez a kezelés megfelelő-e számára. Ez a vitamin segíthet megelőzni a viselkedési és intellektuális problémákat egyes gyermekeknél, valamint csökkentheti a szem-, csont- és vérrögproblémák kockázatát.
2. Speciális diéta (alacsony metionintartalmú diéta)
Ha a gyermek nem reagál a B6-vitamin kezelésre, a következő lépés egy metioninszegény diéta elkezdése. Ez a diéta gyakran élethosszig tart. Fontos, hogy aminosav-betegségekre szakosodott dietetikus segítségét kérjük.
| Amiket figyelembe kell venni alacsony metionintartalmú étrend követésekor | |
|---|---|
| Magas fehérjetartalmú ételek, amelyeket teljesen kerülni kell |
|
| Egyéb élelmiszerek, amelyeket korlátozni vagy leállítani kell |
|
| Amiket óvatosan lehet enni | A gyümölcsök és zöldségek nagyon kevés metionint tartalmaznak, ezért szabályozott mennyiségben fogyaszthatók, az orvos és a táplálkozási szakértő utasításai szerint. |
Ezenkívül az orvos azt javasolja, hogy a tej helyett egy speciális tápszert adjanak a gyermeknek. Ez a tápszer tartalmazza a gyermek növekedéséhez szükséges összes többi tápanyagot, a metionint pedig eltávolították.
Ezenkívül az orvos számos más kiegészítőt is felírhat.
- Betain és folsav: Ezek csökkentik a vérben felhalmozódó káros homocisztein szintjét.
- B12-vitamin és L-cisztein: Ezek hiánya a betegség miatt előfordulhat. A B12-vitamint injekcióban, az L-ciszteint pedig kiegészítőként adják.
A kezelés hatékonyságának biztosítása érdekében rendszeresen ellenőrizni kell gyermeke vér- és vizeletvizsgálatát. Ahogy gyermeke idősebb lesz, előfordulhat, hogy apró változtatásokat kell végrehajtania a kezelési tervben.
Szóval, mit kellene gondolnunk a jövőről?
A jó hír az, hogy ha a kezelést korán elkezdik és megfelelően folytatják, a gyermek normálisan növekedhet és fejlődhet . A megfelelő kezelés nagymértékben csökkentheti a stroke, a szívbetegség és a vérrögök kockázatát is.
Előfordulhat, hogy a kezelés ellenére látásproblémák jelentkeznek. Ezek azonban műtéttel vagy más módszerekkel kezelhetők. A legfontosabb, hogy rendszeresen tartson kapcsolatot orvosával, és pontosan kövesse az utasításait.
Otthoni üzenet
- A homocisztinuria egy ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet nem képes megemészteni a metionint, egy aminosavat, amely az általunk fogyasztott ételekben található.
- Ez egy olyan állapot, amelyet az anyától és az apától örökölt hibás gének okoznak.
- A tünetek (alacsony termet, látásproblémák, késleltetett növekedés) röviddel a gyermek születése után jelentkeznek.
- Ez az állapot sikeresen kezelhető speciális, B6-vitaminban vagy metioninban szegény étrenddel.
- A korai diagnózis és az egész életen át tartó kezelés segíthet gyermekének egészséges, normális életet élni. Ha bármilyen aggálya merül fel ezzel kapcsolatban, beszéljen nyíltan orvosával.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet