Ձեր երեխան տառապո՞ւմ է նման բանից: Եկեք իմանանք բնածին մակերիկամային հիպերպլազիայի (CAH) մասին:

Երբեմն, երբ նայում եք նորածնի կամ մի փոքր ավելի մեծ երեխայի, կարող եք նկատած լինել որոշ փոփոխություններ: Հնարավոր է՝ բժիշկը ձեզ ասել է, որ ձեր երեխան ունի «(Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա)» կամ «(ԲՄՀ)» կոչվող հիվանդություն: Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը: Չնայած այն մի փոքր բարդ է, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, հասկանալի սինհալերենով: Ճիշտ այնպես, ինչպես կխոսեիք ձեր ընկերոջ հետ:

Ի՞նչ է բնածին մակերիկամային հիպերպլազիան (ԲՄՀ):

Պարզ ասած՝ մակերիկամների հիպերտոնիան բնածին կամ գենետիկ հիվանդություն է, որը հիմնականում ազդում է մեր մարմնի մակերիկամների վրա: Հիշո՞ւմ եք, որ մեր երիկամների վերևում կան երկու փոքր գեղձեր: Ահա թե ինչ ենք մենք անվանում մակերիկամներ : Չնայած դրանք փոքր են, դրանք արտադրում են մի շարք կարևոր հորմոններ, որոնք անհրաժեշտ են մեր մարմնի առողջ գործունեության համար:

Եկեք տեսնենք, թե որոնք են այս հորմոնները.

• Կորտիզոլ. Այս հորմոնը օգնում է մեր մարմնին հաղթահարել սթրեսը, հիվանդությունները և վնասվածքները: Այն նաև կարևոր է արյան ճնշման, էներգիայի մակարդակի և արյան մեջ շաքարի մակարդակի կարգավորման համար:
• Ալդոստերոն. Այս հորմոնը նպաստում է մեր օրգանիզմում աղի (նատրիումի) և ջրի ճիշտ քանակի պահպանմանը: Այն նաև անհրաժեշտ է արյան ճնշումը և արյան ծավալը կարգավորելու համար:
• Անդրոգեններ. Սրանք արական սեռական հորմոններ են (օրինակ՝ տեստոստերոն): Այս հորմոնները կարևոր են սեռական հասունացման, նորմալ աճի և զարգացման համար:

Այժմ, «(ԿԱՀ)» ունեցող մարդու հետ պատահում է, որ այս ֆերմենտներից մեկը կամ մի քանիսը, որոնք օգնում են մակերիկամներին արտադրել այդ կարևոր հորմոնները, նվազում են կամ բացակայում են: Առանց այս ֆերմենտի մակերիկամները չեն կարող պատշաճ կերպով գործել: Այնուհետև՝

• Հնարավոր է՝ դուք բավարար կորտիզոլ չեք արտադրում։
• Հնարավոր է, որ ալդոստերոնը բավարար քանակությամբ չի արտադրվում։
• Հնարավոր է՝ չափազանց շատ անդրոգեն է արտադրվում։

Այս հորմոնալ անհավասարակշռությունը հիմնականում տեղի է ունենում «(CAH)» վիճակում:

Որո՞նք են «(CAH)»-ի հիմնական տեսակները։

Կան CAH-ի երկու հիմնական տեսակներ։ Այս երկու տեսակները կազմում են դեպքերի 95%-ը։

1. Դասական ԿՀԱ. Սա ԿՀԱ-ի ամենածանր և լուրջ ձևն է: Այն կարող է առաջացնել մակերիկամների հետ կապված լուրջ բարդություններ, ինչպիսիք են շոկը և նույնիսկ կոման: Այն կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե վաղ չախտորոշվի և չբուժվի: Այս դասական ԿՀԱ վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ:

Սա նույնպես ունի երկու ենթատեսակ.

• Աղ վատնող CAH. Ահա թե ինչ է պարունակվում (CAH)-ում։Ամենածանր ձևը ։ Այս դեպքում մակերիկամները արտադրում են ալդոստերոն, որը շատ ցածր է։ Երբ ալդոստերոնը կորչում է, մարմինը չի կարողանում վերահսկել արյան մեջ աղի (նատրիումի) մակարդակը։ Սա հանգեցնում է մեզի հետ նատրիումի ավելցուկի արտազատմանը։ Բացի այդ, կորտիզոլը նույնպես ավելի քիչ է արտադրվում, բայց անդրոգենները՝ ավելի շատ։
• Պարզ-վիրիլիզացնող CAH. Սա CAH-ի ավելի մեղմ ձև է: Այս դեպքում ալդոստերոնի անբավարարությունը այնքան էլ ծանր չէ: Հետևաբար, կյանքին սպառնացող ախտանիշներ չկան: Այնուամենայնիվ, կորտիզոլի արտադրությունը նվազում է, իսկ անդրոգենների արտադրությունը՝ ավելանում: Անդրոգենների այս ավելցուկային արտադրությունը կարող է առաջացնել սեռական զարգացման հետ կապված ախտանիշներ:

2. Ոչ դասական CAH. Սա CAH-ի ամենամեղմ ձևն է: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս ուշ մանկության, պատանեկության կամ չափահասության շրջանում: Ախտանիշները կարող են առկա լինել կամ չլինել: Սա կարող է նաև պայմանավորված լինել անդրոգենների ավելցուկային արտադրությամբ, որը կարող է հանգեցնել սեռական զարգացման հետ կապված ախտանիշների:

Այս հիմնական տեսակներից բացի, կան նաև CAH-ի մի քանի այլ հազվագյուտ տեսակներ, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի տարբեր ախտանիշներ:

Ո՞վ կարող է ձեռք բերել CAH: Որքանո՞վ է այն տարածված:

Այս վիճակը, որը կոչվում է «(ԿԱՀ), կարող է զարգանալ ցանկացածի մոտ։ Դա նշանակում է, որ այն կարող է ազդել նորածինների, երեխաների, մեծահասակների, ցանկացածի վրա։

Ամերիկայի և Եվրոպայի նման երկրներում դասական CAH-ն հանդիպում է տասից տասնհինգ հազար մարդուց մեկի մոտ։ Ոչ դասական CAH-ն մի փոքր ավելի քիչ տարածված է՝ ախտահարելով հարյուրից երկու հարյուր մարդուց մեկի մոտ։ Երկու տեսակներն էլ հանդիպում են ամբողջ աշխարհում։

Որո՞նք են «(CAH)»-ի ախտանիշները։

ԿՀՀ-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված տեսակից և սեռից: Օրինակ, որոշ նորածիններ ծնվում են ախտանիշներով, մինչդեռ մյուսները ախտանիշներ են զարգացնում մեծանալուն զուգընթաց:

Դասական CAH-ի ախտանիշները

Դասական CAH-ի դեպքում անդրոգենների մակարդակը շատ բարձր է: Սա կարող է առաջացնել սեռական հորմոնների հետ կապված ախտանիշներ: Ե՛վ աղի վատնում առաջացնող, և՛ պարզ վիրիլիզացնող CAH-ն կարող է առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Աղջիկների մոտ երկիմաստ սեռական օրգաններ. Սա նշանակում է, որ երեխայի արտաքին սեռական օրգանները կարող են նման լինել տղա երեխայի։ Այնուամենայնիվ, ներքին կանացի սեռական օրգանները (օրինակ՝ ձվարանները և արգանդը) նորմալ են։
• Մեծացված առնանդամ տղաների մոտ։
• Վաղաժամ սեռական հասունացման նշաններ. Օրինակ՝ ձայնի փոփոխություն, ուժեղ պզուկներ և վաղ մազածածկույթ թևատակերին, ինտիմ հատվածներում և դեմքին:
• Աղջիկների մոտ տղամարդկային հատկանիշների ի հայտ գալը՝ մկանների զարգացում, ձայնի խորացում և դեմքի անցանկալի մազերի աճ։
• Շատ արագ աճ (վաղ փուլերում):
• Անկանոն դաշտանային ցիկլ։
• Բարորակ ամորձու ուռուցքներ։
• Անպտղություն։

Բացի այդ, հատկապես աղի վատնում առաջացնող CAH ունեցող մարդկանց մոտ, հորմոնալ անհավասարակշռությունը կարող է առաջացնել մակերիկամային ծանր ախտանիշներ: Սրանք շատ վտանգավոր են և պահանջում են անհապաղ բուժում .

• Ջրազրկում։
• Արյան մեջ նատրիումի մակարդակի նվազում (հիպոնատրեմիա):
• Արյան ցածր ճնշում (հիպոթենզիա):
• Անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիա):
• Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ (հիպոգլիկեմիա):
• Արյան մեջ թթվայնության բարձրացում (մետաբոլիկ ացիդոզ):
• Փսխում։
• Լուծ։
• Քաշի կորուստ։
• Շոկային վիճակ՝ `(Շոկ)`:

Կարևոր է. աղի վատնման հետևանքով առաջացող CAH-ի այս ախտանիշները, հատկապես նորածնի մոտ, արտակարգ իրավիճակ են։ Դուք պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի։

Ոչ դասական CAH-ի ախտանիշները

Ոչ դասական CAH-ն ավելի մեղմ վիճակ է: Դուք կարող է նույնիսկ չիմանաք, որ այն ունեք: Ախտանիշները սովորաբար ավելի մեղմ են, բայց կարող են ներառել՝

• Շատ արագ աճ (վաղ փուլերում):
• Ակնե։
• Վաղաժամ սեռական հասունացում։
• Կանանց դեմքի կամ մարմնի վրա անցանկալի մազերի աճ։
• Անկանոն դաշտանային ցիկլ։
• Անպտղություն։
• Արական տիպի ճաղատություն (վաղ):
• Արուները ունեն մեծ առնանդամներ, բայց փոքր ամորձիներ։

Ի՞նչն է առաջացնում `(CAH)`-ը:

Շատ դեպքերում, CAH-ի հիմնական պատճառը 21-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի անբավարարությունն է կամ բացակայությունը: Գենետիկ մուտացիաները ազդում են այս ֆերմենտի մակարդակի վրա: Հազվադեպ, 11-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի անբավարարությունը նույնպես կարող է CAH առաջացնել:

ԿՀԱ-ն աուտոսոմ-ռեցեսիվ խանգարում է։ Գիտե՞ք, թե դա ինչ է նշանակում։ Մենք յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ ենք ստանում՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ ԿՀԱ-ն առաջանում է միայն այն դեպքում, երբ երեխան երկու ծնողներից էլ ժառանգում է այս ֆերմենտի անբավարարությունը առաջացնող գենի պատճենը։ Եթե մարդն ունի միայն մեկ մուտացված գեն, նա կարող է լինել հիվանդության կրող, բայց ախտանիշներ չցուցաբերել։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում (ախտորոշում) «(CAH)» վիճակը:

Դասական CAH

Մինչև ձեր երեխայի հիվանդանոցից տուն գնալը, բժիշկները կստուգեն նրան «(ԿԱՀ)»-ի առկայության համար: Սա նորմալ է:Նորածնային սկրինինգային թեստի մաս կազմող սա արվում է՝ երեխայի կրունկից արյան մի փոքր կաթիլ վերցնելով։ Սա կարող է ցույց տալ, թե արդյոք դուք ունեք դասական CAH։

Եթե ​​դուք հղի եք և արդեն ունեք CAH-ով երեխա, կարող եք անցնել նախածննդյան գենետիկական հետազոտություն հղիության ընթացքում : Ձեր բժիշկը կարող է կատարել ամնիոցենտեզ (ձեր արգանդում հեղուկի հետազոտություն) կամ խորիոնային թավիկների նմուշառում (ընկերքի մի մասի հետազոտություն)՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք CAH ունեք:

Ոչ դասական CAH

Ոչ դասական CAH-ն սովորաբար ախտորոշվում է, երբ դուք կամ ձեր երեխան սկսում է ախտանիշներ ի հայտ գալ: Երբեմն այն կարող է նաև պատահել չափահաս տարիքում: Ձեր բժիշկը կանի հետևյալը՝ վիճակը ախտորոշելու համար.

• Ֆիզիկական զննում։
• Արյան անալիզներ։
• Մեզի թեստ։
• Գենետիկական թեստավորում։

Ինչպե՞ս է բուժվում CAH-ը։

ԿՀՀ-ի բուժումը կախված է ախտանիշների տեսակից և ծանրությունից: ԿՀՀ-ի համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, դեղորայքը և այլ բուժումները կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և վարել առողջ կյանք:

Դասական CAH բուժում

Ձեր բժիշկը պարբերաբար կհետևի ձեր վիճակին։ Նրանք պարբերաբար արյան անալիզներ կանցկացնեն՝ հորմոնների մակարդակը ստուգելու համար։ Բուժման հիմնական նպատակն է ապահովել նորմալ աճ և սեռական զարգացում։

Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել հետևյալ դեղամիջոցները՝ ձեր ախտանիշները բուժելու համար.

• Աղի հավելումներ. Նորածիններին կարող են անհրաժեշտ լինել նատրիումի քլորիդի հավելումներ (հատկապես աղի վատնումը նվազեցնող խառնուրդներ):
• Գլյուկոկորտիկոիդներ. Սրանք գործում են՝ փոխարինելով կորտիզոլ հորմոնը, որը մարմինը չի արտադրում: Դուք կարող եք անհրաժեշտություն ունենալ ավելացնել այս դեղամիջոցի դեղաչափը, երբ հիվանդ եք, տխուր կամ սթրեսի մեջ:
• Միներալոկորտիկոիդներ. Սրանք օգտագործվում են ալդոստերոն հորմոնը փոխարինելու համար, որը օրգանիզմը չի արտադրում:

Եթե ​​դուք ունեք դասական CAH, դուք պետք է այս դեղամիջոցները ընդունեք ամեն օր ձեր կյանքի մնացած մասի համար: Եթե դադարեցնեք դեղամիջոցների ընդունումը, ձեր ախտանիշները կվերադառնան:

Մեկ այլ բուժման տարբերակ է վիրահատությունը երկիմաստ սեռական օրգաններ ունեցող աղջիկ երեխաների համար: Այս վիրահատությունը կարող է կատարվել ծնվելուց երկուսից վեց ամիս անց՝ արտաքին սեռական օրգանների տեսքն ու գործառույթը վերականգնելու համար: Որոշ դեպքերում վիրահատությունը կարող է հետաձգվել մի քանի տարով: Սա պետք է ուշադիր քննարկվի ձեր բժշկի հետ՝ որոշում կայացնելուց առաջ:

Ոչ դասական CAH բուժում

Եթե ​​ախտանիշներ չունեք, հնարավոր է, որ բուժում անհրաժեշտ չլինի։ Եթե մեղմ ախտանիշներ ունեք, ձեզ կարող են նշանակվել գլյուկոկորտիկոիդների ցածր դեղաչափեր։ Այս մարդիկ սովորաբար ցմահ բուժման կարիք չունեն։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք CAH, կարևոր է դիմել հոգեկան առողջության խնամքի: Դա պայմանավորված է նրանով, որ այդ վիճակի հետ կապված բազմաթիվ խնդիրներն ու խնդիրները (օրինակ՝ ֆիզիկական փոփոխություններ, անպտղություն և այլն) կարող են հոգեբանական ազդեցություն ունենալ: Հետևաբար, հոգեկան առողջության աջակցությունը CAH բուժման կարևոր մասն է կազմում: Այն կարող է բարելավել կյանքի որակը:

Որո՞նք են CAH-ի հնարավոր բարդությունները:

Դասական CAH-ի դեպքում, հատկապես աղի վատնմամբ տիպի դեպքում, մեզի հետ ավելցուկային ջուր և աղ է արտազատվում։ Սա կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների, ինչպիսիք են էլեկտրոլիտների (օրինակ՝ կալիումի) անհավասարակշռությունը ։ Եթե չբուժվի, այս անհավասարակշռությունները կարող են առաջացնել՝

• Անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիա):
• Սրտի կանգ։
• Նույնիսկ մահը կարող է տեղի ունենալ։

Չբուժված ոչ դասական CAH-ն նույնպես կարող է բարդություններ առաջացնել։ Տղամարդկանց մոտ՝

• Վաղ սեռական հասունացում։
• Կարճ հասակ (հասակի նվազում):

Կանանց համար՝

• Արական մարմնի մշտական ​​​​հատկանիշներ։
• Անկանոն դաշտան։
• Անպտղություն։

Երկիմաստ սեռական օրգանների վրա կատարված վիրահատություններից կա նաև որոշ բարդությունների (օրինակ՝ վարակ, արյունահոսություն և սպիներ) առաջացման ռիսկ:

Կարո՞ղ է կանխվել «(CAH)»-ը:

Քանի որ ԿՀԱ-ն գենետիկ հիվանդություն է, այն չի կարող կանխարգելվել: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ԿՀԱ ունի, կամ եթե դուք արդեն ունեք ԿՀԱ-ով երեխա, խորհուրդ է տրվում դիմել գենետիկ խորհրդատվության և/կամ գենետիկական թեստավորման : Սա կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր երեխաների կողմից այս հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկը:

Ինչպե՞ս է իրավիճակը «(CAH)»-ի բուժումից հետո։

Վաղ ախտորոշման և պատշաճ բուժման դեպքում, CAH-ով մարդիկ կարող են ապրել առողջ և արդյունավետ կյանքով: Դասական CAH-ով մարդիկ ստիպված կլինեն ամեն օր դեղորայք ընդունել իրենց կյանքի մնացած մասի ընթացքում: Ախտանիշները կարող են վերադառնալ, եթե դեղորայքը դադարեցվի:

ԿՀԱ-ով տառապող մարդկանց մեծ մասը լավ առողջական վիճակում է, բայց նրանք կարող են ավելի կարճահասակ լինել, քան մյուս մեծահասակները: Որոշ դեպքերում ԿՀԱ-ն կարող է ազդել պտղաբերության վրա: Եթե դուք ծնվել եք երկիմաստ սեռական օրգաններով, ապա ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել հոգեբանական աջակցություն: Եթե բուժումից հետո որևէ խնդիր ունեք, մի հապաղեք խոսել ձեր բժշկի հետ:

Ինչպե՞ս նիհարել `(CAH)`-ի միջոցով:

Որոշ դեղամիջոցներ, որոնք օգտագործվում են CAH-ի բուժման համար (հատկապես գլյուկոկորտիկոիդները), կարող են քաշի ավելացում առաջացնել: Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր քաշի մասին: Նա կարող է որոշել, թե արդյոք քաշի ավելացումը պայմանավորված է դեղորայքով, թե այլ առողջական վիճակով: Ձեր դեղորայքի դեղաչափը կարող է անհրաժեշտ լինել ճշգրտել: Նա կարող է նաև օգնել ձեզ մշակել սննդակարգ և վարժությունների պլան՝ առողջ քաշը պահպանելու համար:

«(CAH)»-ը հաշմանդամությո՞ւն է։

Որոշ կազմակերպություններ կարող են մակերիկամների հիվանդությունները համարել հաշմանդամություն: CAH-ն որակվում է որպես հաշմանդամություն, թե ոչ, որոշվում է այդ կոնկրետ հիվանդությունից առաջացող բարդություններով:

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն: Այնուամենայնիվ, բնածին մակերիկամային հիպերպլազիայով (ԲՄՀ) ծնված երեխաներն ավելի լավ ապագա ունեն, եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և պատշաճ կերպով բուժվի:

Հիշե՛ք այս բաները.

• (CAH)-ը գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մակերիկամներում հորմոնների արտադրության վրա:
• Դասական CAH-ը ամենածանր տեսակն է և կարող է հայտնաբերվել նորածնային սկրինինգի միջոցով:
• Վաղ ախտորոշումը և ողջ կյանքի ընթացքում դեղորայքային բուժումը (դասական CAH-ի դեպքում) շատ կարևոր են:
• Բուժումը կարող է վերահսկել ախտանիշները և ապահովել նորմալ աճ և զարգացում։
• Որոշ մարդիկ կարող են կարիք ունենալ հոգեկան առողջության աջակցության և խորհրդատվության։
• Եթե ​​պլանավորում եք հղիանալ և ունեք CAH-ի ընտանեկան պատմություն, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Մի անհանգստացեք, դուք միայնակ չեք։ Եթե ​​ունեք «(CAH)»-ի վերաբերյալ լրացուցիչ հարցեր, դիմեք ձեր բժշկին։ Նրանք կարող են օգնել ձեզ։

Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա, CAH, մակերիկամներ, կորտիզոլ, ալդոստերոն, անդրոգեն, հորմոնալ անհավասարակշռություն, գենետիկ խանգարում, նորածնի սկրինինգ, հորմոններ, գենետիկ հիվանդություններ, մակերիկամներ