Որպես մայր կամ հայր, որքա՞ն տխուր եք զգում, երբ ձեր փոքրիկը դժվարանում է վազել, ցատկել, աստիճաններով բարձրանալ կամ նստած դիրքից վեր կենալ: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (ԴՄԴ) գենետիկ հիվանդություն է, որը աստիճանաբար թուլացնում է մկանները և հիմնականում ազդում է տղաների վրա: Չնայած դրա համար դեռևս մշտական բուժում չկա, աշխարհին այժմ ներկայացվել են նոր բուժումներ՝ հիվանդությունը վերահսկելու և երեխայի կյանքը հեշտացնելու համար: Այսօր մենք խոսելու ենք Elevidys անվամբ գենային թերապիայի մասին, որը նոր հույս է բերել:
Ինչպե՞ս է իրականում գործում Էլևիդիս անունով այս դեղամիջոցը։
Սա հասկանալու համար նախ նայենք, թե ինչպես է զարգանում ԴՄԴ-ն։ Պատկերացրեք մեր մարմնի մկանները որպես ամուր կառույց։ Որպեսզի այս կառույցը ամուր մնա և չփլուզվի, մեզ անհրաժեշտ է հատուկ սպիտակուց, որը կոչվում է «դիստրոֆին»։ Այն նման է ցեմենտին, որը շենքի աղյուսները միասին է պահում։
ԴՄԴ-ով երեխաների մոտ, գենետիկ մուտացիայի պատճառով, այս «ցեմենտը», որը կոչվում է դիստրոֆին, ճիշտ չի արտադրվում: Սա հանգեցնում է մկաններ կոչվող շինանյութերի աստիճանական թուլացմանը և քայքայմանը: Նախ, ոտքերի և կոնքերի մկանները սկսում են թուլանալ: Սա դժվարացնում է վազելը, ցատկելը և աստիճաններով բարձրանալը: Ժամանակի ընթացքում այս թուլությունը կարող է ազդել նաև ձեռքերի, սրտի և թոքերի վրա:
Էլևիդիսը գենային թերապիա է: Պարզ ասած, այն ներառում է գենի կարճ պատճենի ներմուծումը, որը պարունակում է դիստրոֆինի արտադրության հրահանգները մկանային բջիջների մեջ՝ հատուկ վիրուսի (վեկտորի) միջոցով:
Սա օգնում է երեխայի մարմնին արտադրել դիստրոֆին սպիտակուցի ավելի կարճ, բայց ավելի ֆունկցիոնալ ձև։ Բժիշկները հույս ունեն, որ այս «նոր ցեմենտը» կդանդաղեցնի մկանների թուլության արագությունը։
Ինչպե՞ս է այս բուժումը տրամադրվում։
Սա ամենօրյա դեղահաբ չէ։ Էլևիդիսը կյանքում մեկ անգամ ընդունվող բուժում է։
Սա ներարկվում է երակի մեջ, ինչպես ֆիզիոլոգիական լուծույթը։ Սակայն դա հնարավոր չէ անել տանը։ Այն ներարկվում է հիվանդանոցում՝ բժիշկների լիակատար հսկողության ներքո , քանի որ երեխան պետք է ուշադիր հսկվի մի քանի ժամ՝ բուժման ընթացքում։
Բուժումից առաջ սկսվում է կորտիկոստերոիդային տիպի ստերոիդային դեղամիջոցի ընդունում՝ կողմնակի ազդեցությունների ռիսկը նվազեցնելու համար: Բժիշկը նաև կհամոզվի, որ երեխան ստացել է բոլոր պատվաստումները:
Որո՞նք են հետազոտության արդյունքները։
Այս դեղամիջոցի արդյունավետության և անվտանգության վերաբերյալ մի շարք ուսումնասիրություններ են անցկացվել: Այս ուսումնասիրություններն ուսումնասիրել են Էլևիդիս ստացած և այն չստացած երեխաների (պլացեբո խումբ) միջև եղած տարբերությունները: Հետևաբար, ահա հայտնաբերված հիմնական առավելություններից մի քանիսը:
| Առավելություն | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Շարժունակության բարձրացում (NSAA Score) | «North Star Ambulatory Assessment» (NSAA) թեստում, որը չափում է երեխաների շարժունակությունը, «Elevidys» ընդունած երեխաները միջինում մոտ 2 միավորով ավելի բարձր գնահատական են ստացել, քան այն երեխաները, որոնք չեն ընդունել դեղամիջոցը: Սա նշանակում է, որ նրանց առօրյա գործունեությունը կատարելու կարողությունը փոքր-ինչ բարելավվել է: |
| Մկաններում դիստրոֆինի ավելացում | Հետազոտության ընթացքում, երբ երեխաների մկանների մի փոքր մասը վերցվեց և հետազոտվեց (բիոպսիա), Էլևիդիս ստացող երեխաների մկանային բջիջներում դիստրոֆին սպիտակուցի քանակը զգալիորեն ավելացավ։ |
| Գործունեության արագության բարձրացում | Պառկած դիրքից վեր կենալու, 10 մետր վազելու և 4 աստիճան բարձրանալու համար անհրաժեշտ ժամանակը չափելիս, Էլևիդիս ստացած երեխաները կարողացան այս առաջադրանքները մի փոքր ավելի արագ կատարել։ |
Բայց հիշե՛ք սա։ Ոչ բոլոր երեխաներն են նույն արդյունքները ստանալու։ Դուք և ձեր բժիշկը պետք է միասին քննարկեք արդյունքները՝ որոշելու համար, թե որքանով է բուժումը հաջող։
Կա՞ն դեպքեր, երբ այս բուժումը չպետք է իրականացվի։
Այո, անկասկած: Ոչ բոլոր ԴՄԴ-ով երեխաներին կարելի է տալ այս դեղամիջոցը: Կան որոշ հատուկ դեպքեր, երբ Էլևիդիսով բուժումը չպետք է տրվի:
- Հատուկ գենետիկական արատներ. ԴՄՀ-ն առաջացնող գենի որոշակի հատուկ արատներ ունեցող երեխաները (օրինակ ՝ 8-րդ կամ 9-րդ էկզոնների դելեցիաներ ) չեն ստանում այս բուժումը: Սա կարող է հայտնաբերվել գենետիկական թեստավորման միջոցով՝ բուժումից առաջ:
- Հակամարմինների մակարդակի բարձրացում.Էլևիդիսը չպետք է տրվի այն երեխաներին, ովքեր ունեն այն կրող վիրուսի (AAVrh74 վեկտոր) դեմ հակամարմինների բարձր մակարդակ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այդ հակամարմինները կարող են խանգարել դեղամիջոցի մկաններին պատշաճ կերպով հասնելը և կարող են լուրջ կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել։ Սա կարող է նաև նախապես հայտնաբերվել արյան անալիզի միջոցով։
- Ակտիվ վարակ. Եթե բուժումը սկսելու պահին երեխան ունի որևէ վարակ, ինչպիսիք են ջերմությունը, մրսածությունը, հազը կամ որովայնի ցավը , բուժումը չի սկսվի մինչև այն լիովին չբուժվի:
Կողմնակի ազդեցությունները և ինչպես դրանք կառավարել։
Ինչպես ցանկացած բուժման դեպքում, Էլևիդիսը կարող է կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել: Ամենատարածված կողմնակի ազդեցությունները սրտխառնոցն ու փսխումն են: Դրանք սովորաբար ի հայտ են գալիս առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում: Եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, տեղեկացրեք ձեր բժշկին: Նրանք ձեզ դեղորայք կտան փսխումը մեղմելու համար: Կարևոր է նաև խմել շատ հեղուկներ ՝ ջրազրկումը կանխելու համար:
Բացի այդ, լավ է տեղյակ լինել այլ հնարավոր կողմնակի ազդեցությունների և դրանց ախտանիշների մասին։
| Կողմնակի ազդեցություն | Հատկանիշներ, որոնց ուշադրություն դարձնել |
|---|---|
| Ջերմություն | Ջերմությունը կարող է լինել վարակի նշան, ուստի եթե ջերմություն ունեք, տեղյակ պահեք ձեր բժշկին։ |
