Ձեր բժիշկը ձեզ կամ ձեր ընտանիքի որևէ անդամի ասե՞լ է «FISH թեստ» անցնել: Մի փոքր վախեցա՞ծ կամ նյարդայնացա՞ծ էիք, երբ լսեցիք այդ անունը: Մտածե՞լ եք. «Ի՞նչ տարօրինակ թեստ է սա»: Շատ նորմալ է այդպես զգալը: Բայց անհանգստանալու պատճառ չկա: Այն այնքան էլ բարդ չէ, որքան դուք կարծում եք, և դա վախենալու բան չէ: Այսօր եկեք խոսենք այն մասին, թե ինչ է այս FISH թեստը, ինչ է այն փնտրում և ինչպես է այն արվում, շատ պարզ, մեր լեզվով:
Նախևառաջ, ի՞նչ է իրենից ներկայացնում այս FISH թեստը։
Պարզ ասած, FISH-ը մասնագիտացված լաբորատոր հետազոտություն է, որը փնտրում է մեր մարմնի բջիջների ներսում գեների և քրոմոսոմների փոփոխություններ կամ սխալներ: Այն նման է մեր մարմնի գենետիկական քարտեզի ուսումնասիրությանը:
Սա մի փոքր ավելի լավ հասկանալու համար, եկեք մեր մարմինը պատկերացնենք որպես մեծ գրադարան։
- Քրոմոսոմներ. Քրոմոսոմները նման են այդ գրադարանի գրապահարաններին: Մարդու յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս գրապահարաններից 23 զույգ:
- Գեներ. դարակներում գտնվող այդ գրքերը գեներ են։ Այս գրքերը պարունակում են բոլոր հրահանգները, որոնք մեր մարմիններն անհրաժեշտ են գործելու համար։ Ոչ միայն մեր մազերի գույնը, աչքերի գույնը, հասակը, այլև մեր մարմնի յուրաքանչյուր գործառույթ կառավարվում է այդ գրքերում գտնվող գեներ կոչվող տեղեկատվությամբ։
- ԴՆԹ. Այս գրքերում գրված տառերն ու բառերը ԴՆԹ են։ Այսինքն՝ մեր մարմնին անհրաժեշտ հրահանգների ամբողջական հավաքածուն պարունակվում է ԴՆԹ-ում։
Հիմա պատկերացրեք, որ այս գրադարանի որոշ գրքերից (գեներից) բացակայում են էջեր (ջնջում), որոշները ավելացվել են (ամպլիֆիկացիա), կամ մի գիրք, որը պետք է լիներ մեկ դարակում, տեղափոխվել է մեկ այլ դարակ (տրանսլոկացիա): Ի՞նչ կպատահի, եթե դա տեղի ունենա: Մարմնի ստացած հրահանգները սխալ կլինեն: Հենց նման սխալ հրահանգների պատճառով են առաջանում քաղցկեղի և այլ գենետիկական հիվանդությունների նման հիվանդություններ:
FISH թեստը նման է «սուպեր դետեկտիվի», որն օգտագործում է գունավոր լույս՝ պարզելու համար, թե ճիշտ որտեղ և ինչ է փոխվել գենետիկական կոդում։
Ինչպե՞ս է այս FISH թեստը գործում։
Չնայած մեթոդաբանությունը մի փոքր գիտական է, ես այն կբացատրեմ ձեզ շատ պարզ օրինակով։
Պատկերացրեք, որ դուք պետք է գտնեք որոշակի նախադասություն մեծ գրքում։ Ի՞նչ եք անում։ Դուք գտնում եք նախադասությունը և նշում այն գունավոր մարկերով։ Այնուհետև այն հեշտությամբ կարող եք նորից գտնել։
Ահա թե ինչ է տեղի ունենում FISH թեստի ժամանակ։ Լաբորատորիայում գիտնականները պատրաստում են ԴՆԹ-ի կտորներ, որոնք համապատասխանում են գենի այն կոնկրետ մասին, որը նրանք ցանկանում են փնտրել ձեր բջջային նմուշում։ Դրանք կոչվում են «զոնդեր»։ Այնուհետև նրանք ֆլուորեսցենտային պիտակներ են կպցնում այդ պատրաստված ԴՆԹ կտորներին։ Սրանք նման են լուսաներկիչ գրիչների։
Հաջորդը, նրանք վերցնում են ձեր բջիջների (օրինակ՝ արյան կամ հյուսվածքի) նմուշ և ավելացնում են այդ գունավոր պիտակավորված «զոնդերը» դրան։ Ապա տեղի է ունենում զարմանալի մի բան։ «Զոնդը» գտնում է դրան համապատասխանող գենի ճշգրիտ տեղը և հիբրիդացվում է դրա հետ։
Այնուհետև, երբ պաթոլոգը նայում է դրան հատուկ մանրադիտակով (ֆլուորեսցենտային մանրադիտակ), այդ գենային հատվածին ամրացված «զոնդերը» փայլում են գունավոր լույսերի պես, ինչպես մթության մեջ փայլող աստղերը։
- Նորմալ խցում. Գունավոր լույսի սպասվող քանակը տեսանելի է ճիշտ տեղերում։
- Աննորմալ բջջում. Դուք կարող եք տեսնել ավելի շատ գույներ, քան սպասվում էր (ուժեղացում), կամ կարող եք չտեսնել այն գույնը, որը ցանկանում եք տեսնել (ջնջում), կամ կարող եք տեսնել երկու գույներ, որոնք պետք է միասին լինեին, բայց հեռու են միմյանցից (տրանսլոկացիա):
Հենց այդ փայլուն լույսի պատկերին նայելով է, որ բժիշկները կարող են ճշգրիտ ասել, թե ինչ փոփոխություններ են տեղի ունեցել ձեր գեներում:
Որո՞նք են FISH թեստի հիմնական ցուցանիշները։
FISH թեստը հիմնականում իրականացվում է մի քանի պատճառներով: Եկեք նայենք այն գենետիկ փոփոխություններին, որոնք այն կարող է հայտնաբերել և դրանց հետ կապված հիվանդություններին:
| Նույնականացվող գենետիկական տարբերակ | Պարզապես գաղափարը |
|---|---|
| Ուժեղացում | Գենի ավելի շատ պատճեններ ունենալը, քան սպասվում էր։ Ինչպես գրքի նույն էջը մի քանի անգամ պատճենելն ու տեղադրելը։ Մանրադիտակի տակ դիտելիս դուք տեսնում եք շատ մեկ գույնի լույս։ |
| Տեղափոխություն | Գենի այն մասը, որը պետք է լիներ մեկ քրոմոսոմի վրա, անջատվում և միանում է մեկ այլ քրոմոսոմի։ Դա նման է մեկ գրքից գլուխ վերցնելուն և մեկ այլ գրքի մեջ տեղադրելուն։ Երկու գունավոր լույսերի փոխարեն, որոնք կողք կողքի են, դրանք թվում են իրարից հեռու։ |
| Ջնջում | Գենի որևէ հատվածի լրիվ ջնջումը կամ անհետացումը քրոմոսոմից։ Դա նման է գրքից մի էջ պոկելուն։ Մանրադիտակի տակ նայելիս գունավոր լույսը այլևս տեսանելի չէ այնտեղ, որտեղ պետք է լիներ։ |
Ի՞նչ հիվանդություններ կարելի է հայտնաբերել այս փոփոխությունների միջոցով։
FISH թեստը շատ կարևոր է տարբեր հիվանդությունների, մասնավորապես քաղցկեղի ախտորոշման և բուժման պլանավորման համար։
- Քաղցկեղի տեսակները.
- Կրծքագեղձի քաղցկեղ. Մասնավորապես, փնտրեք գենի (HER2) ուժեղացում: Եթե կա նման ուժեղացում, կարող են նշանակվել հատուկ բուժումներ, որոնք ուղղված են այդ գենին:
- Լեյկեմիա։ Տարբերակել սուր և քրոնիկ լեյկեմիայի տեսակները։
- Լիմֆոմա
- Ոսկրածուծի քաղցկեղ (բազմակի միելոմա)
- Թոքերի, ստամոքսի և միզապարկի քաղցկեղներ
- Նախածննդյան և հետծննդյան գենետիկական հիվանդություններ. երեխային հետազոտեք ծնվելուց առաջ կամ հետո՝ պարզելու համար, թե արդյոք նա ունի քրոմոսոմային աննորմալություններ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը:
- Արտամարմնային բեղմնավորում (IVF). Այս մեթոդը նաև օգտագործվում է սաղմերի քրոմոսոմային անոմալիաների ստուգման համար, նախքան դրանք արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով տեղադրելը:
Ինչպե՞ս պետք է պատրաստվեմ FISH թեստին։
Այս թեստին նախապատրաստվելու եղանակը կախված է նրանից, թե ինչ նմուշ եք վերցնում: Այս նպատակով կարելի է վերցնել տարբեր տեսակի նմուշներ:
- Արյան անալիզ. Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք գենետիկական հիվանդություն, այս անալիզը կարող է իրականացվել՝ սովորականի պես փոքր քանակությամբ արյուն վերցնելով: Սա որևէ հատուկ նախապատրաստություն չի պահանջում:
- Նախածննդյան հետազոտություն. Եթե երեխայի գեները հետազոտվում են հղիության ընթացքում, բժիշկը կկատարի «ամնիոցենտեզ» կոչվող հետազոտություն, որը ներառում է մոր արգանդից փոքր քանակությամբ պտղաջուր վերցնելը:
- Բիոպսիա. Եթե կասկածվում է քաղցկեղ, ուռուցքից կամ ոսկրածուծից վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր՝ հետազոտման համար (ոսկրածուծի բիոպսիա): Բիոպսիայից առաջ բժիշկը ձեզ հրահանգներ կտա, թե ինչպես պատրաստվել դրան, քանի որ անհրաժեշտ է անզգայացում:
- Մեզի թեստ. մեզի նմուշը երբեմն օգտագործվում է միզապարկի քաղցկեղը ախտորոշելու կամ վերահսկելու համար:
Ամենակարևորը ձեր բժշկի հետ հստակ խոսելն է այն մասին, թե ինչպիսի նմուշ է վերցվելու ձեզանից և ինչպես պատրաստվել դրան:
Ի՞նչ է կատարվում թեստի զեկույցը ստանալուց հետո։
FISH թեստի արդյունքները ստանալու համար սովորաբար կարող է պահանջվել մեկից չորս շաբաթ։ Ձեր բժիշկը նախապես կտեղեկացնի ձեզ այս ժամանակահատվածի մասին։
Արդյունքը «դրական» է։Եթե այն ասում է, դա նշանակում է, որ ձեր բջջային նմուշում կա որևէ գենետիկական կամ քրոմոսոմային անոմալիա։
Բնական է վախենալ և անհանգստանալ, երբ տեսնում եք նման արդյունք։ Սակայն հիշեք, որ այս արդյունքը հնարավորություն է ավելի լավ պատկերացում կազմելու ձեր վիճակի մասին։ Եվ այս տեղեկատվության հիման վրա ձեր բժիշկը կկարողանա որոշել ձեզ համար ամենահարմար, թիրախային բուժումը։
Օրինակ, եթե այս թեստը հայտնաբերի քաղցկեղի գենետիկ մուտացիա, կարող է նշանակվել թիրախային թերապիա այդ մուտացիան թիրախավորելու համար, ինչը կհանգեցնի ավելի քիչ կողմնակի ազդեցությունների և ավելի հաջող արդյունքների։
Հետևաբար, արդյունքների մասին անհանգստանալու և միայնակ անհանգստանալու փոխարեն, ուշադիր խոսեք ձեր բժշկի հետ և հստակ հասկացեք, թե դա ինչ է նշանակում և ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեք հաջորդիվ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- FISH թեստը հատուկ թեստ է, որը փնտրում է ձեր գեների և քրոմոսոմների փոփոխությունները: Դրանից վախենալու կարիք չկա:
- Սա նման է ձեր ԴՆԹ-ի կարևոր տեղեկատվությունը գունավոր մարկերով նշելուն։
- Այս թեստը շատ օգտակար է քաղցկեղի և այլ գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշման, ինչպես նաև բուժման պլանավորման համար։
- Հարցրեք ձեր բժշկին, թե ինչպես պատրաստվել թեստին և որքան ժամանակ կպահանջվի արդյունքները ստանալու համար։
- Անկախ թեստի արդյունքներից, բաց եղեք ձեր բժշկի հետ ունեցած ցանկացած հարցի կամ մտահոգության վերաբերյալ: Ճիշտ տեղեկատվության և ուղղորդման դեպքում դուք կարող եք դիմակայել ցանկացած իրավիճակի:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը