Mi a Turner-szindróma? Ismerjük meg ezt a lányokat érintő állapotot

Anyaként vagy apaként a legnagyobb álmod, hogy gyermeked egészséges és boldog legyen. De néha a gyerekek olyan egészségügyi problémákat tapasztalhatnak, amelyekre egyikünk sem számított. A Turner-szindróma egy ilyen ritka genetikai állapot, amely csak a lányokat érinti. Lehet, hogy megijedsz, amikor ezt a nevet hallod. De ne aggódj. Beszéljünk mindenről egyszerűen és világosan.

Egyszerűen fogalmazva, mi is a Turner-szindróma?

Ez nem fertőző betegség, és nem is valami, amit te rontottál el. Ez egy teljesen genetikai eredetű állapot.

Képzeljük el, hogy testünk több millió apró sejtből áll. Minden sejt magjában találhatók az úgynevezett "kromoszómák", amelyek meghatározzák testünk teljes felépítését, beleértve a hajszínt, a szemszínt és a magasságot. Normális esetben egy nőnek két 'X' kromoszómája (XX) van minden sejtben. Egy férfinak egy 'X' és egy 'Y' kromoszómája (XY) van.

Egy Turner-szindrómás lánygyermeknél e két „X” kromoszóma egyikének egy része vagy egésze hiányzik. Ez az anyaméhben történő fogantatáskor történik.

Ennek az állapotnak több fő típusa van:

• X monoszómia: Ez a leggyakoribb típus. Ebben az esetben a test minden sejtjében csak egy „X” kromoszóma található.
• Mozaik Turner-szindróma: Ebben az esetben a test egyes sejtjei mindkét „X” kromoszómával rendelkeznek, míg más sejtek csak egy „X” kromoszómával. A tünetek általában enyhébbek lehetnek.
• X kromoszóma rendellenességek: Előfordul, hogy az egyik „X” kromoszóma teljes, míg a másik csak részben van jelen.

Milyen tünetei vannak a Turner-szindrómának?

Ennek az állapotnak a tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Egyes gyermekek tünetekkel születnek, míg mások gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. Néha a tünetek annyira enyhék, hogy az állapotot csak felnőttkorban ismerik fel.

Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?

Ha orvosa gyermeke megjelenése vagy fejlődési problémái miatt gyanítja ezt, számos vizsgálatot fog elvégezni a megerősítés érdekében.

• Terhesség alatt: Ez az állapot korán kimutatható az anyától vett vérmintával (NIPT - nem invazív prenatális vizsgálat) vagy a méhfolyadék vizsgálatával (amniocentézis).
• Születés után: A legfontosabb vizsgálat a kariotípus-vizsgálat . Ez magában foglalja a baba vérmintájának vételét, a kromoszómák „lefényképezését”, és a hiányzó X-kromoszóma keresését.

Ezenkívül az orvos javasolhat olyan vizsgálatokat, mint az echokardiográfia és az ultrahangvizsgálat, hogy ellenőrizze a szív-, vese- és hallásproblémákat.

Hogyan kezelik és menedzselik?

Mivel a Turner-szindróma genetikai eredetű állapot, nem lehet teljesen „gyógyítani”. Azonban a hozzá kapcsolódó egészségügyi problémák közül sok nagyon sikeresen kezelhető, segítve a gyermeknek egy egészséges, normális életet élni.

Két fő kezelési módszer létezik:

1. Növekedési hormon terápia: Ezt a kezelést általában fiatal korban kezdik, amikor a gyermeknél növekedési visszamaradást diagnosztizálnak. A hetente többször beadott injekció segít a gyermeknek elérni a lehető maximális magasságát.

2. Ösztrogénterápia: Ez a kezelés általában a pubertáskor környékén kezdődik (kb. 11-12 éves korban). Az ösztrogén egy hormon, amelyet a lányok szervezete természetesen termel. Ez a kezelés segíti a lányok normális szexuális érési folyamatát, például a mellfejlődést és a menstruációt.

Szakorvosok csapatának segítsége

Mivel ezeknek a gyerekeknek számos különböző területről származó problémáik lehetnek, a kezelést általában szakorvosok csapata biztosítja.

• Gyermekorvos: Gondoskodik a gyermek általános egészségi állapotáról.
• Gyermek endokrinológus: Növekedési és hormonális problémákra specializálódott.
• Kardiológus: Megvizsgálja, hogy van-e bármilyen probléma a szívével.
• Nefrológus: A vesék működését vizsgálja.
• Egyéb szakemberek: Szükség szerint fül-orr-gégészet, ortopédia és tanulási nehézségekkel küzdő betegek szakorvosainak segítségét is igénybe vesszük.

Amikor így csapatként dolgoztok, a legjobb ellátást tudjátok nyújtani a gyermeketeknek.

Mit tehetsz szülőként?

Teljesen normális, ha szomorúnak és aggódónak érzed magad, amikor ilyesmiről hallasz. De ne feledd, nem vagy egyedül.

• Korai felismerés: Ha bármilyen késést vagy változást észlel gyermeke növekedésében, a lehető leghamarabb forduljon orvoshoz. Minél korábban azonosítják a betegséget, annál hamarabb elkezdhető a kezelés, és annál jobbak lehetnek az eredmények.
• Legyen tájékozott: Tudjon meg többet erről az állapotról. Ez segít abban, hogy helyes döntéseket hozzon gyermeke érdekében, és megbeszélje a dolgokat orvosával.
• Kérj támogatást: Beszélj más szülőkkel, akiknek ilyen gyermekeik vannak. Tapasztalataik nagy bátorítást jelenthetnek. Emellett a gyermeked mentális egészsége szempontjából is nagyszerű, ha tudja, hogy vannak hozzá hasonlók.
• Gondolj a mentális egészségre:Ez az út kihívásokkal teli lehet számodra és gyermeked számára is. Szükség esetén kérj tanácsadást. Segíts gyermeked önbecsülésének építésében. Értékeld a képességeit.