| Արյան թրոմբոցիտների ցածր քանակ (թրոմբոցիտոպենիա) | Թրոմբոցիտները նպաստում են արյան մակարդմանը արյունահոսության ժամանակ։ Եթե դրանց քանակը ցածր է,
|
| Ազդեցությունները լյարդի վրա | Եթե աչքերի կամ մաշկի սպիտակուցը դեղնում է, դա կարող է լյարդի խնդրի նշան լինել: Ձեր բժիշկը պարբերաբար կստուգի դա՝ արյան անալիզներ (LFT) անցկացնելով: |
| Սրտի վրա ազդեցությունները | Եթե կրծքավանդակի ցավ կամ շնչառության դժվարություն եք զգում, դա կարող է սրտի մկանների բորբոքման նշան լինել։ Անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին։ |
Ամենակարևորը առանց վարանելու խոսել բժշկի հետ ցանկացած ախտանիշի մասին, որը դուք անսովոր եք համարում։
Ի՞նչ թեստեր կանցկացվեն բուժումից առաջ և հետո։
Այո, քանի որ սա բարդ բուժում է, մի քանի թեստեր են անցկացվում՝ երեխայի առողջական վիճակի մասին ավելի լավ պատկերացում կազմելու համար։
- Գենային թեստեր. Հաստատեք, թե արդյոք երեխան ունի ԴՄԴ, և արդյոք կան որևէ գենետիկական արատներ, որոնք կարող են Էլևիդիսին անհամապատասխան դարձնել:
- Հակամարմինների թեստեր. Ստուգեք AAVrh74 վիրուսի դեմ հակամարմինների մակարդակը, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ:
- Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC): Ստուգեք վարակների կամ արյան այլ անոմալիաների առկայությունը:
- Լյարդի ֆունկցիայի թեստեր (LFT). վերահսկել լյարդի առողջությունը բուժումից առաջ և հետո:
- Սրտի մկանների առողջություն (տրոպոնինի թեստ). պարզեք, թե արդյոք սիրտը ախտահարվել է։
- Արյան թրոմբոցիտների մակարդակ. Հետևեք արյան թրոմբոցիտների մակարդակի նվազմանը բուժումից հետո:
Այս բոլոր թեստերը կատարվում են երեխայի անվտանգությունը հնարավորինս լիարժեք ապահովելու համար։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Էլևիդիսը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի (ԴՄԴ) համար կյանքում մեկ անգամ կիրառվող գենային թերապիա է: Այն հիվանդության բուժում չէ, բայց մկանային թուլության տեմպը դանդաղեցնելու հույս է ներշնչում:
- Այն գործում է՝ օգնելով մարմնին արտադրել դիստրոֆին սպիտակուցի ավելի կարճ, ֆունկցիոնալ ձև ։
- Այս բուժումը հարմար չէ ԴՄԴ-ով տառապող բոլոր երեխաների համար : Այն պահանջում է հատուկ գենետիկական հետազոտություն և արյան անալիզներ՝ բուժման պիտանիությունը որոշելու համար:
- Այս բուժումը կատարվում է երակի մեջ ներարկման տեսքով ՝ հիվանդանոցում, բժշկի հսկողության ներքո ։
- Կարող են առաջանալ կողմնակի ազդեցություններ, ինչպիսիք են փսխումը և սրտխառնոցը: Դուք պետք է նաև տեղյակ լինեք լուրջ հիվանդությունների մասին, ինչպիսիք են արյան մեջ թրոմբոցիտների ցածր մակարդակը: Անհարմարության դեպքում անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
- Սա շատ բարդ և նոր բուժում է, ուստի անպայման քննարկեք բոլոր մանրամասները ձեր երեխայի բժշկի հետ և բացատրեք դրանք։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը